تم النشر اليوم 2024/06/06 | متلازمة كارتاجنر

أنواعه بحسب المورثة

خلل الحركة الهدبي الأولي مرض وراثي تغايري يؤثر على قابلية حركة الأهداب وهي مكونة من حوالي 250 بروتين. النوع الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت الجين الموقع
CILD1 244400 DNAI1 9p21-p13
CILD2 606763 ? 19q13.3-qter
CILD3 608644 DNAH5 5p
CILD4 608646 ? 15q13
CILD5 608647 ? 16p12
CILD6 610852 NME8 7p14-p13
CILD7 611884 DNAH11 7p21
CILD8 612274 ? 15q24-q25
CILD9 612444 DNAI2 17q25
CILD10 612518 DNAAF2 14q21.3
CILD11 612649 RSPH4A 6q22
CILD12 612650 RSPH9 6p21
CILD13 613190 LRRC50 16q24.1
CILD14 CCDC39 3q26.33
CILD15 CCDC40 17q25.3
CILD16 DNAL1 14q24.3
CILD17 CCDC103 17q21
CILD18 HEATR2 7p22
CILD19 LRRC6 8q24
CILD20 CCDC114 19q13

الأعراض والعلامات

بسبب خلل حركة الأهداب فإن الرئة ستشكو من نقصان أو فقدان في قدرتها على التخلص من المادة المخاطية مما يجعل المريض معرضا للإصابة بأمراض مثل التهاب الجيوب والتهاب القصبات الحاد وذات الرئة والتهاب الأذن الوسطى. أما خلل حركة لسوط الحيوان المنوي فيمكن أن تؤدي إلى العقم، لكن يبقى من الممكن استخدام تقنية طفل الأنابيب. كما بينت الدراسات أن النساء اللتواتي يعانين من المرض فهن يعانين أيضا من نقص في الخصوبة بسبب خلل الهدب في قناة فالوب.

التاريخ

أشعة مقطعية تظهر التهاب الجيوب المزمن عند شخص مصاب بمتلازمة كارتاجنر.
متلازمة كارتاجنر (بالإنجليزية: Kartagener syndrome)‏ هي أحد أنواع خلل الحركة الهدبي الأولي. عندما يكون خلل الحركة الهدبي الأولي ترافقه أعراض التهاب الجيوب المزمن وأحشاء مقلوبة الموضع وتوسع القصبات فإنه يدعى بمتلازمة كارتاجنر. يحمل المرض اسم الطبيب السويسري مانس كارتاجنر.
أول من وصف المرض كان الطبيب الأوكراني زيفرت عام 1904، أما الطبيب السويسري مانس كارتاجنر فهو أول من نشر حوله بحثا عام 1933.

شرح مبسط

متلازمة كارتاجنر[1] (بالإنجليزية: Kartagener syndrome)‏ أو خلل الحركة الهدبي الأولي (بالإنجليزية: Primary ciliary dyskinesia)‏ ويُدعى اختصاراً PCD، هو مرض وراثي نادر هدبي صبغي جسمي متنحي.