شبكة بحوث وتقارير ومعلومات
تجربة هيدر2
اليوم: الخميس 28 مارس 2024 , الساعة: 6:19 م


اخر المشاهدات
الأكثر قراءة
اعلانات

مرحبا بكم في شبكة بحوث وتقارير ومعلومات


عزيزي زائر شبكة بحوث وتقارير ومعلومات.. تم إعداد وإختيار هذا الموضوع متلازمة لويز- ديتز الاسباب # اخر تحديث اليوم 2024-03-28 فإن كان لديك ملاحظة او توجيه يمكنك مراسلتنا من خلال الخيارات الموجودة بالموضوع.. وكذلك يمكنك زيارة القسم , وهنا نبذه عنها وتصفح المواضيع المتنوعه... آخر تحديث للمعلومات بتاريخ اليوم 04/10/2023

اعلانات

متلازمة لويز- ديتز الاسباب # اخر تحديث اليوم 2024-03-28

آخر تحديث منذ 5 شهر و 26 يوم
1 مشاهدة

الاسباب


صبب الاصابة بهذه المتلازمة يعود بالأساس إلى خلل جيني في جزيء يحمل اسم (TGF-beta)، والذي يعتقد أنه المتسبب بعد ذلك في إصابتهم بالحساسية وأمراض الربو.



طبيا، تعتبر أمراض الحساسية نتاجا لتفاعلات معقدة بين عوامل بيئية وجينية، فيما خلصت الدراسة إلى أن الإشارات الخاطئة التي يرسلها الجزيء TGF-beta هي المسؤولة عن أعراض عدم تحمل الجسم لأطعمة معينة .


الانواع


هناك حاليا نوعان من متلازمة لويز ديتز, و التي تم تقسيمها إلى شكلين آخرين. كما في الجدول التالي





-


! النوع !! الجين المسبب!! النمط الظاهري !! OMIM !! الوصف


-


1 A الصبغي بيتا المستقبلات 9q22 TGF beta receptor1 1 609192 المعروف أيضا باسم مرض فرلونغ


-


1 B الصبغي بيتا المستقبلات2 2 3p22 TGF beta receptor 610168


-


2 A الصبغي بيتا المستقبلات9q22 TGF beta receptor1 1 608967


-


2 B الصبغي بيتا المستقبلات2 3p22 TGF beta receptor 2 610380 كان يعرف سابقا باسم متلازمة مارفان نوع ثاني 2


-


3 الصبغي صماد أفراد الأسرة3 (Mothers against decapentaplegic homolog 3) 613795 يعرف أيضا باسم متلازمة تمدد الأوعية الدموية، التهاب المفاصل





.



الاعراض


1- عيون متباعدة على نطاق واسع .





2-ال حنك المشقوق أو مشقوق اللهاة (انقسام في الأنسجة التي يتدلى في الجزء الخلفي من الحلق).





3- تمدد الأوعية الدموية في ال أبهر و الشرايين .



4- جنف أو حدابز





5-جحوظ جدار الصدر ( pectus excavatum أو صدر جؤجؤي )





6-تقلصات في أصابع اليدين والقدمين ( انعطاف الإصبع المستديم )





7-أصابع طويلة وتراخي في المفاصل





8- قدم حنفاء القدم الحنفاء





9-التحام عظام الجمجمة سابق لأوانه( تعظم الدروز الباكر )





10-فرط المرونة المشترك





11-مشاكل خلقية في ال قلب , بما في ذلك القناة الشريانية السالكة (اتصال بين الشريان الأورطي والدورة الدموية في الرئة)



12-عيب في الحاجز الأذيني (اتصال بين حجرات القلب)





13-شفافية في الجلد مع نسيج مخملي





14تقاطع غير طبيعية في الدماغ والنخاع ( أرنولد خياري تشوه )





15-ضاحكة الصمام الأبهري


العلاج


بما ان المرض مكتشف حديثا ،لا يوجد علاج معروف حاليا لمتلازمة لويز ديتز . ونظرا لارتفاع مخاطر الموت من تمزق تمدد الأوعية الدموية الأبهري، ينبغي مراقبة المرضى عن كثب لرصد تشكيل تمدد الأوعية الدموية، ومن ثم يمكن تصحيحه مع جراحة الأوعية الدموية .


خلل جيني يسبب أمراض الحساسية والربو .




معلومات مرض


الاسم متلازمة لويز ديتز


صورة


تعليق


ق.ب.الأمراض 34032


ت.د.أ.10


ت.د.إ.9


ت.د.أ.أ


وراثة مندلية بشرية 609192 وراثة مندلية بشرية_متعدد OMIM2 610168 OMIM2 608967 OMIM2 610380


مدلاين بلس


مادة إي ميديسين


موضوع إي ميديسين


معرف ن.ف.م.ط.


GeneReviewsNBK NBK1133


اسم مراجعة جين متلازمة لويز ديتز





متلازمة لويز ديتز (ب الإنجليزية Loeys Dietz syndrome) هي خلل جيني في الصبغي ( TGFBR1 )و (TGFBR2) . في هذه المتلازمة، تكون الشرايين ملتوية خاصة في ال رقبة ، مما يؤهب خطر نشوء أم الدم وتسلخ ال أبهر . cite journal author Loeys BL, Schwarze U, Holm T, < >et al Aneurysm syndromes caused by mutations in the TGF-beta receptor journal N. Engl. J. Med. volume 355 issue 8 pages 788–98 year pmid
16928994
doi
10.1056
/NEJMoa055695 cite journal author LeMaire SA, Pannu H, Tran-Fadulu V, Carter SA, Coselli JS, Milewicz DM Severe aortic and arterial aneurysms associated with a TGFBR2 mutation journal Nature clinical practice. Cardiovascular medicine volume 4 issue 3 pages 167–71 year pmid
17330129
doi
10.1038
/ncpcardio0797 url http //www.nature.com/ncpcardio/journal/v4/n3/full/ncpcardio0797.html pmc
2561071
cite journal author Loeys BL, Chen J, Neptune ER, < >et al A syndrome of altered cardiovascular, craniofacial, neurocognitive and skeletal development caused by mutations in TGFBR1 or TGFBR2 journal Nat. Genet. volume 37 issue 3 pages 275–81 year 2005 month March pmid
15731757
doi
10.1038
/ng1511





تم التعرف عليه من قبل الطبيبان الأمريكي هاري الطبيب جيم ديتز و البلجيكي بارت الطبيب لويز.


شاركنا رأيك

 
التعليقات

لم يعلق احد حتى الآن .. كن اول من يعلق بالضغط هنا

أقسام شبكة بحوث وتقارير ومعلومات عملت لخدمة الزائر ليسهل عليه تصفح الموقع بسلاسة وأخذ المعلومات تصفح هذا الموضوع متلازمة لويز- ديتز الاسباب # اخر تحديث اليوم 2024-03-28 ويمكنك مراسلتنا في حال الملاحظات او التعديل او الإضافة او طلب حذف الموضوع ...آخر تعديل اليوم 04/10/2023


اعلاناتتجربة فوتر 1