ما العلاج الأنجع لمتلازمة (كلاينفلتر) الوراثية؟ # اخر تحديث اليوم 2024-04-25

السؤال :







السلام عليكم ورحمة الله وبركاته

تحدث معي حالة غريبة جدا، ولكن أود أولاً الإشارة إلى نقطتين هما:

أولا: أنا مصاب بمتلازمة (كلاينفلتر) وهي متلازمة تجعل عضلات الجسم أنثوية في الشكل والمضمون، بل تجعل شكل الجسم نفسه أنثويا؛ لأن النمط النووي يكون ( XXY+47)، بدلا من (XY+44)، كأي ذكر طبيعي.

وبالطبع يسبب هذا الكروموسوم الزائد الأعراض الأنثوية، ولذلك فعضلات جسمي صغيرة الحجم، قليلة الوزن.

ثانيا: أنا أمارس رياضة رفع الأثقال منذ أسبوعين، وقد بدأ جسمي يتحسن قليلا، ولكن -وهذا ما أود أن أتحدث عنه- يذهب هذا التحسن سدى، مع بذل أي مجهود عضلي أو عقلي متواصل، وهذه هي المشكلة، فعندما أكون خارج المنزل في مكان ما، كالجامعة مثلا، ثم أعود إلى المنزل؛ يحدث انكماش في العضلات، ثم تعود العضلات تدريجيا إلى ما كانت عليه بعد فترات الاسترخاء والراحة.

فرغم أنها صغيرة أصلا، بسبب المتلازمة، إلا أنها تصير صغيرة أكثر بسبب بذل المجهود، ويظهر هذا واضحا جدا في عضلات الجزر العلوي من الجسم، وعضلات الذراعين.

ملاحظة: أنا لا أدخن، ولم أرجع طبيبا بهذا الشأن، فما هي هذه الحالة؟ وما علاجها؟














الجواب :







بسم الله الرحمن الرحيم
الأخ الفاضل/ محمد حفظه الله.
السلام عليكم ورحمة الله وبركاته، وبعد:

متلازمة كلاينفلتر هي حالة وراثية، تصيب الرجال بسبب زيادة كرموسوم جنسي (X) إلى النمط الذكوري، مما يؤدي إلى ضمور الخصية، وانخفاض مستوى هرمون الذكورة التستوستيرون (Testosterone)ويظهر على الشخص المصاب قلة شعر الجسم والوجه، وكبر حجم الثديين (Gynecomastia) كما يعاني من العقم (عدم القدرة على الإنجاب).

كذلك يوجد زيادة في هرمون (LH) وهرمون (FSH) مع صغر حجم الخصية، وزيادة طول القامة، وعدم تناسق الطول، وزيادة طول الأطراف مقارنة مع طول الظهر، وضعف العظام، وضعف الكتلة العضلية، وصغر حجم العضو الذكري، وعادة ما يكون المظهر الخارجي لهم طبيعياً، ولكن يوجد هشاشة العظام (Osteoporosis).

والعلاج يهدف إلى زيادة الكتلة العضلية، وزيادة النشاط البدني، من خلال أخذ هرمون التستوستيرون (Testosterone Therapy) في صورة حقن، حيث لا يقوم الجسم بإنتاج الكمية الكافية من هرمون الذكورة التستوستيرون، وبذلك يساعد على حدوث التغيرات الطبيعية، مثل نمو شعر الجسم والوجه، وزيادة حجم العضو الذكري، وزيادة الكتلة العضلية، ويؤدي أيضا إلى الإقلال من خطورة الإصابة بضعف وهشاشة العظام، لكنه لا يؤثر على القدرة على الإنجاب، أو زيادة حجم الخصيتين.

ومن المهم المتابعة مع استشاري تناسلية، واستشاري غدد صماء لتناول العلاج المناسب.

وفقك الله لما فيه الخير.