- [ تعرٌف على ] فحوصات جينية وجينومية اختيارية
- [ مبادئ التعليم ] كيف أذاكر الفيزياء
- [ تعرٌف على ] الأشرفية (فلسطين)
- [ تعرٌف على ] الورتزاغ
- [ دليل دبي الامارات ] هورايزون ستار للإعلان ذ م م ... دبي
- [ تعرٌف على ] اقتصاد اليابان
- [ تعرٌف على ] عوض القرني
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] سالم سلمان بن حمدان المطيري ... الارطاويه ... منطقة الرياض
- [ تعرٌف على ] الأسرة المصرية الأولى
- [ تعرٌف على ] بياتريس مينتز
- [ تعرٌف على ] مضاد تكتل
- [ تعرٌف على ] الأرملة الطروب (فيلم)
- [ دليل عجمان الامارات ] شركة البصرة للالمنيوم والزجاج ذ.م.م. ... عجمان
- [ تعرٌف على ] البصة (الأردن)
- [ حكمــــــة ] قَالَ بَعْضُ الْعُلَمَاءِ : مَنْ لَمْ يَتَّعِظْ بِمَوْتِ وَلَدٍ، لَمْ يَتَّعِظْ بِقَوْلِ أَحَدٍ .
- [ تعرٌف على ] مرض المكورات السحائية
- [ تعرٌف على ] كارول تافريس
- [ شركات طبية السعودية ] مؤسسة صاف الطبيعة التجارية ... الرياض
- [ تعرٌف على ] حقل الرتقة
- [ تعرٌف على ] طيور مغردة
- 917 لتر)
- [ متاجر السعودية ] عالم الحساس ... الرياض ... منطقة الرياض
- [ خذها قاعدة ] أهطل في عينيك كالسحابه ... أحمل في حقائبي إليهما كنزا من الأحزان والكآبه ... أحمل ألف جدول وألف ألف غابه ... وأحمل التاريخ تحت معطفي وأحرف الكتابه - نزار قباني
- [ مؤسسات البحرين ] مشويات ابولو ... المنطقة الجنوبية
- [ مؤسسات البحرين ] شركة دايموند سيراميك - ذ.م.م ... المنطقة الشمالية
- [ قطع غيار واكسسوارات سيارات الامارات ] النخيل لقطع غيار السيارات
- [ مطاعم السعودية ] burger cafe
- [ إصلاح و خدمات الذهب قطر ] جراس لتجارة العطور والمستلزمات
- [ مطاعم السعودية ] كرسبى تشيكن
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] ماجد بن سليمان بن محمد العمري ... الرياض ... منطقة الرياض
- [ دليل دبي الامارات ] بورت فوليو ... دبي
- [ شركات التجارة العامه قطر ] جنيس GENIUS ATTESTATION ... الدوحة
- [ مؤسسات البحرين ] مؤسسة الشبعان للمقاولات ... المحرق
- [ تعرٌف على ] الخالدون المئة (كتاب)
- [ تعرٌف على ] أولف كيرشتن
- [ تعرٌف على ] والكوت (داكوتا الشمالية)
- [ تعرٌف على ] هازيل
- [ تعرٌف على ] جامعة البليدة 1 -سعد دحلب
- [ تعرٌف على ] صندوق النقد العربي
- [ تعرٌف على ] حكمت ميرزاييف
- [ أنف وأذن وحنجرة ] ما سبب طنين الاذن
- [ تعرٌف على ] خيتهورن
- [ تعرٌف على ] العلاقات السودانية الكونغولية
- [ تعرٌف على ] العلاقات البنينية الغينية
- [ تعرٌف على ] إبراهيم أنيس
- [ تعرٌف على ] أوتمار هيتسفيلد
- [ تعرٌف على ] الحزب الإسلامي العراقي
- [ مؤسسات البحرين ] مامى للحلاقة النسائية ... منامة
- [ تعرٌف على ] العلاقات السويسرية الفنلندية
- [ تعرٌف على ] عوامل محفزة لنقص الأكسجين
- [ حكمــــــة ] قال ابن السماك: كن لهواك مسوفا، ولعقلك مسعفا، وانظر إلى ما تسوء عاقبته فوطن نفسك على مجانبته فإن ترك النفس وما تهوى داؤها، وترك ما تهوى دواؤها، فاصبر على الدواء، كما تخاف من الداء .
- [ صفات اﻷبراج ] 3 خطوات لتحديد مواصفات برجك من تاريخ ميلادك
- [ تعرٌف على ] دافيدا تيلير
- [ تعرٌف على ] مباشرة إلى الفيديو
- [ تعرٌف على ] رحلة إم في راشيل كوري إلى غزة
- [ تعرٌف على ] أيلنط باسق
- [ تعرٌف على ] ماريان إيرمان
- [ خذها قاعدة ] كثيرون حولك تحسب أنهم الأقرب لك .. حتى يظهر شخص في حياتك .. يعيدهم جميعاً إلى المسافة الصحيحة. - سعود الحمد
- [ تعرٌف على ] زوجة رئيس وزراء إسرائيل
- [ تعرٌف على ] محمد بن إبراهيم المراكشي
- [ تعرٌف على ] اليوم العالمي لليوغا
- [ حكمــــــة ] وما الصلاة إلا التلاوةُ، وثمار هذه التلاوة ركوعا وسجودًا وضراعة وخشوعًا!
- [ تعرٌف على ] صوفي أنطوانيت من براونشفايغ-فولفنبوتل
- [ تعرٌف على ] لينا فرانسيس إدواردز
- [ تعرٌف على ] ماجنا غراسيا
- [ أمراض الكبد والمرارة ] أعراض التهاب الكبد الوبائي ب
- [ تعرٌف على ] مقر الحماية الفرنسية (الرباط)
- [ تعرٌف على ] عميلة سرية
- [ تعرٌف على ] العلاقات الأمريكية الميانمارية
- [ تعرٌف على ] العلاقات الجنوب إفريقية الكينية
- [ تعرٌف على ] هدى شمس الدين
- [ أحلام ] تفسير الصراصير في المنام
- [ تعرٌف على ] أحمد عقيل الخطيب
- [ تعرٌف على ] الدوري الألماني الدرجة الثانية 2011–12
- [ تعرٌف على ] سفري خاتون
- [ تعرٌف على ] العلاقات الماليزية النيوزيلندية
- [ تعرٌف على ] نظام الملفات
- [ خذها قاعدة ] ما معنى أن يكون الرجل رجلاً في بلاد فقدت رجولتها ؟ ما معنى أن تكون المرأة امرأة في بلاد أن يكون المرء فيها أنثى عليه أن يدفع الثمن غالياً. - واسيني الأعرج
- [ مواضيع طبية متفرقة ] أي نوع من الكمامات الأفضل في الاستعمال؟ تعرف على أهم 4 أنواع للكمامات
- [ حكمــــــة ] عن الفضيل بن زياد عن أحمد بن حنبل رحمه الله قال: هذا الذي ترون كله أو عامته من الشافعي، وما بت منذ ثلاثين سنة إلا وأنا أدعو للشافعي. [الحلية (تهذيبه) 3 /121].
- [ جسم الإنسان ] 3 من أهم المعلومات عن القلب
- [ خذها قاعدة ] أنا دائماً بخير، أعرف كيف اتجاوز كل شيء وحدي، أعرف كيف أنام وفي قلبي ما يكفي من الألم. - سيلفيا بلاث
- [ لا تتحسر على ما فاتك ] ستة لا تتحسر على ما فاتك منها: جاه أعقبه مذلَّة، ومعصية أعقبها ندم، وأخ لم يعرف حق إخائك، ونعمة جلبت لك الغصص والمشكلات، وصحة لم تؤدِّ فيها واجباً، وزوجة جعلت حياتك جحيماً.
- [ تعرٌف على ] دوري الأمم الأوروبية 2020–21
- [ تعرٌف على ] هانغل
- [ تعرٌف على ] كاروتين
- [ تعرٌف على ] علم التحريك
- [ تعرٌف على ] المؤسسة العامة للخطوط الحديدية
- [ تعرٌف على ] باراجيت سكاي كار
- [ تعرٌف على ] داود المعتضد بالله
- [ علماء ] أبو ريحان البيروني
- [ تعرٌف على ] غجر
- [ تعرٌف على ] ملكة جمال الكون 1982
- [ منوعات أدبية ] أسماء مواليد بنات جديدة وغريبة
- [ تعرٌف على ] حكمة الغرب (كتاب)
- [ مؤسسات البحرين ] مصطفى بن منصور بن عبدالكريم الجنيبى (100996) ... منامة
- [ تعرٌف على ] مقراب بالغ الكبر
- [ تعرٌف على ] سيث روغن
- [ تعرٌف على ] عائلة ربسوس (فيلم 2007)
- [ تعرٌف على ] الحيالة (مسلسل)
- شركة نقل اثاث بالرياض|ظواهر الخليج
- تفسير حلم رؤية القضيب أو العضو الذكري في المنام لابن سيرين
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- سؤال وجواب | هل يجوز للرجل حلق شعر المؤخرة؟ وهل هناك طريقة محددة لذلك ؟
- تفسير حلم رؤية الميت يشكو من ضرسه في المنام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- رؤية طفل بعيون خضراء في المنام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
[ تعرٌف على ] فحوصات جينية وجينومية اختيارية # أخر تحديث اليوم 2024/05/20
تم النشر اليوم 2024/05/20 | فحوصات جينية وجينومية اختيارية
قضايا أخلاقية
الموافقة المستنيرة
ثمة العديد من العوامل التي يجب أن يأخذها الفرد في عين الاعتبار قبل أن يخضع للفحوصات الجينية الاختيارية مثل نطاق الاختبار والنتائج المحتملة من حيث تغير أسلوب الإدارة الطبية وتأثير نتائج الاختبار على أفراد العائلة وتأثيرها في الشؤون المالية والقانونية. انعكاسات الفحوصات على أفراد العائلة
مشاركة النتائج مع العائلة: من المهم اعتبار انعكاسات نتائج الفحوصات الجينية على أفراد العائلة الآخرين بالنسبة لمن يفكر في إجراء فحوصات جينية اختيارية. إذ أن الفحص الجيني يختلف عن الفحوصات الأخرى في أنه قد يفصح عن معلومات خاصة بصحة المريض وصحة أفراد عائلته أيضًا. ويشمل ذلك بعض المعلومات التي من شأنها أن تفسر حالة مرضية حالية أو أن تتنبأ باحتمال الإصابة بمرض معين أو احتمال توريث تلك الأمراض للجيل اللاحق. ولذا يُنصح بتقديم المشورة للمرضى حول الانعكاسات العائلية المحتملة قبل إجراء الفحص ودعم المريض في مناقشته نتائج الفحص مع عائلته.
عدم الصلة بالأبوين/قرابة الدم: قد تكشف الفحوصات الجينية في بعض الأحيان أن أم المريض أو أبيه ليسا أبويه الحقيقيين. وفي أحيان أخرى تكشف نتائج الفحوصات أن والدي المريض بينهما صلة قرابة وثيقة. نظرًا للضرر النفسي المحتمل المترتب على اكتشاف هذا النوع من النتائج بشكل غير متوقع، من المهم تقديم المشورة لمن يخضع لتلك الفحوصات لتحذيره من نتائج الاختبار المحتملة التي قد تكشف له عن عدم صلته بأبويه أو صلة القرابة التي تربطهما.
التقنيات
ثمة العديد من الأنواع المختلفة من الفحوصات الجينية، وكلٌ منها مُصمم لفحص أنواع مختلفة من التغيرات الجينية المحتملة. وفي الوقت الحاضر لا يوجد فحص جيني واحد بوسعه أن يكشف عن جميع أنواع التغيرات الجينية بمفرده. سلسلة الدنا
سلسلة الدنا هي طريقة فحص مُصممة لاكتشاف تغيرات الحرف الواحد في الشفرة الجينية (تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة)، وبوسعها اكتشاف اختفاء عدد صغير من الحروف (الحذوفات) أو زيادتها (التكرارات). يكمن إجراء الفحص على جين واحد أو مجموعة من الجينات (اختبار اللوحة)، أو على معظم أجزاء الشفرة الوراثية أو الإكسونات (تسلسل الإكسوم الكامل)، أو على معظم أجزاء الجينوم (تسلسل الجينوم الكامل). ومن المتوقع أن تتمكن تلك التقنية من اكتشاف أي تشوهات في الجينوم البشري في المستقبل. التنميط الجيني
التنميط الجيني هو فحص مُصمم لاكتشاف سلالات محددة من أجزاء الشفرة الجينية، وتقتصر تلك التقنية على تلك السلالات المحددة. التنميط الجيني لأشكال النوكليوتيدات المفردة المتعددة هو من أحد أشكال التنميط الجيني الخاصة. اختبار الحذف/التكرار
اختبار الحذف/التكرار هو نوع من الفحوصات المُصممة لاكتشاف اختفاء أو تكرار أجزاء كبيرة من الشفرة الجينية. ليس بوسع تلك التقنية اكتشاف تغيرات الحرف الواحد أو الحذوفات والتكرارات بالغة الصغر. اختبار اللوحة
يشير مصطلح اختبار اللوحة إلى فحص مجموعة فرعية محددة من الجينات التي ترتبط عادةً بحالة معينة، ويشمل هذا الاختبار عادةً تحديد تسلسل الدنا وتحليل الشفرات المحذوفة والمكررة في بعض الأحيان. ويُشار إلى ذلك في أحيان كثيرة بفحص الجينات المتعددة لأنه يفحص عددًا من الجينات المختلفة آنيًا. فمثلًا، يمكن لشخص ما أن يخضع لاختبار اللوحة لتحديد مجموعة الجينات المرتبطة بنوع معين من السرطان مثل سرطان القولون الوراثي وسرطان الثدي وسرطان المبيض الوراثي. مصفوفة الدنا الدقيقة
يهدف اختبار مصفوفة الدنا الدقيقة إلى اكتشاف التغير في عدد النسخ المطابقة للمادة الوراثية. يفحص هذا الاختبار جزءًا كبيرًا من الجينوم لاكتشاف التكرارات والحذوفات الكبيرة نسبيًا. ليس بوسع تلك التقنية اكتشاف تغيرات الحرف الواحد أو الحذوفات والتكرارات بالغة الصغر. تحليل الكروموسوم/التنميط الخلوي
يشير تحليل الكروموسوم أو التنميط الخلوي إلى نوع من الاختبارات التي تقيم ما إذا كان العدد المتوقع من الكروموسومات موجودًا، أو ما إذا حدثت أية إعادة ترتيب للكروموسومات، أو ما إذا وُجدت أجزاء كبيرة محذوفة أو مكررة. ليس بوسع تلك التقنية اكتشاف تغيرات الحرف الواحد أو الحذوفات والتكرارات بالغة الصغر. اختبارات ما قبل الولادة غير التدخلية (NIPT) باستخدام الدنا الجنيني الحر
تكشف اختبارات ما قبل الولادة غير التدخلية عن تشوهات الكروموسومات في الأجنة (مثل متلازمة داون) باستخدام الدنا الجنيني الحر (دون الخلية). وبوسع هذا الاختبار أيضًا تحديد جنس الجنين وزمرة الدم الريسوسية. تُسحب عينة من دم المرأة الحبلى، وتحتوي تلك العينة على المادة الوراثية الخاصة بالأم والجنين. تُقدر كمية المادة الوراثية الخاصة بالجنين للكشف عن المادة الوراثية الزائدة التي قد تشير إلى زيادة احتمال إصابة الجنين بمتلازمة داون أو غيرها من الحالات المختارة. ولا بد من تأكيد نتيجة هذا الفحص بواسطة بزل السائل الأمنيوسي أو فحص الزغابات المشيمية نظرًا إلى أن نتيجته غير مؤكدة. فحص حديثي الولادة
فحص حديثي الولادة هو نوع من الفحوصات التي تقيم احتمال إصابة المولود باضطرابات جينية معينة، واضطرابات الغدد الصماء، واضطرابات أيضية، وفقدان السمع، وعيوب القلب الخلقية الحرجة. وفي الولايات المتحدة، تحدد كل ولاية قائمة الحالات المحددة التي يمكن الكشف عنها. من شأن الكشف والتشخيص والتدخل المبكر أن يمنع الوفاة أو الإعاقة وأن يمكن الأطفال من بلوغ كامل قدراتهم.
المحاسن والمساوئ
يرغب الأفراد في إجراء الفحوصات الجينية لعدة أسباب. قد يعود الفحص بالنفع إذا استطاع أن يكشف عن تغير جيني من عدمه. تغني النتائج السلبية عن الحاجة إلى المزيد من الفحوصات واختبارات الكشف في بعض الحالات، وترشد النتائج الإيجابية المريض إلى الفحوصات ووسائل العلاج المتاحة. الإيجابيات
تحديد احتمال ظهور اضطرابات جينية لدى الأفراد. تسمح الفحوصات الجينية التي تتعرف على التغيرات الجينية المسؤولة عن تطور الأمراض الوراثية للأفراد بإجراء الفحوصات المبكرة وتغيير عاداتهم الصحية مثل النظام الغذائي والتمارين.
تشخيص أمراض وراثية معينة.
تأكيد التشخيصات السريرية المشتبه فيها.
تحديد شدة المرض الوراثي عن طريق التعرف على نوع الطفرة الجينية.
مساعدة الأطباء في اختيار أفضل دواء أو خطة علاج.
تنظيم الأسرة.
التعرف على التغيرات الجينية التي قد تُورث للأطفال.
فحص الأجنة أو المواليد الحديثة للكشف عن اضطرابات جينية محددة. تساعد تلك الفحوصات الأفراد على اتخاذ قرارات مدروسة بشأن المستقبل كإنجاب الطفل من عدمه أو الاستعانة بمتبرعي البويضات أو متبرعي الحيوانات المنوية…إلخ.
المساوئ
إحساس زائف بالأمان. لا تعني النتائج السلبية للفحوصات الجينية أن الفرد غير مصاب بالمرض أو غير مُعرض لخطر الإصابة به. ثمة العديد من العوامل التي قد تؤدي إلى فشل الفحص في اكتشاف التغيرات الجينية.
معظم الفحوصات الجينية الاختيارية مكلفة وقد لا يشملها التأمين الصحي.
من المحتمل أن تكتشف شركات التأمين نتائج الاختبار، ما قد يعني حرمان الأفراد من التأمين الصحي أو تأمين العجز أو التأمين على الحياة على المدى البعيد.
تشكل الفحوصات الجينية مشاكل أخلاقية نظرًا لأنها تخبر المريض بمعلوماته الجينية المتشابهة مع أفراد العائلة الآخرين. ففي بعض الحالات تنعكس نتائج فحوصات الأفراد على صحة الأقارب بالدم.
شرح مبسط
الفحوصات الجينية والجينومية الاختيارية هي فئة من فحوصات المادة الوراثية التي تُجرى على الأفراد بموافقتهم دون داعٍ طبي. يحلل الفحص الجيني الاختياري أجزاء مختارة من الجينوم البشري، بينما يحلل الفحص الجينومي الجينوم البشري بأكمله. تقتضي بعض الفحوصات الجينية والجينومية موافقة طبيب على إجراءها للتأكد من إدراك الأفراد بمخاطر تلك الفحوصات ومنافعها بالإضافة إلى المعنى وراء النتائج. أما اختبارات الدنا الأخرى مثل اختبار الأنساب بالدنا فهي لا تقتضي موافقة الطبيب. لا تغطي شركات التأمين الصحي عادةً نفقات الاختبارات الجينية الاختيارية. ازداد عدد الأفراد الراغبين في إجراء الاختبارات الجينية الاختيارية بالتزامن مع نشوء مجال الطب المشخصن[1] أو ما يُدعى أيضًا الطب الدقيق.