اليوم: الاحد 28 ابريل 2024 , الساعة: 3:28 م
لم يعلق احد حتى الآن .. كن اول من يعلق بالضغط هنا
اخر المشاهدات
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] سعود شباط قاعد العتيبي ... الدوادمى ... منطقة الرياض # اخر تحديث اليوم 2024-04-28
- مصنع سكر كنانة الموقع # اخر تحديث اليوم 2024-04-28
- [ رقم هاتف ] شركة شلال للمياه .... لبنان # اخر تحديث اليوم 2024-03-26
- [ دهانات و تجارة قطر ] اكزونوبل # اخر تحديث اليوم 2024-04-28
- [ شركات التجارة العامه قطر ] فالكلاند التجارية Falkland Electricals & Trading Co.W.L.L ... الدوحة # اخر تحديث اليوم 2024-04-28
- هل يتأثر غشاء البكارة باللمس؟ # اخر تحديث اليوم 2024-02-17
- هل تمرير الإصبع بشكل أفقي على فتحة المهبل يؤدي إلى فض غشاء البكارة؟ # اخر تحديث اليوم 2024-02-11
- ارقام وهواتف سوبر ماركت العابد 56 ش شبرا شبرا, بالقاهرة # اخر تحديث اليوم 2024-03-19
- آل عايض مدة حكمهم لعسير # اخر تحديث اليوم 2024-02-28
- [ مكتبات السعودية ] مكتبة الامجاد # اخر تحديث اليوم 2024-04-28
- [ مكتبات السعودية ] مكتبة الامجاد # اخر تحديث اليوم 2024-04-28
- [ رقم هاتف ] عيادة الدكتور عاليه الفضلى استشاري امراض نساء وولادة بمركز الدكتورة عالية الطبي بالكويت # اخر تحديث اليوم 2024-04-28
- كلمات تتر مسلسل القاصرات النهاية # اخر تحديث اليوم 2024-04-23
- نزع شوك السمك في المنام # اخر تحديث اليوم 2024-02-10
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] تركي مشرع جفين الزيادي ... الرياض ... منطقة الرياض # اخر تحديث اليوم 2024-04-07
- [رقم هاتف] عيادة الطبيب بزّي نورما علي سعيد .. لبنان # اخر تحديث اليوم 2024-03-14
- ارقام وهواتف صيدليات دلمار وعطا الله - 1 ش شيكولانى متفرع من ش شبرا شبرا بالقاهرة # اخر تحديث اليوم 2024-04-28
- مجاديف الأمل (مسلسل) قصة المسلسل # اخر تحديث اليوم 2024-02-12
- [رقم هاتف] عيادة الطبيب دندشلي فادي صلاح .. لبنان # اخر تحديث اليوم 2024-02-11
- [ رقم هاتف ] اسواق نور الزهراء في البلاد القديم البحرين وعنوان هايبر ماركت في البحرين # اخر تحديث اليوم 2024-04-28
- [رقم هاتف] عيادة الطبيب خضر يعقوب خليل .. لبنان # اخر تحديث اليوم 2024-03-16
- أدخلت إصبعي في المهبل وأخرجته وعليه دم، هل فقدت بكارتي؟ # اخر تحديث اليوم 2024-02-10
- رسائل حب ساخنة للمتزوجين +18 # اخر تحديث اليوم 2024-02-04
- [رقم هاتف] الطبيب قوام الحسن .. المغرب # اخر تحديث اليوم 2024-03-18
- شرح قصيدة ارادة الحياة للشاعر ابو القاسم الشابي كاملة # اخر تحديث اليوم 2024-03-20
- ماري وماكس (فيلم) لمحة عن القصة # اخر تحديث اليوم 2024-04-28
- شون شيميل أدواره في الأنمي # اخر تحديث اليوم 2024-03-08
- ظفر العين: حالة شائعة ولكن ... هل هي خطيرة؟ # اخر تحديث اليوم 2024-04-28
- ضع علامة الترقيم المناسبة في الجملة التالية لماذا نحب وطننا # اخر تحديث اليوم 2024-03-18
- [ رقم تلفون ] مستر مندوب ... مع اللوكيشن المملكه العربية السعودية # اخر تحديث اليوم 2024-02-11
- اضرار الجماع من الدبر # اخر تحديث اليوم 2024-03-11
- تفسير حلم اصلاح الطريق في المنام # اخر تحديث اليوم 2024-02-10
- عبارات عن ابن الاخت جميلة 2021 # اخر تحديث اليوم 2024-04-10
- [ تعرٌف على ] أبو بكر الحداد # اخر تحديث اليوم 2024-04-28
- [رقم هاتف] الطبيب فلاق لحسن .. المغرب # اخر تحديث اليوم 2024-03-03
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] مهند عثمان بن علي السناني ... الرياض ... منطقة الرياض # اخر تحديث اليوم 2024-04-17
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] وليد بن سليمان بن ابراهيم الصوينع ... مكه المكرمه ... منطقة مكة المكرمة # اخر تحديث اليوم 2024-04-28
- اسماء فيسبوكية جزائرية مزخرفة # اخر تحديث اليوم 2024-04-19
- [رقم هاتف] عيادة الطبيب ابيض سوسن .. لبنان # اخر تحديث اليوم 2024-04-18
- [ رقم هاتف ] مركز المصطفى للاشعة # اخر تحديث اليوم 2024-02-10
- [ مؤسسات البحرين ] البوابة الشمالية للمقاولات ... منامة # اخر تحديث اليوم 2024-04-28
- [رقم هاتف] الطبيب صبح ايفون.. بالاردن # اخر تحديث اليوم 2024-02-18
- تظهر عندي حبوب في البظر والشفرتين بين حين وآخر.. هل لها مضاعفات، وما علاجها؟ # اخر تحديث اليوم 2024-02-10
- [ مؤسسات البحرين ] جاسم محمد يوسف محمد الهرمسي الهاجري (149663) ... المنطقة الشمالية # اخر تحديث اليوم 2024-04-19
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] سالم سعيد أحمد السبالي ... جدة ... منطقة مكة المكرمة # اخر تحديث اليوم 2024-04-28
- - مكتب تكسي التوبه # اخر تحديث اليوم 2024-04-18
- وظائف خالية لدى مستشفى الصفا - د. سمير طلعت المهندسين, بالجيزة ..وظائف مصر # اخر تحديث اليوم 2024-04-20
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] ياسر سليمان عبدالله الغفيلي ... الرياض ... منطقة الرياض # اخر تحديث اليوم 2024-04-24
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] عبير فرج جراد العنزي ... تبوك ... منطقة تبوك # اخر تحديث اليوم 2024-03-15
- [ رقم تلفون ] مكتب طيران الخطوط الملكية الاردنية .. قطر # اخر تحديث اليوم 2024-03-23
- [رقم هاتف] عيادة الطبيب ضوّ سهيله لاوند .. لبنان # اخر تحديث اليوم 2024-02-24
- [رقم هاتف] مؤسسة مركز اصلاح وتأهيل بيرين .. بالاردن الهاشمية # اخر تحديث اليوم 2024-02-11
- تفسير رؤية طائر كبير في المنام لابن سيرين # اخر تحديث اليوم 2024-02-10
- [ سيارات السعودية ] منتجات ثري ام # اخر تحديث اليوم 2024-04-28
- [ رقم هاتف ] كراج التنين للسيارات في الهملة البحرين وعنوان كراج تصليح سيارات في البحرين # اخر تحديث اليوم 2024-03-05
- مريم الصايغ في سطور # اخر تحديث اليوم 2024-02-10
- سؤال و جواب | حلق شعر المؤخرة بالكامل و الأرداف ماحكمه شرعاً # اخر تحديث اليوم 2024-02-10
- تعرٌف على ... مريم فايق الصايغ | مشاهير # اخر تحديث اليوم 2024-02-10
- تفسير حلم رؤية القضيب أو العضو الذكري في المنام لابن سيرين # اخر تحديث اليوم 2024-02-10
- مبادرة لدعم ترشيح رجل السلام صاحب السمو الشيخ محمد بن زايد لجائزة «نوبل للسلام» # اخر تحديث اليوم 2024-02-11
- أرقام طوارئ الكهرباء بالمملكة العربية السعودية # اخر تحديث اليوم 2024-02-11
- ارقام وهواتف مستشفى الدمرداش عباسية,بالقاهرة # اخر تحديث اليوم 2024-02-10
- طرق الاجهاض المنزلية و ماهى افضل ادوية للاجهاض السريع واسقاط الجنين فى الشهر الاول # اخر تحديث اليوم 2024-02-11
- تفسير رؤية لبس البدلة في المنام لابن سيرين # اخر تحديث اليوم 2024-02-10
- تفسير حلم رؤية النكاح والجماع في المنام لابن سيرين # اخر تحديث اليوم 2024-02-11
- [رقم هاتف] مؤسسة قرض الحسن .. لبنان # اخر تحديث اليوم 2024-02-10
- عبارات ترحيب قصيرة 40 من أجمل عبارات ترحيب للأحباب والأصدقاء 2021 # اخر تحديث اليوم 2024-02-11
- رؤية طفل بعيون خضراء في المنام # اخر تحديث اليوم 2024-02-10
- ارقام وهواتف عيادة د. فاروق قورة - 3 أ ش يوسف الجندى باب اللوق بالقاهرة # اخر تحديث اليوم 2024-02-11
- الحصول على رخصة بسطة في سوق الجمعة بدولة الكويت # اخر تحديث اليوم 2024-02-10
- معلومات هامة عن سلالة دجاج الجميزة # اخر تحديث اليوم 2024-02-10
- [ متاجر السعودية ] مؤسسة بصمة إبداع للاعمال والاستشارات التسويقية ... جدة ... منطقة مكة المكرمة # اخر تحديث اليوم 2024-04-27
- دعاء ختم القرآن مكتوب # اخر تحديث اليوم 2024-03-17
- تفسير رؤية مدرس الرياضيات في المنام لابن سيرين # اخر تحديث اليوم 2024-02-11
- بسبب حكة قويط للمنطقة الحساسة ونزول الدم، أعيش وسواس فض الغشاء. # اخر تحديث اليوم 2024-02-10
- السلام عليكم دكتوره اني عندي حكة كولش قويه في المهبل بحيث من الحكة طلع دم # اخر تحديث اليوم 2024-02-11
- [ سياحة وترفيه الامارات ] طيران رأس الخيمة ... دبي # اخر تحديث اليوم 2024-04-27
- كيفية مداعبة الزوجة # اخر تحديث اليوم 2024-03-19
- هل الشهوة الجنسية الكثيرة تؤثر على غشاء البكارة؟ أفيدوني # اخر تحديث اليوم 2024-02-11
- [ تعرٌف على ] الاعتلال العصبي البصري الإقفاري الخلفي # اخر تحديث اليوم 2024-03-19
- [ محامين السعودية ] عبدالله خالد يعقوب المدالله ... الرياض # اخر تحديث اليوم 2024-04-28
- [ رقم هاتف ] د. محمد الباهى .استشاري الطب النفسي # اخر تحديث اليوم 2024-02-10
- [ تعرٌف على ] تشكيلات منتخبات كأس العالم 1966 # اخر تحديث اليوم 2024-03-24
- القرينة المؤسسون # اخر تحديث اليوم 2024-03-04
- [ تعرٌف على ] مصرفية إسلامية # اخر تحديث اليوم 2024-04-28
- [ رقم هاتف ] شركة سعاده الزراعية .. لبنان # اخر تحديث اليوم 2024-04-16
- [ تعرٌف على ] قبو الدماغ (تشريح عصبي) # اخر تحديث اليوم 2024-04-28
- إلغ (برمجية) التاريخ # اخر تحديث اليوم 2024-02-17
- [ تعرٌف على ] 29 سبتمبر # اخر تحديث اليوم 2024-04-28
- تفسير حلم رؤية الميت يشكو من ضرسه في المنام # اخر تحديث اليوم 2024-02-11
- [ تعرٌف على ] مبارك بن شحيمان # اخر تحديث اليوم 2024-03-16
- [ رقم تليفون و لوكيشن ] العارضية لقطع غيار السيارات - الصليبية .. الجهراء - الكويت # اخر تحديث اليوم 2024-04-04
- ملكاوي أصل العشيرة # اخر تحديث اليوم 2024-03-28
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] نفلاء هديان بن سماح الرويلي ... سكاكا ... منطقة الجوف # اخر تحديث اليوم 2024-04-28
- حلويات أحمد عوني الحلاب وأولاده 1881 - الروشة، لبنان # اخر تحديث اليوم 2024-03-20
- وكالة فرسان للسفر والسياحة (المكتب الرئيسي) # اخر تحديث اليوم 2024-02-20
- ما تفسير رؤية كلمة كهيعص في المنام # اخر تحديث اليوم 2024-02-11
- هواتف وعنوان الملحقية الثقافية السعودية فى تركيا # اخر تحديث اليوم 2024-02-10
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام # اخر تحديث اليوم 2024-02-11
- [ تعرٌف على ] الشقيري # اخر تحديث اليوم 2024-04-28
الأكثر قراءة
- مريم الصايغ في سطور
- سؤال و جواب | ما هى أسباب نزول الدم الاحمر بعد البراز؟ وهل هناك أسباب مرضية؟ وما الحل ؟
- سؤال وجواب | هل يجوز للرجل حلق شعر المؤخرة؟ وهل هناك طريقة محددة لذلك ؟
- سؤال و جواب | حلق شعر المؤخرة بالكامل و الأرداف ماحكمه شرعاً
- هل للحبة السوداء"حبة البركة "فوائد ؟
- كيف أتخلص من الغازات الكريهة التى تخرج مني باستمرار؟
- هناك ألم عندى فى الجانب الأيسر للظهر فهل من الممكن أن يكون بسبب الكلى ؟
- هل هناك علاج للصداع الئى أانيه فى الجانب الأيسر من الدماغ مع العين اليسرى ؟
- تعرٌف على ... مريم فايق الصايغ | مشاهير
- تفسير حلم رؤية القضيب أو العضو الذكري في المنام لابن سيرين
- مبادرة لدعم ترشيح رجل السلام صاحب السمو الشيخ محمد بن زايد لجائزة «نوبل للسلام»
- [ رقم تلفون ] مستر مندوب ... مع اللوكيشن المملكه العربية السعودية
- أرقام طوارئ الكهرباء بالمملكة العربية السعودية
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- ارقام وهواتف مستشفى الدمرداش عباسية,بالقاهرة
- طرق الاجهاض المنزلية و ماهى افضل ادوية للاجهاض السريع واسقاط الجنين فى الشهر الاول
- تفسير رؤية لبس البدلة في المنام لابن سيرين
- تفسير حلم رؤية النكاح والجماع في المنام لابن سيرين
- [رقم هاتف] مؤسسة قرض الحسن .. لبنان
- نزع شوك السمك في المنام
- عبارات ترحيب قصيرة 40 من أجمل عبارات ترحيب للأحباب والأصدقاء 2021
- رؤية طفل بعيون خضراء في المنام
- ارقام وهواتف عيادة د. فاروق قورة - 3 أ ش يوسف الجندى باب اللوق بالقاهرة
- الحصول على رخصة بسطة في سوق الجمعة بدولة الكويت
- معلومات هامة عن سلالة دجاج الجميزة
- ارقام وهواتف مستشفى الهلال الاحمر 34 ش رمسيس وسط البلد بالقاهرة
- جريمة قتل آمنة الخالدي تفاصيل الجريمة
- رسائل حب ساخنة للمتزوجين +18
- خليفة بخيت الفلاسي حياته
- تعرٌف على ... عائشة العتيبي | مشاهير
- هل توجيه الشطاف للمنطقة الحساسة يعد عادة سرية؟ وهل يؤثر على البكارة؟
- رقم هاتف مكتب النائب العام وكيفية تقديم بلاغ للنائب العام
- [ رقم تلفون و لوكيشن ] شركة متجر كل شششي - المملكه العربية السعودية
- تفسير رؤية شخص اسمه محمد في المنام لابن سيرين
- ارقام وهواتف مطعم الشبراوى 33 ش احمد عرابى المهندسين, بالجيزة
- أسعار الولادة في مستشفيات الإسكندرية
- ارقام وهواتف عيادة د. هشام عبد الغنى - 10 ش مراد الجيزة بالجيزة
- ارقام وهواتف عيادة د. ياسر المليجى - 139 ش التحرير الدقى بالجيزة
- ارقام وهواتف مستشفى النور المحمدى الخيرى التخصصى المطرية, بالقاهرة
- تفسير رؤية الحشرات في المنام لابن سيرين
- [رقم هاتف] مؤسسة مركز اصلاح وتأهيل بيرين .. بالاردن الهاشمية
- قسم رقم 8 (فلم) قصة الفلم
- تفسير حلم رؤية الميت يشكو من ضرسه في المنام
- هل أستطيع الاستحمام بعد فض غشاء البكارة ليلة الدخلة مباشرة؟
- أعشاب تفتح الرحم للإجهاض
- يخرج المني بلون بني قريب من لون الدم، فما نصيحتكم؟!
- قناة تمازيغت برامج القناة
- ارقام وهواتف مكتب صحة - السادس من اكتوبر ميدان الحصرى السادس من اكتوبر, بالجيزة
- سور القران لكل شهر من شهور الحمل
- تفسير رؤية براز الكلاب في المنام لابن سيرين
- زخرفة اسماء تصلح للفيس بوك
- مدرسة ب/ 141 حكومي للبنات بجدة
- إلغ (برمجية) التاريخ
- [ رقم هاتف ] جمعية قرض الحسن، .... لبنان
- أشيقر سكان وقبائل بلدة أشيقر
- تفسير حلم رؤية قلب الخروف في المنام
- تفسير حلم الكلب لابن سيرين
- [ رقم هاتف ] عيادة د. حازم ابو النصر - 20 ش عبد العزيز جاويش عابدين بالقاهرة
- انا بنت عندي 13 سنة لسة مجتليش الدورة الشهرية ......كنت ببات عند خالتي وكل ما
- هل تمرير الإصبع بشكل أفقي على فتحة المهبل يؤدي إلى فض غشاء البكارة؟
- [رقم هاتف] شركة الحراسة و التوظيف و التنظيف.. المغرب
- قبيلة الهزازي أقسام قبيلة الهزازي
- ذا إكس فاكتور آرابيا فكرة البرنامج
- السلام عليكم ، أنا مشكلتي بصراحة الجنس من الخلف مع زوجي الأن صار ويحب حيل
- فتحة المهبل لدي واسعة وليست كما تبدو في الصور.. فهل هو أمر طبيعي؟
- لالة لعروسة (برنامج) الفائزون
- أنا حامل في الشهر الرابع وينزل مني دم .. هل هذا طبيعي؟
- [ رقم هاتف ] عيادة د. عادل الريس .. وعنوانها
- هل إدخال إصبع الزوج في مهبل الزوجة له أضرار؟
- تفسير حلم اصلاح الطريق في المنام
- هل الشهوة الجنسية الكثيرة تؤثر على غشاء البكارة؟ أفيدوني
- تفسير حلم تنظيف البيت في المنام للعزباء والمتزوجة والحامل والمطلقة
- إيمان ظاظا حياتها ومشوارها المهني
- أهمية وضرورة إزالة الخيط الأسود من ظهر الجمبري
- اسماء فيس بنات مزخرفة | القاب بنات مزخرفه
- لهجة شمالية (سعودية) بعض كلمات ومفردات اللهجة
- تفسير رؤية المشاهير في المنام لابن سيرين
- هل شد الشفرات والمباعدة الشديدة للساقين يمكن أن تفض غشاء البكارة؟
- [بحث جاهز للطباعة] بحث عن حرب 6 اكتوبر 1973 بالصور pdf doc -
- فوائد عشبة الفلية و الكمية المناسبة يوميا
- تفسير رؤية المخدة في المنام لابن سيرين
- [رقم هاتف] شركة الرفق بالحيوان و الطبيعة.. المغرب
- كلمات - انت روحي - حمود السمه
- أعاني من لحمة زائدة في الدبر ، فلدي قطعة لحمية صغيرة في فتحة الشرج من الخارج
- ما الفرق بين الغشاء السليم وغير السليم؟
- تفسير حلم رؤية الإصابة بالرصاص في الكتف بالمنام
- [ رقم هاتف ] مركز المصطفى للاشعة
- أدخلت إصبعي في المهبل وأخرجته وعليه دم، هل فقدت بكارتي؟
- عمر فروخ
- هل الضغط بالفخذين على الفرج يؤذي غشاء البكارة?
- إدمان الزوج للمواقع الإباحية: المشكلة والأسباب والعلاج
- بسبب حكة قويط للمنطقة الحساسة ونزول الدم، أعيش وسواس فض الغشاء.
- ما تفسير رؤية كلمة كهيعص في المنام
- تظهر عندي حبوب في البظر والشفرتين بين حين وآخر.. هل لها مضاعفات، وما علاجها؟
- طريقة إرجاع حساب الفيس بوك المعطل
- الكرة الحديدية قواعد اللعبة
- تفسير رؤية مدرس الرياضيات في المنام لابن سيرين
- [بحث جاهز للطباعة] بحث عن اللغة العربية والكفايات اللغويه -
- تفسير حلم رؤية الكنز فى المنام لابن سيرين
- كيف أصل إلى النشوة مع زوجي أثناء الإيلاج وليس بيده بعد الجماع؟
روابط تهمك
مرحبا بكم في شبكة بحوث وتقارير ومعلومات
عزيزي زائر شبكة بحوث وتقارير ومعلومات.. تم إعداد وإختيار هذا الموضوع [ تعرٌف على ] أسبارتيل جلوكوزامين يوريا # اخر تحديث اليوم 2024-04-28 فإن كان لديك ملاحظة او توجيه يمكنك مراسلتنا من خلال الخيارات الموجودة بالموضوع.. وكذلك يمكنك زيارة القسم , وهنا نبذه عنها وتصفح المواضيع المتنوعه... آخر تحديث للمعلومات بتاريخ اليوم 10/11/2023
[ تعرٌف على ] أسبارتيل جلوكوزامين يوريا # اخر تحديث اليوم 2024-04-28
آخر تحديث منذ 5 شهر و 19 يوم
1 مشاهدة
تم النشر اليوم 2024-04-28 | أسبارتيل جلوكوزامين يوريا
قد يُظهر فحص البول زيادةً في مقدار أسبارتيل جلوكوزامين المفرز من الكليتين، وهي الطريقة المتبعة لتشخيص هذا الاضطراب. يتطلب تأكيد التشخيص فحصًا دمويًا يساعد على كشف وجود إنزيم أسبارتيل جلوكوزامينيداز أو غيابه جزئيًا. تظهر عينات الجلد أيضًا الكمية المتاحة من هذا الإنزيم.
التشخيص قبل الولادة
عند وجود طفل مشخص بهذا الاضطراب في إحدى العائلات، يمكن طرح خيار مراقبة النشاط الإنزيمي المشفر لبيلة أسبارتيل جلوكوزامين في الحمل المستقبلي للمساعدة على تشخيص إصابة الطفل التالي في حال حدوثه.
لا يوجد علاج متاح للشفاء من المرض أو إبطاء تطوره. خضع بعض المصابين إلى زراعة نخاع العظم أملًا بإنتاج الإنزيم الناقص، لكن نتائج الاختبارات غير مؤكدة حتى الوقت الحالي.
أساليب الوقاية من علامات وأعراض المرض والتداخل عليها
يوصى بإجراء فحوص دورية للأذنين والسبيل التنفسي بسبب شيوع إصابتها بالعدوى لدى المرضى. قد يبدي المصابون حساسيةً شديدةً لأشعة الشمس، ويمثل ارتداء النظارات الشمسية والقبعات وأغطية الرأس الطريقة الأفضل لحماية أعينهم. يمكن علاج الصرع والأرق دوائيًا. من المفيد للأطفال المصابين أن يتلقوا تعليمهم في مدرسة ذات نظام تعليم متخصص بهذه الحالات.
التأهيل
يجب البدء بعملية تأهيل المصابين بمرض بيلة أسبارتيل جلوكوزامين في المراحل الأولى من حياتهم. يشمل فريق التأهيل اختصاصيين متمرسين في حالات العجز والتأثيرات المسببة للإعاقة المؤثرة على الحياة اليومية. يتضمن التأهيل كلًا من التقييم والمساعدة بتقديم الخيارات المتاحة والمعلومات المتعلقة بالإعاقات والاستشارات الطبية.
يُقدر أن مرض بيلة أسبارتيل جلوكوزامين يصيب واحدًا من كل 18,500 فرد في فنلندا، لكنه أقل انتشارًا في بقية البلدان، ويبقى معدل وقوعه مجهولًا. رغم أن هذا المرض قد يحدث في مجموعات عرقية وإثنية متنوعة، دعمت إحدى الدراسات البيانات القائلة بأن انتشاره أعلى في الأفراد من أصل فنلندي، إذ يبلغ معدل وقوعه واحدًا من كل 26,000 فنلندي، بينما تبلغ نسبة الحملة واحدًا من كل 18,000 فرد. يمثل المرض ثالث أشيع متلازمات العجز الذهني والتشوهات الخلقية المتعددة في فنلندا بعد تثلث الصبغي 21 ومتلازمة الكروموسوم إكس الهش.
بعد الولادة، لا يبدي الأطفال أي علامة على تطوير أعراض المرض، لكن العلامات والأعراض تبرز بين السنة الثانية والرابعة من الحياة، وتسوء مع تقدم العمر، وقد تشمل ما يلي:
زيادة تعرض المرضى لعدوى الجهاز التنفسي.
تطور الجنف (انحراف العمود الفقري جانبيًا).
النوب العصبية أو اضطرابات الحركة.
رخاوة الجلد والمفاصل.
تغير تدريجي في الملامح وجهية، وتشمل:
تسمك الجلد.
زيادة بروز التبدلات الوجهية.
ضخامة الرأس.
عرض الفك السفلي.
الأنف القصير العريض.
الخدان المدوران.
ظهور الاضطرابات التطورية والعقلية التي تتضمن:
الخسارة المترقية في القدرة على الكلام.
نقص القدرات الذهنية.
نقص التركيز قبل سن المدرسة.
يستمر التطور لكن أبطأ من المعتاد.
تحدث ذروة القدرة الفكرية في منتصف المراهقة، ما يسمح بانتقال المرض إلى مرحلة التراجع. يعود التدهور مجددًا عند وصول المصاب إلى سن 25 إلى 30 عامًا، وتشمل أعراض المرض في هذه المرحلة:
خسارة المهارات المكتسبة ما يسبب عجزًا شديدًا في التعلم.
تدهور المهارات الحركية.
نقص حركة المصاب وزيادة اعتماده على الآخرين.
(يفتقر الأطفال المصابون إلى التناسق الجسدي، لكنهم يبدون قدرةً على ممارسة الرياضات وأداء النشاطات اليومية حتى وصولهم سن البلوغ)
تشيع الفتوق الإربية والسرية في السنة الأولى من الحياة.
تشمل الأعراض الأقل شيوعًا:
ضخامة الطحال والكبد.
الإسهال.
قد يكون متوسط طول المصابين أقل من الطبيعي لأنهم يميلون للبلوغ المبكر.
قد يتطور الصرع في مرحلة البلوغ.
أظهرت دراسات فنلندية أن معدل الحياة المتوقع أقصر من المتوسط.
عادةً ما يبدي المصابون بمرض أسبارتيل جلوكوزامين يوريا منحًى تطوريًا طبيعيًا في مرحلة الرضاعة. تبدأ علامات التأخر التطوري بالظهور بين السنة الثانية والرابعة من العمر، لكن عملية التطور لا تتوقف. قد تشمل الأعراض البدئية الخرق و/أو تأخر النطق. يُبدي المصابون أيضًا زيادةً في معدل عدوى السبيل التنفسي العلوي. يستمر التطور حتى يقارب الفرد مرحلة البلوغ، لكن عادةً ما يبدي المرضى في السنوات الممتدة بين 13 و16 عامًا مستوًى ذهنيًا وحركيًا يماثل مستوى طفل بعمر 5-6 سنوات. يحدث تدهور تدريجي في القدرات العقلية والمهارات الحركية حول فترة البلوغ، ويستمر هذا التدهور المترقي إلى ما يقارب عمر 25-28 الذي يحدث فيه عجز متسارع في قدرات المريض، ما يسبب إعاقةً ذهنيةً شديدةً.
بيلة أسبارتيل جلوكوزامين اضطراب جيني مقهور يورث من كلا الوالدين. يولد مرضى هذا الاضطراب بنسختين من الجين الطافر المسبب للمرض. تأتي إحدى النسختين من بويضة الأم والأخرى من نطفة الأب. يجب أن يرث الفرد تبدلات في كلا جيني المرض حتى تتطور لديه الأعراض (وراثة جسمية مقهورة). يُصنف الفرد حاملًا للمرض عندما تنتقل إليه نسخة طافرة واحدة من الجين المسؤول عن المرض من أحد الأبوين.
تعديل - تعديل مصدري - تعديل ويكي بيانات
التشخيص
قد يُظهر فحص البول زيادةً في مقدار أسبارتيل جلوكوزامين المفرز من الكليتين، وهي الطريقة المتبعة لتشخيص هذا الاضطراب. يتطلب تأكيد التشخيص فحصًا دمويًا يساعد على كشف وجود إنزيم أسبارتيل جلوكوزامينيداز أو غيابه جزئيًا. تظهر عينات الجلد أيضًا الكمية المتاحة من هذا الإنزيم.
التشخيص قبل الولادة
عند وجود طفل مشخص بهذا الاضطراب في إحدى العائلات، يمكن طرح خيار مراقبة النشاط الإنزيمي المشفر لبيلة أسبارتيل جلوكوزامين في الحمل المستقبلي للمساعدة على تشخيص إصابة الطفل التالي في حال حدوثه.
العلاج
لا يوجد علاج متاح للشفاء من المرض أو إبطاء تطوره. خضع بعض المصابين إلى زراعة نخاع العظم أملًا بإنتاج الإنزيم الناقص، لكن نتائج الاختبارات غير مؤكدة حتى الوقت الحالي.
أساليب الوقاية من علامات وأعراض المرض والتداخل عليها
يوصى بإجراء فحوص دورية للأذنين والسبيل التنفسي بسبب شيوع إصابتها بالعدوى لدى المرضى. قد يبدي المصابون حساسيةً شديدةً لأشعة الشمس، ويمثل ارتداء النظارات الشمسية والقبعات وأغطية الرأس الطريقة الأفضل لحماية أعينهم. يمكن علاج الصرع والأرق دوائيًا. من المفيد للأطفال المصابين أن يتلقوا تعليمهم في مدرسة ذات نظام تعليم متخصص بهذه الحالات.
التأهيل
يجب البدء بعملية تأهيل المصابين بمرض بيلة أسبارتيل جلوكوزامين في المراحل الأولى من حياتهم. يشمل فريق التأهيل اختصاصيين متمرسين في حالات العجز والتأثيرات المسببة للإعاقة المؤثرة على الحياة اليومية. يتضمن التأهيل كلًا من التقييم والمساعدة بتقديم الخيارات المتاحة والمعلومات المتعلقة بالإعاقات والاستشارات الطبية.
الوبائيات
يُقدر أن مرض بيلة أسبارتيل جلوكوزامين يصيب واحدًا من كل 18,500 فرد في فنلندا، لكنه أقل انتشارًا في بقية البلدان، ويبقى معدل وقوعه مجهولًا. رغم أن هذا المرض قد يحدث في مجموعات عرقية وإثنية متنوعة، دعمت إحدى الدراسات البيانات القائلة بأن انتشاره أعلى في الأفراد من أصل فنلندي، إذ يبلغ معدل وقوعه واحدًا من كل 26,000 فنلندي، بينما تبلغ نسبة الحملة واحدًا من كل 18,000 فرد. يمثل المرض ثالث أشيع متلازمات العجز الذهني والتشوهات الخلقية المتعددة في فنلندا بعد تثلث الصبغي 21 ومتلازمة الكروموسوم إكس الهش.
العلامات والأعراض
بعد الولادة، لا يبدي الأطفال أي علامة على تطوير أعراض المرض، لكن العلامات والأعراض تبرز بين السنة الثانية والرابعة من الحياة، وتسوء مع تقدم العمر، وقد تشمل ما يلي:
زيادة تعرض المرضى لعدوى الجهاز التنفسي.
تطور الجنف (انحراف العمود الفقري جانبيًا).
النوب العصبية أو اضطرابات الحركة.
رخاوة الجلد والمفاصل.
تغير تدريجي في الملامح وجهية، وتشمل:
تسمك الجلد.
زيادة بروز التبدلات الوجهية.
ضخامة الرأس.
عرض الفك السفلي.
الأنف القصير العريض.
الخدان المدوران.
ظهور الاضطرابات التطورية والعقلية التي تتضمن:
الخسارة المترقية في القدرة على الكلام.
نقص القدرات الذهنية.
نقص التركيز قبل سن المدرسة.
يستمر التطور لكن أبطأ من المعتاد.
تحدث ذروة القدرة الفكرية في منتصف المراهقة، ما يسمح بانتقال المرض إلى مرحلة التراجع. يعود التدهور مجددًا عند وصول المصاب إلى سن 25 إلى 30 عامًا، وتشمل أعراض المرض في هذه المرحلة:
خسارة المهارات المكتسبة ما يسبب عجزًا شديدًا في التعلم.
تدهور المهارات الحركية.
نقص حركة المصاب وزيادة اعتماده على الآخرين.
(يفتقر الأطفال المصابون إلى التناسق الجسدي، لكنهم يبدون قدرةً على ممارسة الرياضات وأداء النشاطات اليومية حتى وصولهم سن البلوغ)
تشيع الفتوق الإربية والسرية في السنة الأولى من الحياة.
تشمل الأعراض الأقل شيوعًا:
ضخامة الطحال والكبد.
الإسهال.
قد يكون متوسط طول المصابين أقل من الطبيعي لأنهم يميلون للبلوغ المبكر.
قد يتطور الصرع في مرحلة البلوغ.
أظهرت دراسات فنلندية أن معدل الحياة المتوقع أقصر من المتوسط.
الإنذار
عادةً ما يبدي المصابون بمرض أسبارتيل جلوكوزامين يوريا منحًى تطوريًا طبيعيًا في مرحلة الرضاعة. تبدأ علامات التأخر التطوري بالظهور بين السنة الثانية والرابعة من العمر، لكن عملية التطور لا تتوقف. قد تشمل الأعراض البدئية الخرق و/أو تأخر النطق. يُبدي المصابون أيضًا زيادةً في معدل عدوى السبيل التنفسي العلوي. يستمر التطور حتى يقارب الفرد مرحلة البلوغ، لكن عادةً ما يبدي المرضى في السنوات الممتدة بين 13 و16 عامًا مستوًى ذهنيًا وحركيًا يماثل مستوى طفل بعمر 5-6 سنوات. يحدث تدهور تدريجي في القدرات العقلية والمهارات الحركية حول فترة البلوغ، ويستمر هذا التدهور المترقي إلى ما يقارب عمر 25-28 الذي يحدث فيه عجز متسارع في قدرات المريض، ما يسبب إعاقةً ذهنيةً شديدةً.
الجينات
بيلة أسبارتيل جلوكوزامين اضطراب جيني مقهور يورث من كلا الوالدين. يولد مرضى هذا الاضطراب بنسختين من الجين الطافر المسبب للمرض. تأتي إحدى النسختين من بويضة الأم والأخرى من نطفة الأب. يجب أن يرث الفرد تبدلات في كلا جيني المرض حتى تتطور لديه الأعراض (وراثة جسمية مقهورة). يُصنف الفرد حاملًا للمرض عندما تنتقل إليه نسخة طافرة واحدة من الجين المسؤول عن المرض من أحد الأبوين.
شرح مبسط
تعديل - تعديل مصدري - تعديل ويكي بيانات
شاركنا رأيك
التعليقات
لم يعلق احد حتى الآن .. كن اول من يعلق بالضغط هنا
أقسام شبكة بحوث وتقارير ومعلومات عملت لخدمة الزائر ليسهل عليه تصفح الموقع بسلاسة وأخذ المعلومات تصفح هذا الموضوع [ تعرٌف على ] أسبارتيل جلوكوزامين يوريا # اخر تحديث اليوم 2024-04-28 ويمكنك مراسلتنا في حال الملاحظات او التعديل او الإضافة او طلب حذف الموضوع ...آخر تعديل اليوم 10/11/2023
اعلانات العرب الآن