تم النشر اليوم 2024/05/20 | نقص الألدوستيرونية الكاذب

تاريخ المرض

يعد تشيك وبيري أول من وصف المرض في عام 1958.

العلاج

يحتاج نقص الألدوستيرونية الكاذب الشديد إلى كميات كبيرة من ملح كلوريد الصوديوم. قد تحدث حالات فرط بوتاسيوم الدم أيضا.

أنواعه

قام طبيب الغدد الصم في الأطفال هارون خانوقوغلو بذكر نوعين مختلفين من نقص الألدوستيرونية الكاذب لهما نمطين وراثيين مختلفين: الأول: وهو النوع الكلوي وهو موروث سائد ويتصف بفقدان الملح من الكليتين.
الثاني: وهو متعدد الأجهزة، ويحدث فيه فقدان الملح من الكليتين والرثتين والغدد العرقية والغدد اللعابية.
يضم نقص الألدوستيرونية الكاذب الأنوواع التالية: النوع الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت المورثة الوصف
نقص الألدوستيرونية الكاذب من النوع الأول أد (PHA1AD) 177735 MLR مع ضياع للصوديوم
نقص الألدوستيرونية الكاذب من النوع الأول أر (PHA1AR) 264350 SCNN1A، SCNN1B، SCNN1G في epithelial sodium channel مع ضياع للصوديوم
نقص الألدوستيرونية الكاذب من النوع الثاني (PHA2) 145260 WNK4، WNK1 بدون مع ضياع للصوديوم. قد يشمل TRPV6 أيضا.

شرح مبسط

نقص الألدوستيرونية الكاذب هي حالة طبية مقلدة لنقص الألدوستيرونية[1] لكن الحالة تحدث بسبب عدم قدرة الجسم على الاستجابة للألدوستيرون الذي يتكون مستوياته مرتفعة بسبب غياب التثبيط الارتجاعي.