[ تعرٌف على ] صغر الرأس المترافق مع تعذر الارتخاء # اخر تحديث اليوم 2024-04-28

تم النشر اليوم 2024-04-28 | صغر الرأس المترافق مع تعذر الارتخاء

العلامات والأعراض

تشمل الأعراض الرئيسية لمتلازمة صغر الرأس المترافق مع تعذر الارتخاء تظاهرات مترقية للأعراض الرئيسية المرتبطة بكل من المرضين المميزين لهذه الحالة، لدى الأطفال الصغار. يؤدي تعذر الاسترخاء إلى تطور عسر البلع، الذي يسبب بدوره صعوبات في تناول الطعام، وحالات متكررة من التقيؤ بعد الوجبات ومن المحتمل توقف التنفس نتيجة الصرف المزمن. قد تتظاهر الأعراض في سن مبكرة إذ يمكن ظهورها في سن ستة أسابيع. بالإضافة إلى حالة عسر البلع البارزة، يعاني الطفل من صغر الرأس، الذي يتميز برأس صغير شاذ. يمكن ملاحظة حالة خفيفة من تزورق الرأس لدى هؤلاء الأطفال. تتظاهر مثل هذه الأعراض عند الولادة أو بعدها. يمكن أيضًا ملاحظة تأخر في التطور المعرفي وتطور الحركات الدقيقة إلى جانب تأخر الكلام. قد يظهر الطفل أيضًا شكلًا من خلل البنية القحفي الوجهي، مثل الأنف كروي الشكل، وصغر الفك وتسطح الجبهة، لكن لا تحدث هذه التشوهات في جميع الحالات. قد يتظاهر الاضطراب أيضًا بتشوهات الأصابع مثل انعطاف الإصبع المستديم.

شرح مبسط

متلازمة صغر الرأس المترافق مع تعذر الارتخاء هي حالة نادرة لتعذر الارتخاء المريئي الذي يترافق مع صغر الرأس والتخلف العقلي. تتظاهر هذه المتلازمة بمجموعة نادرة من الأعراض ذات التوجه العائلي المتوقع.[2]