نسبة التواجد

يوجد هذا المرض بنسبة واحد إلى اثنين في كل مئة ألف شخص.

أعراض الإصابة

أهم أعراض الإصابة

• اختلال التوازن عند المشي أو مايعرف بالترنح مما يؤدي إلى كثرة السقوط ومع تقدم المرض يحتاج المريض إلى استخدام الكرسي المتحرك ومن ثم فقد الحركة كليا ويصبح المريض طريح الفراش.
• انعدام تناسق الحركات العضلية للذراعين مما يؤدي إلى صعوبة الكتابة ومن ثم فقدها كليا.
• إصابة العينين ببطء الحركة ممايؤدي إلى عدم القدرة على تقدير المسافات.
• بعض المرضى يصابون ب تشنج التشنج وتعتبر من الأعراض المبكرة للضمور.

وتزداد الأعراض سوءاً مع تقدم المرض مثل

• صعوبة الابتلاع.
• التحدث بطريقة غير واضحة.
• ضعف الذاكرة.
• الشلل الرعاشي .

وهناك أمراض مصاحبة مثل

• تصلب التصلب .
• اكتئاب (حالة نفسية) الاكتئاب .
• اضطرابات النوم.

الفحوصات اللازمة

يجب القيام بتحاليل وراثية للمريض وأسرته وذلك عن طريق أخذ عينة من ال دم والكشف عن الخريطة الجينية كما يجب معرفة مدى احتمالية إصابة فرد آخر من الأجيال القادمة بنفس المرض.

طرق العلاج

حتى الآن لايوجد علاج لضمور المخيخ والحبل الشوكي ولكن هناك علاجات لتخفيف الأعراض وليس لعلاج المرض نفسه مثل

• بوسبيرون (buspiron) يقوم بتهدئة الأعصاب وتحسين القدرة على المشي.
• بريميدون (primidon) تقليل الحركات اللاإرادية.

وهناك مجموعة من الأجهزة التي تساعد المريض الاعتماد على نفسه في القيام بالمهمات اليومية، مثل العكاز والكرسي المتحرك في حالة عدم القدرة على المشي، وهناك أجهزة تساعد على الكتابة وتناول الطعام والقيام بالعناية الشخصية في حالة عطوب اليد والذراع، وهناك أجهزة للتواصل مع الناس في حالة فقد القدرة على الكلام، وكذلك العلاج البدني مما يساعد على تقوية العضلات.

روابط خارجية

• http //www.ataxia.org – National Ataxia Foundation is dedicated to helping families with ataxia through research, education, and support.
• Cerebellar Degenerations at tchain.com
• http //leedsdna.info/tests/DRPLA.htm
• http //www.ataxiaforums.co.uk

بداية المراجع

• مرجع كتاب الأول Thomas D الأخير Bird العنوان Hereditary Ataxia Overview id NBK1138 date 23 January pmid 20301317 مسار http //www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1138/ In مرجع كتاب المحرر Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, et al. العنوان GeneReviews™ & x05B Internet& x05D سنة 1993 الناشر University of Washington, Seattle مكان Seattle WA مسار http //www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/TOC/ ref harvid GeneReviews
• مرجع كتاب الأول Maria-Ceu الأخير Moreira الأول2 Michel الأخير2 Koenig العنوان Ataxia with Oculomotor Apraxia Type 2 pmid 20301333 id NBK1154 date Dec ber 8, مسار http //www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1154/ In harvard citation no brackets GeneReviews
• مرجع كتاب الأول Stefan-M الأخير Pulst العنوان Spinocerebellar Ataxia Type 13 pmid 20301404 id NBK1225 date 1 March مسار http //www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1225/ In harvard citation no brackets GeneReviews
• مرجع كتاب الأول Alessandro الأخير Brussino الأول2 Alfredo الأخير2 Brusco الأول3 Alexandra الأخير3 Dürr العنوان Spinocerebellar Ataxia Type 28 pmid 21595125 id NBK54582 date 7 February مسار http //www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK54582/ In harvard citation no brackets GeneReviews
• OMIM 606002 Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 1 SCAR1
• OMIM 608465 Senataxin SETX

نهاية المراجع

• NINDS ataxia
• NINDS msa
• NINDS opca_doc
• MedlinePlusEncyclopedia 000758 Olivopontocerebellar atrophy
• RareDiseases 9963 Spinocerebellar ataxia 27
• RareDiseases 4958 Spinocerebellar ataxia dysmorphism

–

! الاسم

! OMIM

! موقع الأمراض النادرة

! أخرى

–

فقر الدم، الرنح النخاعي المخيخي المنشأ حديدي الأرومات، متلازمة ديتر

OMIM2 301310

RareDiseases 668

–

رنح فريدريخ أو رنح فريدريتش، الرنح النخاعي المخيخي المنشأ

OMIM2 229300

RareDiseases 6468

–

رنح نخاعي مخيخي المنشأ طفولي البدء (يبدأ منذ الطفولة)

OMIM2 605361

RareDiseases 4062

–

الرنح النخاعي المخيخي المنشأ 1

OMIM2 164400

RareDiseases 4071

–

الرنح النخاعي المخيخي المنشأ 2

OMIM2 183090

RareDiseases 4072

–

الرنح النخاعي المخيخي المنشأ 3، مرض ماكادو-جوسيب

OMIM2 109150

RareDiseases 6801

NINDS machado_joseph/detail_machado_joseph.htm

–

الرنح النخاعي المخيخي المنشأ 4

OMIM2 600223

RareDiseases 9970

–

الرنح النخاعي المخيخي المنشأ 5

OMIM2 600224

RareDiseases 4953

–

الرنح النخاعي المخيخي المنشأ 7

OMIM2 164500

RareDiseases 4955

–

الرنح النخاعي المخيخي المنشأ 8

OMIM2 603680

RareDiseases 4956

–

الرنح النخاعي المخيخي المنشأ 13

OMIM2 605259

RareDiseases 9611

–

الرنح النخاعي المخيخي المنشأ 18

OMIM2 607458

RareDiseases 9976

–

الرنح النخاعي المخيخي المنشأ 19

OMIM2 607346

RareDiseases 9969

–

الرنح النخاعي المخيخي المنشأ 20

OMIM2 608687

RareDiseases 9997

–

الرنح النخاعي المخيخي المنشأ 21

OMIM2 607454

RareDiseases 9999

–

الرنح النخاعي المخيخي المنشأ 23

OMIM2 610245

RareDiseases 9950

–

الرنح النخاعي المخيخي المنشأ 25

OMIM2 608703

RareDiseases 9996

–

الرنح النخاعي المخيخي المنشأ 26

OMIM2 609306

RareDiseases 9995

–

الرنح النخاعي المخيخي المنشأ 28

OMIM2 610246

RareDiseases 9951

–

الرنح النخاعي المخيخي المنشأ 30

OMIM2 117360

RareDiseases 9975

–

الرنح النخاعي المخيخي المنشأ، صمم، ضمور عضلي

OMIM2 271245

RareDiseases 4957

–

الرنح النخاعي المخيخي المنشأ ، اختلال متنحي في كروموسوم جسدي 1

OMIM2 606002

RareDiseases 4949

–

الرنح النخاعي المخيخي المنشأ، اختلال متنحي في كروموسوم جسدي 3

OMIM2 271250

RareDiseases 9971

–

الرنح النخاعي المخيخي المنشأ، اختلال متنحي في كروموسوم جسدي 4

OMIM2 607317

RareDiseases 4952

–

الرنح النخاعي المخيخي المنشأ، اختلال متنحي في كروموسوم جسدي 5

OMIM2 606937

RareDiseases 9977

–

الرنح النخاعي المخيخي المنشأ، اختلال متنحي في كروموسوم جسدي 6

OMIM2 608029

RareDiseases 4954

–

الرنح النخاعي المخيخي المنشأ، اختلال متنحي في كروموسوم جسدي، بالإضافة لاعتلال عصبي في محور عصبي محور العصبون

OMIM2 607250

RareDiseases 10000

–

الرنح النخاعي المخيخي المنشأ 2، خلل مرتبط ب الكروموسوم إكس

OMIM2 302600

RareDiseases 9978

–

الرنح النخاعي المخيخي المنشأ 3 ، خلل مرتبط بال كروموسوم إكس

OMIM2 301790

RareDiseases 9981

–

الرنح النخاعي المخيخي المنشأ 4، خلل مرتبط ب الكروموسوم إكس

OMIM2 301840

RareDiseases 9980

معلومات مرض

الاسم Spinocerebellar ataxia

صورة brain-cerebellum.png

تعليق المخيخ (باللون الأزرق) في الدماغ البشري

ق.ب.الأمراض 12339

ت.د.أ.10 ت.د.أ.10 G 11 1 g 10

ت.د.أ.9 ت.د.أ.9 334

ت.د.أ.أ

وراثة مندلية بشرية 164400

مدلاين بلس

مادة إي ميديسين

موضوع إي ميديسين

معرف ن.ف.م.ط. D020754

الرنح النخاعي المخيخي أو ضمور المخيخ والحبل الشوكي إنج Spinocerebellar ataxai هو مرض وراثي وهو إحدى أنواع الاضطرابات التي تصيب مناطق مختلفة من مخيخ المخيخ وذلك بسبب خلل جيني مما يؤدي إلى ضمور المخيخ والحبل الشوكي.