اليوم: السبت 27 ابريل 2024 , الساعة: 1:19 ص
لم يعلق احد حتى الآن .. كن اول من يعلق بالضغط هنا
اخر المشاهدات
- [ تعرٌف على ] يوسف الخال (ممثل) # اخر تحديث اليوم 2024-04-27
- أين تقع قندهار # اخر تحديث اليوم 2024-04-27
- [ متاجر السعودية ] د ريم منصور للاستشارات والتدريب الاجتماعي واكاديمي ... الرياض ... منطقة الرياض # اخر تحديث اليوم 2024-04-27
- [ تعرٌف على ] العلاقات الألبانية الليسوتوية # اخر تحديث اليوم 2024-04-27
- [ دليل أبوظبي الامارات ] بيك اند كيك ... أبوظبي # اخر تحديث اليوم 2024-04-27
- [ شركات طبية السعودية ] شركة الحياة الطبيه لصاحبها وليد أمين الكيالي وشركاه ... الرياض # اخر تحديث اليوم 2024-04-27
- [ صحة وطب الامارات ] عيادة الجوهرة لطب الأسنان ... عجمان # اخر تحديث اليوم 2024-04-27
- [ مؤسسات البحرين ] زينب لأدوات صيد الأسماك ... منامة # اخر تحديث اليوم 2024-04-27
- [ تعرٌف على ] عنانة # اخر تحديث اليوم 2024-02-11
- [ محامين السعودية ] زهير محمد حسن عبدالرحمن زقزوق ... جدة # اخر تحديث اليوم 2024-04-27
- [ تعرٌف على ] العلاقات الأوكرانية التشيكية # اخر تحديث اليوم 2024-04-27
- [ مطاعم الامارات ] فطيرة الوجه ... دبي # اخر تحديث اليوم 2024-04-27
- [ تعرٌف على ] براوننغ إم1919 (مدفع رشاش) # اخر تحديث اليوم 2024-04-27
- [ دليل أبوظبي الامارات ] شركة الصقر الوطنية للتأمين (شركة مساهمة عامة) ... أبوظبي # اخر تحديث اليوم 2024-04-27
- [ دليل أبوظبي الامارات ] لوريف للتصاميم الداخلية والديكور ... أبوظبي # اخر تحديث اليوم 2024-04-27
- [ تعرٌف على ] تسوتومو ساتو (سياسي) # اخر تحديث اليوم 2024-04-27
- [ تعرٌف على ] اختيار الممثلين على طريقة داوسون # اخر تحديث اليوم 2024-04-27
- [ تعرٌف على ] مرام المصري # اخر تحديث اليوم 2024-04-27
- [ ماذونين السعودية ] عبدالعزيز بن محمد بن عبدالله الشويهي ... الرياض # اخر تحديث اليوم 2024-04-27
- [ دليل أم القيوين الامارات ] صراف آلى مصرف أبوظبي الاسلامي ... ام القيوين # اخر تحديث اليوم 2024-04-27
- [ بنوك وصرافة الامارات ] صراف آلى مصرف أبوظبي الاسلامي ... الظفرة # اخر تحديث اليوم 2024-04-27
- [ تعرٌف على ] أدا (مينيسوتا) # اخر تحديث اليوم 2024-04-27
- [ مقاهي الامارات ] The Code 8 Cafe # اخر تحديث اليوم 2024-04-27
- [ دليل أبوظبي الامارات ] وزارة الموارد البشرية والتوطين ... أبوظبي # اخر تحديث اليوم 2024-04-27
- [ مؤسسات البحرين ] غلوم احمد عباس ... المنطقة الشمالية # اخر تحديث اليوم 2024-04-27
- [ مطاعم الامارات ] فوتو درينك كافية ... العين # اخر تحديث اليوم 2024-04-27
- [ سياحة وترفيه الامارات ] طيران الخليج ... دبي # اخر تحديث اليوم 2024-04-27
- [ تجارة و مواد غذائية متنوعة قطر ] حملة الحمادي للحج والعمرة # اخر تحديث اليوم 2024-04-27
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] علي عايض مسفر الاكلبي ... الرياض ... منطقة الرياض # اخر تحديث اليوم 2024-04-27
- [ تعرٌف على ] لوفت شفباو زيبلن # اخر تحديث اليوم 2024-04-27
- [ تعرٌف على ] داهومي الفرنسية # اخر تحديث اليوم 2024-04-27
- [ مؤسسات البحرين ] كوفي ريبابليك ذ.م.م ... المنطقة الشمالية # اخر تحديث اليوم 2024-04-27
- [ رقم هاتف ] بقالة و سوبر ماركت - النزهة - الخرمة خدمة 24 ساعة # اخر تحديث اليوم 2024-02-26
- [ تعرٌف على ] متلازمة فاولر # اخر تحديث اليوم 2024-04-27
- [ مهارات دراسية ] أفضل طريقة للمذاكرة وعدم النسيان # اخر تحديث اليوم 2024-04-27
- [ طرق زيادة الوزن ] برنامج تسمين الجسم # اخر تحديث اليوم 2024-04-27
- [ اثاث منزلى السعودية ] محلات النهدى للأثاث المكتبى # اخر تحديث اليوم 2024-04-27
- [ محامين السعودية ] وليد احمد محمد الشهري ... جدة # اخر تحديث اليوم 2024-02-11
- [ مقاهي الامارات ] Cafe Frei Dubai # اخر تحديث اليوم 2024-04-27
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] ندى فيحان شالي المطيري ... الرياض ... منطقة الرياض # اخر تحديث اليوم 2024-04-27
- اضرار و مخاطر ابر أو حقن تثبيت الحمل على صحة المرأة الحامل # اخر تحديث اليوم 2024-04-16
- [ مقاهي الامارات ] Cafe Rose # اخر تحديث اليوم 2024-04-27
- [ مطاعم الامارات ] دجاج تكساس ... دبي # اخر تحديث اليوم 2024-04-27
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] بدر ذياب شامان العنزي ... الرياض ... منطقة الرياض # اخر تحديث اليوم 2024-04-27
- [ تعرٌف على ] أوبرهاوزن (كيرن - لاند) # اخر تحديث اليوم 2024-04-27
- [ دليل الشارقة الامارات ] حملة مكه للحج والعمره ... الشارقة # اخر تحديث اليوم 2024-04-27
- [ محلات أحذية الامارات ] Athlete\'s Co # اخر تحديث اليوم 2024-04-27
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] عبير عبدالله بن سليمان العجلان ... بريده ... منطقة القصيم # اخر تحديث اليوم 2024-04-27
- [ فوائد الفيتامينات والمعادن ] فوائد الملح الخشن للبيت # اخر تحديث اليوم 2024-04-27
- [ تجارة و تجارة أكياس الورق والنايلون قطر ] شركة قطر بوليمر الصناعيه-مرهون لصالح بنك قطر للتنمية # اخر تحديث اليوم 2024-04-27
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] رندى علي صالح الثنيان ... الرياض ... منطقة الرياض # اخر تحديث اليوم 2024-04-27
- [ مؤسسات البحرين ] حنان عبدالله مكي عبدالله الغريفي ... المنطقة الشمالية # اخر تحديث اليوم 2024-04-27
- [ صيدليات السعودية ] صيدلية النهدي # اخر تحديث اليوم 2024-04-27
- [ رقم هاتف ] صيدلية توصيل ادوية - منطقة صناعية - الخرج. خدمة 24 ساعة # اخر تحديث اليوم 2024-02-28
- [ تعرٌف على ] أحداث ماسبيرو # اخر تحديث اليوم 2024-04-27
- [ تجارة و مواد غذائية متنوعة قطر ] مطعم احمد النعيمي # اخر تحديث اليوم 2024-04-27
- هل توجيه الشطاف للمنطقة الحساسة يعد عادة سرية؟ وهل يؤثر على البكارة؟ # اخر تحديث اليوم 2024-02-10
- [ دليل دبي الامارات ] مطعم ومقهى الاوركسترا ... دبي # اخر تحديث اليوم 2024-04-27
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] عساف عبدالرحيم بن عاطي المطرفي ... مكه المكرمه ... منطقة مكة المكرمة # اخر تحديث اليوم 2024-04-27
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] موسى فايع مسرع الشهراني ... المحاله ... منطقة عسير # اخر تحديث اليوم 2024-02-13
- [ مؤسسات البحرين ] رمله غلوم امان اسد ... المنطقة الشمالية # اخر تحديث اليوم 2024-04-27
- [ تعرٌف على ] العلاقات الإسبانية الليسوتوية # اخر تحديث اليوم 2024-04-27
- [ ملابس نسائية و تجارة قطر ] الزينه للمستلزمات النسائيه والاكسسوارات # اخر تحديث اليوم 2024-04-27
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] خالد سعيد رمزي الزهراني ... جدة ... منطقة مكة المكرمة # اخر تحديث اليوم 2024-04-27
- [ أركان الإسلام والإيمان ] 3 معلومات مهمة عن توحيد الله # اخر تحديث اليوم 2024-04-27
- ارقام وهواتف مستشفى الهلال الاحمر 34 ش رمسيس وسط البلد بالقاهرة # اخر تحديث اليوم 2024-02-10
- [ تعرٌف على ] قائمة شرايين الجسم البشري # اخر تحديث اليوم 2024-04-27
- [ تعرٌف على ] أبرار (ممثلة) # اخر تحديث اليوم 2024-04-27
- [ تعرٌف على ] أريستيدس م. تساتساكيس # اخر تحديث اليوم 2024-04-27
- [ محامين السعودية ] احمد محمد حسن القرني ... الرياض # اخر تحديث اليوم 2024-04-27
- [ تعرٌف على ] دورة تونس للأمم الأربعة 2003 # اخر تحديث اليوم 2024-04-27
- [ وزارات وهيئات حكومية السعودية ] ادارة التربية والتعليم (بنين) مركز التدريب # اخر تحديث اليوم 2024-04-27
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] منيره عبدالله بن فائز الشهري ... جدة ... منطقة مكة المكرمة # اخر تحديث اليوم 2024-04-27
- هل شد الشفرات والمباعدة الشديدة للساقين يمكن أن تفض غشاء البكارة؟ # اخر تحديث اليوم 2024-02-13
- [ تعرٌف على ] براوناو أم إن # اخر تحديث اليوم 2024-04-27
- [ تخفيف الوزن ] فوائد قشر الرمان للتنحيف # اخر تحديث اليوم 2024-04-27
- [ تعرٌف على ] الكتاب الأخضر # اخر تحديث اليوم 2024-04-27
- [ نقص الفيتامينات والمعادن ] نقص السوائل في الجسم # اخر تحديث اليوم 2024-04-27
- [ مطاعم الامارات ] دجاج جنوب فرايد ... دبي # اخر تحديث اليوم 2024-04-27
- دلالات حلم رؤية الفخار في المنام # اخر تحديث اليوم 2024-03-21
- [ مؤسسات البحرين ] دوبي الجمعان ... المنطقة الشمالية # اخر تحديث اليوم 2024-04-27
- نزول قطعة لحم اثناء الحمل في الشهر الثاني # اخر تحديث اليوم 2024-04-07
- [ تعرٌف على ] زلزال وتسونامي توهوكو 2011 # اخر تحديث اليوم 2024-04-27
- [ تعرٌف على ] مبرهنة أوكيشيو # اخر تحديث اليوم 2024-04-27
- [ شركات انشاءات الامارات ] سيفيل ماتركس للمقاولات # اخر تحديث اليوم 2024-04-27
- عادل عكله # اخر تحديث اليوم 2024-04-27
- [ ديكور داخلي الامارات ] اكس وركس للديكور الداخلي # اخر تحديث اليوم 2024-04-27
- [ تعرٌف على ] العلاقات الباكستانية الليسوتوية # اخر تحديث اليوم 2024-04-27
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] منيره مفرح بن سعد البقمي ... مكه المكرمه ... منطقة مكة المكرمة # اخر تحديث اليوم 2024-04-27
- [ تجميل صالونات الامارات ] صالون الجوهرة للسيدات # اخر تحديث اليوم 2024-04-27
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] صالحه دحمان حزام الشهري ... خميس مشيط ... منطقة عسير # اخر تحديث اليوم 2024-04-27
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] شركة ضفيرة الاعمال للخدمات العقارية شركة شخص واحد ... صامطه ... منطقة جازان # اخر تحديث اليوم 2024-04-27
- [ شركات طبية عيادات مستشفيات قطر ] مركز مغربي للعين Magrabi Center for Eye ... الدوحة # اخر تحديث اليوم 2024-04-27
- [ صيدليات السعودية ] صيدلية النهدي # اخر تحديث اليوم 2024-04-27
- [ تعليم الامارات ] جامعة رأس الخيمة لطب الأسنان ... راس الخيمة # اخر تحديث اليوم 2024-04-27
- [ دليل الشارقة الامارات ] ليزر لتجارة الأدوات الحديدية (ذ.م.م) ... الشارقة # اخر تحديث اليوم 2024-04-27
- [ دليل دبي الامارات ] صراف آلى مصرف أبوظبي الاسلامي ... دبي # اخر تحديث اليوم 2024-04-27
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] صالح رافع صالح الشهري ... الرياض ... منطقة الرياض # اخر تحديث اليوم 2024-02-11
- [ تعرٌف على ] أندروود (مينيسوتا) # اخر تحديث اليوم 2024-04-27
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام # اخر تحديث اليوم 2024-02-11
الأكثر قراءة
- مريم الصايغ في سطور
- سؤال و جواب | ما هى أسباب نزول الدم الاحمر بعد البراز؟ وهل هناك أسباب مرضية؟ وما الحل ؟
- سؤال وجواب | هل يجوز للرجل حلق شعر المؤخرة؟ وهل هناك طريقة محددة لذلك ؟
- سؤال و جواب | حلق شعر المؤخرة بالكامل و الأرداف ماحكمه شرعاً
- هل للحبة السوداء"حبة البركة "فوائد ؟
- كيف أتخلص من الغازات الكريهة التى تخرج مني باستمرار؟
- هناك ألم عندى فى الجانب الأيسر للظهر فهل من الممكن أن يكون بسبب الكلى ؟
- هل هناك علاج للصداع الئى أانيه فى الجانب الأيسر من الدماغ مع العين اليسرى ؟
- تعرٌف على ... مريم فايق الصايغ | مشاهير
- تفسير حلم رؤية القضيب أو العضو الذكري في المنام لابن سيرين
- مبادرة لدعم ترشيح رجل السلام صاحب السمو الشيخ محمد بن زايد لجائزة «نوبل للسلام»
- [ رقم تلفون ] مستر مندوب ... مع اللوكيشن المملكه العربية السعودية
- أرقام طوارئ الكهرباء بالمملكة العربية السعودية
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- ارقام وهواتف مستشفى الدمرداش عباسية,بالقاهرة
- طرق الاجهاض المنزلية و ماهى افضل ادوية للاجهاض السريع واسقاط الجنين فى الشهر الاول
- تفسير رؤية لبس البدلة في المنام لابن سيرين
- تفسير حلم رؤية النكاح والجماع في المنام لابن سيرين
- [رقم هاتف] مؤسسة قرض الحسن .. لبنان
- نزع شوك السمك في المنام
- عبارات ترحيب قصيرة 40 من أجمل عبارات ترحيب للأحباب والأصدقاء 2021
- رؤية طفل بعيون خضراء في المنام
- ارقام وهواتف عيادة د. فاروق قورة - 3 أ ش يوسف الجندى باب اللوق بالقاهرة
- الحصول على رخصة بسطة في سوق الجمعة بدولة الكويت
- معلومات هامة عن سلالة دجاج الجميزة
- ارقام وهواتف مستشفى الهلال الاحمر 34 ش رمسيس وسط البلد بالقاهرة
- جريمة قتل آمنة الخالدي تفاصيل الجريمة
- رسائل حب ساخنة للمتزوجين +18
- خليفة بخيت الفلاسي حياته
- تعرٌف على ... عائشة العتيبي | مشاهير
- هل توجيه الشطاف للمنطقة الحساسة يعد عادة سرية؟ وهل يؤثر على البكارة؟
- رقم هاتف مكتب النائب العام وكيفية تقديم بلاغ للنائب العام
- [ رقم تلفون و لوكيشن ] شركة متجر كل شششي - المملكه العربية السعودية
- تفسير رؤية شخص اسمه محمد في المنام لابن سيرين
- ارقام وهواتف مطعم الشبراوى 33 ش احمد عرابى المهندسين, بالجيزة
- أسعار الولادة في مستشفيات الإسكندرية
- ارقام وهواتف عيادة د. هشام عبد الغنى - 10 ش مراد الجيزة بالجيزة
- ارقام وهواتف عيادة د. ياسر المليجى - 139 ش التحرير الدقى بالجيزة
- ارقام وهواتف مستشفى النور المحمدى الخيرى التخصصى المطرية, بالقاهرة
- تفسير رؤية الحشرات في المنام لابن سيرين
- [رقم هاتف] مؤسسة مركز اصلاح وتأهيل بيرين .. بالاردن الهاشمية
- قسم رقم 8 (فلم) قصة الفلم
- تفسير حلم رؤية الميت يشكو من ضرسه في المنام
- هل أستطيع الاستحمام بعد فض غشاء البكارة ليلة الدخلة مباشرة؟
- أعشاب تفتح الرحم للإجهاض
- يخرج المني بلون بني قريب من لون الدم، فما نصيحتكم؟!
- قناة تمازيغت برامج القناة
- ارقام وهواتف مكتب صحة - السادس من اكتوبر ميدان الحصرى السادس من اكتوبر, بالجيزة
- سور القران لكل شهر من شهور الحمل
- تفسير رؤية براز الكلاب في المنام لابن سيرين
- زخرفة اسماء تصلح للفيس بوك
- مدرسة ب/ 141 حكومي للبنات بجدة
- إلغ (برمجية) التاريخ
- [ رقم هاتف ] جمعية قرض الحسن، .... لبنان
- أشيقر سكان وقبائل بلدة أشيقر
- تفسير حلم رؤية قلب الخروف في المنام
- تفسير حلم الكلب لابن سيرين
- [ رقم هاتف ] عيادة د. حازم ابو النصر - 20 ش عبد العزيز جاويش عابدين بالقاهرة
- انا بنت عندي 13 سنة لسة مجتليش الدورة الشهرية ......كنت ببات عند خالتي وكل ما
- هل تمرير الإصبع بشكل أفقي على فتحة المهبل يؤدي إلى فض غشاء البكارة؟
- [رقم هاتف] شركة الحراسة و التوظيف و التنظيف.. المغرب
- قبيلة الهزازي أقسام قبيلة الهزازي
- ذا إكس فاكتور آرابيا فكرة البرنامج
- السلام عليكم ، أنا مشكلتي بصراحة الجنس من الخلف مع زوجي الأن صار ويحب حيل
- فتحة المهبل لدي واسعة وليست كما تبدو في الصور.. فهل هو أمر طبيعي؟
- لالة لعروسة (برنامج) الفائزون
- أنا حامل في الشهر الرابع وينزل مني دم .. هل هذا طبيعي؟
- [ رقم هاتف ] عيادة د. عادل الريس .. وعنوانها
- هل إدخال إصبع الزوج في مهبل الزوجة له أضرار؟
- تفسير حلم اصلاح الطريق في المنام
- هل الشهوة الجنسية الكثيرة تؤثر على غشاء البكارة؟ أفيدوني
- تفسير حلم تنظيف البيت في المنام للعزباء والمتزوجة والحامل والمطلقة
- إيمان ظاظا حياتها ومشوارها المهني
- أهمية وضرورة إزالة الخيط الأسود من ظهر الجمبري
- اسماء فيس بنات مزخرفة | القاب بنات مزخرفه
- لهجة شمالية (سعودية) بعض كلمات ومفردات اللهجة
- تفسير رؤية المشاهير في المنام لابن سيرين
- هل شد الشفرات والمباعدة الشديدة للساقين يمكن أن تفض غشاء البكارة؟
- [بحث جاهز للطباعة] بحث عن حرب 6 اكتوبر 1973 بالصور pdf doc -
- فوائد عشبة الفلية و الكمية المناسبة يوميا
- تفسير رؤية المخدة في المنام لابن سيرين
- [رقم هاتف] شركة الرفق بالحيوان و الطبيعة.. المغرب
- كلمات - انت روحي - حمود السمه
- أعاني من لحمة زائدة في الدبر ، فلدي قطعة لحمية صغيرة في فتحة الشرج من الخارج
- ما الفرق بين الغشاء السليم وغير السليم؟
- تفسير حلم رؤية الإصابة بالرصاص في الكتف بالمنام
- [ رقم هاتف ] مركز المصطفى للاشعة
- أدخلت إصبعي في المهبل وأخرجته وعليه دم، هل فقدت بكارتي؟
- عمر فروخ
- هل الضغط بالفخذين على الفرج يؤذي غشاء البكارة?
- إدمان الزوج للمواقع الإباحية: المشكلة والأسباب والعلاج
- بسبب حكة قويط للمنطقة الحساسة ونزول الدم، أعيش وسواس فض الغشاء.
- ما تفسير رؤية كلمة كهيعص في المنام
- تظهر عندي حبوب في البظر والشفرتين بين حين وآخر.. هل لها مضاعفات، وما علاجها؟
- طريقة إرجاع حساب الفيس بوك المعطل
- الكرة الحديدية قواعد اللعبة
- تفسير رؤية مدرس الرياضيات في المنام لابن سيرين
- [بحث جاهز للطباعة] بحث عن اللغة العربية والكفايات اللغويه -
- تفسير حلم رؤية الكنز فى المنام لابن سيرين
- كيف أصل إلى النشوة مع زوجي أثناء الإيلاج وليس بيده بعد الجماع؟
روابط تهمك
مرحبا بكم في شبكة بحوث وتقارير ومعلومات
عزيزي زائر شبكة بحوث وتقارير ومعلومات.. تم إعداد وإختيار هذا الموضوع [ تعرٌف على ] متلازمة الحذف 9q34 # اخر تحديث اليوم 2024-04-27 فإن كان لديك ملاحظة او توجيه يمكنك مراسلتنا من خلال الخيارات الموجودة بالموضوع.. وكذلك يمكنك زيارة القسم , وهنا نبذه عنها وتصفح المواضيع المتنوعه... آخر تحديث للمعلومات بتاريخ اليوم 10/11/2023
[ تعرٌف على ] متلازمة الحذف 9q34 # اخر تحديث اليوم 2024-04-27
آخر تحديث منذ 5 شهر و 18 يوم
1 مشاهدة
تم النشر اليوم 2024-04-27 | متلازمة الحذف 9q34
أجرت دراسة نشرتها المجلة الأمريكية للوراثة البشرية تحليل طفرة EHMT1 على 23 مريضًا أظهروا أعراض متلازمة حذف 9q34. المرضى جميعهم متنوعون في العمر. ومع ذلك ، فيما يتعلق بجميع التحليلات ، ركزت البيانات السريرية على خمسة مرضى ، معظمهم من الأطفال. أصيب أول مريض بالصرع في مرحلة مبكرة من الطفولة ، وكان يعاني من مشاكل في النطق بعد سن الثامنة. كان يعاني من نقص تنسج الدم وكانت ملامح وجهه بارزة كالشفاه والفم. لم يكن لدى المريضة الثانية أي أثر للقلس التاجي (MR) في تاريخ عائلتها ، ولكنها كانت تعاني من نقص ضغط الدم بشكل طفيف. كان المريض الثالث هو الأكبر سنًا بعمر 36 عامًا والذي بدأ المشي في سن الثلاثة اكتسب وزناً فيما بعد في الحادية عشرة من عمره أصيب بالصرع في أواخر العشرينات من عمره. كان المريض الرابع يعاني من مشاكل مرتبطة بتناول الطعام في طفولته وتم تشخيصه بتباطؤ النمو. كان المريض الخامس يعاني من مشاكل سلوكية وعانى من الرنين المغناطيسي بالإضافة إلى زيادة الوزن. اكتشف علماء الوراثة ثلاث طفرات جديدة في جين EHMT1. الأول كان حذفًا بينيًا ، بينما كان الثاني والثالث عبارة عن هراء وتغيير إطار. دعمت النتائج التي توصلوا إليها فكرة أن اضطراب جين EHMT1 يساهم في التسبب في متلازمة كليفسترا. في دراسة أخرى نشرتها مجلة Journal of Medical Genetics ، تم استخراج الحمض النووي من أربعين مريضًا وإخضاعهم لتسلسل MLPA أو FISH أو EHMT1. تم تقسيم الأربعين مريضا إلى مجموعتين: مجموعة واحدة من 16 مريضا مع حذف 9q34 ، ومجموعة واحدة من 24 مريضا مع نتائج FISH / MPLA النموذجية. قام علماء الوراثة بفحص كيفية تأثير الطفرة الخاطئة على وظيفة الحمض النووي من خلال النظر في نماذج الحمض النووي. بعد ذلك ، قاموا بفحص الحمض النووي لكل شخص باستخدام واحد من ثلاثة اختبارات ، وأظهرت نتائج المجموعة الأولى أن ستة مرضى لديهم نفس الحذف من نفس الحجم (700 كيلو بايت). في المجموعة الثانية ، بعد إجراء تسلسل EHMT1 ، تم اكتشاف ستة طفرات داخل الجين. استنتج العلماء الذين حققوا في هذه التجربة أن هذه الطفرات قد تكون عوامل معدية للمرض. أخيرًا ، تم تضمين الأعراض السلوكية والجسدية والنفسية للمرضى في مخطط البيانات.
على الرغم من التأثيرات المصاحبة لـكليفسترا ، إلا أن هناك معلومات غير جوهرية فيما يتعلق بمدى قوة فتك كليفسترا. معظم الحالات الموثقة من جديد بإستثناء حالة واحدة بسبب عوامل وراثية ؛ ومع ذلك ، قد تكون بعض الحالات نتيجة لإنتقال الكروموسومات. في حالة الإستثناء ، تنقل الأم طفرة EHMT1 إلى طفلها لأنها كانت حاملة لهذا العيب الجيني. وفقا لميتر وآخرون عام (2012) ، النمط الظاهري للأم من NM_024757.4 : c.2712 + 1G> A الطفرة الفسيفسائية في أنسجة معينة. أدت هذه الطفرة إلى تجاهل إكسون 18على جين EHMT1 ، بدلاً من إزالته من خلال جسم موصول . ومع ذلك ، في نسخة أخرى ، تم وضع إنترون بين إكسون 18 و 19 من جين EHMT1. تم نقل مزيج إدخال الإنترون والفسيفساء من الأم إلى الطفل ، مما أدى إلى التسبب في المرض. في الماضي ، أظهرت الأبحاث أن تقشف المرض كان متناسبًا بشكل مباشر مع عدد عمليات حذف EHMT1 السائدة في الفرد. كلما زادت عمليات الحذف ، زادت خطورة الحالة. ومع ذلك ، في الدراسات الحديثة ، تحدث متلازمة حذف 9q34 عندما يكون الجين EHMT1 لا يعمل ، على عكس الحذف الصارم.
يتم التعامل مع المظاهر الفردية من قبل فريق متعدد التخصصات.
تؤثر متلازمة كليفسترا على الذكور والإناث بشكل متساوٍ وحوالي 75٪ من جميع الحالات الموثقة ناتجة عن اضطرابات Eu-HMTase1 في حين أن 25٪ فقط ناتجة عن عمليات حذف 9q34.3. لا توجد إحصاءات حول تأثير المرض على متوسط العمر المتوقع بسبب نقص المعلومات المتاحة.
الأعراض الجسدية ضعف وخلل في القلب
علامات مرض التوحد
عيوب في الأعضاء التناسلية عند الذكور
نقص التوتر للاطفال
التهابات في الجهاز التنفسي
تأخر الحركة
عيوب في الكلى
الأعراض السلوكية سلبي غير فعال
حسن المعاشرة
العدوانية
الضرب أوالعض
المزاجية
كره التغيرات الروتينية
يتم إجراء الاختبارات إما عند الولادة أو لاحقًا في مرحلة الطفولة المبكرة عن طريق: التهجين في الموقع الفلوري (FISH)، وتضخيم المسبار المعتمد على الربط المتعدد (MLPA)، ومجموعة التهجين الجيني المقارن (aCGH) ، وتسلسلEHMT1. FISH هو اختبار فحص يستخدم مجسات متعددة الألوان أو تهجين جينومي مقارن للعثور على أي اختلالات في الكروموسومات في الجينوم. يمكن استخدامه لرسم خرائط الجينات ، واكتشاف اختلال الصيغة الصبغية ، وتحديد الأورام وما إلى ذلك. تتصل المجسات متعددة الألوان بجزء معين من الحمض النووي. MLPA هو اختبار يبحث عن أرقام تغيير نسخ الحمض النووي ويسجلها من خلال استخدام تفاعل البوليميراز المتسلسل. يمكن استخدام MLPA للكشف عن الأورام الموجودة في الخلايا الدبقية للدماغ ، بالإضافة إلى تشوهات الكروموسومات. يتتبع التهجين الجيني المقارن القائم على المصفوفة (aCGH) عمليات حذف الكروموسوم و / أو التضخيم باستخدام الأصباغ الفلورية على التسلسل الجيني لعينات الحمض النووي. يتم بعد ذلك وضع عينات الحمض النووي (التي يبلغ طولها 25-80 زوجًا قاعديًا) على شرائح ليتم ملاحظتها تحت المجهر. أخيرًا ، تسلسل EHMT1 هو عملية يتم فيها إزالة خيط واحد من الحمض النووي من جين EHMT1، وإضافة بوليميريز الحمض النووي من أجل تخليق الخيوط التكميلية. وهذا بدوره يسمح للعلماء برسم تسلسل الحمض النووي للشخص مما يسمح بالتشخيص.
متلازمة كليفسترا هي حالة جديدة لم يُعرف عنها سوى لبضع سنوات وكان هناك أقل من 200 حالة تم الإبلاغ عنها. بسبب عدم وجود حالات في جميع أنحاء العالم ، فإن التاريخ وراء نشأة المرض غير واضح.
متلازمة الحذف الجزئي- 9q34 هي اختلال جيني نادر. يرتبط الحذف النهائي للكروموسوم بحالة نقص التوترالعضلي في مرحلة الطفولة، وملامح وجه مميزة وإعاقة في النمو. تشمل ملامح الوجه الموصوفة عادةً حاجبين مقوسين ومحيط الرأس الصغير ونقص تنسج منتصف الوجه والفك البارز والشفة السفلية المتعفنة. غالبًا ما يعاني الأفراد المصابون بهذا المرض من إعاقات في الكلام، مثل تأخر الكلام. يوجد خصائص أخرى لهذا المرض منها:الصرع، العيوب الخلقية والتناسلية، صغر الرأس، البدانة، الاضطرابات النفسية.[1] من تحليل نهايات الكروموسومات، وكذلك التسلسل الجيني في حالات مذكورة، قام كليڤسترا وزملاؤه بتحديد جين EHMT1 باعتباره الجين المسبب.[2] هذا الجين مسؤول عن إنتاج هستون ميثيل ترانسفيراز والذي وظيفته تغيير الهستونات. في نهاية المطاف، تكمن أهمية هستون ميثيل ترانسفيرازات في تعطيل بعض الجينات اللازمة للنمو والتكور المناسبين. علاوة على ذلك، يمكن أن يؤدي الخطأ في تسلسل شيفرة EHMT1 أو التداخل أو الانزياح إلى هذه الحالة في الفرد.على الرغم من الأعراض المرافقة لكليفسترا، هناك معلومات ضعيفة عن مدى فتك كليفسترا. معظم الحالات الموثقة كانت من البداية مع استثناء لحالة واحدة تتعلق بعوامل وراثية. مع ذلك بعض الحالات قد تنتج نتيجة انتقال الكروموسومات. في الحالة المستثناة نقلت الأم الطفرة الموضعية EHMT1 إلى طفلها كونها حاملة لهذا الخلل الجيي.
الأبحاث
أجرت دراسة نشرتها المجلة الأمريكية للوراثة البشرية تحليل طفرة EHMT1 على 23 مريضًا أظهروا أعراض متلازمة حذف 9q34. المرضى جميعهم متنوعون في العمر. ومع ذلك ، فيما يتعلق بجميع التحليلات ، ركزت البيانات السريرية على خمسة مرضى ، معظمهم من الأطفال. أصيب أول مريض بالصرع في مرحلة مبكرة من الطفولة ، وكان يعاني من مشاكل في النطق بعد سن الثامنة. كان يعاني من نقص تنسج الدم وكانت ملامح وجهه بارزة كالشفاه والفم. لم يكن لدى المريضة الثانية أي أثر للقلس التاجي (MR) في تاريخ عائلتها ، ولكنها كانت تعاني من نقص ضغط الدم بشكل طفيف. كان المريض الثالث هو الأكبر سنًا بعمر 36 عامًا والذي بدأ المشي في سن الثلاثة اكتسب وزناً فيما بعد في الحادية عشرة من عمره أصيب بالصرع في أواخر العشرينات من عمره. كان المريض الرابع يعاني من مشاكل مرتبطة بتناول الطعام في طفولته وتم تشخيصه بتباطؤ النمو. كان المريض الخامس يعاني من مشاكل سلوكية وعانى من الرنين المغناطيسي بالإضافة إلى زيادة الوزن. اكتشف علماء الوراثة ثلاث طفرات جديدة في جين EHMT1. الأول كان حذفًا بينيًا ، بينما كان الثاني والثالث عبارة عن هراء وتغيير إطار. دعمت النتائج التي توصلوا إليها فكرة أن اضطراب جين EHMT1 يساهم في التسبب في متلازمة كليفسترا. في دراسة أخرى نشرتها مجلة Journal of Medical Genetics ، تم استخراج الحمض النووي من أربعين مريضًا وإخضاعهم لتسلسل MLPA أو FISH أو EHMT1. تم تقسيم الأربعين مريضا إلى مجموعتين: مجموعة واحدة من 16 مريضا مع حذف 9q34 ، ومجموعة واحدة من 24 مريضا مع نتائج FISH / MPLA النموذجية. قام علماء الوراثة بفحص كيفية تأثير الطفرة الخاطئة على وظيفة الحمض النووي من خلال النظر في نماذج الحمض النووي. بعد ذلك ، قاموا بفحص الحمض النووي لكل شخص باستخدام واحد من ثلاثة اختبارات ، وأظهرت نتائج المجموعة الأولى أن ستة مرضى لديهم نفس الحذف من نفس الحجم (700 كيلو بايت). في المجموعة الثانية ، بعد إجراء تسلسل EHMT1 ، تم اكتشاف ستة طفرات داخل الجين. استنتج العلماء الذين حققوا في هذه التجربة أن هذه الطفرات قد تكون عوامل معدية للمرض. أخيرًا ، تم تضمين الأعراض السلوكية والجسدية والنفسية للمرضى في مخطط البيانات.
علم الوراثة
على الرغم من التأثيرات المصاحبة لـكليفسترا ، إلا أن هناك معلومات غير جوهرية فيما يتعلق بمدى قوة فتك كليفسترا. معظم الحالات الموثقة من جديد بإستثناء حالة واحدة بسبب عوامل وراثية ؛ ومع ذلك ، قد تكون بعض الحالات نتيجة لإنتقال الكروموسومات. في حالة الإستثناء ، تنقل الأم طفرة EHMT1 إلى طفلها لأنها كانت حاملة لهذا العيب الجيني. وفقا لميتر وآخرون عام (2012) ، النمط الظاهري للأم من NM_
العلاج
يتم التعامل مع المظاهر الفردية من قبل فريق متعدد التخصصات.
علم الأوبئة
تؤثر متلازمة كليفسترا على الذكور والإناث بشكل متساوٍ وحوالي 75٪ من جميع الحالات الموثقة ناتجة عن اضطرابات Eu-HMTase1 في حين أن 25٪ فقط ناتجة عن عمليات حذف 9q34.3. لا توجد إحصاءات حول تأثير المرض على متوسط العمر المتوقع بسبب نقص المعلومات المتاحة.
العلامات والأعراض
الأعراض الجسدية ضعف وخلل في القلب
علامات مرض التوحد
عيوب في الأعضاء التناسلية عند الذكور
نقص التوتر للاطفال
التهابات في الجهاز التنفسي
تأخر الحركة
عيوب في الكلى
الأعراض السلوكية سلبي غير فعال
حسن المعاشرة
العدوانية
الضرب أوالعض
المزاجية
كره التغيرات الروتينية
التشخيص
يتم إجراء الاختبارات إما عند الولادة أو لاحقًا في مرحلة الطفولة المبكرة عن طريق: التهجين في الموقع الفلوري (FISH)، وتضخيم المسبار المعتمد على الربط المتعدد (MLPA)، ومجموعة التهجين الجيني المقارن (aCGH) ، وتسلسلEHMT1. FISH هو اختبار فحص يستخدم مجسات متعددة الألوان أو تهجين جينومي مقارن للعثور على أي اختلالات في الكروموسومات في الجينوم. يمكن استخدامه لرسم خرائط الجينات ، واكتشاف اختلال الصيغة الصبغية ، وتحديد الأورام وما إلى ذلك. تتصل المجسات متعددة الألوان بجزء معين من الحمض النووي. MLPA هو اختبار يبحث عن أرقام تغيير نسخ الحمض النووي ويسجلها من خلال استخدام تفاعل البوليميراز المتسلسل. يمكن استخدام MLPA للكشف عن الأورام الموجودة في الخلايا الدبقية للدماغ ، بالإضافة إلى تشوهات الكروموسومات. يتتبع التهجين الجيني المقارن القائم على المصفوفة (aCGH) عمليات حذف الكروموسوم و / أو التضخيم باستخدام الأصباغ الفلورية على التسلسل الجيني لعينات الحمض النووي. يتم بعد ذلك وضع عينات الحمض النووي (التي يبلغ طولها 25-80 زوجًا قاعديًا) على شرائح ليتم ملاحظتها تحت المجهر. أخيرًا ، تسلسل EHMT1 هو عملية يتم فيها إزالة خيط واحد من الحمض النووي من جين EHMT1، وإضافة بوليميريز الحمض النووي من أجل تخليق الخيوط التكميلية. وهذا بدوره يسمح للعلماء برسم تسلسل الحمض النووي للشخص مما يسمح بالتشخيص.
التاريخ
متلازمة كليفسترا هي حالة جديدة لم يُعرف عنها سوى لبضع سنوات وكان هناك أقل من 200 حالة تم الإبلاغ عنها. بسبب عدم وجود حالات في جميع أنحاء العالم ، فإن التاريخ وراء نشأة المرض غير واضح.
شرح مبسط
متلازمة الحذف الجزئي- 9q34 هي اختلال جيني نادر. يرتبط الحذف النهائي للكروموسوم بحالة نقص التوترالعضلي في مرحلة الطفولة، وملامح وجه مميزة وإعاقة في النمو. تشمل ملامح الوجه الموصوفة عادةً حاجبين مقوسين ومحيط الرأس الصغير ونقص تنسج منتصف الوجه والفك البارز والشفة السفلية المتعفنة. غالبًا ما يعاني الأفراد المصابون بهذا المرض من إعاقات في الكلام، مثل تأخر الكلام. يوجد خصائص أخرى لهذا المرض منها:الصرع، العيوب الخلقية والتناسلية، صغر الرأس، البدانة، الاضطرابات النفسية.[1] من تحليل نهايات الكروموسومات، وكذلك التسلسل الجيني في حالات مذكورة، قام كليڤسترا وزملاؤه بتحديد جين EHMT1 باعتباره الجين المسبب.[2] هذا الجين مسؤول عن إنتاج هستون ميثيل ترانسفيراز والذي وظيفته تغيير الهستونات. في نهاية المطاف، تكمن أهمية هستون ميثيل ترانسفيرازات في تعطيل بعض الجينات اللازمة للنمو والتكور المناسبين. علاوة على ذلك، يمكن أن يؤدي الخطأ في تسلسل شيفرة EHMT1 أو التداخل أو الانزياح إلى هذه الحالة في الفرد.على الرغم من الأعراض المرافقة لكليفسترا، هناك معلومات ضعيفة عن مدى فتك كليفسترا. معظم الحالات الموثقة كانت من البداية مع استثناء لحالة واحدة تتعلق بعوامل وراثية. مع ذلك بعض الحالات قد تنتج نتيجة انتقال الكروموسومات. في الحالة المستثناة نقلت الأم الطفرة الموضعية EHMT1 إلى طفلها كونها حاملة لهذا الخلل الجيي.
شاركنا رأيك
التعليقات
لم يعلق احد حتى الآن .. كن اول من يعلق بالضغط هنا
أقسام شبكة بحوث وتقارير ومعلومات عملت لخدمة الزائر ليسهل عليه تصفح الموقع بسلاسة وأخذ المعلومات تصفح هذا الموضوع [ تعرٌف على ] متلازمة الحذف 9q34 # اخر تحديث اليوم 2024-04-27 ويمكنك مراسلتنا في حال الملاحظات او التعديل او الإضافة او طلب حذف الموضوع ...آخر تعديل اليوم 10/11/2023
اعلانات العرب الآن