شبكة بحوث وتقارير ومعلومات
تجربة هيدر2
اليوم: الثلاثاء 19 مارس 2024 , الساعة: 11:43 ص


اخر المشاهدات
الأكثر قراءة
اعلانات

مرحبا بكم في شبكة بحوث وتقارير ومعلومات


عزيزي زائر شبكة بحوث وتقارير ومعلومات.. تم إعداد وإختيار هذا الموضوع متلازمة جيوبرت السبب # اخر تحديث اليوم 2024-03-19 فإن كان لديك ملاحظة او توجيه يمكنك مراسلتنا من خلال الخيارات الموجودة بالموضوع.. وكذلك يمكنك زيارة القسم , وهنا نبذه عنها وتصفح المواضيع المتنوعه... آخر تحديث للمعلومات بتاريخ اليوم 17/11/2023

اعلانات

متلازمة جيوبرت السبب # اخر تحديث اليوم 2024-03-19

آخر تحديث منذ 4 شهر و 2 يوم
1 مشاهدة

السبب


ينتقل المرض من الوالدين إلى الأبناء ب الوراثة المتنحية وراثة متنحية أي يكون لدى كلا منهما نسخة من جين معطوب من الجينات المسؤلة عن هذا المرض في الحمض النووي ولكي يولد الطفل مصاب بهذا المرض يجب ان تحتوي البويضة والحيوان المنوي على نفس الجين المعطوب ونسبه حدوث المرض لوالدين يحملان نفس الجين المعطوب هي 25 في كل حمل. هذا يعني أنه إذا كلا الأبوين حاملا، هناك فرصة 1 في 4 أن كل طفل سوف يكون مصاب بهذا المرض.


الأعراض



تتفاوت الأعراض بين المصابين بهذا المرض. بل قد تكون بعضها حالات خفيفة و بعضها حالات شديدة مزمنة.


ومن أهم الأعراض هي




  • - تسرع في التنفس .

  • -انخفضت قوة العضلات، وخاصة في مرحلة الطفولة





  • - حركات غير طبيعية وغير منتظمة للل عين




  • -شذوذ في شبكية العين، أو في ا لقزحية ( ثلامة ).




  • -التشوهات الخلقية، ، زيادة في أصابع اليدين والقدم ينالشفة المشقوقة أو الحنك، تشوهات في اللسان




  • -الخراجات في ال كلى




  • تأخر في التنمية الفكرية






    • -صعوبات التعلم

    • -حركة سريعة لا إرادية للعين ( اهتزاز العين ) (nystagmus).

    • -ضعف شديد في الرؤية وتسمى عمى ليبر الخلقي (Leber congenital amaurosis) .

    • -خلل في شبكية العين على شكل بقع صبغية في الشبكة (حثل الشبكية) وعند عمل تخطيط لها يظهر المؤشر على شكل خط مستقيم ونقص جزئي في تخلق الشبكية والقزحية أو ما حولها .

    • - تليف في الكبد .

    • - ظهور ثنيات زائدة بين اللثة واللسان والفم أو ورمات على اللسان .


    العلاج


    لايوجد حاليا علاجه متلازمة جوبيرت، ولكن العلاج مهم جدا للمساعدة في أعراض مثل مشاكل في التنفس، ودعم نمو الطفل. هذا قد تشمل العلاج الطبيعي، وعلاج النطق والتعليم الخاص.






    _


    متلازمة جوبيرت (وتعرف أيضا ب< >عدم تخلق مخيخي متني IV ) هو اضطراب وراثي نادر سببه خلل في جزء من ال دماغ يسمى الدودة المخيخية ( جسر المخيخ ) حيث يكون هناك فشل في تخلق كامل لجزء من الدماغ وهو الدودة المخيخية دودة مخيخية , وتسبب هذه المتلازمة عدم تمكن المصابين بها من رؤية أي شيء في ال نور الساطع وذلك لل حساسية الشديدة التي تصيبهم من جراء الأطواء الساطعة .





    شاركنا رأيك

     
    التعليقات

    لم يعلق احد حتى الآن .. كن اول من يعلق بالضغط هنا

    أقسام شبكة بحوث وتقارير ومعلومات عملت لخدمة الزائر ليسهل عليه تصفح الموقع بسلاسة وأخذ المعلومات تصفح هذا الموضوع متلازمة جيوبرت السبب # اخر تحديث اليوم 2024-03-19 ويمكنك مراسلتنا في حال الملاحظات او التعديل او الإضافة او طلب حذف الموضوع ...آخر تعديل اليوم 17/11/2023


    اعلاناتتجربة فوتر 1