الأسباب

تحدث هذه المتلازمة بسبب فقدان بعض الإنزيمات اللازمة لتكسير ال سكر ,وهناك أربعة أنواع رئيسية تعتمد على الانزيم الذي يتأثر. مشابهة للتخلف العقلي، النوع الثالث لعديد السكريد المخاطي، من أمراض التخزين.السكريات المخاطية العديدة عبارة عن سلاسل طويلة من جزيء السكرتستخدم في بناء رابط من الانسجة في الجسم ., cite journal author Nelson J Incidence of the mucopolysaccharidoses in Northern Ireland journal Hum. Genet. volume 101 issue 3 pages 355–8 date Dec ber 1997 pmid 9439667 doi 10.1007/s004390050641 url 1 per 66,000 in Australia, cite journal author Meikle PJ, Hopwood JJ, Clague AE, Carey WF Prevalence of lysosomal storage disorders journal JAMA volume 281 issue 3 pages 249–54 date January 1999 pmid 9918480 doi 10.1001/jama.281.3.249 url and 1 per 50,000 in the Netherlands. cite journal vauthors Poorthuis BJ, Wevers RA, Kleijer WJ, etal The frequency of lysosomal storage diseases in The Netherlands journal Hum. Genet. volume 105 issue 1–2 pages 151–6 year 1999 pmid 10480370 doi 10.1007/s004390051078 url




وهناك عملية مستمرة في الجسم تقوم باستبدال المواد المستخدمةوتفكيكها للتخلص منها


والأطفال المصابين لديهم نقص في الانزيم الاساسي المسئولعن خفضالسكريات المخاطية المتعددة المستخدمة ,وعدم اكتمالتفكيك السكريات المخاطية المتعددة يتسبب في تراكمها في خلاياالجسم مسببة ضرر تدريجي,وحديثي الولادة يظهر عليهم علامات قليلة من المرض ولكن مع تزايدتلف الخلاياتبدأ الاعراض بالظهور. cite journal author Marlies J. Valstar, Hennie T. Bruggenwirth, Renske Olmer, Ron A. Wevers and Frans W. Verheijen Mucopolysaccharidosis IIIB may predominantly present with an attenuated clinical pheno journal Inherit Metab Dis volume 10.1007/s10545-010-9199-y issue pages pmid doi url http //www.springerlink.com/content/p852548017101j14/fulltext.pdf -authors etal

الأعراض

تتميز الأعراض بما يليثگ


1شوهات عظمية تشمل تيبس بالمفاصل وتشوه باليدين والأصابع .قصر في ال رقبة .


أنف كبير ومفلطح .كثافة في الرموش والحاجبين . صعوبة في ال سمع .فم مفتوح مع كبر في حجم اللسان والشفتين وسيلان اللعاب .تضخم الكبد والطحال .تصلب بالمفاصل, وأصابع اليدين تكون قصيرة وعريضة مع وجود تشوه انثنائي بسبط بالكوعين ومفاصل الأصابع .إعاقة عقلية تظهر عند سن 1-4 سنوات , وكذلك اضطراب سلوكي تصعب السيطرة عليه مع تقدم المريض في العمر .Wydziaإ‚ Biologii '' . Cite journal last1 Piotrowska first1 E. last2 Jakأ³bkiewicz-Banecka first2 J. last3 Baraإ„ska first3 S. last4 Tylki-Szymaإ„ska first4 A. last5 Czartoryska first5 B. last6 Wegrzyn first6 A. last7 Wegrzyn first7 G. Genistein-mediated inhibition of glycosaminoglycan synthesis as a basis for gene expression-targeted isoflavone therapy for mucopolysaccharidoses journal European Journal of Human Genetics volume 14 issue 7 pages 846–52 date Jul doi 10.1038/sj.ejhg.5 23 pmid 16670689 . Cite journal last1 Jin first1 Y. last2 Wu first2 H. last3 Cohen first3 EM. last4 Wei first4 J. last5 Jin first5 H. last6 Prentice first6 H. last7 Wu first7 JY. Genistein and daidzein induce neurotoxicity at high concentrations in primary rat neuronal cultures journal J Biomed Sci volume 14 issue 2 pages 275–84 date Mar doi 10.1007/s11373-006-9142-2 pmid 17245525

العلاج

لا يوجد علاج شاف في الوقت الحاضر وفي هذاالوقت الحالي العلاج المتاح يهدف الى التخفيفمن أعراض مثل فرط النشاط الزائد وأنواع العدوى التي تصيب الاذن…


و زيارات متعددة لمتخصصي (الاعصاب ،الاذن والأنف وال حنجرة ، و عظام العظام


وحاليا ايضاً يمكن الاستفادة من ال جينيسيتن Genistein) ) في التثبيط (التخفيف) من انزيم التايروسين كاينيز .


والجينيسيتن هو أحد الايزوفلافونات ويوجد في عدد من النباتات مثلفول الصويا ومنتجاته مثل التوفو والخضروات بروتينية القوام وهي من مصادر الاغذيةالأساسية.



معلومات مرض


الاسم متلازمة سانفيليبو


صورة


تعليق


ق.ب.الأمراض 29177


ت.د.أ.10 ت.د.أ.10 E 76 2 e 70


ت.د.أ.9 ت.د.أ.9 277.5


ت.د.أ.أ


وراثة مندلية بشرية 252900


وراثة مندلية بشرية_متعدد OMIM2 252920 OMIM2 252940 OMIM2 252930


مدلاين بلس 001210


مادة إي ميديسين ped


موضوع إي ميديسين 2040


معرف ن.ف.م.ط. D009084





متلازمة سانفيليبو إنج Sanfilippo syndrome عبارة عن مرض وراثي متنحي ناتج من عيب في التمثيل الغذائي وينتمي إلى امراض السكريات المخاطية العديدة ,وتظهر الاعاقة العقلية في سن 1-4 سنوات .




وقد سميت المتلازمة بهذا الاسم نسبة الى الطبيب الأمريكي سلفستر سانفيليبو الذي اكتشف المرض وذلك في عام 1963 . cite web url http //www. edicine.com/ped/topic2040.htm eMedicine - Mucopolysaccharidosis Type III Article by Germaine L Defendi work accessdate Sanfilippo, S. J. Podosin, R. Langer, L. O., Jr. Good, R. A. Mental retardation associated with acid mucopolysacchariduria (heparitin sulfate ). J. Pediat. 63 837-838, 1963.