اليوم: الخميس 18 ابريل 2024 , الساعة: 5:32 ص
تحدث هذه المتلازمة بسبب فقدان بعض الإنزيمات اللازمة لتكسير ال سكر ,وهناك أربعة أنواع رئيسية تعتمد على الانزيم الذي يتأثر. مشابهة للتخلف العقلي، النوع الثالث لعديد السكريد المخاطي، من أمراض التخزين.السكريات المخاطية العديدة عبارة عن سلاسل طويلة من جزيء السكرتستخدم في بناء رابط من الانسجة في الجسم ., cite journal author Nelson J Incidence of the mucopolysaccharidoses in Northern Ireland journal Hum. Genet. volume 101 issue 3 pages 355–8 date Dec ber 1997 pmid9439667 doi 10.1007 /s004390050641 url 1 per 66,000 in Australia, cite journal author Meikle PJ, Hopwood JJ, Clague AE, Carey WF Prevalence of lysosomal storage disorders journal JAMA volume 281 issue 3 pages 249–54 date January 1999 pmid 9918480 doi 10.1001 /jama.281.3.249 url and 1 per 50,000 in the Netherlands. cite journal vauthors Poorthuis BJ, Wevers RA, Kleijer WJ, etal The frequency of lysosomal storage diseases in The Netherlands journal Hum. Genet. volume 105 issue 1–2 pages 151–6 year 1999 pmid 10480370 doi 10.1007 /s004390051078 url
وهناك عملية مستمرة في الجسم تقوم باستبدال المواد المستخدمةوتفكيكها للتخلص منها
والأطفال المصابين لديهم نقص في الانزيم الاساسي المسئولعن خفضالسكريات المخاطية المتعددة المستخدمة ,وعدم اكتمالتفكيك السكريات المخاطية المتعددة يتسبب في تراكمها في خلاياالجسم مسببة ضرر تدريجي,وحديثي الولادة يظهر عليهم علامات قليلة من المرض ولكن مع تزايدتلف الخلاياتبدأ الاعراض بالظهور. cite journal author Marlies J. Valstar, Hennie T. Bruggenwirth, Renske Olmer, Ron A. Wevers and Frans W. Verheijen Mucopolysaccharidosis IIIB may predominantly present with an attenuated clinical pheno journal Inherit Metab Dis volume10.1007 /s10545-010-9199-y issue pages pmid doi url http //www.springerlink.com/content/p852548017101 j14/fulltext.pdf -authors etal
تتميز الأعراض بما يليثگ
1شوهات عظمية تشمل تيبس بالمفاصل وتشوه باليدين والأصابع .قصر في ال رقبة .
أنف كبير ومفلطح .كثافة في الرموش والحاجبين . صعوبة في ال سمع .فم مفتوح مع كبر في حجم اللسان والشفتين وسيلان اللعاب .تضخم الكبد والطحال .تصلب بالمفاصل, وأصابع اليدين تكون قصيرة وعريضة مع وجود تشوه انثنائي بسبط بالكوعين ومفاصل الأصابع .إعاقة عقلية تظهر عند سن 1-4 سنوات , وكذلك اضطراب سلوكي تصعب السيطرة عليه مع تقدم المريض في العمر .Wydziaإ‚ Biologii '' . Cite journal last1 Piotrowska first1 E. last2 Jakأ³bkiewicz-Banecka first2 J. last3 Baraإ„ska first3 S. last4 Tylki-Szymaإ„ska first4 A. last5 Czartoryska first5 B. last6 Wegrzyn first6 A. last7 Wegrzyn first7 G. Genistein-mediated inhibition of glycosaminoglycan synthesis as a basis for gene expression-targeted isoflavone therapy for mucopolysaccharidoses journal European Journal of Human Genetics volume 14 issue 7 pages 846–52 date Jul doi10.1038 /sj.ejhg.5 23 pmid 16670689 . Cite journal last1 Jin first1 Y. last2 Wu first2 H. last3 Cohen first3 EM. last4 Wei first4 J. last5 Jin first5 H. last6 Prentice first6 H. last7 Wu first7 JY. Genistein and daidzein induce neurotoxicity at high concentrations in primary rat neuronal cultures journal J Biomed Sci volume 14 issue 2 pages 275–84 date Mar doi 10.1007 /s11373-006-9142-2 pmid 17245525
لا يوجد علاج شاف في الوقت الحاضر وفي هذاالوقت الحالي العلاج المتاح يهدف الى التخفيفمن أعراض مثل فرط النشاط الزائد وأنواع العدوى التي تصيب الاذن…
و زيارات متعددة لمتخصصي (الاعصاب ،الاذن والأنف وال حنجرة ، و عظام العظام
وحاليا ايضاً يمكن الاستفادة من ال جينيسيتن Genistein) ) في التثبيط (التخفيف) من انزيم التايروسين كاينيز .
والجينيسيتن هو أحد الايزوفلافونات ويوجد في عدد من النباتات مثلفول الصويا ومنتجاته مثل التوفو والخضروات بروتينية القوام وهي من مصادر الاغذيةالأساسية.
معلومات مرض
الاسم متلازمة سانفيليبو
صورة
تعليق
ق.ب.الأمراض 29177
ت.د.أ.10 ت.د.أ.10 E 76 2 e 70
ت.د.أ.9 ت.د.أ.9 277.5
ت.د.أ.أ
وراثة مندلية بشرية 252900
وراثة مندلية بشرية_متعدد OMIM2 252920 OMIM2 252940 OMIM2 252930
مدلاين بلس 001210
مادة إي ميديسين ped
موضوع إي ميديسين 2040
معرف ن.ف.م.ط. D009084
متلازمة سانفيليبو إنج Sanfilippo syndrome عبارة عن مرض وراثي متنحي ناتج من عيب في التمثيل الغذائي وينتمي إلى امراض السكريات المخاطية العديدة ,وتظهر الاعاقة العقلية في سن 1-4 سنوات .
وقد سميت المتلازمة بهذا الاسم نسبة الى الطبيب الأمريكي سلفستر سانفيليبو الذي اكتشف المرض وذلك في عام 1963 . cite web url http //www. edicine.com/ped/topic2040.htm eMedicine - Mucopolysaccharidosis Type III Article by Germaine L Defendi work accessdate Sanfilippo, S. J. Podosin, R. Langer, L. O., Jr. Good, R. A. Mental retardation associated with acid mucopolysacchariduria (heparitin sulfate ). J. Pediat. 63 837-838, 1963.
لم يعلق احد حتى الآن .. كن اول من يعلق بالضغط هنا
اخر المشاهدات
- [ خدمات السعودية ] متى يبدأ يوم عرفة ومتى ينتهي 2023 # اخر تحديث اليوم 2024-04-18
- [ شركات الدعاية والاعلان قطر ] بوابة الشرق للتجارة والتسويق EASTERN GATE TRADING & MARKETING WLL ... الدوحة # اخر تحديث اليوم 2024-04-18
- [ مقاولون السعودية ] شركة المقاولون السعوديون للاستثمار الصناعى والمقاولات العامة # اخر تحديث اليوم 2024-02-11
- [ تعرٌف على ] الجمعية البرلمانية للأمم المتحدة # اخر تحديث اليوم 2024-04-18
- [ ادوات مكتبيه الامارات ] مكتبة كولتور الجديدة # اخر تحديث اليوم 2024-04-18
- [ متاجر السعودية ] صناعه الكونكريت والرسم اليدوي ... المجمعة ... منطقة الرياض # اخر تحديث اليوم 2024-04-18
- تفسير حلم النعش في المنام # اخر تحديث اليوم 2024-03-21
- [ رقم تلفون ] [ رقم هاتف ] مطعم فوال رنوش .. المحرق.. البحرين # اخر تحديث اليوم 2024-04-18
- [ تعرٌف على ] الحجرة النبوية (المسجد النبوي) # اخر تحديث اليوم 2024-04-18
- [ شركات الدعاية والاعلان قطر ] ليدرز للدعاية و الاعلان LEADERS ADVERTISING & MARKETING ... الدوحة # اخر تحديث اليوم 2024-04-18
- [ شركات مقاولات السعودية ] مؤسسة أملاك المهدية للتطوير العقاري ... الرياض ... الرياض # اخر تحديث اليوم 2024-03-17
- [ دليل دبي الامارات ] اماجيك تكنولوجيز الامريكية ... دبي # اخر تحديث اليوم 2024-04-18
- [ مقاولون السعودية ] شركة طروق السعودية اللبنانية للمقاولات # اخر تحديث اليوم 2024-04-18
- [ مؤسسات البحرين ] البدر للأدوات المنزلية ... المنطقة الجنوبية # اخر تحديث اليوم 2024-04-18
- [ اثاث منزلى السعودية ] معرض هياكل للاثاثات المنزلية # اخر تحديث اليوم 2024-04-18
- [ مؤسسات البحرين ] المخطط لتنظيم الفعاليات ... المنطقة الشمالية # اخر تحديث اليوم 2024-04-18
- [ تعرٌف على ] يهود سفارديون # اخر تحديث اليوم 2024-04-18
- [ مستوصفات وعيادات السعودية ] مجمع الضوى التشخيصي # اخر تحديث اليوم 2024-04-18
- [ دليل أبوظبي الامارات ] مؤسسة المثلث الفضي للتجارة ... أبوظبي # اخر تحديث اليوم 2024-04-18
- تعرف على مستشار التغذية في المكتب القطري لـ\"منظمة الصحة العالمية\" في دمشق .. محمود بوظو | مشاهير # اخر تحديث اليوم 2024-04-18
- [ شركات التجارة العامه قطر ] ذا جونيس التجارية The Jeunesse QATAR ... الدوحة # اخر تحديث اليوم 2024-04-18
- [ تعرٌف على ] نفط للطيران # اخر تحديث اليوم 2024-04-18
- [ تعرٌف على ] العلاقات الروسية السيراليونية # اخر تحديث اليوم 2024-04-18
- [ شركات المدارس الخاصة والمستقلة قطر ] كلية شمال الأطلنطي في قطر College of the North Atlantic – Qatar ... الدوحة # اخر تحديث اليوم 2024-04-18
- [ اعلان السعودية ] وكالة جبال اطلس للدعاية والإعلان # اخر تحديث اليوم 2024-04-18
- الرياض (الخرطوم) الموقع # اخر تحديث اليوم 2024-04-18
- [ مؤسسات البحرين ] الغرفه البيضاء للخياطه ... المنطقة الشمالية # اخر تحديث اليوم 2024-04-18
- [ ملابس السعودية ] باوزير للملابس # اخر تحديث اليوم 2024-04-18
- [ مبيعات وخدمات تأجير السعودية ] مجموعة الحلقات العربية للعقارات # اخر تحديث اليوم 2024-04-18
- تفسير رؤية شخص اسمه محمد في المنام لابن سيرين # اخر تحديث اليوم 2024-02-10
- [ مؤسسات البحرين ] انتاج 32 للانتاج الفني ... المحرق # اخر تحديث اليوم 2024-04-18
- [ تركيب ألواح الزجاج والألمنيوم و الخدمات قطر ] سولاس للزجاج والالمونيوم (مرهون لصالح بنك قطر للتنمية ) # اخر تحديث اليوم 2024-04-18
- [ مطاعم السعودية ] مطعم ربيع المخا اكلات شعبية # اخر تحديث اليوم 2024-04-18
- [ أدوات المطبخ و التجارة قطر ] الحوش للمطابخ الشعبيه # اخر تحديث اليوم 2024-04-18
- [ مقاولات و مقاولات عامة قطر ] رينيسكو البواكير للتجارة والمقاولات # اخر تحديث اليوم 2024-04-18
- [ مؤسسات البحرين ] بلاند تو بي للتسويق والفعاليات ... المنطقة الشمالية # اخر تحديث اليوم 2024-04-18
- [ تجميل صالونات الامارات ] فرانك بروفوست # اخر تحديث اليوم 2024-04-18
- [ دليل أبوظبي الامارات ] البدر للصرافة ... أبوظبي # اخر تحديث اليوم 2024-04-18
- [ مؤسسات البحرين ] رمله حسين رضي علي حمود ... المنطقة الشمالية # اخر تحديث اليوم 2024-04-18
- [ تعرٌف على ] التهاب الكبد د # اخر تحديث اليوم 2024-04-18
- [ مطاعم الامارات ] تمور المملكة ... دبي # اخر تحديث اليوم 2024-04-18
- [ تعرٌف على ] المسيحية في مدغشقر # اخر تحديث اليوم 2024-04-18
- [ اثاث منزلى السعودية ] مؤسسة دار الأوائل للتجارة # اخر تحديث اليوم 2024-04-18
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] دينا منير بن سعد السبيعي ... الظهران ... المنطقة الشرقية # اخر تحديث اليوم 2024-04-18
- [ تعرٌف على ] قائمة نواب رؤساء الولايات المتحدة # اخر تحديث اليوم 2024-04-18
- [ مؤسسات البحرين ] الفيصل لبيع الادوات الكهربائية ... منامة # اخر تحديث اليوم 2024-04-18
- [ صحة وطب الامارات ] المركز البريطاني لجراحة الليزك والتجميل ... دبي # اخر تحديث اليوم 2024-04-18
- [ تعرٌف على ] العلاقات اليونانية الكولومبية # اخر تحديث اليوم 2024-04-18
- [ رقم هاتف ] ج. انطوان طوقتلي للزجاج .... لبنان # اخر تحديث اليوم 2024-03-04
- تفسير حلم رؤية القضيب أو العضو الذكري في المنام لابن سيرين # اخر تحديث اليوم 2024-02-10
- بري اللاماب ألموقع الجغرافي # اخر تحديث اليوم 2024-04-18
- [ تعرٌف على ] الدوري الإسباني 2021–22 # اخر تحديث اليوم 2024-04-18
- [ مطاعم السعودية ] مطعم الشجرة # اخر تحديث اليوم 2024-04-18
- [ تعرٌف على ] سجل طبي إلكتروني # اخر تحديث اليوم 2024-04-18
- [ تعرٌف على ] العلاقات الباكستانية الميانمارية # اخر تحديث اليوم 2024-04-18
- [ مؤسسات البحرين ] الفيصل للنجاره ... المحرق # اخر تحديث اليوم 2024-04-18
- [ صلصات ] طريقة عمل الثومية بالمايونيز # اخر تحديث اليوم 2024-04-18
- [ تعرٌف على ] الاتصالات السلكية واللاسلكية في جنوب إفريقيا # اخر تحديث اليوم 2024-04-18
- [ حكمــــــة ] ان نسبة العلم الى الروح كنسبة الروح الى البدن فالروح ميتة حياتها بالعلم كما ان الجسد ميت حياته بالروح فالغني بالمال غايته ان يزيد في حياة البدن واما العلم فهو حياة القلوب والارواح . # اخر تحديث اليوم 2024-04-18
- [ الخدمات و المسالخ قطر ] ملحمة نجمة الشام # اخر تحديث اليوم 2024-04-18
- [ تعرٌف على ] نموذج الخادم والعميل # اخر تحديث اليوم 2024-04-18
- [ دليل دبي الامارات ] عيادة الدكتورةزهرة الرفاعي والمظهري الطبية ... دبي # اخر تحديث اليوم 2024-04-18
- [ تعرٌف على ] نموذج أعمال # اخر تحديث اليوم 2024-04-18
- [ دليل أبوظبي الامارات ] الماسة للانتاج الفنى ... أبوظبي # اخر تحديث اليوم 2024-04-18
- [ حكمــــــة ] عن الصلت بن بسطام التيمي عن أبيه قال : رأيت طلحة بن مصرف يخرج من زقاق ضيق في التيم فقلت من أين يجيء طلحة قالوا يأتي أم عمارة بن عمير يبرها بالنفقة والكسوة والصلة قال وذاك بعد موت عمارة ببضع عشرة سنة قال وكانت أم عمارة أعجمية . # اخر تحديث ا
- [ تعرٌف على ] حادثة قطاري سوهاج # اخر تحديث اليوم 2024-04-18
- [ مؤسسات البحرين ] Commercial Name (English) ... منامة # اخر تحديث اليوم 2024-04-18
- [ خذها قاعدة ] ليست للحب رغبة أخرى غير أن يحقّق ذاته. - جبران خليل جبران # اخر تحديث اليوم 2024-04-18
- [ ماذونين السعودية ] وليد بن محمد بن سليمان الخليفي ... الرياض # اخر تحديث اليوم 2024-04-18
- [ مؤسسات البحرين ] شركة يوتراك للانتاج الفني ذ.م.م. ... المنطقة الشمالية # اخر تحديث اليوم 2024-04-18
- المستشفيات التي يغطيها تأمين بروج # اخر تحديث اليوم 2024-02-18
- [ محامون الامارات ] الرفاعي للمحاماة والاستشارات القانونية # اخر تحديث اليوم 2024-04-18
- تفسير حلم ابتلاع الارض لشخص # اخر تحديث اليوم 2024-03-21
- [ مطاعم الامارات ] لي بين كوتيديان ... دبي # اخر تحديث اليوم 2024-04-18
- [ تعرٌف على ] محمد المفرح (ممثل) # اخر تحديث اليوم 2024-04-18
- [ خذها قاعدة ] ليست البطولة في هذا الزمان أن يحمل الإنسان سلاحاً ، ولكن البطولة الحقيقية أن يحمل الإنسان الأعزل ضميراً. - أحلام مستغانمي # اخر تحديث اليوم 2024-04-18
- جليجلة سبب التسمية # اخر تحديث اليوم 2024-03-07
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] اروى سعدون بن حميد الجدعاني ... جدة ... منطقة مكة المكرمة # اخر تحديث اليوم 2024-04-18
- [ متاجر السعودية ] قطعه من الفن ... جدة ... منطقة مكة المكرمة # اخر تحديث اليوم 2024-04-18
- [ مؤسسات البحرين ] مؤسسة فروستد فروزن فرش بيكس للادارة. ... المنطقة الشمالية # اخر تحديث اليوم 2024-04-18
- [ تعرٌف على ] العلاقات الروسية الليبية # اخر تحديث اليوم 2024-04-18
- [ متاجر السعودية ] مؤسسة مؤونة الجوهرة للتجارة ... الرياض ... منطقة الرياض # اخر تحديث اليوم 2024-04-18
- [ شركات مقاولات السعودية ] مؤسسة رمز العمران للمقاولات ... جدة ... مكة المكرمة # اخر تحديث اليوم 2024-04-18
- [ تعرٌف على ] قائمة تمارين الأثقال # اخر تحديث اليوم 2024-04-18
- [ تعليم الامارات ] مدرسة الجالية الامريكية الخاصة ... أبوظبي # اخر تحديث اليوم 2024-04-18
- [ المعدات الالكترونية والكهربائية و تجارة قطر ] التوصيلات للتجارة # اخر تحديث اليوم 2024-04-18
- [ تعرٌف على ] العلاقات البوسنية السويسرية # اخر تحديث اليوم 2024-04-18
- [ تعرٌف على ] التصوير الضوئي في السودان # اخر تحديث اليوم 2024-04-18
- [ صحة وطب الامارات ] مركز محمد إقبال لعلاج المثليين والأسنان ... دبي # اخر تحديث اليوم 2024-04-18
- [ متاجر السعودية ] عين لتصميم سيرة ذاتية ... المدينة المنورة ... منطقة المدينة المنورة # اخر تحديث اليوم 2024-04-18
- [ شعر حزين ] شعر حزين عن فراق الأب # اخر تحديث اليوم 2024-04-18
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] مكتب رمز العطاء للعقارات ... صامطه ... منطقة جازان # اخر تحديث اليوم 2024-04-18
- [ تعرٌف على ] قرار مجلس الأمن التابع للأمم المتحدة رقم 1840 # اخر تحديث اليوم 2024-04-18
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] سوسن سالم فازع السلمي ... جدة ... منطقة مكة المكرمة # اخر تحديث اليوم 2024-04-18
- [ صيدليات السعودية ] صيدلية ينبع الأهلية السادسة # اخر تحديث اليوم 2024-04-18
- [ تعرٌف على ] سجل جيولوجي # اخر تحديث اليوم 2024-04-18
- [ مقاولون السعودية ] شركة يونج كونج الصينية # اخر تحديث اليوم 2024-04-18
- [ تعرٌف على ] صحافة ديمقراطية # اخر تحديث اليوم 2024-04-18
- [رقم هاتف] مؤسسة مديرية عمل اربد .. بالاردن الهاشمية # اخر تحديث اليوم 2024-03-02
- [ المنسوجات و التجارة قطر ] جلف باور اوتو بارتس # اخر تحديث اليوم 2024-04-18
الأكثر قراءة
- مريم الصايغ في سطور
- سؤال و جواب | ما هى أسباب نزول الدم الاحمر بعد البراز؟ وهل هناك أسباب مرضية؟ وما الحل ؟
- سؤال وجواب | هل يجوز للرجل حلق شعر المؤخرة؟ وهل هناك طريقة محددة لذلك ؟
- سؤال و جواب | حلق شعر المؤخرة بالكامل و الأرداف ماحكمه شرعاً
- هل للحبة السوداء"حبة البركة "فوائد ؟
- كيف أتخلص من الغازات الكريهة التى تخرج مني باستمرار؟
- هناك ألم عندى فى الجانب الأيسر للظهر فهل من الممكن أن يكون بسبب الكلى ؟
- هل هناك علاج للصداع الئى أانيه فى الجانب الأيسر من الدماغ مع العين اليسرى ؟
- تعرٌف على ... مريم فايق الصايغ | مشاهير
- تفسير حلم رؤية القضيب أو العضو الذكري في المنام لابن سيرين
- مبادرة لدعم ترشيح رجل السلام صاحب السمو الشيخ محمد بن زايد لجائزة «نوبل للسلام»
- [ رقم تلفون ] مستر مندوب ... مع اللوكيشن المملكه العربية السعودية
- أرقام طوارئ الكهرباء بالمملكة العربية السعودية
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- ارقام وهواتف مستشفى الدمرداش عباسية,بالقاهرة
- طرق الاجهاض المنزلية و ماهى افضل ادوية للاجهاض السريع واسقاط الجنين فى الشهر الاول
- تفسير رؤية لبس البدلة في المنام لابن سيرين
- تفسير حلم رؤية النكاح والجماع في المنام لابن سيرين
- [رقم هاتف] مؤسسة قرض الحسن .. لبنان
- نزع شوك السمك في المنام
- عبارات ترحيب قصيرة 40 من أجمل عبارات ترحيب للأحباب والأصدقاء 2021
- رؤية طفل بعيون خضراء في المنام
- ارقام وهواتف عيادة د. فاروق قورة - 3 أ ش يوسف الجندى باب اللوق بالقاهرة
- الحصول على رخصة بسطة في سوق الجمعة بدولة الكويت
- معلومات هامة عن سلالة دجاج الجميزة
- ارقام وهواتف مستشفى الهلال الاحمر 34 ش رمسيس وسط البلد بالقاهرة
- جريمة قتل آمنة الخالدي تفاصيل الجريمة
- رسائل حب ساخنة للمتزوجين +18
- خليفة بخيت الفلاسي حياته
- تعرٌف على ... عائشة العتيبي | مشاهير
- هل توجيه الشطاف للمنطقة الحساسة يعد عادة سرية؟ وهل يؤثر على البكارة؟
- رقم هاتف مكتب النائب العام وكيفية تقديم بلاغ للنائب العام
- [ رقم تلفون و لوكيشن ] شركة متجر كل شششي - المملكه العربية السعودية
- تفسير رؤية شخص اسمه محمد في المنام لابن سيرين
- ارقام وهواتف مطعم الشبراوى 33 ش احمد عرابى المهندسين, بالجيزة
- أسعار الولادة في مستشفيات الإسكندرية
- ارقام وهواتف عيادة د. هشام عبد الغنى - 10 ش مراد الجيزة بالجيزة
- ارقام وهواتف عيادة د. ياسر المليجى - 139 ش التحرير الدقى بالجيزة
- ارقام وهواتف مستشفى النور المحمدى الخيرى التخصصى المطرية, بالقاهرة
- تفسير رؤية الحشرات في المنام لابن سيرين
- [رقم هاتف] مؤسسة مركز اصلاح وتأهيل بيرين .. بالاردن الهاشمية
- قسم رقم 8 (فلم) قصة الفلم
- تفسير حلم رؤية الميت يشكو من ضرسه في المنام
- هل أستطيع الاستحمام بعد فض غشاء البكارة ليلة الدخلة مباشرة؟
- أعشاب تفتح الرحم للإجهاض
- يخرج المني بلون بني قريب من لون الدم، فما نصيحتكم؟!
- قناة تمازيغت برامج القناة
- ارقام وهواتف مكتب صحة - السادس من اكتوبر ميدان الحصرى السادس من اكتوبر, بالجيزة
- سور القران لكل شهر من شهور الحمل
- تفسير رؤية براز الكلاب في المنام لابن سيرين
- زخرفة اسماء تصلح للفيس بوك
- مدرسة ب/ 141 حكومي للبنات بجدة
- إلغ (برمجية) التاريخ
- [ رقم هاتف ] جمعية قرض الحسن، .... لبنان
- أشيقر سكان وقبائل بلدة أشيقر
- تفسير حلم رؤية قلب الخروف في المنام
- تفسير حلم الكلب لابن سيرين
- [ رقم هاتف ] عيادة د. حازم ابو النصر - 20 ش عبد العزيز جاويش عابدين بالقاهرة
- انا بنت عندي 13 سنة لسة مجتليش الدورة الشهرية ......كنت ببات عند خالتي وكل ما
- هل تمرير الإصبع بشكل أفقي على فتحة المهبل يؤدي إلى فض غشاء البكارة؟
- [رقم هاتف] شركة الحراسة و التوظيف و التنظيف.. المغرب
- قبيلة الهزازي أقسام قبيلة الهزازي
- ذا إكس فاكتور آرابيا فكرة البرنامج
- السلام عليكم ، أنا مشكلتي بصراحة الجنس من الخلف مع زوجي الأن صار ويحب حيل
- فتحة المهبل لدي واسعة وليست كما تبدو في الصور.. فهل هو أمر طبيعي؟
- لالة لعروسة (برنامج) الفائزون
- أنا حامل في الشهر الرابع وينزل مني دم .. هل هذا طبيعي؟
- [ رقم هاتف ] عيادة د. عادل الريس .. وعنوانها
- هل إدخال إصبع الزوج في مهبل الزوجة له أضرار؟
- تفسير حلم اصلاح الطريق في المنام
- هل الشهوة الجنسية الكثيرة تؤثر على غشاء البكارة؟ أفيدوني
- تفسير حلم تنظيف البيت في المنام للعزباء والمتزوجة والحامل والمطلقة
- إيمان ظاظا حياتها ومشوارها المهني
- أهمية وضرورة إزالة الخيط الأسود من ظهر الجمبري
- اسماء فيس بنات مزخرفة | القاب بنات مزخرفه
- لهجة شمالية (سعودية) بعض كلمات ومفردات اللهجة
- تفسير رؤية المشاهير في المنام لابن سيرين
- هل شد الشفرات والمباعدة الشديدة للساقين يمكن أن تفض غشاء البكارة؟
- [بحث جاهز للطباعة] بحث عن حرب 6 اكتوبر 1973 بالصور pdf doc -
- فوائد عشبة الفلية و الكمية المناسبة يوميا
- تفسير رؤية المخدة في المنام لابن سيرين
- [رقم هاتف] شركة الرفق بالحيوان و الطبيعة.. المغرب
- كلمات - انت روحي - حمود السمه
- أعاني من لحمة زائدة في الدبر ، فلدي قطعة لحمية صغيرة في فتحة الشرج من الخارج
- ما الفرق بين الغشاء السليم وغير السليم؟
- تفسير حلم رؤية الإصابة بالرصاص في الكتف بالمنام
- [ رقم هاتف ] مركز المصطفى للاشعة
- أدخلت إصبعي في المهبل وأخرجته وعليه دم، هل فقدت بكارتي؟
- عمر فروخ
- هل الضغط بالفخذين على الفرج يؤذي غشاء البكارة?
- إدمان الزوج للمواقع الإباحية: المشكلة والأسباب والعلاج
- بسبب حكة قويط للمنطقة الحساسة ونزول الدم، أعيش وسواس فض الغشاء.
- ما تفسير رؤية كلمة كهيعص في المنام
- تظهر عندي حبوب في البظر والشفرتين بين حين وآخر.. هل لها مضاعفات، وما علاجها؟
- طريقة إرجاع حساب الفيس بوك المعطل
- الكرة الحديدية قواعد اللعبة
- تفسير رؤية مدرس الرياضيات في المنام لابن سيرين
- [بحث جاهز للطباعة] بحث عن اللغة العربية والكفايات اللغويه -
- تفسير حلم رؤية الكنز فى المنام لابن سيرين
- كيف أصل إلى النشوة مع زوجي أثناء الإيلاج وليس بيده بعد الجماع؟
روابط تهمك
مرحبا بكم في شبكة بحوث وتقارير ومعلومات
عزيزي زائر شبكة بحوث وتقارير ومعلومات.. تم إعداد وإختيار هذا الموضوع متلازمة سانفيليبو الأسباب # اخر تحديث اليوم 2024-04-18 فإن كان لديك ملاحظة او توجيه يمكنك مراسلتنا من خلال الخيارات الموجودة بالموضوع.. وكذلك يمكنك زيارة القسم , وهنا نبذه عنها وتصفح المواضيع المتنوعه... آخر تحديث للمعلومات بتاريخ اليوم 03/10/2023
متلازمة سانفيليبو الأسباب # اخر تحديث اليوم 2024-04-18
آخر تحديث منذ 6 شهر و 17 يوم
1 مشاهدة
الأسباب
تحدث هذه المتلازمة بسبب فقدان بعض الإنزيمات اللازمة لتكسير ال سكر ,وهناك أربعة أنواع رئيسية تعتمد على الانزيم الذي يتأثر. مشابهة للتخلف العقلي، النوع الثالث لعديد السكريد المخاطي، من أمراض التخزين.السكريات المخاطية العديدة عبارة عن سلاسل طويلة من جزيء السكرتستخدم في بناء رابط من الانسجة في الجسم ., cite journal author Nelson J Incidence of the mucopolysaccharidoses in Northern Ireland journal Hum. Genet. volume 101 issue 3 pages 355–8 date Dec ber 1997 pmid
وهناك عملية مستمرة في الجسم تقوم باستبدال المواد المستخدمةوتفكيكها للتخلص منها
والأطفال المصابين لديهم نقص في الانزيم الاساسي المسئولعن خفضالسكريات المخاطية المتعددة المستخدمة ,وعدم اكتمالتفكيك السكريات المخاطية المتعددة يتسبب في تراكمها في خلاياالجسم مسببة ضرر تدريجي,وحديثي الولادة يظهر عليهم علامات قليلة من المرض ولكن مع تزايدتلف الخلاياتبدأ الاعراض بالظهور. cite journal author Marlies J. Valstar, Hennie T. Bruggenwirth, Renske Olmer, Ron A. Wevers and Frans W. Verheijen Mucopolysaccharidosis IIIB may predominantly present with an attenuated clinical pheno journal Inherit Metab Dis volume
الأعراض
تتميز الأعراض بما يليثگ
1شوهات عظمية تشمل تيبس بالمفاصل وتشوه باليدين والأصابع .قصر في ال رقبة .
أنف كبير ومفلطح .كثافة في الرموش والحاجبين . صعوبة في ال سمع .فم مفتوح مع كبر في حجم اللسان والشفتين وسيلان اللعاب .تضخم الكبد والطحال .تصلب بالمفاصل, وأصابع اليدين تكون قصيرة وعريضة مع وجود تشوه انثنائي بسبط بالكوعين ومفاصل الأصابع .إعاقة عقلية تظهر عند سن 1-4 سنوات , وكذلك اضطراب سلوكي تصعب السيطرة عليه مع تقدم المريض في العمر .Wydziaإ‚ Biologii '' . Cite journal last1 Piotrowska first1 E. last2 Jakأ³bkiewicz-Banecka first2 J. last3 Baraإ„ska first3 S. last4 Tylki-Szymaإ„ska first4 A. last5 Czartoryska first5 B. last6 Wegrzyn first6 A. last7 Wegrzyn first7 G. Genistein-mediated inhibition of glycosaminoglycan synthesis as a basis for gene expression-targeted isoflavone therapy for mucopolysaccharidoses journal European Journal of Human Genetics volume 14 issue 7 pages 846–52 date Jul doi
العلاج
لا يوجد علاج شاف في الوقت الحاضر وفي هذاالوقت الحالي العلاج المتاح يهدف الى التخفيفمن أعراض مثل فرط النشاط الزائد وأنواع العدوى التي تصيب الاذن…
و زيارات متعددة لمتخصصي (الاعصاب ،الاذن والأنف وال حنجرة ، و عظام العظام
وحاليا ايضاً يمكن الاستفادة من ال جينيسيتن Genistein) ) في التثبيط (التخفيف) من انزيم التايروسين كاينيز .
والجينيسيتن هو أحد الايزوفلافونات ويوجد في عدد من النباتات مثلفول الصويا ومنتجاته مثل التوفو والخضروات بروتينية القوام وهي من مصادر الاغذيةالأساسية.
معلومات مرض
الاسم متلازمة سانفيليبو
صورة
تعليق
ق.ب.الأمراض 29177
ت.د.أ.10 ت.د.أ.10 E 76 2 e 70
ت.د.أ.9 ت.د.أ.9 277.5
ت.د.أ.أ
وراثة مندلية بشرية 252900
وراثة مندلية بشرية_متعدد OMIM2 252920 OMIM2 252940 OMIM2 252930
مدلاين بلس 001210
مادة إي ميديسين ped
موضوع إي ميديسين 2040
معرف ن.ف.م.ط. D009084
متلازمة سانفيليبو إنج Sanfilippo syndrome عبارة عن مرض وراثي متنحي ناتج من عيب في التمثيل الغذائي وينتمي إلى امراض السكريات المخاطية العديدة ,وتظهر الاعاقة العقلية في سن 1-4 سنوات .
وقد سميت المتلازمة بهذا الاسم نسبة الى الطبيب الأمريكي سلفستر سانفيليبو الذي اكتشف المرض وذلك في عام 1963 . cite web url http //www. edicine.com/ped/topic2040.htm eMedicine - Mucopolysaccharidosis Type III Article by Germaine L Defendi work accessdate Sanfilippo, S. J. Podosin, R. Langer, L. O., Jr. Good, R. A. Mental retardation associated with acid mucopolysacchariduria (heparitin sulfate ). J. Pediat. 63 837-838, 1963.
شاركنا رأيك
التعليقات
لم يعلق احد حتى الآن .. كن اول من يعلق بالضغط هنا
أقسام شبكة بحوث وتقارير ومعلومات عملت لخدمة الزائر ليسهل عليه تصفح الموقع بسلاسة وأخذ المعلومات تصفح هذا الموضوع متلازمة سانفيليبو الأسباب # اخر تحديث اليوم 2024-04-18 ويمكنك مراسلتنا في حال الملاحظات او التعديل او الإضافة او طلب حذف الموضوع ...آخر تعديل اليوم 03/10/2023
اعلانات العرب الآن