الأعراض والعلامات

بسبب خلل حركة الأهداب فإن الرئة ستشكو من نقصان أو فقدان في قدرتها على التخلص من المخاط المادة المخاطية مما يجعل المريض معرضا للإصابة بأمراض مثل التهاب الجيوب و التهاب القصبات الحاد و ذات الرئة و التهاب الأذن الوسطى . cite journal pmid 12162599 year 2002 author Coren, Me Meeks, M Morrison, I Buchdahl, Rm Bush, A Primary ciliary dyskinesia age at diagnosis and symptom history volume 91 issue 6 pages 667–9 journal Acta paediatrica (Oslo, Norway 1992) doi 10.1080/080352502760069089

أما خلل حركة سوط (أحياء) لسوط الحيوان المنوي فيمكن أن تؤدي إلى العقم ، لكن يبقى من الممكن استخدام تقنية طفل الأنابيب .PCD Family Support Group FAQs





كما بينت الدراسات أن النساء اللتواتي يعانين من المرض فهن يعانين أيضا من نقص في الخصوبة بسبب خلل الهدب في قناة فالوب . cite journal pmid 3488922 volume 46 issue 3 The oviductal cilia and Kartagener's syndrome, along with an increase in ectopic pregnancy. date Sep 1986 journal Fertil Steril pages 412–6

أنواعه بحسب المورثة

خلل الحركة الهدبي الأولي مرض وراثي تغايرية جينية تغايري يؤثر على قابلية الحركة قابلية حركة الأهداب cite journal pmid 15222957 date March 2004 author Chodhari, R Mitchison, HM Meeks, M Cilia, primary ciliary dyskinesia and molecular genetics volume 5 issue 1 pages 69–76 doi 10.1016/j.prrv.2003.09.005 journal Paediatric respiratory reviews وهي مكونة من حوالي 250 بروتين. cite web Primary Ciliary Dyskinesia url http //www.genetests.org/servlet/access?db geneclinics&site gt&id 8888890&key ujnJJL1T9E6XN&gry &fcn y&fw 8zBM&filename /profiles/pcd/index.html author GeneReviews accessdate -11-16




-


! النوع


! OMIM


! الجين


! الموقع


-


CILD1


OMIM2 244400


DNAI1


9p21-p13


-


CILD2


OMIM2 606763


?


19q13.3-qter


-


CILD3


OMIM2 608644


DNAH5


5p


-


CILD4


OMIM2 608646


?


15q13


-


CILD5


OMIM2 608647


?


16p12


-


CILD6


OMIM2 610852


TXNDC3


7p14-p13


-


CILD7


OMIM2 611884


DNAH11


7p21


-


CILD8


OMIM2 612274


?


15q24-q25


-


CILD9


OMIM2 612444


DNAI2


17q25


-


CILD10


OMIM2 612518


C14orf104 KTU


14q21.3


-


CILD11


OMIM2 612649


RSPH4A


6q22


-


CILD12


OMIM2 612650


RSPH9


6p21


-


CILD13


OMIM2 613190


LRRC50


16q24.1


-


CILD14





CCDC39


3q26.33


-


CILD15





CCDC40


17q25.3


-


CILD16





DNAL1


14q24.3


-


CILD17





CCDC103


17q21


-


CILD18





HEATR2


7p22


-


CILD19





LRRC6


8q24


-


CILD20





CCDC114


19q13

التاريخ

أول من وصف المرض كان الطبيب الأوكراني زيفرت عام 1904، cite journal author Zivert AK أœber einen Fall von Bronchiectasie bei ein Patienten mit situs inversus viscerum journal Berliner klinische Wochenschrift. year 1904 volume 41 pages 139–141 أما الطبيب السويسري مانس كارتاجنر فهو أول من نشر حوله بحثا عام 1933. cite journal author Kartagener M Zur Pathogenese der Bronchiektasien Bronchiektasien bei Situs viscerum inversus journal Beitrأ¤ge zur Klinik der Tuberkulose. year 1933 volume 83 pages 489–501 doi 10.1007/BF02141468 issue 4





معلومات مرض


الاسم خلل الحركة الهدبي الأولي

Primary ciliary dyskinesia
صورة Kartagener.svg


تعليق أهداب طبيعية (A) واهداب تظهر فيها الإصابة بمتلازمة كارتاجنر (B).


ق.ب.الأمراض 7111


ق.ب.الأمراض_متعدد DiseasesDB2 29887


ت.د.أ.10 ت.د.أ.10 J 98 0 q 80 *


ت.د.أ.9 ت.د.أ.9 759.3 *


ت.د.أ.أ


وراثة مندلية بشرية 244400


وراثة مندلية بشرية_متعدد OMIM2 242650


مدلاين بلس


مادة إي ميديسين med


موضوع إي ميديسين 1220


إي ميديسين_متعدد eMedicine2 ped 1166




معرف ن.ف.م.ط. D002925






خلل الحركة الهدبي الأولي إنج Primary ciliary dyskinesia هو مرض مرض وراثي وراثي مرض نادر نادر اعتلال الهدب هدبي صبغي جسمي سيادة (وراثة) متنحي .





يتسبب هذا المرض بخلل في فعالية هدب الأهداب المبطنة سبيل تنفسي للسبيل التنفسي (السبيلين التنفسيين سبيل تنفسي سفلي السفلي سبيل تنفسي علوي والعلوي و الجيوب الأنفية و قناة أوستاكي و الأذن الوسطى ) و قناة فالوب بالإضافة سوط (أحياء) لسوط الحيوان المنوي .



عندما يكون خلل الحركة الهدبي الأولي ترافقه أعراض التهاب الجيوب المزمن و أحشاء مقلوبة الموضع و توسع القصبات فإنه يدعى ب متلازمة كارتاجنر .