الأسباب

خلل جيني في الكروموسومات 2، 11، 17Jakobsen, LP Knudsen, MA Lespinasse, J Garcأ­a Ayuso, C Ramos, C Fryns, JP Bugge, M Tommerup, N (March ). The genetic basis of the Pierre Robin Sequence. . The C palate-craniofacial journal official publication of the American C Palate-Craniofacial Association 43 (2) 155–9. doi 10.1597/05-008.1. PMID 16526920.

الأعراض و العلامات

تظهر عند الولادة

• فك سفلي صغير


• لسان مشدود للخلف؛ مما يسبب مشاكل في التنفس


• حلق مشقوق على شكل حرف (U)Robin Sequence Symptoms and Diagnosis Seattle Children’s Hospital

التشخيص

عن طريق الفحص الإكلينيكي للطفل بعد الولادة، و ملاحظة العلامات و التأكد من عدم وجود مشاكل أخرى.

العلاج

مشاكل التنفس و التغذية

• يتم إبقاء الطفل نائما على بطنه للحفاظ على مجرى التنفس مفتوحاً، و في الغالب يكون هذا الإجراء كافياً لمنع انسداده


• إذا لم يكفِ تستخدم مسلك هوائي اصطناعي أنبوبة تمر من الأنف للبلعوم للمساعدة على التنفس


• تجرى عملية لتوسيع الفك السفلي لمنع رجوع اللسان إلى الخلف


• ثقب القصبة الهوائية فتح القصبة الهوائية هو حل أخير في حالة استمرار المشكلة


• حل مشكلة التنفس يؤدي إلى حل مشكلة التغذية، و إلا تستخدم التنبيب الأنفي المعدي أنبوبة من الأنف إلى المعدة


• في حالة ارتجاع معدي مريئي الارتجاع المعدي المريئي ، تكون الأدوية كافية للعلاج

الحلق المشقوق

يتم علاجه جراحياً في عمر 12 إلى 18 شهراً

مشاكل السمع

بسبب شق الحلق قد تتجمع بعض السوائل خلف طبلة الأذن مما يعيق السمع لدى الطفل المصاب ؛ و يتم علاج المشكلة عن طريق أنبوب فغر الطبلة أنبوبة توضع في الأذن عن طريق الطبلة Robin Sequence Treatment Seattle Children’s Hospital

توقعات سير المرض

وجد أن الأطفال المصابة على مستوى العالم تنمو بحجم أقل من المتوسغ و ذلك بسبب مشاكل التنفس و التغذية، و لكن العلاج المبكر لهذه المشاكل يؤدي إلى نمو طبيعي للطفل.



نسبة كبيرة من الأطفال المصابة بالمتلازمة تصاب متلازمة ستكلر بمتلازمة ستكلر ؛ لذا يجب فحصهم جيداً خلال عامهم الأول من قبل طبيب عيون ؛ انفصال الشبكية فانفصال الشبكية الناتج عن متلازمة ستيكلر هو سبب رئيسي العمى للعمى في الأطفال.Pierre Robin Sequence

نسب الإصابة

يصيب المرض واحداً من كل 10000 طفل على مستوى العالم تقريباOrphanet Isolated Pierre Robin syndrome، و لكن يصعب تحديد النسبة بدقة؛ فنادراً ما يصاب الأطفال بالمتلازمة وحدها بدون أعراض أخرى.









متلازمة بيير روبين عبارة عن ثلاثية صغر حجم الفك السفلي ، فلح الشفة والحنك حلق مشقوق ، و لسان مشدود إلى الخلف. و تدعى بمتوالية بيير روبين؛ إذ أنها عبارة عن أحداث متتالية تحدث في الجنين في بداية الحمل ؛ أولها عيب في الفك السفلي يؤدي إلى وضع غير طبيعي اللسان للسان مما يؤدي إلى شق في الفك العلوي .Robin Sequence Seattle Children’s Hospital