- [ تعرٌف على ] حثل المادة البيضاء متبدل اللون
- [ سلطات ] أنواع السلطات وطريقة عملها
- [ تعرٌف على ] نوريوكي أبيه
- [ تعرٌف على ] الحرب الأهلية الأفغانية (1989–1992)
- [ تعرٌف على ] تسدية
- [ تعرٌف على ] أحمد حسين خضير
- [ تعرٌف على ] لوريس كريسون
- [ تعرٌف على ] العلاقات الإندونيسية البوتسوانية
- [ تعرٌف على ] صمويل بيكيت
- [ تعرٌف على ] الدوري الإسباني 1971–72
- [ تعرٌف على ] العلاقات الإيطالية المولدوفية
- [ خذها قاعدة ] كنت في وضعٍ أسوأ مرات عدة، المسألة مسألة صمود. - جورج أورويل
- [ دليل دبي الامارات ] نيكولاي ... دبي
- [ تعرٌف على ] العلاقات البريطانية الغرينادية
- [ دليل دبي الامارات ] محمد عاشور لمواد البناء ش.ذ.م.م ... دبي
- [ تعرٌف على ] كأس كاجولز 1929–30
- [ تعرٌف على ] العلاقات البلغارية المارشالية
- [ تعرٌف على ] الطبخ الحديث
- [ تعرٌف على ] سلالة (أحياء)
- [ تعرٌف على ] سكوت ميكلوفيتش
- [ تعرٌف على ] نقص الألدوستيرونية الكاذب
- [ حكمــــــة ] قال فتح الموصلي رحمه الله: «المحب لا يجد مع حبِّ الله للدنيا لذَّة، ولا يغفل عن ذكر الله طرفة عين!».
- [ تعرٌف على ] أبو زيد عبد الرحمن التمنارتي
- [ تعرٌف على ] الشيعة هم أهل السنة (كتاب)
- [ تعرٌف على ] حينما وأينما
- [ خذها قاعدة ] تحرر من عقلك الذي يستعبدك ، وفكر بعقل غير معتقل .. فسترى الأشياء كما يجب أن تراها. - محمد الرطيان
- [ حكمــــــة ] العمل بالعلم وتبليغه : عن عطاء الخراساني رحمه الله قال: إن أوثق عملي في نفسي نشري العلم. [الحلية (تهذيبه) 2 / 186].
- [ تعرٌف على ] نعمان النعيمي
- [ تعرٌف على ] مخرج أفلام
- [ تعرٌف على ] ستيفاني إيزارد
- [ تعرٌف على ] سونيل شيتي
- [ تعرٌف على ] واقعية
- [ تعرٌف على ] أبو طبر
- [ رجيم وأنظمة غذائية ] نظام غذائي للقولون
- [ تعرٌف على ] الحروب بين تكساس والهنود
- [ تعرٌف على ] نظام إحداثي ديكارتي
- [ تعرٌف على ] بيتر دريسيل
- [ العنف اﻷسري ] بحث من 3 عناصر عن دور الأسرة والمدرسة في المحافظة على الأمن
- [ تعرٌف على ] نيكولا بورباكي
- [ تعرٌف على ] العلاقات الموريتانية الموريشيوسية
- [ تعرٌف على ] انطباع، شروق الشمس
- [ تعرٌف على ] التاريخية
- [ تعرٌف على ] تثلث الصبغي 8
- [ تعرٌف على ] وداد تلمسان
- [ تعرٌف على ] الولايات الكونفدرالية الأمريكية
- [ تعرٌف على ] جلسة تشريعية
- [ تعرٌف على ] نادي الهلال السعودي موسم 1985–86
- [ تعرٌف على ] ذبحة الأوعية الدقيقة
- [ تعرٌف على ] قاضي محمد
- [ حكمــــــة ] قال أبو الأسود لبنيه: يا بني! قد أحسنت إليكم صغاراً وكباراً، وقبل أن تولدوا، قالوا: وكيف ذلك ؟ قال: التمست لكم من النساء الموضع الذي لا تعابون به.
- [ ذكـــــرالكلم الطيب و مختصر البخاري ] عن ابن عمر رضى الله عنهما كان النبي صلى الله عليه وسلم إذا استوى على بعيرهِ خارجاً إلى سفرٍ كبَّرَ ثلاثاً, ثم قال" سُبحانَ الذيِ سخَّر لنَا هذا وما كنَّا لهُ مُقرِنينَ وإنَّا إلى رَبِّنا لمُنقلبُون اللهمَّ إنا نسألكَ في سفرنا هذا البرَّ والتَّقوَى, ومن العملِ ما تَرضى, اللهمَّ هوِّن علينا سفرنَا هذا, واطو عنَّا بعدَه, أنت الصاحبُ في السفرِ, والخليفةُ في الأهلِ, اللهمَّ إني أعوذ بكَ من وعثَاءِ السفَرِ, وكآبة المنظرِ, [والحورِ بعدَ الكورِ, ودعوةِ المظلومِ] وسوءِ المنقلبِ في المال والأهل " وإذا رجع قالهن وزاد فيهن: (( آيُبونَ تائبونَ عَابدون لربِّنا حامدُون)) فلم يزل يقولها حتى دخل المدينة.
- [ تعرٌف على ] 23 سبتمبر
- [ تعرٌف على ] الدار البيضاء (الجزائر)
- [ تعرٌف على ] اتحاد بابوا غينيا الجديدة لكرة القدم
- [ منوع ] لماذا لون البحر أزرق
- [ آية ] ﴿ يُعَذِّبُ مَن يَشَآءُ وَيَرْحَمُ مَن يَشَآءُ ۖ وَإِلَيْهِ تُقْلَبُونَ ﴾ [ سورة العنكبوت آية:﴿٢١﴾ ]وابتديء بذكر العقاب لأن الخطاب جار مع منكري البعث الذين حظهم فيه هو التعذيب. ابن عاشور:20/232.
- [ مؤسسات البحرين ] منيره لمستلزمات واجهزة وانظمة الكمبيوتر ... منامة
- [ تعرٌف على ] بنو ثعلبة
- [ تعرٌف على ] السياحة في التشيك
- [ تعرٌف على ] فلسفة ما قبل سقراط
- [ تعرٌف على ] العلاقات الكوبية الليبيرية
- [ تعرٌف على ] فيولا (أركنساس)
- [ تعرٌف على ] مستشفى عزيزة عثمانة
- [ اغتسال النبي ( صلى الله عليه وسلم ) ] الثالث: في استتاره ( صلى الله عليه وسلم ) من الاغتسال بثوبٍ مع بعض أصحابه ---------------- عن ابن عباسٍ رضي الله عنهما: أن رسول الله ( صلى الله عليه وسلم ) أمر علياً فوضع له غُسلاً، ثم أعطاه ثوباً، فقال: أُسترني وولني ظهرك). مسند أحمد عن أبي السمح رضي الله عنه قال: كنت أخدُم رسول الله صلى الله عليه وسلم وكان إذا أراد أن يغتسل قال: (ولِّني ظهرك) فأوليته قفاي، وأنشُر الثوب وأستره). (رواه أبو داود) عن ميمونة رضي الله عنها قالت: وضعت للنبي صلى الله عليه وسلم ماء وسترته فاغتسل. أخرجه مسلم
- [ تعرٌف على ] عين (توضيح)
- [ تعرٌف على ] حوض رسوبي
- [ تعرٌف على ] بدر بن سعود بن محمد آل سعود
- [ تعرٌف على ] محمد عبد الرزاق حمزة
- [ تعرٌف على ] نور فتاح أوغلو
- [ تعرٌف على ] العلاقات الجنوب سودانية اللاوسية
- [ تعرٌف على ] الخطوط العريضة لهندسة التحكم
- [ تعرٌف على ] سيتي الأول
- [ تعرٌف على ] العلاقات المارشالية الجيبوتية
- [ تعرٌف على ] دعاء عبد الرحمن
- [ خذها قاعدة ] الوقت ليلٌ والشتاء بلا قمر , نشتاق في سأم الشتاء شعاع دفءٍ حولنا , نشتاق قنديلاً يسامر ليلنا , نشتاق من يحكي لنا من لا يمل حديثنا , تنساب أغنية فتمحو ما تراكم من هوان زماننا_x000D_نهفو لعصفور إذا نامت عيون الناس , يؤنسنا ويشدو حولنا ,_x000D_نشتاق مدفأة تلملم ما تناثر من فتات عظامنا , نشتاق رفقةَ مهجةٍ تحنو علينا إن تكاسل في شحوب العمر يوماً نبضنا , نشتاق أفراحاً تبدد وحشة الأيام بين ضلوعنا , نشتاق صدراً يحتوينا كلما عصفت بنا أيدي الشتاء وشردت أحلامنا. - فاروق جويدة
- [ تعرٌف على ] فيريفور
- [ خذها قاعدة ] لفواكهنا تأويلها الذهني .. التفاحة عضّ الشكل, بلا عقوبة على معرفة .. الاجّاصة نهد مثالي التكوين لا يزيد عن راحة اليد و لا ينقص .. العنب نداء السكّر: ان اعتصرني في فمك او في الجرار .. المشمش عودة الحنين الى اصله شاحبا .. البرتقالة فكرة تضيء في الليل و تؤكل في كلّ حين .. التين انفراج الشفتين باصبعين, لتلقّي المعنى الايروسيّ دفعة واحدة .. الكرز اختصار المسافة بين شهوة العينين و صبوة الشفتين .. السفرجل مشاكسة الانثى للذكر تترك غصّة في حلق الخائب .. المانجو لعاب يسيل على لذّة مرئية .. الفراولة حبيبات لون ليس احمر وليس غير احمر تحيل على فضيحة الشبه .. التوت سكرّي اللون او اسود . ذكرى قبلة اولى .. الرمّان اختباء الياقوت في التورية. - محمود درويش
- [ تعرٌف على ] 24 شعبان
- [ تعرٌف على ] العلاقات المارشالية الوسط إفريقية
- [ فائدة ] ( الواحد ) ورد في قوله تعالى: { إنما الله إله واحد }(النساء: 171) ومعناه: المتفرد الذي لا ثاني ولا شريك ولا مثل ولا نظير له.
- [ تعرٌف على ] مراح الحباس
- [ تعرٌف على ] مان ولوار
- [ تعرٌف على ] مستشفى إبن زهر
- [ تعرٌف على ] متحور غاما
- [ تعرٌف على ] العلاقات الفنزويلية الكرواتية
- [ تعرٌف على ] قواعد الكتابة العربية
- [ تعرٌف على ] أيانا تاكيتاتسو
- [ تعرٌف على ] إسماعيل عامود
- [ تعرٌف على ] إستير تاكيوشي
- [ تعرٌف على ] شون سميث
- [ تعرٌف على ] قائمة الأفلام المصرية سنة 1979
- [ تعرٌف على ] الفن الغنائي الملحمي في القرون الوسطى
- [ معالم إسلامية ] أين يقع قبر سيدنا سليمان
- [ تعرٌف على ] جوديت فيتوكايتس
- [ معتقدات إسلامية ] 3 من أهم أسماء يوم القيامة
- [ تعرٌف على ] كأس بغداد
- [ تعرٌف على ] قصر الأمير يشبك
- [ تعرٌف على ] إبسوميت
- [ أطباق اللحوم ] عمل لحمة بالبصل
- [ تعرٌف على ] عزت عبد الرحيم قرني
- شركة نقل اثاث بالرياض|ظواهر الخليج
- تفسير حلم رؤية القضيب أو العضو الذكري في المنام لابن سيرين
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- سؤال وجواب | هل يجوز للرجل حلق شعر المؤخرة؟ وهل هناك طريقة محددة لذلك ؟
- تفسير حلم رؤية الميت يشكو من ضرسه في المنام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- رؤية طفل بعيون خضراء في المنام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
[ تعرٌف على ] حثل المادة البيضاء متبدل اللون # أخر تحديث اليوم 2024/05/20
تم النشر اليوم 2024/05/20 | حثل المادة البيضاء متبدل اللون
التشخيص
غالباً ما يكون الفحص السريري والتصوير بالرنين المغناطيسي أولى الخطوات لتشخيص MLD. قد يكون التصوير بالرنين المغناطيسي مؤشراً على الإصابة بـ MLD، ولكنه لا يعد عاملًا مؤكداً. يعد اختبار الدم لمستوى إنزيم ARSA-A مع اختبار كبريتيد البول المؤكد أفضل اختبار كيميائي حيوي لـ MLD. إذ إن تأكيد وجود الكبريتيد في البول مهم للتمييز بين النتائج التي تبين الإصابة بـ MLD والنتائج التي تكون زائفة. قد يؤكد تسلسل الجينوم أيضاً الإصابة بمرض MLD، ومع ذلك من المحتمل أن تكون هناك طفرات أكثر من المئتي طفرة المعروفة مسبقاً بأنها تسبب MLD والتي لم تدرج بعد ضمن أسباب الإصابة، لذا لا تزال الحاجة قائمة لإجراء اختبار كيميائي حيوي.
العلاج
في الوقت الراهن لا يوجد أي علاج لمرض حثل المادة البيضاء متبدل اللون بكافة أنواعه عند المرضى الذين يعانون من أعراض متأخرة، فعادةً ما يتلقون علاجاً سريراً يركز على الألم والسيطرة على الأعراض. يمكن لمرضى MLD من كل الأنواع -والذين لم تظهر عليهم علامات المرض بعد أو ظهرت أعراض طفيفة- التفكير في زراعة نقي العظام (بما في ذلك زراعة الخلايا الجذعية)، ما قد يبطئ من تطور المرض في الجهاز العصبي المركزي. ولكن كانت نتائج الزراعة في الجهاز العصبي المحيطي أقل فاعلية، ونتائج هذه العلاجات طويلة الأمد كانت مختلطة. شمل النجاح الأخير الخلايا الجذعية التي تؤخذ من النخاع العظمي للأطفال المصابين بالاضطراب وإصابة الخلايا بفيروس رجعي، واستبدال الجين المتحور للخلايا الجذعية بالجين الذي تم إصلاحه قبل إعادة حقنه مرة أخرى في المريض ليتكاثر. تضمنت النتائج أن الأطفال في سن الخامسة كانوا بحالة جيدة ويذهبون إلى رياض الأطفال مع أن الأطفال المصابين بهذا المرض في هذا السن لا يستطيعون حتى الكلام. تُدرس حالياً العديد من خيارات العلاج باستخدام التجارب السريرية في المقام الأول لمرضى حثل المادة البيضاء المتبدل اللون النوع الطفلي المتأخر. تشمل هذه العلاجات العلاج الجيني وعلاج استبدال الإنزيم (ERT) وعلاج الحد من الركيزة (SRT) وعلاج تعزيز الإنزيم المحتمل (EET). اجتمع فريق من الباحثين والمؤسسات الدولية في العام 2008 لإنشاء سجل دولي لمرض حثل المادة البيضاء متبدل اللون MLD لتكوين مستودع مشترك للمعارف وإدارته، بما في ذلك التاريخ الطبيعي لـ MLD. يتكون هذا الاتحاد من مصادر علمية وأكاديمية وصناعية. لكن هذا السجل لم يصبح قيد التشغيل.
علم الوراثة
إذا كان كلا الوالدين حاملين للمرض:
25% من الأطفال سوف يصابون بالمرض.
50% من الأطفال سوف يحملون المرض دون آثار.
25% من الأطفال لن يصابوا بالمرض ولن يكونوا حاملين له.
إذا كان أحد الوالدين مصاباً بالمرض
0% من الأطفال سيصيبهم المرض، لأن الوالد الآخر سيعطي الجين الطبيعي.
100% من الأطفال سيحملون المرض دون آثار.
إذا كان أحد الوالدين حاملًا للمرض
50% من الأطفال سيحملون المرض.
50% من الأطفال لن يحملوا المرض.
بالإضافة إلى ذلك هناك عوز كاذب يؤثر على 7-15% من السكان. حيث لا تكون لديهم مشاكل MLD إلا إن كانوا مصابين به. في حال كانت مستويات الإنزيم منخفضة ولكن السلفاتيد يعالج بشكل طبيعي هذا يعني أن مرض حثل المادة البيضاء متبدل اللون غير موجود.
العلامات والأعراض
يصنف مرضMLD ضمن عدة أنواع وهي الطفلي المتأخر واليافعي ونوع يصيب البالغين. النوع الطفلي المتأخر: النوع الأكثر شيوعاً (50-60% من مرضى MLD)، يعاني الأطفال المصابون من صعوبة في المشي بعد عامهم الأول وعادةً ما تتراوح أعمارهم بين 15-24 شهراً. تشمل الأعراض هزال العضلات وضعفها والصمل العضلي، وكذلك تأخر النمو والفقدان التدريجي للرؤية ما يؤدي إلى العمى، بالإضافة للتشنجات وضعف البلع والشلل والخرف، وقد يدخل الأطفال في غيبوبة. يموت معظم الأطفال المصابين بهذا النوع في سن الخامسة أو قبل ذلك دون العلاج. النوع اليافعي: عادة ما يبدأ في سن الثالثة إلى العاشرة، وتظهر الأعراض بضعف أداء المدرسة وتدهور عقلي وخرف، تتشابه الأعراض مع النوع الأول لكنها تتطور بشكل أبطأ، وعمر الوفاة فيه غير محدد لكن عادةً ما يعيش المصابون بين 10 إلى 15 سنة بعد ظهور الأعراض، وبعض المرضى يعيشون أكثر من ذلك بكثير. النوع الذي يصيب البالغين: بعد سن السادسة عشر وقد يتأخر حتى العقد الرابع أو الخامس من العمر، ويظهر كاضطراب نفسي أو خرف تدريجي، وهذا النوع يتطور بشكل أبطأ من النوعين السابقين، مع إمكانية العيش لعقد أو أكثر. تخفف الرعاية التلطيفية الكثير من الأعراض وعادةً ما تحسن نوعية الحياة وتطيل العمر. لدى حاملي المرض مستويات إنزيم منخفضة مقارنة بأفراد أسرهم (تختلف المستويات العادية من أسرة إلى أخرى)، ومع ذلك تعد المستويات المنخفضة للأنزيم كافية لمعالجة سلفاتيد الجسم.
علم الأوبئة
تقدر الإصابات بحثل الكريات البيضاء متبدل اللون بنسبة واحد من كل 40 ألف شخص إلى واحد من كل 160 ألف، تزداد النسبة عند بعض التجمعات المعزولة وراثياً، فمثلًا ترتفع هذه النسبة إلى واحد من كل 75 شخصاً بين اليهود الذين هاجروا من جنوب الجزيرة العربية، وإلى واحد من كل 2500 في الجزء الغربي من أراضي شعب نفاجو، وواحد من 8000 بين الجماعات العربية في إسرائيل. ولكونه مرضاً وراثياً متنحياً، يصاب 1 من كل مئة مقابل 1 حامل للمرض من أربعين ألفاً بين عموم السكان. يولد سنوياً نحو 3600 طفل يحملون المرض، هناك 1900 شخصاً في الولايات المتحدة و3100 في أوروبا و49 ألف شخصاً في أنحاء العالم مصابون بمرض حثل المادة البيضاء متبدل اللون. ويعتبر هذا المرض نادراً في الولايات المتحدة وبقية دول العالم.
الأسباب
المسبب المباشر لمرض MLD هو نقض إنزيم أريل سلفاتاز A (ARSA)، إذ ينخفض نشاط الإنزيم إلى أقل من 10% من النسب الطبيعية، ومع ذلك فإن فحص نشاط إنزيم ARSA وحده لا يكفي للتشخيص فهناك قصور ARSA الكاذب، إذ يكون نشاط الإنزيم يمثل 5 ~ 20% وهذه النسبة لا تسبب مرض MLD. يتراكم السلفاتيد في العديد من أنسجة الجسم دون هذا الإنزيم، ما يؤدي في النهاية إلى تدمير غمد الميالين في الجهاز العصبي، وهو عبارة عن غطاء دهني يحمي ألياف الأعصاب ومن دونه تتوقف الأعصاب في الدماغ (الجهاز العصبي المركزي) والأعصاب المحيطية (الجهاز العصبي المحيطي) عن العمل بشكل صحيح فهي من بين الأشياء التي تتحكم بالعضلات المرتبطة بالتنقل. يتم تنشيط أريل سلفاتاز A عن طريق سابوسين saposin B Sap B)) وهو عامل مساعد بروتيني غير إنزيمي. حين يكون مستوى إنزيم أريل سلفاتاز A طبيعياً لكن السلفاتيدات لا تزال مرتفعة فهذا يعني أنها لا تتكسر لأن الإنزيم غير نشط، نقص سابوزين B هو المرض الناتج والذي يتشابه مع MLD، ويعد نقص سابوسين B نادراً جداً حتى إنه أكثر ندرةً من MLD، لكنهما يؤديان إلى نفس الأعراض. أكدت دراسة حديثة أن السلفاتيد ليس مسؤولًا بشكل كامل عن MLD لأنه غير سُمي، واقترحت الدراسة أن الليسوسلفاتيد -وهو سلفاتيد أزيلت مجموعة الأسيل منه- يلعب دوراً بسبب خصائصه السامة للخلايا مخبرياً.
شرح مبسط
حثل المادة البيضاء متبدل اللون (بالإنجليزية: Metachromatic leukodystrophy) ويُعرف اختصارًا MLD هو داءُ اختزانٍ في الجسيمات الحالّة، ويندرج هذا المرض ضمن عائلة حثل الكريات البيضاء وكذلك الشحامات السفنغولية لأنه يؤثر على استقلاب الشحميات السفينغولية. ويؤثر حثل الكريات البيضاء على نمو وتطور الميالين؛ وهو الغطاء الدهني الذي يعمل بمثابة عازل حول ألياف الأعصاب في جميع أنحاء الجهاز العصبي المركزي والمحيطي. ويسبب MLD تراكم كبريتات سيريبروزيد.[2][3] وكغيره من أنواع عوز الأنزيم، لدى حثل المادة البيضاء متبدل اللون نمط وراثي صبغي متنحٍ.[2]