الأعراض والعلامات

مع وجود هذه المتلازمة يوجد الكثير من الاضطرابات و الاختلالات في أعضاء وأجهزة الجسم الأخرى. وبناء على ذلك فإنَّ المدى الواسع لهذه المتلازمة يتطلب وصف دقيق لحالة المرضى وعلاجات مختلفة تبدأ بتعديل م ة النشاطات اليومية للمريض و حتى عمليات جراحية شاملة للنخاع الشوكي.


علاوة على ذلك فإنَّه من الصعب تحديد ما إن كانت هذه المتلازمة هي مرض نادر أو أنَّها جزء من سلسلة اختلالات العمود الفقري. وعادةً ما يتمُّ تشخيص هذه المتلازمة بعد الولادة.


أكثر الأعراض التي تظهر على المرضى


قصر في الرقبة و يكون مستوى خط نهاية الشعر عند الرأس من الخلف منخفض وحركة الجزء العلوي من العمود الفقري محدودة.


الاضطرابات التي ترافق المتلازمة قد تشمل

1. انحراف العمود الفقري Cite journal url http //www.dmp.am.wroc.pl/artykuly/DMP_ 444491.pdf Klippel−Feil Syndrome – Review of the Literature last Paradowska, Szelؤ…g, Sإ‚awecki first date journal Dent. Med. Probl. doi pmid access-date -09-30 أو جنف العمود الفقري بحيث يظهر أحيانا على شكل حرف C او S .


2. السنسنة المشقوقة وهي عيب خلقي ناتج عن عدم اكتمال انغلاق القناة الشوكية مع العمود الفقري بشكل كامل أثناء الولادة.


3. مشاكل في الكليتين والأضلاع


4. الحنك المشقوق (وجود فتحة في سقف الفم).


5. مشاكل الجهاز التنفسي


6. تشوُّهات في القلب


7. قصر القامة


8. متلازمة دويين Duane syndrome


9. نحو35. من المرضى الذين يعانون من متلازمة كلييل فيل يكون لديهم أيضاً ارتفاع خلقي في لوح عظم الكتف cite journal author Farsetti P, Weinstein SL, Caterini R, De Maio F, Ippolito E Sprengel's deformity long-term follow-up study of 22 cases journal J Pediatr Orthop B volume 12 issue 3 pages 202–10 date May 2003 pmid 12703036 doi 10.1097/01.bpb.0000049568.52224.1e url http //meta.wkhealth.com/pt/pt-core/t plate-journal/lwwgateway/media/landingpage.htm?issn 1060-152X&volume 12&issue 3&spage 202

مرجع كتاب editor-last Sarwark editor-first JF editor2-last LaBella editor2-first CR العنوان Pediatric Orthopaedics and Sports Injuries A Quick Reference Guide الناشر American Acad y of Pediatrics مكان Elk Grove Village IL سنة الرقم المعياري الصفحات 231–4 مسار





وقد ترافق هذه المتلازمة مشاكل أو شذوذ في تكون الرأس و الوجه و الهيكل العظمي والأعضاء التناسلية والعضلات والدماغ والحبل الشوكي والذراعين والقدمين و الأصابع وعيوب في القلب.


عادةً ما تؤدِّي العيوب في القلب إلى قصر مدة الحياة المتوقعة لتصل إلى 35-45 سنة بين الذكور ومن 40-50 بين الإناث ويشابه هذا الخلل فشل القلب في حالات العملقة . cite journal author McGaughran JM, Kuna P, Das V Audiological abnormalities in the Klippel-Feil syndrome journal Arch. Dis. Child. volume 79 issue 4 pages 352–5 date October 1998 pmid 9875048 pmc 1717726 url http //adc.bmj.com/cgi/pmidlookup?view long&pmid 9875048 doi 10.1136/adc.79.4.352
في عام تم نشر دراسة حددت ظهور الأعراض لدى 100 مريض Longpre D. http //www.klippel-feil.info/document/klippelfeilsymptoms .pdf

مدى الانتشار


لم يتم تحديد مدى الانتشار بشكل دقيق حتى الآن بسبب عدم وجود دراسة تحدد مدى انتشار هذه المتلازمة.Angeli, E., Wagner, J., Lawrick, E., Moore, K., Anderson, M., Soderland, L., & Brizee, A. ( , May 5). General format . Retrieved from http //owl.english.purdue.edu/owl/resource/560/01/
رغم عدم معرفة ظهور هذه المتلازمة بشكل فعلي إلَّا أنَّه تم تقدير وجود حالة واحدة من متلازمة كليبيل فيل من بين كل 40000 إلى 42000 مولود في العالم. كما و يبدو أنَّ عدد الإناث المصابات هو أكثر من الذكور بشكل طفيف. NLM klippel-feil-syndrome

التصنيف

في عام 1912، أعطى كل من موريس كليبل وأندريه فييل بشكل مستقل الصفات الأولى لمتلازمة كليبل-فييل .


وصفوا المرضى الذين لديهم عنق قصيرة و مكففة و انخفاض نطاق الحركة (ROM ) في العمود الفقري العنقي وحد منخفض لمستوى الشعر. وقد صنف فييل المتلازمة تبعاً لذلك إلى 3 فئات



-النوع الأول، اندماج الفقرات العنقية الثانية والثالثة مع وجود مشاكل في الفقرة العنقية الأولى.كما وتم وصف العديد من المضاعفات في عام 1953 من قبل مكري McRae تتمثل في أنَّ عمليات إنثناء العنق و ارجاعه تتركز في الفقرتين العنقية الأولى والثانية . ومع التقدم بالعمر يمكن أنْ تصبح الفقرات مسننة بسبب احتكاكها المستمر ممَّا يؤدي إلى تضيق الحبل الشوكي والضغط على جذع الدماغ.





-النوع الثاني ، التصاق طويل تحت الفقرة العنقية الثانية مع وجود خلل في منطقة التقاء الفقرات العنقية مع الجمجمة . يشبه في طبيعته النوع الأول إلَّا أنَّه يمكن النظر إليه على أنَّ هذا النوع مختلف تفصيلا. القدرة على تحريك الرأس تتركز في منطقة الفقرة العنقية الأولى مما يجعل حالة المريض تتدهور مع تقدم السن ولا تتحمله. الفرق بين المرضى اللذين لديهم التصاق طويل وتكون الفقرتين الأولى و الثانية طبيعية هي أنَّ من يعانون من التصاق الفقرتين الأولى و الثانية تكون مدة حياتهم المتوقعة طبيعية.





-النوع الثالث،وجود فتحة بين فقرتين عنقيتين ملتحمتين بحيث تتركز حركة العمود الفقري العنقي حول الفتحة. و فرط الحركة هذه قد تؤدي إلى عدم الاستقرار أو هشاشة العظام التنكسية . ويمكن التعرف على هذا النمط في كثير من الأحيان بالنظر إلى العمود الفقري العنقي حيث يكون في زاوية أو المفصلي في هذا الجزء المفتوح.





تم اقتراح خطة لتصنيف متلازمة كليبل-فييل في عام 1919 من قبل اندريه فيل، والتي تمثلت في تشوهات العمود الفقري العنقي والصدري والقطني.Feil A. L'absence et la diminuaton des vertebres cervicales (etude cliniqueet pathogenique) le syndrome dereduction numerique cervicales. Theses de Paris 1919.
ومع ذلك في الآونة الأخيرة اقترح دينو سامارتززDino Samartzis و زملاؤه وفي عام ثلاثة أنواع من التصنيفات والتي تناولت تصنيف أنواع على وجه التحديد ، و هي شذوذ العمود الفقري العنقي وما يرتبط بها من الأعراض المرتبطة بالعمود الفقري العنقي ؛ مع اضافة تفصيل عوامل مختلفة تعتمد على الوقت بشأن هذه المتلازمة.
cite journal author Samartzis DD, Herman J, Lubicky JP, Shen FH Classification of congenitally fused cervical patterns in Klippel-Feil patients epid iology and role in the development of cervical spine-related symptoms journal Spine volume 31 issue 21 pages E798–804 year pmid 17023841 doi 10.1097/01.brs.0000239222.36505.46 url

العلاج

إنَّ متلازمة كليبيل-فيل عرضيَّة و قد تشمل عملية جراحية للتخفيف من عدم استقرار وتضييق الحبل الشوكي للمنطقة العنقية (العنق) أو منطقة العنق التي تصل بالدماغ و لتصحيح الجنف ( ميلان/انحراف في العمود الفقري).


إن فشلت العلاجات غير الجراحية فإنَّ جراحة العمود الفقري تُعدُّ إغاثةً للمريض. إنَّ مرض النخاع الشوكي و الجنف هي مثالين لأعراض مشتركة ترتبط بمتلازمة كليبيل فيل، و يمكن علاجها جراحياً.


إنَّ الفئات الثلاث التي يتم علاجها بسبب قصور في النخاع الشوكي هي التصاق الفقرات العنقية (النوع الأول)، والتصاق 1 أو 2 من فقرات العمود الفقري (النوع الثاني)، و وجود حالات شاذة في العمود الفقري الصدري والقطني ذات العلاقة بالنوع الأوَّل أو الثاني لمتلازمة كليبل فيل (النوع الثالث).


يمكن علاج مرض النخاع الشوكي عن طريق رأب المفصل باستخدام جهاز Bryan cervical disc prosthesis من أجل إضافة فقرة عنقية اصطناعية. cite journal vauthors Goffin J, Casey A, Kehr P, etal Preliminary clinical experience with the Bryan Cervical Disc Prosthesis journal Neurosurgery volume 51 issue 3 pages 840–5 discussion 845–7 date Sept ber 2002 pmid 12188968 url http //meta.wkhealth.com/pt/pt-core/t plate-journal/lwwgateway/media/landingpage.htm?issn 0148-396X&volume 51&issue 3&spage 840 doi 10.1227/00006123-200209000-00048




يتم اللجوء إلى الجراحة لتزيد من حركة الفقرات و لتخفيف مستوى تطور المرض . cite journal author Papanastassiou ID, Baaj AA, Dakwar E, Eleraky M, Vrionis FD Failure of cervical arthroplasty in a patient with adjacent segment disease associated with Klippel-Feil syndrome journal Indian J Orthop volume 45 issue 2 pages 174–7 date March pmid 21430874 pmc 3051126 doi 10.4103/0019-5413.77139 url http //www.ijoonline.com/article.asp?issn 0019-5413 year volume 45 issue 2 spage 174 epage 177 aulast Papanastassiou
نوع آخر من أنواع عمليات رأب المفصل و التي أصبحت خياراً بديلاً لالتصاق العمود الفقري هي عملية استبدال الفقرات بالكامل Total Disc Replac ent .




والهدف منها تخفيف الألم. cite journal author Phillips FM, Garfin SR Cervical disc replac ent journal Spine volume 30 issue 17 Suppl pages S27–33 date Sept ber 2005 pmid 16138062 url http //meta.wkhealth.com/pt/pt-core/t plate-journal/lwwgateway/media/landingpage.htm?issn 0362-2436&volume 30&issue 17&spage S27 doi 10.1097/01.brs.0000175192.55139.69 التصاق العمود الفقري يستخدم عادة لتصحيح أو تعديل القصور في الحبل الشوكي مثل الجنف . إنَّ عملية إيثاق المفصل هي الملجأ الأخير من طرق تسكين الألم ، و عادة يتم اللجوء إليها عندما تفشل عمليات رأب المفاصل أو الفقرات.

التنبُّؤ بالإصابة

إنَّ تباين أعراض متلازمة كليبيل فيل جعلت من أمر تشخيص المصابين بها أو التنبؤ بالمرض أمراً صعباً. ولهذا السبب فإنَّ أمر اكتشاف أصل المرض وأسبابه كان أمراً صعبا أيضاً.


إنَّ تشخيص المرض بالمتلازمة هو أمر جيد لتتم معالجتها بشكل مبكّر و بالشكل الصحيح.


يجب على المرضى الابتعاد عن أيَّة أنشطة تؤذي منطقة العنق أو تجهدها حيث أن ذلك قد يسبب ببقاء المتلازمة. كما ويجب معالجة الأمراض التي تصاحب هذه المتلازمة بشكل دائم لأنَّه قد تكون مميتة إنْ لم تُعالج أو تم تشخيصها بمرحلة متأخرة بحيث يصعب علاجها . مرجع كتاب المؤلف1 Cathy C. Cartwright المؤلف2 Donna C. Wallace العنوان Nursing care of the pediatric neurosurgery patient مسار http //books.google.com/books?id G6o3uSlfRKcC&pg PA205 تاريخ الوصول 25 Dec ber date 3 May الرقم المعياري 978-3-540-29703-1 الصفحات 205–

علم الجينات

لقدد حدَّد علم الجينات الجين المسؤول الذي يسبب متلازمة كليبيل فيل كما وتساهم الطفرات في كل من جينييGDF6,GDF3 في حدوث المتلازمة مع أنَّ هناك أشخاص مصابون بالمتلازمة ولم يسجلو أيَّة طفرات في جيني GDF6,GDF3. إنَّ الوظيفية الأساسية لجينيGDF6,GDF3 هي مساعدة الجسم على تنظيم تصنيع البروتينات اللازمة للنُّمو وبناء العظام والغضاريف. هذه البرويتنات تلعب دوراً هامَّاً في تنظيم النمو في المراحل الجنينية وحتى عند البالغين. الجين GDF6 مسؤول بالتحديد عن تصنيع أو بناء عظام الفقرات و حدود بين العظام في أثناء النمو، أمّا الجين GDF3 فإنَّه مسؤول عن نمو العظام و الغضاريف وليس تكوينها. وبناء على ذلك فإنَّ الطفرات في هذه الجينات تؤدي إلى اختلاتٍ في وظيفة البروتينات وعملها وعلى أيَّة حال فإن آلية حدوث الاختلال غير واضحة لهذا اليوم. بعد إجراء تجارب على الفئران وإلغاء جينGDF6 لوحظ وجود التصاقات في العظام . cite journal vauthors Tassabehji M, Fang ZM, Hilton EN, etal Mutations in GDF6 are associated with vertebral segmentation defects in Klippel-Feil syndrome journal Hum. Mutat. volume 29 issue 8 pages 1017–27 date August pmid 18425797 doi 10.1002/humu.20741
أمَّا الطفرات فيمكن حدوثها على شكلين


-وراثة سائدة بحيث يكون خلل واحد في الجينات من جهة أحد الأبوين كافياً لأن يسبِّب المرض.
- وراثة على شكل صفة متنحية ؛ يتطلب حدوث طفرة جينية عند كلا الأبوين والتقائهما كي يصاب الطفل بالمتلازمة.
- هناك بعض الطرق الأخرى مثل متلازمة تقطع الفقرات. OMIM 118100 Klippel-Feil Syndrome 1, Autosomal Dominant KFS1 Segmentation syndrome 1 Disease Overview Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program

حالات مميزة من المتلازمة

تم اكتشاف حالة طفل في سويسرا في مقبرة عمرها ما بين 4500 و 4000 قبل الميلاد.Regroup ent francophone international Klippel-Feil (KFS)




في عام وجد علماء الآثار في موقع العصر الحجري الحديث في مجتمع Da Bإ«t Culture في شمال فيتنام بقايا شاب في سن 25 عاماً الدفن 9 و اكتشفوا أنَّ متلازمة كليبل-فايل كانت موجودة بين عامي 2000 قبل الميلاد و 1500 قبل الميلاد. وعلى ما يبدو انهم وجدوا أنَّ المريض قد عاش ما لا يقل عن عشر سنوات قبل وفاته. cite web url http //archive.is/VgLA Oldest Known Paralyzed Human Discovered accessdate -01-18 cite journal last1 Tilley first1 Lorna last2 Oxenham first2 Marc F Survival against the odds Modeling the social implications of care provision to seriously disabled individuals journal International Journal of Paleopathology date March volume 1 issue 1 pages 35–42 doi 10.1016/j.ijpp. .02.003 url http //www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1879981711000064 accessdate 12 April cite news last1 Gorman first1 James Ancient Bones That Tell a Story of Compassion url http //www.nytimes.com/ /12/18/science/ancient-bones-that-tell-a-story-of-compassion.html?pagewanted 2&_r 1 accessdate 12 April agency The New York Times issue 17 Dec ber , New York edition, D1 publisher The New York Times date -12-17





ويعتقد البعض أنَّ سلالة الفرعون المصري ال 18 توت عنخ آمون كان يعاني من متلازمة كليبل-فيل، cite web url http //www.telegraph.co.uk/news/worldnews/africaandindianocean/egypt/1408698/Tutankhamun-shows-his-face-80-years-after-tomb-is-opened.html Tutankhamun shows his face 80 years after tomb is opened work The Telegraph location London accessdate -07-12 إلَّا أنَّ هنالك آخرين يشكِّكون في هذا الادعاء. cite journal author Boyer RS, Rodin EA, Grey TC, Connolly RC The skull and cervical spine radiographs of Tutankhamen a critical appraisal journal AJNR. American journal of neuroradiology volume 24 issue 6 pages 1142–7 year 2003 pmid 12812942 doi url http //www.ajnr.org/cgi/content/full/24/6/1142

و أجدد حالة معروفة الآن هي للاعب الكريكيت الانجليزي جلادستون سمال Gladstone Small. cite web
last Hughes


first Simon


url http //content-www.cricinfo.com/ci/content/story/74180.html


Small gains from wealth of partners


publisher Cricinfo


date 1997-09-05


accessdate -12-13








Klippel تصغير طفل مصاب بمتلازمة كليبل فيل.



متلازمة كليبل فيل إنج Klippel–Feil syndrome هو مرض نادر تم وصفه لأول مرة في عام 1912 من قبل العالمين موريس كليبل وآندري فيل من فرنسا. cite journal author Klippel M, Feil A Un cas d'absence des vertebres cervicales. Avec cage thoracique r ontant jusqu'a la base du crane (cage thoracique cervicale) journal Nouv Iconog Salpetriere volume 25 issue pages 223–250 year 1912 يتَّصف بالتصاق أي فقرتين من الفقرات العنقية السبع عند الإنسان.Andrews, James, William Berger, Timothy Elston, Dirk (2005). < >Andrews' Diseases of the Skin Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0. تحدث المتلازمة في مجموعات متباينة من الناس كلها تتشابه في التصاق الفقرات أو عدم انتظام هيئة العمود الفقري عند منطقة الفقرات العنقية كما وتعرف هذه المتلازمة على أنها قصر في الرقبة. إنَّ الذين يعانون من المتلازمة يكون خط الشعر لديهم منخفض جدا كما تكون قدرتهم على تحريك الرقبة محدودة . cite web Klippel-Feil Syndrome date work publisher HONselect url http //www.hon.ch/HONselect/RareDiseases/EN/C05.116.099.370.535.html وفي عام 1919 أضاف العالم آندري فيل في رسالته الدكتوراة, cite journal author Feil A These de medicine, Paris. L'absence et la diminution des vertèbres cervicales (étude clinique et pathogénique) le syndrome de réduction numérique cervicales. year 1919 تصنيف آخر للمتلازمة يشمل ليس فقط تشوه الفقرات العنقية بل أيضا تشوه الفقرات الصدرية والقطنية.




وفي يومنا هذا يعتبر أي التصاق في فقرتين هو أحد مؤشرات وجود متلازمة كليبيل فيل.