شبكة بحوث وتقارير ومعلومات
تجربة هيدر2
اليوم: الثلاثاء 19 مارس 2024 , الساعة: 6:10 ص


اخر المشاهدات
الأكثر قراءة
اعلانات

مرحبا بكم في شبكة بحوث وتقارير ومعلومات


عزيزي زائر شبكة بحوث وتقارير ومعلومات.. تم إعداد وإختيار هذا الموضوع أنيميا فانكوني معدلات الإصابة # اخر تحديث اليوم 2024-03-19 فإن كان لديك ملاحظة او توجيه يمكنك مراسلتنا من خلال الخيارات الموجودة بالموضوع.. وكذلك يمكنك زيارة القسم , وهنا نبذه عنها وتصفح المواضيع المتنوعه... آخر تحديث للمعلومات بتاريخ اليوم 09/11/2023

اعلانات

أنيميا فانكوني معدلات الإصابة # اخر تحديث اليوم 2024-03-19

آخر تحديث منذ 4 شهر و 10 يوم
1 مشاهدة

معدلات الإصابة


هو مرض نادر يصاب به 1 لكل
350.000
شخص ويحدث بمعدلات اكبر في يهود الإشكناز وسكان شمال أفريقياFanconi's An ia] Orphanet] Encyclopedia, Ethel Moustacchi, October 2003




و في الولايات المتحدة الأمريكية يحمل شخص واحد من بين كل 181 شخص صفة أنيميا فانكوني.مما يجعل معدلات الإصابة تصل إلى مريض واحد لكل
130.000
شخص.Who Is at Risk for Fanconi An ia? - NHLBI, NIH





تاريخ المرض


سمي المرض باسم الطبيب السويسري جويد فانكوني الذي قام عام 1927 بوصف حالة 3 أخوة من الذكور مصابين بنقص عدد خلايا الدم وزيادة حجم كرات الدم الحمراء WhoNamedIt synd 61 cite journal first G. last Fanconi Familiأ¤re, infantile perniciosأ¤hnliche Anأ¤mie (perniziأ¶ses Blutbild und Konstitution) journal Jahrbuch für Kinderheilkunde

الأعراض


يعاني مرضى أنيميا فانكوني من نقص كرات الدم الحمراء مما يسبب الأنيميا , ونقص الصفائح الدموية مما يسبب النزف وظهور رضوض عديدة, و نقص خلايا الدم البيضاء مما يزيد من احتمالية الإصابة بال عدوى .


بالإضافة إلى ذلك تظهر تشوهات عديدة في 25 من المرضى منذ لحظة الولادة منها وزن ولادة منخفض نقص وزن الرضيع عن الولادة , تصبغ الجلد ,وظهور بقع القهوة بالحليب , وتشوه عضمة ال كعبرة و إصبع الإ إبهام اليد بهام باليد ,تشوه بالأذن واختلالات في عملية السمع, اختلالات بالنمو والتطور وتأخر القدرات العقلية وقصر القامة .Medscape Medscape Access




كما تظهر تشوهات بالعظم تشمل صغر حجم الرأس والوجه, استسقاء المخ, بروز الفك, قصر الرقبة, سنسنة مشقوقة , تشوه العمود الفقري والأضلاع والفقرات, تشوه أصابع القدم و القدم المسطحة , و خلع الورك وتشوه عظم ال ورك والساقين. وتشوهات عديدة بالجهاز الهضمي كالفتق السري وانسداد المريء والأمعاء وفتحة الشرج .



التشخيص والفحوص اللازمة


يلزم فحص المريض طبيًا بشكل شامل للتأكد من وجود أعراض الأنيميا والعدوى والنزف بالإضافة إلى وجود التشهوات المختلفة, ثم يلزم عمل بعض الاختبارات لتحديد التشخيص.Medscape Medscape Access




  • اختبار تكسير الكروموسومات

  • هو الاختبار الأمثل لتأكيد تشخيص أنيميا فانكوني, تشمل خطواته معالجة عينة من دم المريض بمادة تعمل على تكسير الحمض النووي, في الأشخاص الأصحاء تتمكن الخلايا من تصحيح الضرر الناتج عن هذه المادة أما في حالة الأشخاص المصابين بأنيميا فانكوني فإن الحمض النووي في خلايا الدم يصاب بتكسير شديد.


    يمكن إجراء هذا الاختبار أثناء الحياة الجنينية باستخدام عينات من ال زغابات مشيمية زغابات المشيمية أو من السائل المحيط بالجنين داخل الرحم.


  • اختبار صورة الدم الشاملة

  • تظهر نتائج تحليل صورة الدم الشاملة وجود نقص في أعداد خلايا الدم الحمراء فقط مع زيادة في حجمها, أو نقص في أعداد خلايا الدم كلها ( نقص كرات الدم الحمراء وخلايا الدم البيضاء والصفائح الدموية) وهي نتائج تتشابه مع نتائج نفس الاختبار لدى المرضى المصابين بأمراض أخرى عديدة لذلك فهو ليس أختبار نوعي أو دقيق.


  • اختبار التدفق الخلوي

  • يتم زرع خلايا الدم على مزارع من الخردل والنيتروجين ثم يتم فصحها, في مرضى أنيميا فانكوني تظهر الخلايا اختلالات واضحة في عمليات تصحيح الحمض النووي وحمايته من التكسير والتي تتم في الخلايا بشكل دائم وطبيعي للحفاظ على الخلايا من الإصابة بالتشوهات والسرطانات.


  • اختبار نسبة الهيموجلوبين الجنيني

  • قد تظهر زيادة غير طبيعية في نسبة الهيموجلوبين الجنيني بمرور الوقت وذلك دليل على إجهاد خلايا الدم الحمراء الغير طبيعية.


  • اختبار نسبة اريثروبويتين الإريثروبويتين بالدم

  • الإرثروبيوتين هو هرمون تفرزه الكلى لتحفيز نخاع العظام لتكوين كرات الدم الحمراء وتزيد نسبته بالدم بشكل ملحوظ في حالات أنيميا فانكوني


  • مسح للهيكل العظمي

  • وهو تصوير الهيكل العظمي كاملا باستخدام الأشعة السينية لتحديد الاختلالات والتشوهات المصاحبة لحالة أنيميا فانكوني


  • التصوير بالموجات فوق الصوتية على البطن

  • لتحديد الاختلالات والتشوهات بالكلى والكبد


  • تصوير بالرنين المغناطيسي تصويرالمخ بالرنين المغناطيسي

  • لتحديد الاختلالات والتشوهات بالمخ



    العلاج


    يتم اختيار نوع العلاج المقدم لمريض أنيميا فانكوني تبعًا لسن المريض وحالة نخاع العظام لديهHow Is Fanconi An ia Treated? - NHLBI, NIH




  • أهداف العلاج



    1. إصلاح حالة الأنيميا باستبدال نخاع العظام المريض بنخاع عظام صحي قادر على تكوين خلايا الدم بشكل وعدد سليم.

    2. السيطرة على الأعراض باستخدام أدوية تحفز الجسم لتكوين خلايا الدم.



  • علاج قصير المدى

  • يتم فحص المريض بشكل دوري وبالنظر إلى نتائج اختبارات الدم ونخاع العظم قد يلجأ المريض لتناول المضادات الحيوية للسيطرة على العدوى الناتجة عن تناقص عدد خلايا الدم البيضاء, كما قد يخضع المريض لعملية نقل دم من متبرع لرفع عدد خلايا الدم إلى المعدل الطبيعي.


    وهي علاجات قصيرة المدى ولا تشفي من المرض تمامًا.


  • علاج طويل المدى

  • هناك 4 خطوات رئيسية لعلاج أنيميا فانكوني بشكل طويل المدى




    1. زرع نخاع العظم أو زرع الخلايا الجذعية

    2. العلاج باستخدام اندروجين الأندروجينات

    3. العلاج باستخدام عوامل النمو الصناعية

    4. العلاج الجيني



    زراعة نخاع العظم زرع نخاع العظم و علاج خلوي زرع الخلايا الجذعية





    يتم خلال هذه العملية نقل خلايا جذعية من دم المتبرع لزرعها في دم المريض بعد خضوعه لفترة من العلاج الكيميائي كتحضير يسبق عملية النقل


    cite web
    url https //www.kfshrc.edu.sa/wps/portal/!ut/p/c1/04_SB8K8xLLM9MSSzPy8xBz9CP0os_jQEH9nSydDRwOLoBAnA09Ddyd_ywA3IwMLI6B8JG55AxMCusNB9uFW4WuGX96AkLwJRN4AB3A00PfzyM9N1Q9OzdMvyI0wyPTUdQQA5vJPNQ!!/dl2/d1/L2dJQSEvUUt3QS9ZQnB3LzZfVVRPQzlCMUEwOFJUQjBJMUdCTzlQRjIwMTE!/?WCM_GLOBAL_CONTEXT /wps/wcm/connect/BP_AR_Lib/arabic_site/organ+transplant/st +cells+ 28bone+marrow 29+-children




    زراعة الخلايا الجذعية للأطفال


    last1 مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث


    first1


    date


    website kfshrc.edu.sa


    language العربية


    access-date 25



    يتوقف نجاح زرع نخاع العظام في المرضى الأصغر سنًا على




    • الحالة الصحية العامة للمريض

    • التوافق بين المريض والمتبرع (غالبًا أخ أو أخت)

    • عدد مرات نقل الدم قبل عملية زرع النخاع


    وبعد نجاح عملية زراعة نخاع العظام يصبح نخاع العظام بعد هذا العلاج قادرًا على تصنيع العدد الطبيعي من خلايا الدم.



    العلاج باستخدام اندروجين الأندروجينات













    قبل اثبات نجاح العلاج بواسطة زراعة نخاع العظام, كان العلاج باستخدام الأندروجينات هو العلاج الأمثل لمرضى أنيميا فانكوني. والأندروجينات هي هرمونات صناعية تنشط عملية تكوين خلايا الدم على المدى الطويل.لكن بمرور الوقت قد تفقد الأندروجينات فاعليتها كما أن لها العديد من الآثار الجانبية الخطيرة وليس لها أي قدرة على تقليل احتمالية الإصابة بسرطانات الدم المصاحبة لأنيميا فانكوني.



    العلاج باستخدام عوامل النمو الصناعية





    هي أدوية تحفز الجسم لإنتاج خلايا الدم البيضاء وكرات الدم الحمراء. بينما لا تزال الأدوية التي تحفز الجسم لإنتاج الصفائح الدموية تحت الدراسة. ولا تزال نتائج استخدام عوامل النمو الصناعية ككل تحت الدراسة وتشير النتائج الأولية إلى حدوث آثار جانبية أقل خطورة عن تلك الناتجة من العلاج باستخدام الأندروجينات.



    العلاج الجيني












    تقع الكثير من الآمال على العلاج الجيني لعلاج حالات أنيميا فانكوني في المستقبل.



    الجراحة













    يتم اللجوء للتدخل الجراحي لتصحيح العديد من التشوهات المصاحبة لأنيميا فانكوني كتشوهات العظام.



    وراثة المرض


    Thalassa ia 500 تصغير المخطط الوراثي المحتمل من الزواج




    ينتقل مرض أنيميا فانكوني بشكل صفة متنحية, بمعنى أن الشخص الحامل لجين مرض أنيميا فانكوني ليس مصابًا بالمرض ولا تظهر عليه أي أعراض ولن يظهر عليه فيما بعد، ولكن هناك احتمالية لنقل هذا الجين لاطفاله في المستقبل عن طريق الاحتمالات التالية



    1-إن زاوج شخص يحمل صفة أنيميا فانكوني من شخص سليم فإن احتمالات الإنجاب تكون




    • 50 أطفال سليمين.

    • 50 أطفال يحملون صفة أنيميا فانكوني


    وبذلك فليس هناك خطر من إنجاب طفل مريض بأنيميا فانكوني.



    2-إن زواج شخص يحمل صفة أنيميا فانكوني من شخص يحمل أيضا الصفة فإن احتمالات الإنجاب تكون




    • 25 أطفال سليمين.

    • 50 أطفال يحملون الصفة.

    • 25 أطفال مرضى بأنيميا فانكوني.



    3-إن زواج شخص مريض بأنيميا فانكوني من شخص سليم فإن احتمالات الإنجاب تكون


  • 100 أطفال يحملون الصفة.

  • وبذلك فليس هناك خطر من إنجاب طفل مريض بأنيميا فانكوني.



    4-إن زواج شخص مريض بأنيميا فانكوني من شخص يحمل الصفة فإن احتمالات الإنجاب تكون




    • 50 أطفال يحملون الصفة.

    • 50 أطفال مرضى بأنيميا فانكوني.











    وقد ثبت وجود 13 جين مختلف مسئول عن انتقال مرض أنيميا فانكوني.وتنصح العائلات التي تحتوي على أفراد مصابين بأنيميا فانكوني بإجراء فحوصات قبل التزاوج لتجنب انتقال المرض إلى الأبناء.How Can Fanconi An ia Be Prevented? - NHLBI, NIH





    المضاعفات




    • سرطان الدم (اللوكيميا) وتحدث بنسبة 10

    • الوفاة بسبب فشل نخاع العظام ويحدث بنسبة 11

    • أورام سرطانية ويحدث بنسبة 29

    • مضاعفات الخضوع لعملية زراعة نخاع العظام.Fanconi& 39 s Ana ia. FA bone marrow failure. Patient Patient



    مصير المرض


    متوسط عمر المرضى المصابين بأنيميا فانكوني هو 30 عام تقريبا. cite journal last1 Schwartz first1 Robert S. last2 d'Andrea first2 Alan D. Susceptibility pathways in Fanconi's an ia and breast cancer journal N. Engl. J. Med. volume 362 issue 20 pages 1909–1919 pmid
    20484397
    doi
    10.1056
    /NEJMra
    0809889
    url http //content.nejm.org/cgi/pmidlookup?view short&pmid
    20484397
    &promo ONFLNS19 pmc
    3069698






    معلومات مرض


    الاسم أنيميا فانكوني


    ت.د.أ.10 ت.د.أ.10 D 61 0 d 60


    ت.د.إ.9 ICD9 284.0


    ت.د.أ.أ


    صورة


    تعليق


    وراثة مندلية بشرية 227650


    وراثة مندلية بشرية_متعدد


    مدلاين بلس 000334


    مادة إي ميديسين ped


    موضوع إي ميديسين 3022


    ق.ب.الأمراض 4745


    معرف ن.ف.م.ط. D005199


    اسم مراجعة جين Fanconi An ia




    GeneReviewsNBK NBK1401


    Orphanet 84





    أنيميا فانكوني إنج Fanconi an ia هو مرض وراثي شديد الندرة يسبب فشل نخاع العظام في تكوين خلايا الدم المختلفة مما يؤدي إلى أنيميا من نوع (فقر الدم اللاخلوي) ونزف وعدوى متكررة, مع زيادة في احتمالية الإصابة بسرطان الدم من نوع ابيضاض الدم النقوي الحاد وسرطانات أخرى. وقد يصحب ذلك اختلالات في النمو والتطور وتشوهات بالجلد والرأس واليدين والعينين. وأنيميا فانكوني تختلف تمامًا عن متلازمة فانكوني وهي مرض يصيب الكلى.





    شاركنا رأيك

     
    التعليقات

    لم يعلق احد حتى الآن .. كن اول من يعلق بالضغط هنا

    أقسام شبكة بحوث وتقارير ومعلومات عملت لخدمة الزائر ليسهل عليه تصفح الموقع بسلاسة وأخذ المعلومات تصفح هذا الموضوع أنيميا فانكوني معدلات الإصابة # اخر تحديث اليوم 2024-03-19 ويمكنك مراسلتنا في حال الملاحظات او التعديل او الإضافة او طلب حذف الموضوع ...آخر تعديل اليوم 09/11/2023


    اعلاناتتجربة فوتر 1