- [ تعرٌف على ] خلل التوتر العضلي المشوه
- [ تعرٌف على ] هانغل
- [ تعرٌف على ] الفريق (الكونغرس)
- [ تعرٌف على ] اشتباكات محافظة إدلب (يناير–مارس 2017)
- [ تعرٌف على ] جوناثان إسترادا
- [ حكمــــــةدرر الحكم لأبي منصور الثعالبي ] قيل لرجل: لم لا تغزو؟ فقال: إني أكره الموتَ على فراشٍ، فكيف أركُضُ إليه برجلي! .
- [ تعرٌف على ] يوكي كايدا
- [ تعرٌف على ] محمد جمال الهاشمي
- [ تعرٌف على ] تركي السديري
- [ تعرٌف على ] محمد براهمي
- [ تعرٌف على ] لخيش
- [ تعرٌف على ] لغة مصطنعة
- [ تعرٌف على ] طباعة ثلاثية الأبعاد
- [ تعرٌف على ] مايكل سورينتينو
- [ تعرٌف على ] عبد الرحمن بن ناصر السعدي
- [ تعرٌف على ] قائمة اللغات
- [ تعرٌف على ] عبد الرزاق السنهوري
- [ تعرٌف على ] دلتونا
- [ تعرٌف على ] معركة 13 يناير1797
- [ تعرٌف على ] سوندفولدن جراند بريكس 2018
- [ تعرٌف على ] بوهة أوراسية
- [ تعرٌف على ] قائمة قرارات مجلس الأمن التابع للأمم المتحدة لعام 1958
- [ تعرٌف على ] يمين الله (ألبوم)
- [ تعرٌف على ] خلية طلائية مكعبية
- [ تعرٌف على ] كأس لبنان 2016–17
- [ خذها قاعدة ] في يدي يومٌ قتيل وأريد أن أدفنه بهدوء. - وديع سعادة
- [ فنون منوعة ] تعريف التصوير
- [ تعرٌف على ] المساعدة (فيلم 2019)
- [ تعرٌف على ] بطولة أمم أوروبا 2016 المجموعة ر
- [ تعرٌف على ] جسم سباتي
- [ تعرٌف على ] متحف دالاس للفنون
- [ تعرٌف على ] قوات الدفاع الجوي (مصر)
- [ تعرٌف على ] العلاقات السويدية الساموية
- [ ثروات طبيعية ] أين يتواجد الألماس
- [ تعرٌف على ] صالح النعامي
- [ ثقافة إسلامية ] 2 من أقسام التوحيد
- [ تعرٌف على ] إيرباص إيه 380
- [ تعرٌف على ] قابلة
- [ تعرٌف على ] قصص جميلة لأطفال قبيحين
- [ تعرٌف على ] دوري الدرجة الممتازة الأيرلندي 1989–90
- [ خذها قاعدة ] جربوا الابتعاد عن الانترنت قليلا، وستكتشفون أنه لم يفتكم شيء داخله، لكن فاتكم كثير خارجه. كبرت أمهاتكم دون أن تشعروا. - عبد الله المغلوث
- [ تعرٌف على ] المهرجان الدولي لفيلم المرأة بسلا
- [ تعرٌف على ] حسيك
- [ تعرٌف على ] مطار رشت الدولي
- [ عجائن ومخبوزات ] طريقة الخبز المنفوخ
- [ أحاديث ] أحاديث نبوية عن الأم .. تعرف على أهم 13 حديث عن قيمة الأم في الإسلام
- [ تعرٌف على ] توتل (داكوتا الشمالية)
- [ تعرٌف على ] إم تي في (الشرق الأوسط)
- [ تعرٌف على ] ييجونغ ملك جوسون
- [ تعرٌف على ] إنفانتي كارلوس، كونت مولينا
- [ تعرٌف على ] لا فليش والون 2019
- [ تعرٌف على ] كيرستين طومسون
- [ تعرٌف على ] التعليم في الشرق الأوسط وشمال إفريقيا
- [ تعرٌف على ] العلاقات التنزانية الفلسطينية
- [ تعرٌف على ] العلاقات الإسرائيلية القطرية
- [ تعرٌف على ] الدوري اليوغوسلافي الأول 1975–76
- [ تعرٌف على ] استيلاد انتقائي
- [ تعرٌف على ] فولكس فاغن غولف 2
- [ تعرٌف على ] أرمن العراق
- [ مهارات الحياة ] 3 معلومات هامة عن التعاون مع الآخرين
- [ تعرٌف على ] اللغة اليابانية
- [ تعرٌف على ] تخدر بالنيتروجين
- [ تعرٌف على ] المردمة
- [ تعرٌف على ] سهيلة زين العابدين
- [ تعرٌف على ] فوداي سنكوح
- [ تعرٌف على ] تجريف
- [ تعرٌف على ] كريستوفر كولومبوس
- [ تعرٌف على ] ناقل العبارة
- [ خذها قاعدة ] الوطن هراء , أية دار دافئة مريحة أملكها هي وطني. - غادة السمان
- [ تعرٌف على ] الشيعة
- [ تعرٌف على ] نينومييا سونتوكو
- [ تعرٌف على ] 1798
- [ خذها قاعدة ] عندما لا يكون أمامك خيار إلا النجاح فيما تفعله فإن المعجزات تتساقط عليك من السماء. - بيل تريجر
- [ تعرٌف على ] ورم حليمي كاذب صلب
- [ تعرٌف على ] مثلث
- [ تعرٌف على ] حقوق الإنسان في لاتفيا
- [ تعرٌف على ] تحليل رباعي
- [ تعرٌف على ] سعود بن هذلول بن ناصر الثنيان آل سعود
- [ تعرٌف على ] حرق إشعاعي
- [ تعرٌف على ] صندوق الثروة السيادي
- [ حلويات رمضان ] عمل حشوة القطايف
- [ خذها قاعدة ] كن كالحياة ، رافق الجميع ولا تتمسك بأحد. - جورج برنارد شو
- [ تعرٌف على ] ابن إسحاق
- [ تعرٌف على ] مقياس حيوي
- [ تعرٌف على ] جامعة برلين الحرة
- [ تعرٌف على ] قائمة البعثات الدبلوماسية في ماليزيا
- [ تعرٌف على ] إي من هو (1987)
- [ تعرٌف على ] العلاقات الأرجنتينية البرازيلية
- [ تعرٌف على ] قاعدة فيرمي الذهبية
- [ تعرٌف على ] موجة كهرومغناطيسية
- [ تعرٌف على ] تقييم الأثر البيئي
- [ تعرٌف على ] تجلابين
- [ تعرٌف على ] أريانا (ممثلة)
- [ تعرٌف على ] علم الاتحاد السوفيتي
- [ تعرٌف على ] متحف إيزابيلا ستيوارت غاردنر
- [ تعرٌف على ] شعيب بن حرب
- [ أمراض الحمل والولادة ] أعراض ارتفاع هرمون الحمل
- [ تعرٌف على ] قائمة المستحاثات البشرية
- [ تعرٌف على ] فيرغيس كوريين
- [ تعرٌف على ] قناة الجزيرة
- شركة نقل اثاث بالرياض|ظواهر الخليج
- تفسير حلم رؤية القضيب أو العضو الذكري في المنام لابن سيرين
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- سؤال وجواب | هل يجوز للرجل حلق شعر المؤخرة؟ وهل هناك طريقة محددة لذلك ؟
- تفسير حلم رؤية الميت يشكو من ضرسه في المنام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- رؤية طفل بعيون خضراء في المنام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
[ تعرٌف على ] خلل التوتر العضلي المشوه # أخر تحديث اليوم 2024/05/20
تم النشر اليوم 2024/05/20 | خلل التوتر العضلي المشوه
انتشار
هذا المرض هو أكثر شيوعا بين اليهود الاشكناز. حدوث خلل التوتر الالتواء في السكان اليهود اشكنازي كما ذكرت من قبل قسم الأوبئة والصحة العامة من كلية الطب جامعة ييل في نيو هافن، كت؛ «التقارير التي يرجع تاريخها إلى بداية هذا القرن تصف الأسر اليهودية الأشكنازية (آج) مع حالات متعددة من إيتد إما في الأشقاء (شوالب 1908؛ بيرنشتاين 1912؛ أبراهامسون 1920) أو في الآباء والأمهات والأبناء (ويشسلر وبروك 1922؛ مانكوسكي و تشيرني 1929؛ ريجنسبرغ 1930. وقد وصف زيمان وديكن (1967) أول تقييم شامل لموضوع الميراث من إيتد في الأسر اليهودية وغير اليهودية، الذي خلص إلى أن هذا المرض قد ورث باعتباره جسمية مهيمنة مع اختراق غير كامل في كل من السكان. على الرغم من أنها خلصت إلى أن تواتر الجينات كان أعلى في السكان آج من غير اليهود، لم يفسر أي اختلاف في طريقة الميراث أو آلية المرض».[بحاجة لمصدر]
روابط خارجيه
http://www.biochem.arizona.edu/classes/bioc461/Biochem499/AngelaPulsifer/dystonia1.htm
Risch، N. J.؛ Bressman، S. B.؛ Deleon، D؛ Brin، M. F.؛ Burke، R. E.؛ Greene، P. E.؛ Shale، H؛ Claus، E. B.؛ Cupples، L. A. (1990). “Segregation analysis of idiopathic torsion dystonia in Ashkenazi Jews suggests autosomal dominant inheritance”. American Journal of Human Genetics. ج.46 ع.3: 533–8. PMID:2309703. إخلاء مسؤولية طبية تتضمَّن هذه المقالة معلوماتٍ طبَّيةٍ عامَّة، وهي ليست بالضرورة مكتوبةً بواسطة متخصِّصٍ وقد تحتاج إلى مراجعة. لا تقدِّم المقالة أي استشاراتٍ أو وصفات طبَّية، ولا تغني عن الاستعانة بطبيبٍ أو مختص. لا تتحمل ويكيبيديا و/أو المساهمون فيها مسؤولية أيّ تصرُّفٍ من القارئ أو عواقب استخدام المعلومات الواردة هنا. للمزيد طالع هذه الصفحة.
التصنيفات الطبية
دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 128100
رموز المراجعة التاسعة للتصنيف الدولي للأمراض (ICD-9): 333.6
قاعدة بيانات الأمراض: 29464
رموز المراجعة العاشرة للتصنيف الدولي للأمراض (ICD-10): G24.1
المعرفات الخارجية
الطب الرقمي (eMedicine): 1150643
بوابة طب
بوابة علوم عصبية
معدل الذكاء
دراسة عام 1969 لمرضى خلل التوتر التواء وجدت متوسط معدل الذكاء 10 نقطة أعلى من الضوابط مطابقة لعمر والجنس والخلفية العرقية.
تصنيف
هناك عدة أنواع من خلل التوتر التواء التي تؤثر على مناطق مختلفة من الجسم. ومع ذلك، فمن غير المعروف إذا كان الجين الذي يسبب في وقت مبكر بداية التواء ديستونيا هو المسؤول عن ديستونياس أخرى كذلك. خلل التوتر عنق الرحم (صعر تشنجي): نوع من خلل التوتر الذي يؤثر على الرأس والعنق والعمود الفقري. ويمكن أن تخلق مشاكل من خلال تحول مميزة من الرأس والرقبة من جانب إلى آخر. تشنج الجفن: هذا النوع من خلل التوتر يسبب انكماش غير طوعي للجفون.
القلق الرئيسي لهذا خلل التوتر هو أنه يمكن أن يسبب الجفون لإغلاق لا إرادية وللفترات غير محددة من الزمن. خلل التوتر أورومانديبولار: خلل التوتر في الفك والشفتين و / أو اللسان. يمكن أن يجعل الأكل والبلع معقدة للغاية بسبب الفك التي عقدت مفتوحة أو مغلقة لفترات من الزمن.
خلل النطق التشنجي: خلل التوتر في الحبال الصوتية. المضاعفات المحيطة بهذا الشكل من خلل التوتر هي الكلام ذات الصلة ويمكن أن تسبب أعراض مثل الكلام الذي يرقص، والكلام الذي يبدو وكأنه الهمس، أو الكلام الذي مترددة.
تشنج الكاتب (خلل التوتر الوظيفي): خلل التوتر الذي يؤثر على عضلات اليد والساعد. يتم تشغيله من خلال محاولة كتابة أو تنفيذ وظائف أخرى غرامة الحركية اليد.
خلل التوتر الشدقي الوجهي (متلازمة ميج أو برغال): مزيج من تشنج الجفن و خلل التوتر العضلي.
بداية خلل التوتر التواء في وقت مبكر: النوع الأكثر شدة من خلل التوتر، ويبدأ في الذراع أو الساق ويتقدم إلى بقية الجسم حتى يقتصر الشخص – في معظم الحالات، طفل – على كرسي متحرك.
العلاج
لا يوجد علاج لخلل التوتر المشوه. ومع ذلك، هناك العديد من النهج الطبية التي يمكن اتخاذها من أجل تخفيف أعراض المرض. يجب أن يكون العلاج محددة المريض، مع الأخذ بعين الاعتبار كل من المضاعفات الصحية السابقة والحالية. يجب أن يكون الطبيب الذي يخلق العلاج معرفة حميمة لصحة المرضى ووضع خطة العلاج التي تغطي جميع الأعراض التي تركز على المناطق الأكثر المزمنة. الخطوة الأولى لمعظم مع اضطراب يبدأ مع شكل من أشكال العلاج الطبيعي من أجل المريض للحصول على مزيد من السيطرة على المناطق المتضررة. العلاج يمكن أن تساعد المرضى الذين يعانون من موقفهم والسيطرة على مناطق الجسم أن لديهم معظم المشاكل مع. الخطوة الثانية في عملية العلاج هي الدواء. وتركز الأدوية على المواد الكيميائية الصادرة عن الناقلات العصبية في الجهاز العصبي، والتي تتحكم في حركة العضلات. الأدوية في السوق اليوم هي مضادات الكولين، البنزوديازيبينات، باكلوفين، وكلاء الدوبامين / وكلاء الدوبامين المستنفدة، و تيترابينازين. يتم بدء كل دواء على جرعة منخفضة وزيادة تدريجيا إلى جرعات أعلى مع تقدم المرض والآثار الجانبية معروفة للفرد. هناك علاج أكثر دقه هو حقن توكسين البوتولينوم. يتم حقنه مباشرة في العضلات ويعمل بنفس الطريقة الأدوية عن طريق الفم تفعل عن طريق منع الناقلات العصبية. الحقن ليست علاج للمرض، ولكنها وسيلة للسيطرة على أعراضه. وهناك خيار رابع في علاج أعراض التواء خلل التوتر هو الجراحة. يتم إجراء الجراحة فقط إذا كان المريض لا يستجيب للأدوية عن طريق الفم أو الحقن. نوع الجراحة التي أجريت هي محددة لنوع خلل التوتر الذي لدى المريض.
الاسباب
يسبب هذا المرض اضطراب وراثي يؤدي إلى خلل في بروتين يسمى تورسين A. A طفرة في جين DYT1 يسبب فقدان حمض أميني، حمض الجلوتاميك، في البروتين تورسين A. البروتين المعيب يخلق انقطاع في التواصل في الخلايا العصبية التي تتحكم في حركة العضلات والسيطرة على العضلات. وعادة ما تكون هذه الطفرات موروثة من أحد الوالدين، ولكن يمكن أن تحدث بشكل متقطع. ويسبب هذا المرض الأليل المهيمن، وهذا يعني أن الشخص المتضرر يحتاج فقط نسخة واحدة من جين DYT1 تحور أن يكون لها أعراض. ومع ذلك، فقط 30 إلى 40 في المئة من تلك التي لديها الجين لديها بالفعل أعراض، مما يؤدي الباحثين إلى الاعتقاد بأن هناك عوامل أخرى المعنية.
شرح مبسط
التواء خلل التوتر، المعروف أيضا باسم خلل التوتر العضلي المشوه، هو مرض يتميز بتقلصات العضلات المؤلمة مما يؤدي إلى تشوهات لا يمكن السيطرة عليها. هذا النوع المحدد من خلل التوتر غالبا ما يكون موجودا لدى الأطفال، مع ظهور أعراض تتراوح أعمارهم بين 11 أو 12. وعادة ما يبدأ بالتقلصات في منطقة عامة واحدة مثل الذراع أو الساق التي تستمر في التقدم في بقية الجسم. ويستغرق الأمر حوالي 5 سنوات حتى تتحول الأعراض تماما إلى حالة منهكة.