- [ تعرٌف على ] متلازمة L1
- [ تعرٌف على ] دورة اتحاد شمال إفريقيا تحت 20 سنة 2005
- [ تعرٌف على ] كاليجة
- [ تعرٌف على ] تشرتش كريك (ماريلاند)
- [ تعرٌف على ] قائمة الأدوية التي تستخدم لعلاج البلهارسيا
- [ تعرٌف على ] محمد بن الحسن القزويني
- [ تربية الطيور والحيوانات ] 4 نصائح تساعد على تربية عصافير الأسترالي في المنزل
- [ طب عام ] ما هو علاج النسيان
- [ تعرٌف على ] العلاقات الرومانية السويسرية
- [ تعرٌف على ] توم هايز (سياسي أيرلندي)
- [ تعرٌف على ] الانتخابات التشريعية الروسية 2021
- [ تعرٌف على ] جيولوجيا السعودية
- [ تعرٌف على ] لابيل (إنديانا)
- [ تعرٌف على ] غوير أبو شوشة
- [ تعرٌف على ] علي الخلاقي
- [ تعرٌف على ] الرابطة الجزائرية المحترفة الثانية لكرة القدم 12-2011
- [ خذها قاعدة ] مُذ افترقنا ما عاد الأمر يعنيني .. سيّان عندي إن غدرتَ أو وفيت .. يكفيني ياسيّد الحرائق, أنّك خُنتَ اللّهفة وأطفأتَ جمر الدقائق - احلام مستغانمي
- [ تعرٌف على ] حمد روح الدين
- [ صحة البشرة ] فوائد الشاي الأحمر للبشرة
- [ معتقدات إسلامية ] أين تذهب الروح بعد الموت
- [ تعرٌف على ] اسمي هو (أغنية)
- [ تعرٌف على ] الإرهاب في الهند
- [ تعرٌف على ] لانسداون (بنسيلفانيا)
- [ تعرٌف على ] فلاديمير شوخوف
- [ تعرٌف على ] رتبة (جبر خطي)
- [ تعرٌف على ] ضافي الجمعاني
- [ تعرٌف على ] قائمة مواقع التراث العالمي في اليمن
- [ تعرٌف على ] لهجة جلفاوية
- [ تعرٌف على ] أم رومان الكنانية
- [ تعرٌف على ] جسر ويلنغ المعلق
- [ خذها قاعدة ] الصبر الجميل الذي لا يبوح فيه صاحبه بالشكوى بل يفوض أمره لله. - محمد صالح المنجد
- [ معاملات إسلامية ] 5 من واجبات إمام المسجد وخطيبه تجاه المسجد
- [ تعرٌف على ] كتيبة الدبابات الثقيلة الألمانية
- [ تعرٌف على ] أمود (مسلسل)
- [ تعرٌف على ] بيل غيتس
- [ تعرٌف على ] كائنات معدلة وراثيا
- [ أعصاب ] آلية مرض الباركنسون
- [ تعرٌف على ] تاريخ علاقات الاتحاد الأوروبي - مع المملكة المتحدة
- [ تعرٌف على ] عبد الله الرضا بن موسى الجون
- [ تعرٌف على ] الزهور الفاتنة (فيلم)
- [ تعرٌف على ] منصورة عز الدين
- [ تعرٌف على ] سرعة مدارية
- [ نكت ورسائل ] اجمل رسائل الغزل
- [ تعرٌف على ] بالمر (كانساس)
- [ تعرٌف على ] 1844
- [ شهر رمضان ] ما هي شروط إفطار المسافر في رمضان
- [ فــــــرصةرواه البخاري ] عن أبي هريرة رضي الله عنه قال: قال رسول الله صلى الله عليه وسلم : «إنَّ الله تَعَالَى قَالَ: مَنْ عَادَى لِي وَلِيّاً فَقَدْ آذَنْتُـهُ بِالحَرْبِ، وَمَا تَقَرَّبَ إلَيَّ عَبْدِي بِشَيْءٍ أَحَبَّ إلَيَّ مِـمَّا افْتَرَضْتُـهُ عَلَيهِ. وَمَا زَالَ عَبْدِي يَتَقَّرَبُ إلَيَّ بِالنَّوَافِلِ حَتَّى أَحْبَبْتُـهُ، فَكُنْتُ سَمْعَهُ الَّذِي يَسْمَعُ بِـهِ، وَبَصَرهُ الَّذِي يُبْصِرُ بِـهِ، وَيَدَهُ الَّتِي يَبْطِشُ بِـهَا، وَرِجْلَـهُ الَّتِي يَـمْشِي بِـهَا، وَإنْ سَأَلَنِي لأُعْطِيَنَّهُ، وَلَئِنْ اسْتَعَاذَنِي لأُعِيذَنَّهُ، وَمَا تَرَدَّدتُ عَنْ شَيْءٍ أَنَا فَاعِلُـهُ تَرَدُّدِي عَنْ نَفْسِ المؤمِنِ يَكْرَهُ الموتَ وَأَنَا أَكْرَهُ مَسَاءَتَـهُ».
- [ تعرٌف على ] العلاقات البوسنية اليونانية
- [ تعرٌف على ] قناة فور شباب
- [ تعرٌف على ] دوري كوسوفو لكرة القدم 2017–18
- [ تعرٌف على ] اتحاد تجاري
- [ تعرٌف على ] قائمة الدول حسب إنتاج البالاديوم
- [ تعرٌف على ] تفسير الرازي
- [ تعرٌف على ] فيم فيندرز
- [ تعرٌف على ] القوات الجوية الجزائرية
- [ تعرٌف على ] سورة
- [ تعرٌف على ] قائمة جبال الأحساء
- [ تعرٌف على ] الحرية الدينية في تركمانستان
- [ تنمية المهارات ] 20 نصيحة في إتقان فن الإلقاء
- [ تعرٌف على ] جان بردي الغزالي
- [ باب استحباب السلام إذا دخل بيتهتطريز رياض الصالحين ] عن أنس - رضي الله عنه - قال: قال لي رسول الله - صلى الله عليه وسلم -: «يا بني، إذا دخلت على أهلك، فسلم، يكن بركة عليك، وعلى أهل بيتك» . رواه الترمذي، وقال: (حديث حسن صحيح) . ---------------- فيه: الأمر بالسلام إذا دخل بيته لتناله بركة التحية.
- [ تعرٌف على ] جسر القدس الصاري المعلق
- [ تعرٌف على ] محافظة النجف
- [ تعرٌف على ] الدوري الإنجليزي الممتاز للسيدات 2011
- [ تعرٌف على ] أمريكيون
- [ تعرٌف على ] لونغ برايري (تود)
- [ تعرٌف على ] سطح ماكلورين شبه الكروي
- [ تعرٌف على ] فرانثيسكو بيثارو
- [ تعرٌف على ] علم الفلك
- [ تعرٌف على ] يوسف ندرخاني
- [ أحكام شرعية ] هل سماع الأغاني حرام
- [ تعرٌف على ] أحادي فلوروفوسفات الصوديوم
- [ خذها قاعدة ] حينما نكون متعبين تهاجمنا الأفكار التي لطالما قهرناها. - فريدريك نيتشه
- [ تعرٌف على ] المنظمة الدولية المناهضة للعبودية
- [ تعرٌف على ] معركة الخميس
- [ تعرٌف على ] حرائق غابات البرازيل 2019
- [ تعرٌف على ] جمعية الإصلاح الانتخابي
- [ خذها قاعدة ] كل عز لم يؤيد بعلم , فإلى ذل يصير. - مصطفى لطفي المنفلوطي
- [ كيمياء ] المركبات الأيونية
- [ دول أجنبية ] أين تقع محكمة العدل الدولية
- [ تعرٌف على ] وفاء شهاب الدين
- [ تعرٌف على ] مرايا 2000 (مسلسل)
- [ تعرٌف على ] أبو الفضل عبد الرحمن بن هشام
- [ تعرٌف على ] وفاء بنت إبراهيم السبيل
- [ تعرٌف على ] أديداس
- [ تعرٌف على ] بيان منتدى مزعج
- [ تعرٌف على ] زائير
- [ تعرٌف على ] سانتي (كاليفورنيا)
- [ تعرٌف على ] إيفا كلاين
- [ خذها قاعدة ] ودّعتُها لفراقٍ فاشتكت كبدي .. وشبّكت يدها من لوعةٍ بيدي ، وحاذَرَت أعينَ الواشينَ فانصرفت .. تعضُّ من غيظها العنّاب بالبردِ ، فكان أولُ عهدِ العين يومَ نأت .. بالدمعِ آخرَ عهدِ القلبِ بالجَلَدِ. - ديك الجن
- [ تعرٌف على ] جامع مراد باي
- [ تعرٌف على ] أمبيريو-أون-بوغي (أين)
- [ تعرٌف على ] مجلس الشورى (مصر)
- [ كيف أهتم بصحة شعري ] كيفية حماية الشعر من الرطوبة
- [ تعرٌف على ] السعودية في كأس العالم 2018
- [ العناية بحديثي الولادة ] أفضل زيت شعر للأطفال في عمر السنتين
- [ تعرٌف على ] رمضان في الولايات المتحدة
- [ مكتبات السعودية ] مكتبة الصقر الراقي
- [ مطاعم السعودية ] مطعم البستان السياحي
- [ مؤسسات البحرين ] الشركه البحرينيه الكويتيه للتامين ش م ب ... منامة
- شركة نقل اثاث بالرياض|ظواهر الخليج
- تفسير حلم رؤية القضيب أو العضو الذكري في المنام لابن سيرين
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- سؤال وجواب | هل يجوز للرجل حلق شعر المؤخرة؟ وهل هناك طريقة محددة لذلك ؟
- تفسير حلم رؤية الميت يشكو من ضرسه في المنام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- رؤية طفل بعيون خضراء في المنام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
[ تعرٌف على ] متلازمة L1 # أخر تحديث اليوم 2024/05/20
تم النشر اليوم 2024/05/20 | متلازمة L1
العلامات والأعراض
تظهر متلازمة L1 على شكل طيف يتراوح من السمات الخفيفة إلى الشديدة. هناك ارتباط بين النمط الوراثي والنمط الظاهري عبر طيف L1، ما يعني أن المتغير الجيني المحدد الذي يسبب اضطراب طيف L1 لدى المريض يحدد شدة متلازمة L1 في ذلك المريض. المرضى الذين يعانون من متغيرات الاقتطاع (فقدان الوظيفة) في L1CAM، والتي تمنع التوليف الكامل لـ L1 (البروتين) يعانون من سمات أكثر خطورة من المرضى الذين يعانون من متغيرات الخطأ في L1CAM، ما قد يؤدي إلى بروتين غير طبيعي ولكن لا يمنع تركيبه. لتوضيح هذا الاختلاف في شدة متلازمة L1، فإن ما يصل إلى 50% من الأطفال المولودين بمتلازمة L1 الناتجة عن طفرة مبتورة سيموتون قبل سن 3 سنوات على الرغم من توفير أفضل علاج طبي متاح. بالمقارنة، ما يقرب من 10% من الأطفال المولودين بمتلازمة L1 الناتجة عن طفرة مغلوطة يموتون قبل سن 3 سنوات. على الرغم من عرضها على طيف مستمر، فإن متلازمة L1 مقسمة بشكل فضفاض إلى أربعة أنماط ظاهرية منفصلة. التأثيرات الاجتماعية على أساس الأعراض
غالبًا ما يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة L1 من مشاكل فيما يتعلق بالأدوار والتفاعلات المجتمعية بسبب الإعاقات الجسدية والعقلية الشديدة المرتبطة بالاضطراب. يمكن أن تختلف هذه المشكلات اعتمادًا على الأعراض التي تظهر في فرد معين وشدة تلك الأعراض، والتي تحدد في النهاية بناءً على مكان وجود الفرد في طيف متلازمة L1. يعد التشنج من أكثر علامات متلازمة L1 شيوعًا ويظهر في جميع الأنماط الظاهرية السريرية الأربعة. يتميز بأنه تقلص مستمر لعضلات معينة، ما يؤدي إلى تصلب العضلات الذي يمكن أن يتداخل مع الحركة والكلام الطبيعيين. في ثلاثة من الأنماط الظاهرية الرئيسية باستثناء HSAS، يعرف هذا التشنج على أنه شلل نصفي تشنجي، حيث تكون عضلات الأطراف السفلية متيبسة وتتقلص باستمرار. غالبًا ما يتجلى هذا الشلل النصفي التشنجي على أنه اضطراب في المشي (حركة المشي)، وتحديدًا المشية المتقطعة في مرضى متلازمة MASA، والتي تعمل كمصدر للإعاقة والضغط بسبب عدم استقرار الوضع، وتؤدي إلى رداءة نوعية الحياة وزيادة معدل الوفيات. الحبسة هي أيضًا اضطراب شائع، لا سيما لدى الأشخاص الذين يعانون من متلازمة MASA اضطراب في طيف متلازمة L1 وتصف مجموعة من الإعاقات اللغوية فيما يتعلق بالنحو (التركيب)، وعلم الدلالات (المعنى)، وعلم الأصوات (الكلام)، والتشكيل (التركيب)، و/ أو البراغماتية في فهم اللغة أو التعبير عنها. غالبًا ما يعاني الأشخاص المصابون بالحبسة الكلامية، وكذلك أفراد أسرهم، من نوعية حياة سيئة بسبب العزلة الاجتماعية والاكتئاب الناجم عن ضعف اللغة، وبالتالي قد يلتمسون العلاج لتمكين التواصل الوظيفي والمناسب اجتماعيًا. تشمل خدمات العلاج لمعالجة الحبسة الكلامية في مرضى متلازمة ماسا جلسات فردية مع طبيب أو علاج جماعي أو حتى علاج قائم على الكمبيوتر، والذي أصبح أكثر شيوعًا نظرًا لإمكانية الوصول إليه. تساهم الإعاقات الذهنية أيضًا في الصعوبات الاجتماعية التي يواجهها الأشخاص المصابون بمتلازمة L1، ويمكن أن تتراوح من خفيفة إلى شديدة اعتمادًا على موقع الشخص في طيف متلازمة L1. الأشخاص الذين يعانون من إعاقة ذهنية خفيفة عادة ما يكون معدل ذكاءهم حوالي 50-70 (100 هو المتوسط) ويكونون أبطأ في جميع مجالات النمو، لكن ليس لديهم خصائص جسدية غير عادية ويمكنهم الاندماج اجتماعيًا. تشمل خصائص الإعاقة الذهنية المعتدلة القدرة على الحفاظ على الرعاية الذاتية مع بعض الدعم من الآخرين، والسفر إلى أماكن مألوفة في المجتمع، والتواصل بطرق بسيطة، والحصول على معدل ذكاء حوالي 35-50. غالبًا ما تُلاحظ الإعاقة الذهنية الشديدة لدى الأشخاص الذين يعانون من استسقاء الرأس المرتبط بالكروموسوم X مع تضيق قناة سيلفيوس (HSAS) (على طيف متلازمة L1) وله العديد من الخصائص الرئيسية بما في ذلك: القدرة على فهم الكلام ولكن لديهم مهارات اتصال محدودة للغاية؛ القدرة على تعلم الروتين اليومي والرعاية الذاتية البسيطة، ولكنها تحتاج إلى إشراف مباشر في البيئات الاجتماعية وتحتاج إلى دعم الأسرة للعيش في بيئة منزلية خاضعة للإشراف. اعتمادًا على شدة الإعاقة الذهنية، سيواجه الأشخاص المصابون بمتلازمة L1 مستويات متفاوتة من الصعوبة في التكيف مع بيئاتهم الاجتماعية وقد يحتاجون إلى دعم كبير من الآخرين لإكمال المهام اليومية. استسقاء الرأس المرتبط بالكروموسوم X مع تضيق قناة سيلفيوس
استسقاء الرأس المرتبط بالكروموسوم X مع تضيق قناة سيلفيوس (HSAS) هو النمط الظاهري الأكثر شدة في الطيف L1 وهو معروف في الغالب بسمته الرئيسية: استسقاء الرأس العميق، الذي يبدأ عادة قبل الولادة. نظرًا لظهوره قبل الولادة (أي قبل أن تلتحم عظام الجمجمة معًا)، ينتج عن استسقاء الرأس المرتبط بـ HSAS حدوث تضخم كبير في الرأس (تضخم غير طبيعي في الجمجمة) بسبب الزيادة الملحوظة في الضغط داخل الجمجمة. يمكن أن تختلف علامات وأعراض استسقاء الرأس تبعًا لشدة البداية وعمرها، ولكن التهيج (بسبب الألم) والقيء شائعان بين الأطفال المصابين بهذه الحالة. بدون علاج، يمكن أن يكون استسقاء الرأس الخلقي قاتلًا في مرحلة الطفولة. في الحالات الأقل شدة من استسقاء الرأس غير المعالج، قد يتطور الطفل إلى ما بعد سن الرضاعة، ولكنه غالبًا ما يعاني من الغثيان والقيء، وفقدان المعالم التنموية (الجسدية والمعرفية / الاجتماعية)، والشفع (الرؤية المزدوجة)، والوذمة الحليمية (تورم القرص البصري) التي يمكن أن تتطور إلى ضعف البصر الدائم بسبب زيادة الضغط داخل الجمجمة إذا لم يجري العلاج النهائي. الضرر العصبي، الناجم عن كل من استسقاء الرأس وضعف نمو الخلايا العصبية بسبب عيوب في جزيء التصاق الخلية L1، ينتج عنه تقريبًا جميع الأشخاص المصابين بـ HSAS يعانون من إعاقة ذهنية شديدة. يعاني الأشخاص المصابون بـ HSAS أيضًا بشكل متكرر من التشنج، وهي حالة تسبب تقلصًا مستمرًا لبعض العضلات، ما يتسبب في تصلب الجسم وتحديات في المشي والتحدث. ومن المعروف أيضًا أن التشنج يسبب صعوبة في أداء أنشطة الحياة اليومية مثل الاستحمام وارتداء الملابس والتغذية الذاتية. على الرغم من اعتبار HSAS في كثير من الأحيان اضطرابًا منفردًا في الجهاز العصبي المركزي، إلا أن أساسه الجيني يتسبب أيضًا في حدوث عيوب في العضلات والعظام تؤدي إلى أكثر من نصف الذكور المصابين بـ HSAS الذين يظهرون إبهامًا متقاربًا (مشدودًا أو مدببًا إلى الداخل باتجاه راحة اليد). على وجه التحديد، هذا العرض غير الطبيعي لليد يرجع إلى التشوهات الخلقية في الباسطة لإبهام اليد و/أو العضلة الطويلة للساعد الباسطة.
شرح مبسط
متلازمة L1 هي مجموعة من الاضطرابات المتنحية الخفيفة إلى الشديدة المرتبطة بالكروموسوم X والتي تشترك في أساس وراثي مشترك. يشمل طيف اضطرابات متلازمة L1 عدم تكوّن الجسم الثفني المعقد المرتبط بالكروموسوم X، والشلل النصفي التشنجي من النوع الأول، ومتلازمة MASA، واستسقاء الرأس المرتبط بالكروموسوم X مع تضيق قناة سيلفيوس. (HSAS) وتسمى أيضًا متلازمة L1CAM (للجين المسبب للاضطراب) ومتلازمة CRASH، وهي اختصار لخصائصها السريرية الأولية: نقص تنسج الجسم الثفني، والتخلف (الإعاقة الذهنية)، والإبهام المقرب، والتشنج، واستسقاء الرأس.[1][2]