- [ تعرٌف على ] متلازمة حذف 13q
- [ تعرٌف على ] وزارة التعليم العالي والبحث العلمي (الأردن)
- [ متاجر السعودية ] اصايل السناني ... ينبع ... منطقة المدينة المنورة
- [ تعرٌف على ] زيوليت
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] فايز عقلا مناور الضميري ... سكاكا ... منطقة الجوف
- [ سياحة وترفيه الامارات ] سيتى شويس للسفريات فرع 1 ... أبوظبي
- [ شعر حزين ] كلمات شعر قوية
- [ فوائد الخضروات ] أنواع الثوم
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] براء معيض بن غديف السلمى ... مكه المكرمه ... منطقة مكة المكرمة
- [ دليل أبوظبي الامارات ] جرين فريش للخضروات والفواكه ... أبوظبي
- [ حكمــــــة ] سئل : عن صالحي بني آدم والملائكة أيهما أفضل ؟ فقال : بأن صالحي البشر أفضل باعتبار كمال النهاية ، والملائكة باعتبار البداية ، فإن الملائكة الآن في الرفيق الأعلى منزهين عما يلابسه بنوا آدم ، مستغرقون في عبادة الرب ، ولا شك أن هذه الأحوال الآن أكمل من أحوال البشر ، وأما يوم القيامة بعد دخول الجنة فيصير صالحي البشر أكمل من حال الملائكة .
- [ تعرٌف على ] العلاقات الروسية الغرينادية
- [ الكثافة السكانية ] العوامل المتحكمة في توزيع السكان
- [ مؤسسات البحرين ] مناير سكرت بوتيك ... منامة
- [ آية ] ﴿ تَحْبِسُونَهُمَا مِنۢ بَعْدِ ٱلصَّلَوٰةِ فَيُقْسِمَانِ بِٱللَّهِ ﴾ [ سورة المائدة آية:﴿١٠٦﴾ ]إن فائدة اشتراطه بعد الصلاة: تعظيماً للوقت، وإرهاباً به؛ لشهود الملائكة ذلك الوقت. القرطبي:8/266.
- [ تعرٌف على ] العلاقات الفرنسية الكمبودية
- [ رقم تلفون و لوكيشن ] مركز شرطة المنطقة الصناعية .. الدوحة - قطر
- [ تعرٌف على ] ألمانيا مشكلتنا
- [ العلوم الإنسانية ] تصنيف الكائنات الحية: تعرف على 4 من خصائصها
- [ دليل أبوظبي الامارات ] فيجن اكسبريس ... أبوظبي
- [ تعرٌف على ] الاتحاد العالمي للنقل والمواصلات العامة
- [ تعرٌف على ] التسلسل الزمني للصراع الفلسطيني الإسرائيلي 2006
- [ تعرٌف على ] الشعراء (الدوادمي)
- [ تعرٌف على ] وايلد بيتش (تكساس)
- [ مراحل الحمل ] الحمل في الشهر الأول: 19 من أعراض الحمل وأهم الفحوصات والتغذية اللازمة
- [ تعرٌف على ] العلاقات اليمنية الروسية
- [ حب الشباب ] التخلص من آثار حب الشباب بسرعة
- [ تعرٌف على ] ريتشارد الكسندر
- [ مؤسسات البحرين ] سورس كود لبرمجة المواقع الإلكترونية ... المنطقة الجنوبية
- [ تعرٌف على ] أنجيليكا كوفمان
- [ العناية باليدين ] كيف أزيل سواد مفاصل اليدين
- [ ثقافة ] معلومات ثقافية عامة
- السلام عليكم ، ما هي فوائد البردقوش للمبايض ، وهل يمكن استخدامه لتنظيم التبويض أو
- [ تعرٌف على ] تأثير اللغة العربية في اللغة الروسية
- [ تعرٌف على ] محافظة تان هوا
- [ علماء ] من هو مخترع الحاسوب
- [ فنون منوعة ] عناصر المسرح
- [ تعرٌف على ] قائمة البعثات الدبلوماسية في طاجيكستان
- [ مؤسسات البحرين ] شركة دال للتطوير ذ.م.م ... منامة
- [ مدارس السعودية ] مدرسة الملك عبد العزيز النموذجية للبنين
- [ تعرٌف على ] ريتشلاندز (كارولاينا الشمالية)
- [ دليل أبوظبي الامارات ] شركة ناصر شمس لتصليح كهرباء السيارات والموتورات ... أبوظبي
- [ وزارات وهيئات حكومية السعودية ] المدرسة السعودية الإبتدائية بخطامة سدير
- [ أعصاب ] ما هو الشلل
- [ بنوك وصرافة الامارات ] صراف آلى مصرف أبوظبي الاسلامي ... أبوظبي
- [ تعرٌف على ] خدمة الشبكة الاحترافية
- في طفولتي كنت أشتم أهل رفقائي.. وبعد بلوغي أصبحت خائفا جدا من ذلك!
- [ تعرٌف على ] الكتاب الأزرق للطائرة
- [ تعرٌف على ] أردنيون من أصول فلسطينية
- [ مؤسسات البحرين ] متجر السامري ... المنطقة الجنوبية
- [ محامين السعودية ] سلمى سعد عبدالعزيز السماري ... الرياض
- [ تعرٌف على ] المعهد النموذجي بصفاقس
- [ حكمــــــة ] قال عبد العزيز بن أبان : قال بعض أهل العلم : كلام العاقل وإن كان يسيرا عظيم .
- [ خذها قاعدة ] الحياة ليست مشكلة نحاول حلها بل هي حقيقة يجب علينا اختبارها. - سورين كيركغور
- [ مواد البناء و التجارة قطر ] البندري للتوكيلات التجارية ومواد البناء
- [ تعرٌف على ] جريدة أم القرى
- [ تعرٌف على ] وكالة تونس إفريقيا للأنباء
- [ تعرٌف على ] لينا شاماميان
- [ أدعية - الجزء الرابع ] دعاء لصديقتي المتوفية
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] منى عادل سليمان الشطيري ... تبوك ... منطقة تبوك
- [ خذها قاعدة ] عندما تصبح المكتبة في البيت ضرورة كالطاولة والسرير والكرسي والمطبخ ، عندئذ يمكن القول بأننا أصبحنا قوما متحضرين. - ميخائيل نعيمة
- [ تعرٌف على ] السريع والغاضب (سلسلة أفلام)
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] مراد محمد شامان السلمى ... الجبيل ... المنطقة الشرقية
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] عبدالعزيز عبدالرحمن محمد العمري ... خميس مشيط ... منطقة عسير
- [ فائدة ] ( الأحد ) ورد في قوله تعالى: { قل هو الله أحد }(الإخلاص:1) ومعناه: هو الذي لا شبيه له، ولا نظير، فهو المتفرد في ذاته وصفاته وأفعاله.
- [ شركات مقاولات السعودية ] مؤسسة راية الإنجاز للمقاولات ... الدوادمي ... الرياض
- [ مراكز التدريب والتطوير قطر ] الأكاديمية العربية الدولية Arab international Academy ... الدوحة
- [ لغة ] الفرق بين اللهجة واللغة
- [ تعرٌف على ] بارنوم براون
- [ تعرٌف على ] إيفور ريتشارد
- [ تعرٌف على ] التجزئة الهندسية
- [ مطاعم السعودية ] مطعم الكبدة
- [ مؤسسات البحرين ] جينز أبيرل ... منامة
- [ تعرٌف على ] عبد الله الشيخ (صحفي)
- [ قضايا مجتمعية ] 3 حلول مهمة لمشكلة البطالة
- [ حكمــــــة ] قال سفيان: كان زبيد إذا كانت الليلة مطيرة أخذ شعلة من النار فطاف على عجائز الحي فقال: أوكف عليكم بيت؟ أتريدون نارا؟ فإذا أصبح طاف على عجائز الحي فقال: ألكم في السوق حاجة؟ أتريدون شيئا؟ قال وكيع: وحدثني أبي قال: كنت جالسا مع زبيد فأتاه رجل ضرير يريد أن يسأله. فقال له زبيد: إن كنت تريد أن تسأل عن شيء فإن معي غيري.
- [ شركات الجوالات والهواتف قطر ] ذا بريدج للاتصالات The Bridge ... الدوحة
- [ تعرٌف على ] بنو قسي
- [ خذها قاعدة ] الطريقة الوحيدة لبناء المستقبل هي تخلصك من الصندوق الذي وضعك فيه النظام التعليمي. - نيل تايسون
- [ تعرٌف على ] 1851
- [ أطباق رئيسية ] أسهل طريقة لعمل المقلوبة بالدجاج والخضار.. إليك 3 طرق مختلفة
- [رقم هاتف] الطبيب لواح ياسر عبد السلام .. المغرب
- [ تعرٌف على ] ديميتريوس اليفثيربولوس
- [ تسوق وملابس الامارات ] نوتيكا ... دبي
- [ مناسبات عربية وعالمية ] 5 معلومات رائعة عن يوم شم النسيم
- [ متاجر السعودية ] شغف امرأه ... ينبع ... منطقة المدينة المنورة
- [ كيف أتعامل مع طفلي ] متى يجلس الطفل
- [ دليل أبوظبي الامارات ] مسجد محمد غنام الحاملي ... أبوظبي
- [ جراحة عامة ] الفتق
- [ تعرٌف على ] العلاقات التوغولية الكيريباتية
- [ تعرٌف على ] انتخابات مجلس الأمة الكويتي 1967
- [ خذها قاعدة ] من السهل أن يتزوج أي انسان , ومن الصعب أن يحتفظ بحياته الزوجية , ومن الصعب جدا أن يكون هو سعيدا , ومن الصعب جدا جدا أن يكون هو سعيدا وتكون زوجته كذلك. - أنيس منصور
- [ سيارات السعودية ] شركة اليمنى للسيارات
- [ دليل دبي الامارات ] لايف ستايل نوتريشن ... دبي
- [ أمراض الكبد والمرارة ] أعراض بوصفير
- [ رقم هاتف ] مزارع الرومى الجيزة
- [ تعرٌف على ] مصطفى الكرد
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] مروان محمد حمدي الجهنى ... الرياض ... منطقة الرياض
- [ تعرٌف على ] إيرباص
- [ ملابس السعودية ] مؤسسة ازياء العيدروس لملابس الاطفال
- [ تعرٌف على ] متلازمة حذف 13q
- [ تعرٌف على ] وزارة التعليم العالي والبحث العلمي (الأردن)
- [ متاجر السعودية ] اصايل السناني ... ينبع ... منطقة المدينة المنورة
- [ تعرٌف على ] زيوليت
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] فايز عقلا مناور الضميري ... سكاكا ... منطقة الجوف
- [ سياحة وترفيه الامارات ] سيتى شويس للسفريات فرع 1 ... أبوظبي
- [ شعر حزين ] كلمات شعر قوية
- [ فوائد الخضروات ] أنواع الثوم
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] براء معيض بن غديف السلمى ... مكه المكرمه ... منطقة مكة المكرمة
- [ دليل أبوظبي الامارات ] جرين فريش للخضروات والفواكه ... أبوظبي
- [ حكمــــــة ] سئل : عن صالحي بني آدم والملائكة أيهما أفضل ؟ فقال : بأن صالحي البشر أفضل باعتبار كمال النهاية ، والملائكة باعتبار البداية ، فإن الملائكة الآن في الرفيق الأعلى منزهين عما يلابسه بنوا آدم ، مستغرقون في عبادة الرب ، ولا شك أن هذه الأحوال الآن أكمل من أحوال البشر ، وأما يوم القيامة بعد دخول الجنة فيصير صالحي البشر أكمل من حال الملائكة .
- [ تعرٌف على ] العلاقات الروسية الغرينادية
- [ الكثافة السكانية ] العوامل المتحكمة في توزيع السكان
- [ مؤسسات البحرين ] مناير سكرت بوتيك ... منامة
- [ آية ] ﴿ تَحْبِسُونَهُمَا مِنۢ بَعْدِ ٱلصَّلَوٰةِ فَيُقْسِمَانِ بِٱللَّهِ ﴾ [ سورة المائدة آية:﴿١٠٦﴾ ]إن فائدة اشتراطه بعد الصلاة: تعظيماً للوقت، وإرهاباً به؛ لشهود الملائكة ذلك الوقت. القرطبي:8/266.
- [ تعرٌف على ] العلاقات الفرنسية الكمبودية
- [ رقم تلفون و لوكيشن ] مركز شرطة المنطقة الصناعية .. الدوحة - قطر
- [ تعرٌف على ] ألمانيا مشكلتنا
- [ العلوم الإنسانية ] تصنيف الكائنات الحية: تعرف على 4 من خصائصها
- [ دليل أبوظبي الامارات ] فيجن اكسبريس ... أبوظبي
- [ تعرٌف على ] الاتحاد العالمي للنقل والمواصلات العامة
- [ تعرٌف على ] التسلسل الزمني للصراع الفلسطيني الإسرائيلي 2006
- [ تعرٌف على ] الشعراء (الدوادمي)
- [ تعرٌف على ] وايلد بيتش (تكساس)
- [ مراحل الحمل ] الحمل في الشهر الأول: 19 من أعراض الحمل وأهم الفحوصات والتغذية اللازمة
- [ تعرٌف على ] العلاقات اليمنية الروسية
- [ حب الشباب ] التخلص من آثار حب الشباب بسرعة
- [ تعرٌف على ] ريتشارد الكسندر
- [ مؤسسات البحرين ] سورس كود لبرمجة المواقع الإلكترونية ... المنطقة الجنوبية
- [ تعرٌف على ] أنجيليكا كوفمان
- [ العناية باليدين ] كيف أزيل سواد مفاصل اليدين
- [ ثقافة ] معلومات ثقافية عامة
- السلام عليكم ، ما هي فوائد البردقوش للمبايض ، وهل يمكن استخدامه لتنظيم التبويض أو
- [ تعرٌف على ] تأثير اللغة العربية في اللغة الروسية
- [ تعرٌف على ] محافظة تان هوا
- [ علماء ] من هو مخترع الحاسوب
- [ فنون منوعة ] عناصر المسرح
- [ تعرٌف على ] قائمة البعثات الدبلوماسية في طاجيكستان
- [ مؤسسات البحرين ] شركة دال للتطوير ذ.م.م ... منامة
- [ مدارس السعودية ] مدرسة الملك عبد العزيز النموذجية للبنين
- [ تعرٌف على ] ريتشلاندز (كارولاينا الشمالية)
- [ دليل أبوظبي الامارات ] شركة ناصر شمس لتصليح كهرباء السيارات والموتورات ... أبوظبي
- [ وزارات وهيئات حكومية السعودية ] المدرسة السعودية الإبتدائية بخطامة سدير
- [ أعصاب ] ما هو الشلل
- [ بنوك وصرافة الامارات ] صراف آلى مصرف أبوظبي الاسلامي ... أبوظبي
- [ تعرٌف على ] خدمة الشبكة الاحترافية
- في طفولتي كنت أشتم أهل رفقائي.. وبعد بلوغي أصبحت خائفا جدا من ذلك!
- [ تعرٌف على ] الكتاب الأزرق للطائرة
- [ تعرٌف على ] أردنيون من أصول فلسطينية
- [ مؤسسات البحرين ] متجر السامري ... المنطقة الجنوبية
- [ محامين السعودية ] سلمى سعد عبدالعزيز السماري ... الرياض
- [ تعرٌف على ] المعهد النموذجي بصفاقس
- [ حكمــــــة ] قال عبد العزيز بن أبان : قال بعض أهل العلم : كلام العاقل وإن كان يسيرا عظيم .
- [ خذها قاعدة ] الحياة ليست مشكلة نحاول حلها بل هي حقيقة يجب علينا اختبارها. - سورين كيركغور
- [ مواد البناء و التجارة قطر ] البندري للتوكيلات التجارية ومواد البناء
- [ تعرٌف على ] جريدة أم القرى
- [ تعرٌف على ] وكالة تونس إفريقيا للأنباء
- [ تعرٌف على ] لينا شاماميان
- [ أدعية - الجزء الرابع ] دعاء لصديقتي المتوفية
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] منى عادل سليمان الشطيري ... تبوك ... منطقة تبوك
- [ خذها قاعدة ] عندما تصبح المكتبة في البيت ضرورة كالطاولة والسرير والكرسي والمطبخ ، عندئذ يمكن القول بأننا أصبحنا قوما متحضرين. - ميخائيل نعيمة
- [ تعرٌف على ] السريع والغاضب (سلسلة أفلام)
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] مراد محمد شامان السلمى ... الجبيل ... المنطقة الشرقية
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] عبدالعزيز عبدالرحمن محمد العمري ... خميس مشيط ... منطقة عسير
- [ فائدة ] ( الأحد ) ورد في قوله تعالى: { قل هو الله أحد }(الإخلاص:1) ومعناه: هو الذي لا شبيه له، ولا نظير، فهو المتفرد في ذاته وصفاته وأفعاله.
- [ شركات مقاولات السعودية ] مؤسسة راية الإنجاز للمقاولات ... الدوادمي ... الرياض
- [ مراكز التدريب والتطوير قطر ] الأكاديمية العربية الدولية Arab international Academy ... الدوحة
- [ لغة ] الفرق بين اللهجة واللغة
- [ تعرٌف على ] بارنوم براون
- [ تعرٌف على ] إيفور ريتشارد
- [ تعرٌف على ] التجزئة الهندسية
- [ مطاعم السعودية ] مطعم الكبدة
- [ مؤسسات البحرين ] جينز أبيرل ... منامة
- [ تعرٌف على ] عبد الله الشيخ (صحفي)
- [ قضايا مجتمعية ] 3 حلول مهمة لمشكلة البطالة
- [ حكمــــــة ] قال سفيان: كان زبيد إذا كانت الليلة مطيرة أخذ شعلة من النار فطاف على عجائز الحي فقال: أوكف عليكم بيت؟ أتريدون نارا؟ فإذا أصبح طاف على عجائز الحي فقال: ألكم في السوق حاجة؟ أتريدون شيئا؟ قال وكيع: وحدثني أبي قال: كنت جالسا مع زبيد فأتاه رجل ضرير يريد أن يسأله. فقال له زبيد: إن كنت تريد أن تسأل عن شيء فإن معي غيري.
- [ شركات الجوالات والهواتف قطر ] ذا بريدج للاتصالات The Bridge ... الدوحة
- [ تعرٌف على ] بنو قسي
- [ خذها قاعدة ] الطريقة الوحيدة لبناء المستقبل هي تخلصك من الصندوق الذي وضعك فيه النظام التعليمي. - نيل تايسون
- [ تعرٌف على ] 1851
- [ أطباق رئيسية ] أسهل طريقة لعمل المقلوبة بالدجاج والخضار.. إليك 3 طرق مختلفة
- [رقم هاتف] الطبيب لواح ياسر عبد السلام .. المغرب
- [ تعرٌف على ] ديميتريوس اليفثيربولوس
- [ تسوق وملابس الامارات ] نوتيكا ... دبي
- [ مناسبات عربية وعالمية ] 5 معلومات رائعة عن يوم شم النسيم
- [ متاجر السعودية ] شغف امرأه ... ينبع ... منطقة المدينة المنورة
- [ كيف أتعامل مع طفلي ] متى يجلس الطفل
- [ دليل أبوظبي الامارات ] مسجد محمد غنام الحاملي ... أبوظبي
- [ جراحة عامة ] الفتق
- [ تعرٌف على ] العلاقات التوغولية الكيريباتية
- [ تعرٌف على ] انتخابات مجلس الأمة الكويتي 1967
- [ خذها قاعدة ] من السهل أن يتزوج أي انسان , ومن الصعب أن يحتفظ بحياته الزوجية , ومن الصعب جدا أن يكون هو سعيدا , ومن الصعب جدا جدا أن يكون هو سعيدا وتكون زوجته كذلك. - أنيس منصور
- [ سيارات السعودية ] شركة اليمنى للسيارات
- [ دليل دبي الامارات ] لايف ستايل نوتريشن ... دبي
- [ أمراض الكبد والمرارة ] أعراض بوصفير
- [ رقم هاتف ] مزارع الرومى الجيزة
- [ تعرٌف على ] مصطفى الكرد
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] مروان محمد حمدي الجهنى ... الرياض ... منطقة الرياض
- [ تعرٌف على ] إيرباص
- [ ملابس السعودية ] مؤسسة ازياء العيدروس لملابس الاطفال
[ تعرٌف على ] متلازمة حذف 13q # أخر تحديث اليوم 2024/05/13
تم النشر اليوم 2024/05/13 | متلازمة حذف 13q
الأعراض
ترتبط مناطق الحذف المختلفة بأعراض مختلفة وترتبط من السنترومير إلى 13q32 أو أي حذف في 13q32 منها النمو البطيء والإعاقة الذهنية والتشوهات الخلقية وتتراوح الإعاقات الذهنية من خفيفة جدا إلى شديدةٍ جدًا، ويمكن ان تحدث مع اضطرابات سلوكية أو اضطرابات طيف التوحد. عند الولادة تشمل الأعراض الرئيسية انخفاض الوزن (بسبب تقييد النمو داخل الرحم)، ونقص التوتر، وصعوبات التغذية وكما أن الرضع قد يكون لديهم أيضًا الحنك المشقوق. 13q تعطي مظهر مميزا للأفراد المتضررين ويحتمل أن تشمل ميكروفثالميا (عيون صغيره) و فرط الشعيرات (مجموعة واسعة العينين) والجبين رقيقة والحنك العالي والمتخلفة منتصف الوجه والفم الصغيرة والأنف صغير وواسعه والرقبة القصيرة وانخفاض شعري إضافة إلى غير النظامية أو خطأ في وضع الأسنان والأذان المنخفضة المجموعة، ميكروجنيثيا (الفك الصغيرة) وعيوب ألمينا الأسنان وقصر القامة وميكروسيفاي (راس صغير) إذن طويلة ومدببة 13q أحد مسببات مرض القلب الخلقي حيث يتسبب في عيوب متعددة منها في الحاجز الأذيني والبطيني و رباعية فالوت كذلك القناة الشريانية العقدية والتضيق الرئوي والاختزال كما أنه يؤثر في نظام الغدد الصماء والجهاز الهضمي والجهاز التناسلي وغيرها من الأعضاء البنكرياس والغدد الكظرية والغدة الصعترية والمرارة و الغدة الدرقية والأورام الكلوية وغيرها كما أنه من الممكن ان يؤثر في الدماغ ويتسبب في تشوهات التي تؤدي إلى الصرع وداء القحف والشلل النصفي كما أنه يؤدي نقص التنسج الدماغي والتخلف ونقص تنسج المخيخ ونادرا ما يؤدي إلى استسقاء الدماغ والصمم كما يمكن ان تتضرر العين لدرجة الإصابة بالعمى، كما أنه يوجد إمكانية أن يكون لديهم سرطان القولون في القزحية أو المشيمية والحول أو اعتام العين كما تم العثور على تشوهات في الهيكل العظمي بما في ذلك ارتفاق الأصابع و حنف القدم و انحراف الأصابع و تشوهات في فقرات أو الإبهام. المحذوفات التي تشمل الكروموسومات 13q32، والتي تحتوي على جينات نمو الدماغ ZIC2، وترتبط مع هولسوبرسينسيفاي. كما أنها ترتبط بتشوهات اليد والقدم. وترتبط الحذف التي تشمل الفرقة 13q14، الذي يحتوي على الجينات المثبطة الورم Rb، مع ارتفاع خطر الإصابة بورم الشبكية، والذي هو أكثر شيوعا في الأطفال XY. ويرتبط حذف الفرقة 13q 33.3 مع hypospadias. وتشمل الجينات الأخرى في المنطقة المتأثرة المحتملة NUFIP1 و HTR2A و PDCH8 و PCDH17.
الفيزيولوجيا المرضية
يحدث هذا الاضطراب بسبب حذف الذراع الطويلة من الكروموسوم 13، والتي يمكن أما حذفها خطيا أو ككروموسوم حلقي. وعادة ما لا يكون وراثيا فان فقدان جزء من الكروموسوم يحدث عادة أثناء التوالد، مما يجعله طفرة في الصورة. عندما يكون وراثيا، فإنه يحدث عادة من قبل أحد الوالدين وجود الفسيفساء أو الموقع المتوازن. يرتبط شدة الاضطراب مع حجم الحذف، مع الحذف أكبر مما تسبب في مظاهر أكثر شدة
علم الأوبئة
نادر جداً بسبب تواجد 190 حالة فقط حول العالم.
التشخيص
يمكن تشخيص متلازمة حذف 13q بشكل نهائي من خلال التحليل الوراثي، والذي يمكن القيام به مسبقا أو بعد الولادة. قد تشير زيادة النقل العابر في الثلث الأول من الموجات فوق الصوتية إلى وجود الحذف.
العلاج
علي الرغم من انه لا يوجد علاج لمتلازمة الحذف 13q، يمكن أن تدار الأعراض، وعادة ما يكون ذلك بمشاركة أخصائي أعصاب وطبيب إعادة التأهيل والعلاج المهني والعلاج الطبيعي والعلاج النفساني واختصاصي التغذية واخصائي التعليم الخاص أو معالج النطق. إذا كان نمو الطفل المصاب بطيء بشكل خاص يمكن استخدام العلاج بهرمون النمو لزيادة النمو كما يمكن للجراحة التجميلية إصلاح الشقوق المشقوقة والإصلاح الجراحي أو المراقبة من قبل طبيب القلب للأطفال وإدارة العيوب القلبية. و يمكن معالجة بعض التشوهات الهيكلية والعصبية والتناسلية والهضمية والبصرية بشكل نهائي بالجراحة. غالبا ما يمكن إدارة تشوهات الغدد الصماء طبيا. يمكن للمعلمين الخاصين والنطق والمعالجين المهنيين واخصائيي العلاج الطبيعي مساعده الطفل على تطوير مهاراته داخل المدرسة وخارجها.
التاريخ
تم وصف متلازمة الحذف 13q لأول مرة في عام 1963 عرفت بشكل كامل في عام 1971.
شرح مبسط
متلازمة حذف 13q هو مرض وراثي نادر ينتج عن حذف بعض أو كل الكروموسوم البشري 13، مما يؤدي إلى تشوهات خلقية أو إعاقات ذهنية مما يسبب خللًا في بعض الأعضاء الجسدية.