- [ تعرٌف على ] الزوج الثاني
- [ تعرٌف على ] متلازمة درافت
- [ تعرٌف على ] العلاقات التوفالية الشمال مقدونية
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] عبدالله اسامه فوزي الدوبي ... جدة ... منطقة مكة المكرمة
- [ تعرٌف على ] اضطراب الشخصية شبه الفصامي
- [ تعرٌف على ] أستراليا المفتوحة 1997 - زوجي الرجال
- [ ثروات طبيعية ] الماء في الطبيعة
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] ماجد عبدالله محمد بن شاهين ... الرياض ... منطقة الرياض
- [ مبيعات وخدمات تأجير السعودية ] مجموعة احمد العبيكان للاستثمار العقاري
- [ دليل الشارقة الامارات ] الكنز البرونزي لزينة السيارات والهواتف المتحركة ذ.م.م ... الشارقة
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] غزاى حجي نمير القثامي ... الطائف ... منطقة مكة المكرمة
- [ تنمية الشخصية والقدرات ] كيف أقوي عقلي
- [ متاجر السعودية ] مؤسسة سديم الجوزاء التجارية ... جدة ... منطقة مكة المكرمة
- [ المركبات الامارات ] جبل ياسين لتصليح الإطارات وتغيير الزيوت ... دبي
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] فوزيه عبدالله بن محمد الزهراني ... خميس مشيط ... منطقة عسير
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] طارق محمد سعد الراشد ... سكاكا ... منطقة الجوف
- [ مؤسسات البحرين ] ازياء بيت الكنارى ... منامة
- [ تعرٌف على ] العلاقات الفلبينية الإندونيسية
- [ مؤسسات البحرين ] مجمع اوتليت البحرين ذ.م.م ... المنطقة الجنوبية
- [ مؤسسات البحرين ] معهد يوني للتدريب ش.م.ب مقفلة ... المنطقة الشمالية
- [ مؤسسات البحرين ] مناسك للالمنيوم ... منامة
- [ دليل الشارقة الامارات ] مطعم الصقر الملكي ذ.م.م ... الشارقة
- [ مساحات الدول ] أكبر مدينة في العالم
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] طارق محمد محمود غازي ... المدينه المنوره ... منطقة المدينة المنورة
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] خضر مده عليثه الجدعاني ... جدة ... منطقة مكة المكرمة
- [ تعرٌف على ] يهيزكيل كاوفمان
- [ جزر سياحية ] 5 معلومات مهمة عن جزيرة سيشل
- [ شركات مقاولات السعودية ] مؤسسة جوزى راشد عويض الحارثي للمقاولات المعمارية العامة ... الطائف ... مكة المكرمة
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] مؤسسة فيصل عبدالله العمري للعقارات ... صامطه ... منطقة جازان
- [ شركات مقاولات السعودية ] مؤسسة التعمير الافضل للمقاولات العامة ... الحليفة ... مكة المكرمة
- [ تعرٌف على ] العلاقات القبرصية الهندوراسية
- [ شركات التجارة العامه قطر ] ترو فاليو قطر TRUE VALUE QATAR ... الدوحة
- [ مؤسسات البحرين ] مشويات ابل ... المنطقة الجنوبية
- [ مأكولات بحرية ] سمك السلطان ابراهيم
- [ تعرٌف على ] الصقر (مسلسل)
- [ تعرٌف على ] جامعة سومر
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] ماجد صالح عايد الشراري ... طبرجل ... منطقة الجوف
- [ مؤسسات البحرين ] سلامة جواد للتدريب ... المنطقة الشمالية
- [ تعرٌف على ] مجرة انفجار نجمي
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] محمد عبدالله حمدان الشهري ... الرياض ... منطقة الرياض
- [ حكمــــــة ] قال رجل للحسن: يا أبا سعيد إني أبيت معافى وأحب قيام الليل وأعد طهوري فما بالي لا أقوم فقال: ذنوبك قيدتك.
- [ مساحات الدول ] أصغر دولة في العالم من حيث المساحة
- [ تعرٌف على ] جائزة جواهر لال نهرو
- [ أطباق خليجية ] طريقة عمل الرز البخاري في 10 خطوات سهلة
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] مسفر بن عبث بن عيد العتيبي ... الخرج ... منطقة الرياض
- [ تعرٌف على ] منطق ترانزستور ترانزستور
- [ تعرٌف على ] إنسان بدائي
- [ تعرٌف على ] هاشم ثاتشي
- [ تعرٌف على ] رغبي (رياضة)
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] فايز عبدالله حزام المنيعي ... الرياض ... منطقة الرياض
- [ تعرٌف على ] قائمة حروب الأردن منذ 1921
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] سعد سعيد سعد العمري ... الطائف ... منطقة مكة المكرمة
- [ المركبات الامارات ] شاحن ديوا الأخضر ... دبي
- [ متاجر السعودية ] الوسيط المبدع ... سدير ... منطقة الرياض
- [ حكمــــــة ] حتى تكون أسعد الناس : كن مستعداً لخوض مغامرات : الطريقة الوحيدة لحياة ممتعة هي اقتحام أخطارها المحسوبة ، لن تتعلم ما لم تكن عازماً على مواجهة المخاطر ، خذ مثلاًًًًًًًًًًًًًًًًًًًًًًًًًًًًًًًًًًًًًًًًًًًًًًًًًًًًًًًًًًًًًًًًًًًًًًًًًًًًًًًًًًًًً بتعلم السباحة بمواجهة خطر الغرق .
- [ حكمــــــة ] الفوز في الآخرة ليس على درجة واحدة ولكن على درجتين .. أولى درجات الفوز أن يزحزح الإنسان على النار ولو إلي الأعراف وهذا فوز عظيم .. يكفي إنك تمر على الصراط المضروب فوق النار وترى ما فيها من ألوان العذاب، ثم بعد ذلك تنجو من هذا الهول كله .. يكفي ذلك ليكون فوزا عظيما .. لأن الكافر في هذه اللحظة يتمنى لو كان ترابا حتى لا يدخل النار .. فمرور المؤمن فوق الصراط ورؤيته للنار نعمة لأنه يحس بما نجا منه .. فإذا تجاوز النار ودخل إلي الجنة لينعم فيها نعيما خالدا كان هذا فوزاً آخر
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] رامي منور بن جبل الهذلي ... الطائف ... منطقة مكة المكرمة
- [ مطاعم الامارات ] لو باين كوتيديان ... دبي
- [ مدارس الامارات ] منطقة أم القيوين التعليمية
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] عبدالمحسن فلاح مقحم العتيبي ... الدوادمى ... منطقة الرياض
- [ شركات الازياء والموضة قطر ] مشغل السالم mashghal-alsalim ... الدوحة
- [ تعرٌف على ] مضاد حيوي
- [ ماذونين السعودية ] عبدالخالق بن محمد بن حصن المولد ... مكة المكرمة
- [ دليل أبوظبي الامارات ] المحظوظ لهدم المباني ذ.م.م ... أبوظبي
- [ دليل الشارقة الامارات ] ورشة الهنورى لتصليح المفات والثلاجات ... الشارقة
- [ خذها قاعدة ] العلم لا يُوخذ بالقراءة والحفظ وحسب,بل إن حرارة التجربة والمعاناة تُنضج العقل,وتلقّحه بأهم العلوم وأنفعها وأكثرها احتواً على الروح البنّاءة. - سلمان العودة
- [ خذها قاعدة ] لكنني أقولُ : كانَ صوفيا وكان حاقدا وكان يعشقُ الأطفال ! كان يحب أهله من المحيط للخليج ، كان يكره الصمت من المحيط للخليج ، كان واسع البراءه ! كان واسع الحقد وواسع البراءه. - عبد اللطيف عقل
- [ تأجير سيارات الامارات ] Holiday Car Rent A Car
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] نواف ناصر عبدالكريم المعجل ... الرياض ... منطقة الرياض
- [ مؤسسات البحرين ] العنقود للخضروات والفواكه ... المحرق
- [ التنقيب عن النفط و الخدمات قطر ] شركة راس لفان للغاز الطبيعي المسال المحدودة ( 3 )
- [ تعرٌف على ] العلاقات الأفغانية اليابانية
- [ مؤسسات البحرين ] واحة سافرة للماء العذب ... المنطقة الجنوبية
- [ دليل دبي الامارات ] صراف آلى مصرف أبوظبي الاسلامي ... دبي
- [ خدمات السعودية ] ما هو الوزن المسموح على الخطوط السعودية
- [ دليل دبي الامارات ] مطعم القوز العائلات ... دبي
- [ تعرٌف على ] التهاب كبدي فيروسي
- [ دليل دبي الامارات ] مادو جميرا ... دبي
- [ دليل دبي الامارات ] بنك راس الخيمة مكتب جافظة اس ام اي ... دبي
- [ خدمات عامة الامارات ] شركة مالتى لينك للمقاولات ذ م م ، الموقع ... دبي
- [ مطاعم السعودية ] فروج الكروان
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] منيره غالي رده المطرفي ... مكه المكرمه ... منطقة مكة المكرمة
- [ خذها قاعدة ] انا الشخص الذي سيموت في الوقت المقدر لي أن أموت فيه، لذا دعني أعيش حياتي بالطريقة التي أريد. - جيمي هندريكس
- [ تعرٌف على ] 1343
- [ حكمــــــة ] عن ميمون بن مهران قال: خرجت مع عمر بن عبد العزيز إلى المقابر فلما نظر إلى القبور بكى ثم قال يا أيوب هذه قبور أبائي بني أمية، كأنهم لم يشركوا أهل الدنيا في لذاتهم وعيشتهم، أما تراهم صرعى فدخلت بهم المثلات، واستحكم فيهم البلاء، فأصابت الهوام في أبدانهم مقيلاً، ثم بكى حتى غشي عليه ثم أفاق فقال: فانطلق بنا فو الله ما أعلم أحداً أنعم ممن صار إلى هذه القبور وقد أمن من عذاب الله عز وجل.
- [ منسوجات وأقمشة الامارات ] المحظوظ للأقمشة
- [ تعرٌف على ] حديبة ليستر (الحديبة الظهرانية للكعبرة)
- [ العناية بالشعر ] أضرار البيض للشعر
- [ تعرٌف على ] ثنائي زينز
- [ كلى ومسالك بولية ] ما أسباب ألم عند التبول
- [ مؤسسات البحرين ] مركز المستقلة للمواد الغذائية ... منامة
- [ مؤسسات البحرين ] مؤسسة الزاير التجارية ... منامة
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] مؤسسة تواكل لادارة الأملاك ... جدة ... منطقة مكة المكرمة
- [ مؤسسات البحرين ] الرحى البحرينية للبهارات ... المنطقة الشمالية
- [ مؤسسات البحرين ] برادات الفانوس ... منامة
- [ دليل أبوظبي الامارات ] التقنية الفائقة للعمليات والخدمات البترولية البرية والبحرية ذ م ... أبوظبي
- [ خذها قاعدة ] العلم وعدنا بإكتشاف الحقيقة ولكنه لم يعدنا ابدا بتحقيق السعادة او السلام فهو لا يبالي بعواطفنا ولا يسمع نواحنا وتأوهاتنا ولا شيء قادر على اعادة الاوهام التي حطمها. - جوستاف لوبون
- [ مؤسسات البحرين ] شركة آيلاند كوف للمقاولات شركة تضامن لاصحابها جياش لحوم وشريكه ... المنطقة الشمالية
- [ شركات التجارة العامه قطر ] كراميل CARAMEL ... الدوحة
- [ تأجير سيارات الامارات ] الخط الأخضر لتأجير السيارات
- شركة نقل اثاث بالرياض|ظواهر الخليج
- تفسير حلم رؤية القضيب أو العضو الذكري في المنام لابن سيرين
- سؤال وجواب | هل يجوز للرجل حلق شعر المؤخرة؟ وهل هناك طريقة محددة لذلك ؟
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- تفسير حلم رؤية الميت يشكو من ضرسه في المنام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- رؤية طفل بعيون خضراء في المنام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
[ تعرٌف على ] متلازمة درافت # أخر تحديث اليوم 2024/05/19
تم النشر اليوم 2024/05/19 | متلازمة درافت
الأسباب
في معظم الحالات تكون الطفرات في متلازمة درافت غير وراثية ويظهرالجين المتحور لأول مرة في فرد واحد من أفراد العائلة. في حوالي 70-90% من المرضى تحدث متلازمة درافت بسبب طفرات بسيطة في جين SCN1A مما يؤدي إلى كودون توقف سابق لأوانه وبالتالي تكوين بروتين غير وظيفي. عادةً ما يرمز هذا الجين لقناة الصوديوم العصبية ذات المبوبة بالجهد Na (V) 1.1. في نماذج من الفئران، لوحظ أن طفرات فقد الوظيفة هذه تؤدي إلى انخفاض في تيارات الصوديوم وضعف استثارة عصبونات جابا في الحصين. وجد الباحثون أن فقدان قنوات NA (V) 1.1 كان سببا كافيا لحدوث الصرع والوفاة المبكرة في متلازمة درافت. علم الوراثة
تم تحديد التفسير الوراثي للخلل المسبب للمتلازمة في جينات قناة الصوديوم المبوّبة بالجهد والمعروفة باسم SCN1A وSCN2A. تقع هذه الجينات على الذراع الطويلة (q) للكروموسوم 2 في الموضع 24.3 ورمز الوحدة الفرعية ألفا لبروتين قناة الصوديوم عبر الغشائية. إن حدوث طفرة في أي من هذين الجينين سيدفع بالفرد إلى تطوير قنوات صوديوم مختلة، والتي تعتبر حلقة جوهرية في مسار إرسال الإشارات الكيميائية في الدماغ، متسببة في إبراز النمط الظاهري للصرع الرمعي لدى الفرد المصاب. تستجيب القناة التي تعمل بشكل طبيعي لفرق الجهد عبر الغشاء وتشكل ثقب دقيق لا يمكن أن يمر من خلاله سوى أيونات الصوديوم. يحفز اندفاع الصوديوم توليد جهد الفعل عن طريق تغيير شحنة الخلية بشكل مؤقت. عند حدوث طفرة في الجين، يقوم البروتين المترجم مؤخرا بطيّ جزء الثقب الدقيق داخل غشاء الخلية بشكل غير صحيح لأنه يحتوي على كيمياء مختلفة من الأحماض الأمينية، مما يجعل القناة غير نشطة. من الممكن أيضًا للطفرة أن تقلل عدد القنوات التي ينتجها الفرد، وهو ما يؤدي لظهور متلازمة درافت.
في الوقت الحالي، يعد جين SCN1A هو الأكثر ارتباطا بالمرض إكلينيكيا. أكبر عدد من الطفرات ذات الصلة بالصرع التي تمت حتى الآن تحدث في هذا الجين. عادة ما يؤدي حدوث طفرة مُغلِطة في الجزء S5 أو S6 من ثقب قناة الصوديوم إلى فقدان وظيفة القناة وحدوث متلازمة درافت. الوراثة المتغايرة من طفرة SCN1A هو كل ما تحتاج إليه عملية تطوير قناة الصوديوم المعطوبة. سيظل لدى المرضى الذين يعانون من متلازمة درافت نسخة واحدة طبيعية من الجين.
العلاج
قد يكون من الصعب السيطرة الكامل على نوبات متلازمة درافت ولكن قد يمكن تقليلهاعن طريق الأدوية المضادة للاختلاج مثل كلوبازام، استيرينتول، توبيرامات، حمض الفالبرويك. لأن مسار الاضطراب يختلف من فرد لآخر، قد تختلف كذلك بروتوكولات العلاج. يمكن لنظام الغذائي الغني بالدهون وقليل من الكربوهيدرات أن يكون مفيدا أيضا، وهو ما يعرف باسم النظام الغذائي الكيتوني. على الرغم من أن تعديل النظام الغذائي يمكن أن يساعد، فإنه لا يقضي على الأعراض. وإلى أن يتم اكتشاف نوع أفضل من العلاج أو التعافي، فسيعاني المصابون بهذا المرض بالصرع الرمعي العضلي لبقية حياتهم. أصبح معروفا الآن أن بعض الأدوية المضادة للاختلاج التي تصنف على أنها أدوية إحصار قنوات الصوديوم تزيد من سوء النوبات في معظم مرضى متلازمة درافت. من ضمن هذه الأدوية كاربامازبين، جابابنتين، لاموتريجين، وفينيتوين. يتضمن العلاج إعادة التأهيل الإدراكي من خلال العلاج النفس حركي والتخاطبي. بالإضافة إلى ذلك، يتم إعطاء حمض الفالبرويك في كثير من الأحيان لمنع تكرار نوبات الحمى ويستخدم البنزوديازابين للنوبات التي تستمر لمدة طويلة، ولكن هذه العلاجات عادة ما تكون غير كافية.
كان الاستيرينتول هو الدواء الوحيد الذي تمت عليه تجربة الدواء الوهمي المزدوج، أظهر الدواء كفاءة خلال التجارب . وهو يعمل كعامل محفز لمستقبلات جابا وكمغير تفارغي موجب لمستقبلات جابا أ . يمكن لدواء الاستيرينتول أن يحسن الصرع البؤري المستعصي، إلى جانب متلازمة درافت. مصحوبا بكل من كلوبازام وفالبروات تمت الموافقة عليه في أوروبا في عام 2007 كعلاج لمتلازمة درافت وقد وُجِد أنه يقلل من المعدل الكلي للنوبات بنسبة 70٪ . في الحالات التي تحتوي على المزيد من النوبات المقاومة للأدوية، يتم استخدام توبيراميت والنظام الغذائي الكيتوني كعلاجات بديلة. تمت الموافقة على عقار الكانابيدول في الولايات المتحدة لعلاج متلازمة درافت في عام 2018. أظهرت دراسة تمت عام 2017 أن معدل تكرار النوبات شهريا انخفض من 12 إلى 6 مع استخدام الكانابيديول، مقارنة بانخفاضه من 15 إلى 14 مع استخدام العقار الوهمي.
معدل الانتشار
متلازمة درافت هي شكل حاد من أشكال الصرع. وهو اضطراب جيني نادر يؤثر على ما يقدر بنحو 1 في كل 20,000 – 40,000 مولود. إغلاق مفقود لوسم كما تم تقديم أوصاف مماثلة من برناردو دالا بيرناردينا في فيرونا.
العلامات والأعراض
تتميز متلازمة درافت بالنوبات الطويلة في وجود أو غياب الحمى خلال السنة الأولى من حياة الطفل. يتطور هذا المرض إلى أنواع أخرى من النوبات مثل نوبات رمعية ونوبات جزئية ونوبات نفسية حركية وحالة الرنح. يتميز هذا المرض بالخلل الإدراكي والاضطرابات السلوكية ومشكلات حركية. غالبًا ما يتضمن الخلل السلوكي فرط النشاط والاندفاع وفي حالات أكثر ندرة، السلوكيات شبه التوحدية. ترتبط متلازمة درافت أيضا مع اضطرابات النوم بما في ذلك النيمومة والأرق. تصبح النوبات التي يتعرض لها الأشخاص الذين يعانون من متلازمة دريفت أسوأ مع تقدمهم في العمر، حيث أن المرض غير ملحوظ بشكل كبير عند بداية ظهور الأعراض. أضف إلى ذلك مدى الاختلاف في شدة الأعراض بين الأشخاص الذين تم تشخيص إصابتهم ومقاومة هذه النوبات للأدوية جعلت من الصعب تطوير العلاجات. تظهر متلازمة درفت خلال السنة الأولى من الحياة، وغالبا ما تبدأ في حوالي سن الستة أشهر مع نوبات متكررة من الحمى (نوبات مرتبطة بالحمى). عادة ما يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة درافت من بطء التطور في المهارات اللغوية والحركية، وفرط النشاط وصعوبات النوم، والعدوى المزمنة، ومشكلات في النمو والتوازن، وصعوبة في تكوين علاقات بالآخرين. لا يختفي تأثير هذا الاضطراب بمرور الوقت، ويحتاج الأطفال الذين تم تشخيص إصابتهم بمتلازمة درافت إلى رعاة ملتزمين كليا بالصبر البالغ وبالقدرة على مراقبتهم عن قرب. تنقسم النوبات المصحوبة بالحمى إلى صنفين معروفين بالنوبات البسيطة والنوبات المعقدة. يتم تصنيف نوبة الحمى بوصفها معقدة إذا حدثت خلال 24 ساعة من نوبة أخرى أو إذا استمرت لمدة تزيد عن 15 دقيقة.
بينما تعتبر النوبة الحموية بسيطة عندما تدوم لمدة أقل من 15 دقيقة.
في بعض الأحيان، يمكن لأبسط المحفزات الرافعة للحرارة مثل المجهود البدني أو الحمام الساخن أن تحفز حدوث نوبات عند الأفراد المصابين. ومع ذلك، فإن أي نوبة لا تتوقف بعد 5 دقائق، وبدون استعادة الوعي ما بعد النوبة الصرعية (أكثر طبيعية؛ النوع النقاهي؛ بعد النوبة) يمكنها أن تؤدي إلى حالة صرعية قاتلة.
التشخيص
وفقًا لمؤسسة متلازمة درافت، تتطلب المعايير التشخيصية لـمتلازمة درافت أن يظهر على المريض عدد من الأعراض التالية: بداية النوبات في السنة الأولى من الحياة لدى طفل صحيح فيما عدا ذلك.
عادة ما تكون النوبات الأولية طويلة وعامة للجسم أو على جانب واحد.
وجود أنواع أخرى من النوبات (أي نوبات رمعية عضلية)
النوبات مصحوبة بالحمى بسبب المرض أو اللقاحات.
تتحفز النوبات بطول التعرض لحرارة دافئة .
حدوث النوبات كاستجابة للإضاءة القوية أو بعض الأنماط البصرية.
في البداية تكون عناصر تخطيط أمواج الدماغ (EEG) طبيعية ثم تتباطئ لاحقا مع عديد من القمم الموجية العامة الشديدة.
تطور مبدأي طبيعي يتبعه تطور بطيء خلال السنوات القليلة الأولى من الحياة
درجة من درجات الارتخاء العضلي
مشية غير مستقرة ومشاكل في التوازن
التفاف الكاحل (الانبطاح) والقدم المسطحة و/ أو تطور مشية منحنية مع التقدم في العمر.
شرح مبسط
متلازمة درافت (بالإنجليزية: Dravet syndrome) وكانت تُعرف سابقا باسم صرع الأطفال الرمعي الشديد هي نوع من أنواع الصرع مع نوبات تتحفز غالبا بسبب درجات الحرارة مرتفعة أو الحمى.[1] يتم علاجها بأدوية مضادات الاختلاج. وغالبا ما تبدأ في عمر يقارب ستة أشهر.[1]