[ تعرٌف على ] متلازمة نونان # اخر تحديث اليوم 2024-04-28

تم النشر اليوم 2024-04-28 | متلازمة نونان

العلاج

إلى الآن لا يوجد علاج شافي لهذا المرض.ولكن يتم علاج الاعراض المصاحبة لهذا المرض.فمشاكل القلب والعيوب الخلقية الناتجة من هذا المرض (كتأخر نزول الخصيتين مثلاً)يمكن إجراء العمليات الجراحية لإصلاحها إذا الزم الأمر.كذلك الأمر في مشاكل تقويم الأسنان.كما العناية بزيادة السعرات الحرارة التي يتناولها الطفل تحت إشراف أخصائيي التغذية قد تساعد إلا حد ما في تحسين البنية وتقلل سوء التغذية على نمو الطفل الجسدية والعصبية.إن من أهم الأمور التي قد يغفل عنها الوالدين في السنوات الأولى للطفل- لانشغالهما بمشاكل القلب أو التغذية- هو نسيان أهمية التدريب والتنشيط المبكر لطفل لتحفيز اكتساب المهارات الحركية والعقلية ولإكثار من التحدث والمداعبة والعب مع الطفل.ونذكّر في هذا المقام أهمية الفحص الدوري للسمع والاسترشاد بتوجيهات أخصائي النطق.

وصلات إضافية

Noonan Syndrome Foundation USA, 501c3 Charitable Organization
Noonan Syndrome Foundation Online Support Group Facebook
GeneTests: Noonan syndrome
The Noonan Syndrome Association UK charity for families and individuals affected by NS في كومنز صور وملفات عن: متلازمة نونان عنتمتلازمات التشوه الخلقيجمجمي وجهي
تسنم الرأس وارتفاق الأصابع
متلازمة أبير/متلازمة فايفر
متلازمة ساثري - تشوتزين
متلازمة كاربنتر
متلازمة ساكاتي-نايهان-تسدال
أخرى:
متلازمة موبيوس
متلازمة جولدينهار
تصقلب
متلازمة بالير-جيرولد
قامة قصيرة
متلازمة الحذف1q21.1
متلازمة آرسكوغ-سكوت
متلازمة كوكاين
متلازمة كورنيليا دي لانج
متلازمة دوبويتز
متلازمة نونان
متلازمة روبينوف
متلازمة سيلفر-روسال
متلازمة سيكل
متلازمة سميث-ليملي-أوبيتز
متلازمة تيرنر
الأطراف
متلازمة الإبهام المقرب
متلازمة هولت-أورام
متلازمة كليبل-ترينوناي
متلازمة الظفر والرضفة
متلازمة روبينشتاين - تايبي
المعيدة/الأديم المتوسط:
متلازمة التراجع الذيلي
انعدام الطرف
خيلانية
متلازمة فاكترل
فرط النمو
متلازمة بكوث ودمان
متلازمة سوتو
متلازمة ويفر
متلازمة بيرلمان
متلازمة لورانس-مون-بارديه-بيديل
متلازمة بارديه بيديل
متلازمة لورانس-مون
مُركب/أُخرى،مواقع محددة
2 (متلازمة فاينغولد)
3 (متلازمة زيمرمان–لاباند)
4/13 (متلازمة فرازير)
8 (المتلازمة الخيشومية الأذنية الكلوية, متلازمة تشارج)
12 (متلازمة كيوتيل, متلازمة تيموثي)
15 (متلازمة مارفان)
19 (متلازمة دونوهيو)
متعددة
متلازمة فراينس
عنتفهرس طبي للتطوروصف
علم الأجنة
تكوين الجنين
أغشية الجنين
زرع الخلايا
الخلايا الجذعية
الأديم الباطن
الأديم المتوسط
الأديم الظاهر
أمراض
ثنائي السمية
المتلازمات
التشوهات الصبغية
قبل الولادة
التوأم
إخلاء مسؤولية طبية تتضمَّن هذه المقالة معلوماتٍ طبَّيةٍ عامَّة، وهي ليست بالضرورة مكتوبةً بواسطة متخصِّصٍ وقد تحتاج إلى مراجعة. لا تقدِّم المقالة أي استشاراتٍ أو وصفات طبَّية، ولا تغني عن الاستعانة بطبيبٍ أو مختص. لا تتحمل ويكيبيديا و/أو المساهمون فيها مسؤولية أيّ تصرُّفٍ من القارئ أو عواقب استخدام المعلومات الواردة هنا. للمزيد طالع هذه الصفحة.
معرفات كيميائية
موسوعة كيوتو للمورثات والمجاميع الوراثية (KEGG): H01738 التصنيفات الطبية
نظام فهرسة المواضيع الطبية (MeSH): D009634
التصنيف الدولي العاشر للأمراض (ICD-10-CM): Q87.1
دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 163950
رموز المراجعة التاسعة للتصنيف الدولي للأمراض (ICD-9): 759.89
قاعدة بيانات الأمراض: 29094
المعرفات الخارجية
مكنز المعهد القومي للسرطان (NCI): C75459
أنطولوجيا الأمراض: DOID:3490
موقع مريض في المملكة المتحدة (Patient UK): Noonans-Syndrome
نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C0041409
الطب الرقمي (eMedicine): 947504
GARD rare disease ID: 10955
موقع مدلاين (MedlinePlus): 001656
جستور (JSTOR): noonan-syndrome
بوابة طب
ضبط استنادي: وطنية
الملف الاستنادي المتكامِل (GND)

الأسباب

إن تكرار الإصابة بمتلازمة نونان بين الأشقّاء وانتقالها الواضح من الأهل إلى الطفل أدّى إلى اقتراح وجود خلل جيني وراثي. إن الشخص الذي يعاني من متلازمة نونان لديه فرصة 50% لنقله إلى أحد أطفاله.
والسبب المباشر لحدوث هذا المرض هو نتيجة لحدوث طفرة جينية في أحد المورثات.وفي هذه الحالة لا يتكرر هذا المرض في هذه العائلة مره أخرى.أما إذا كان أحد الوالدين مصاب بمتلازمة نونان (ويمكن التأكد من ذلك بالكشف الطبي من قبل طبيب الوراثة) فان نسبة تكرر هذا المرض في هذه العائلة يكون 50% لكل حمل تحمل فيه الأم.هذا الشكل من أشكال الوراثة يعرف بالوراثة السائدة. لقد اكتشف المورث (الجين)المسبب لمتلازمة نونان، ويسمى ب (PTPN11) وهو موجود على الذراع الطويلة للكروموسوم(الصبغة) رقم 12.في اغلب الأحيان يكون فحص الكروموسومات العام لا يساعد في تشخيص المرض ولكن قد يساعد في التأكد من عدم وجود أمراض مشابهة له كمتلازمة تيرنر عند الفتيات.

التشخيص

عند اكتشاف المورث أو المورثات المسببة لمتلازمة نونان يمكن أن يساعد هذا الفحص تشخيص الحالات المشتبه فيها لتأكيد التشخيص أو يجرى خلال الحمل إذا استدعى الأمر.كما قد يساعد اكتشاف مورث متلازمة نونان طريقة عمل هذا المورث وتأثيراته المختلفة على العقل والجسد، ومن ثم محاولة إيجاد طرق العلاج أو تفادي مشكلات المرض.

الأعراض

في كثير من الأحيان يكون أطفال متلازمة نونان حديثي الولادة أطفالا عاديين. فمعدل أوزانهم وأطوالهم في عند الولادة معدلات طبيعية.كما قد لا تكون أشباه وملامح الطفل في هذا العمر بارزه بالشكل الذي يستطيع معها تشخيص حالاتهم من قبل الكثير من أطباء الأطفال.و مع مرور الوقت قد يبداء والدي الطفل أو الأطباء إن هناك بعض الأشباه والملامح لدى الطفل تجعله يتميز بها عن أقرانه وقد تكون هذه الملاحظات السبب في اكتشاف وتشخيص حاله الطفل بشكل دقيق.ومع مرور الوقت أيضا يبدأ الوضوح في قصر القامة عن المعدلات الطبيعية فمعدل قامة الرجل بعد البلوغ قد تصل إلى 160سم والمرأة 150سم.ومن أهم الأعراض: الوجه مميز.
صغر القامة.
أمراض قلب خلقية.
رقبة واسعة أو مكففة.
شكل غير اعتيادي للصدر مع حلمات منخفضة.
درجة متفاوتة من التخلف العقلي.
غالباً تخثر الدم غير طبيعي.

شرح مبسط

متلازمة نوونان (بالإنجليزية: Noonan syndrome)‏ هو مرض وراثي شائع نسبيًّا (نوع من التقزم) يؤثر على كل من الذكور والإناث على حد سواء.[2]
سميت المتلازمة نسبة إلى جاكلين نونان الطبيبة في كلية الطب في بوسطن عام 1956م، وبدأت كأول طبيبة لأمراض القلب للأطفال.[3]