- [ محامين السعودية ] عاليه متعب بن حصيبان العتيبي ... الرياض
- [ تعرٌف على ] غياب القزحية
- [ تعرٌف على ] العلاقات الشمال مقدونية الليختنشتانية
- [ تعرٌف على ] التغير المناخي في الفلبين
- [ تعرٌف على ] غران بيمونتي 2016
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] علي علاوي عيسى العقيدي ... الرياض ... منطقة الرياض
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] يحيى محمد علي الشهري ... محائل ... منطقة عسير
- [ متاجر السعودية ] صفوة العطور ... الرياض ... منطقة الرياض
- [ فنادق السعودية ] شركة انتور للفنادق
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] يوسف عبدالله بن يوسف العبيسي ... الرياض ... منطقة الرياض
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] اهداء سمير عبدالرحمن الصباغ ... المدينه المنوره ... منطقة المدينة المنورة
- [ سيارات السعودية ] شركة البيان الجديد لصيانة السيارات
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] عبداللطيف عبدالرحمن ابن احمد الغامدي ... الدمام ... المنطقة الشرقية
- [ تعرٌف على ] عمرو بن مرزوق
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] ماجد محمد علي الغامدي ... جدة ... منطقة مكة المكرمة
- [ إذا صحت منك العزيمة ] إذا صحَّت منك العزيمة للوصول إليه، مدَّ يده إليك، وإذا صحَّت منك العزيمة للوقوف بين يديه، فرش لك الباسط، ودلَّك بنوره عليه.
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] فهد عبدالله فهد بن سلمه ... الرياض ... منطقة الرياض
- [ تعرٌف على ] محمود يارو
- [ مقاولون السعودية ] مؤسسة بن هادى للتجارة والمقاولات العامة والعقار
- [ خدمات السعودية ] استعلام عن فاتورة الكهرباء برقم الهوية السعودية
- [ ماذونين السعودية ] محمد بن موسى بن عيظه الزهراني ... الباحة
- [ اغذية السعودية ] مصنع الحصان للمنتجات الغذائية
- [ فصل: وإذا فرغَ من التكبيرات وأذكارها سلَّمَ تسليمتين كسائر الصلوات ] وإذا فرغَ من التكبيرات وأذكارها سلَّمَ تسليمتين كسائر الصلوات، لما ذكرناه من حديث عبد اللّه بن أبي أوفى، وحكم السلام على ما ذكرناه في التسليم في سائر الصلوات، هذا هو المذهب الصحيح المختار، ولنا فيه هنا خلاف ضعيف تركته لعدم الحاجة إليه في هذا الكتاب، ولو جاء مسبوقٌ فأدرك الإِمامَ في بعض الصلاة أحرمَ معه في الحال وقرأ الفاتحة ثم ما بعدها على ترتيب نفسه، ولا يُوافق الإِمام فيما يقرؤه، فإن كبَّرَ ثم كبَّرَ الإِمامُ التكبيرة الأخرى قبل أن يتمكن المأموم من الذكر سقطَ عنه كما تسقط القراءةُ عن المسبوق في سائر الصلوات وإذا سلَّمَ الإِمامُ وقد بقي على المسبوق في الجنازة بعضُ التكبيرات لزمه أن يأتي بها مع أذكارها على الترتيب، هذا هو المذهبُ الصحيح المشهور عندنا. ولنا قول ضعيف أنه يأتي بالتكبيرات الباقيات متواليات بغير ذكر اللّه، واللّه أعلم.
- [ تعرٌف على ] ميرت آمون
- [ تعرٌف على ] جائزة سمير قصير لحرية الصحافة
- [ خذها قاعدة ] متى تجيئين ؟ قولي لموعد مستحيل , يعيشُ في الظنّ فوق الوقوع .. فوق الحصول. - نزار قباني
- [ تعرٌف على ] العلاقات التشيكية البريطانية
- [ حكم وأقوال في الصداقة ] 3 من أجمل الكلمات عن الصداقة
- [ أساليب التعليم ] كيف تحب الدراسة
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] باسل عبدالله نياف الحربي ... المدينه المنوره ... منطقة المدينة المنورة
- [ متاجر السعودية ] مشغل أنت الأجمل للتزيين النسائي ... منطقة الرياض
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] مصلح بن مهدي بن محمد القرني ... جدة ... منطقة مكة المكرمة
- [ متاجر السعودية ] الدانة ستور ... جدة ... منطقة مكة المكرمة
- [ تعرٌف على ] ختمية (نبات)
- [ تعرٌف على ] مناورات الحل الرئيسي
- [ تعرٌف على ] سلم موسيقي
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] احمد ابراهيم علي المسعودي ... مكه المكرمه ... منطقة مكة المكرمة
- [ أعلام ] علماء الفيزياء العرب
- [ تعرٌف على ] مهايئ الحمل الثانوي لمركبة EELV
- [ تعرٌف على ] كأس العالم 2014 المجموعة الثانية
- [ تعرٌف على ] ألوها وانديرويل
- [ متاجر السعودية ] مؤسسة نهاية البحار ... القطيف ... المنطقة الشرقية
- [ مؤسسات البحرين ] مؤسسة النصر للتجارة ... منامة
- [ دليل العين الامارات ] تدبير النخبة لخدمات التوظيف ... العين
- [ متاجر السعودية ] بيريلا لاين ... الاحساء ... المنطقة الشرقية
- [ تعرٌف على ] راغب السرجاني
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] احمد سمير ابراهيم علي خان ... المدينه المنوره ... منطقة المدينة المنورة
- [ مؤسسات البحرين ] الغانم للحجوزات ... منامة
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] مهدي عايض ظفر الحارثي ... الرياض ... منطقة الرياض
- [ حليب وأجبان ] فوائد حليب اللوز للبشرة
- [ تعرٌف على ] الخطوط العريضة للتقنية النووية
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] محمد عطاالله ضيف الله المطيري ... الحويه ... منطقة مكة المكرمة
- [ جمال ورشاقة الامارات ] سوس بيوتى صالون ... دبي
- [ تعرٌف على ] كأس الكونفيدرالية الإفريقية 2005
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] عبدالعزيز خالد مشرف القحطاني ... الرياض ... منطقة الرياض
- [ دليل رأس الخيمة الامارات ] الليلك للأزياء النسائية ... راس الخيمة
- [ شركات مقاولات السعودية ] مؤسسة معدي صنيتان رازن العتيبي للمقاولات العامة ... الرياض ... الرياض
- [ مؤسسات البحرين ] باقر السارى للابواب الجرارة ... المنطقة الجنوبية
- [ متاجر السعودية ] مؤسسة طلال محمد العسيري ... جدة ... منطقة مكة المكرمة
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] رحمه محمد بن حسن هوساوى ... مكه المكرمه ... منطقة مكة المكرمة
- [ مطاعم السعودية ] الرومانسية
- [ تعرٌف على ] عبد الرحمن الأبنودي
- [ تعرٌف على ] ليديا ماخوبو
- [ تعرٌف على ] التهاب البنكرياس
- [ سوبر ماركت السعودية ] مركز الغنيم للأغذية
- [ متاجر السعودية ] متجرر بندر ... ابن طوالة ... المنطقة الشرقية
- [ حكمــــــة ] تأمل الحكمة في ان جعل الحواس خمسا في مقابلة المحسوسات الخمس ليلقى خمسا بخمس كي لا يبقى شيء من المحسوسات لا يناله بحاسة فجعل البصر في مقابلة المبصرات والسمع في مقابلة الاصوات والشم في مقابلة أنواع الروائح المختلفات والذوق في مقابلة الكيفيات المذوقات واللمس في مقابلة الملموسات .
- [ اعمال النظافة ومعداتها و تجارة قطر ] باسليمان للتنظيفات
- [ تعرٌف على ] بيكبريتات البوتاسيوم
- [ تعرٌف على ] خيامية
- [ شركات طبية السعودية ] شركة مسك العالمية ... الرياض
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] مروان محمد بن محيل المطرفي ... مكه المكرمه ... منطقة مكة المكرمة
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] محمد سعيد سلمان القحطاني ... خميس مشيط ... منطقة عسير
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] محمد فرحان عيسى العنزي ... بريده ... منطقة القصيم
- [ تعرٌف على ] ثواب
- [ تعرٌف على ] ريزدنت إيفل فيلدج
- [ خذها قاعدة ] لا تبتئس إذا صفعكَ الريح مغيراً إتجاه مسارك , يكفي أنه احتواكَ وطمعَ بصحبتِك .. فلو كان كل ما على هذه الأرض يسير معنا , لأصبحنا " أناس " نعيش بلا أي هدف. - مثل الحسبان
- [ تعرٌف على ] ثعلبة
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] احمد ملهي مطر الحربي ... الحناكيه ... منطقة المدينة المنورة
- [ شركات مقاولات السعودية ] شركة جنى الخير للمقاولات العامة ... سيهات ... الشرقية
- [ تعرٌف على ] العلاقات الفرنسية الكورية الجنوبية
- [ مبيعات وخدمات تأجير السعودية ] مؤسسة ابراهيم الفوزان للعقارات
- [ تعرٌف على ] جنيد جاقر
- [ آية ] ﴿ فَٱللَّهُ خَيْرٌ حَٰفِظًا ۖ وَهُوَ أَرْحَمُ ٱلرَّٰحِمِينَ ﴾ [ سورة يوسف آية:﴿٦٤﴾ ]يقول: حفظه خير من حفظكم، وهو أرحم الراحمين. البغوي:2/476.
- [ شركات طبية السعودية ] مصنع اعلاف الوادي ... الرياض
- [ محامين السعودية ] سعيد مريع مبارك القحطاني ... الرياض
- [ شركات مقاولات السعودية ] مؤسسة الراية الرسمية للمقاولات العامة ... الرياض ... الرياض
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] فائز علي محمد الزبيدي ... القنفذه ... منطقة مكة المكرمة
- [ شركات طبية السعودية ] مؤسسة الليان الاولى التجاريه ... جدة
- [ متاجر السعودية ] ماتشا ويفز ... مكة المكرمة ... منطقة مكة المكرمة
- [ مبادئ التعليم ] أهمية التدخل المبكر
- [ تعرٌف على ] سورين سورينسن
- [ خذها قاعدة ] لم أصدف في حياتي صديقا صدوقا مخلصا لي كعزلتي. - هنري ديفيد ثورو
- [ تعرٌف على ] التهاب الأقنية الصفراوية الصاعد
- [ باب تحريم سب المسلم بغير حقتطريز رياض الصالحين ] قال الله تعالى: {والذين يؤذون المؤمنين والمؤمنات بغير ما اكتسبوا فقد احتملوا بهتانا وإثما مبينا} [الأحزاب (58) ] . ---------------- قال ابن كثير: ينسبون إليهم ما هم برآء منه، لم يعملوه، ولم يفعلوه. وهذا البهت الكبير، أن يحكي أو ينقل عن المؤمنين والمؤمنات ما لم يفعلوه على سبيل العيب والنقص لهم. وعن أبي هريرة: أنه قيل: يا رسول الله، ما الغيبة؟ قال: «ذكرك أخاك بما يكره» . قيل: أفرأيت إن كان في أخي ما أقول؟ قال: «إن كان فيه ما تقول فقد اغتبته، وإن لم يكن فيه ما تقول فقد بهته» . رواه الترمذي.
- [ حكمــــــة ] « ما رجع من رجع إلا من الطريق »
- [ تعرٌف على ] فسقية الباي
- [ باب الوصية بالنساءتطريز رياض الصالحين ] قال تعالى: {ولن تستطيعوا أن تعدلوا بين النساء ولو حرصتم فلا تميلوا كل الميل فتذروها كالمعلقة وإن تصلحوا وتتقوا فإن الله كان غفورا رحيما} [النساء (129) ] . ---------------- معنى الآية: أن الرجال لا يستطيعون العدل بين النساء من جميع الوجوه؛ لأنه لا بد من التفاوت في المحبة والشهوة، ولكن ما لا يدرك كله لا يترك جله، فلا تميلوا كل الميل إلى واحدة فتتركوا الأخرى كالمعلقة، لا ذات بعل ولا مطلقة.
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] احمد مصطفى محمد خليل ... المدينه المنوره ... منطقة المدينة المنورة
- [ ماذونين السعودية ] محمد بن علي بن محمد الشيخي ... -
- شركة نقل اثاث بالرياض|ظواهر الخليج
- تفسير حلم رؤية القضيب أو العضو الذكري في المنام لابن سيرين
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- سؤال وجواب | هل يجوز للرجل حلق شعر المؤخرة؟ وهل هناك طريقة محددة لذلك ؟
- تفسير حلم رؤية الميت يشكو من ضرسه في المنام
- رؤية طفل بعيون خضراء في المنام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
[ تعرٌف على ] غياب القزحية # أخر تحديث اليوم 2024/05/22
تم النشر اليوم 2024/05/22 | غياب القزحية
التحليل الطفري
الاختبار الجزيئي (DNA) للطفرات الجينية للجين PAX6 (عن طريق التسلسل في منطقة التشفير بأكملها وتحليل الحذف/ الازدواجية) متاح لحالات غياب القزحية المفردة ومتلازمة غيليسبي، بينما في متلازمة واجر، يمكن استخدام التحليل الوراثي الخلوي عالي الاستبانة والتهجين الموضعي المتألق (FISH) لتحديد عمليات الحذف ضمن نطاق الصبغي 11p13، حيث يوجد كل من الجين PAX6 وWT1.
الأنواع
يمكن تقسيم غياب القزحية إلى أشكال وراثية وفردية، وعادة ما ينتقل غياب القزحية الوراثي عن طريق صبغي جسمي سائد (كل ذرية لديها فرصة 50 ٪ للإصابة)، على الرغم من وجود أشكال وراثة جسدية متنحية نادرة (مثل متلازمة غيليسبي) تم الإبلاغ عنها. وقد تؤثر طفرات غياب القزحية الفردية على المنطقة WT1 المجاورة للمنطقة AN2 الخاصة بغياب القزحية، مما يسبب سرطان الكلى المسمى بـ(ورم ويلمز)، ويكون لدى هؤلاء المرضى في كثير من الأحيان أيضا تشوهات بولية تناسلية وإعاقة ذهنية (متلازمة واجر). وقد تؤثر عدة طفرات مختلفة على الجين PAX6، ويبدو أن بعض الطفرات تمنع وظيفة الجينات أكثر من غيرها، مع تباين لاحق في شدة المرض. وبالتالي، فإن بعض الأفراد يفتقدون فقط الى كمية صغيرة نسبيا من القزحية، ولا يكون لديهم نقص تنسج النقرة المركزية، ويحتفظون بالرؤية العادية نسبيا، ومن المفترض أن العيب الوراثي في هؤلاء الأفراد يسبب «قصوراً متغاير الزيجوت» أقل، مما يعني أنهم يحتفظون بوظيفة جينية كافية لإعطاء نمط ظاهري أكثر اعتدالاً. الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت (OMIM): 106210 غياب القزحية
الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت (OMIM): 106220 غياب القزحية وغياب الرضفة
الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت (OMIM): 106230 غياب القزحية، وصغر القزحية، والساد التلقائي
الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت (OMIM): 206700 غياب القزحية، والرنح مخيخي المنشأ، والذهان (متلازمة غيليسبي)
الجين PAX6
انعدام القزحية نتيجة تحور الجين PAX6
يقع المورث PAX6 المسؤول عن غياب القزحية على الذراع القصير للصبغي رقم 11 (11p13)،
ويساعد ذلك الجين في تنظيم سلسلة من العمليات الجينية الأخرى المرتبطة بتطور العين (وكذلك الهياكل الأخرى غير العينية). ويشبه الجين PAX6 الجين pax الموجود في أسماك دانيو المخططة بنسبة 95 ٪، وهو مخلوق انحرفت أسلافه عن التطور البشري منذ حوالي 400 مليون سنة، وهكذا يتم حفظ الجين PAX6 بشكل كبير عبر الأنساب التطورية. ويؤدي وجود عيوب في الجين PAX6 إلى عيوب في عيون الفئران (وكذلك الدروسوفيلا) تشبه غياب القزحية. وغياب القزحية هو اضطراب مغاير للزيجوت، مما يعني أن نسخة واحدة فقط من زوج الكروموسوم 11 هي التي تتأثر، بينما إذا تأثرت كلتا النسختين، يكون هناك فشل كامل تقريبا في تشكيل العين. وفي عام 2001، تم الإبلاغ عن حالتين من مرضى غياب القزحية متماثلين الزيجوت، وتوفيت الأجنة قبل ولادتها، وكان لديهم تلف شديد بالمخ. وفي الفئران، يتسبب خلل ذلك الجين في فقدان العينين والأنف، كما تعاني الأجنة الفأرية من تلف شديد في الدماغ.
شرح مبسط
توسع الحدقة الولادي أو انعدام القزحية (بالإنجليزية: Aniridia) هو غياب القزحية بسبب وجود عيب خلقي أو إصابة تخللية[1]، ويحدث عادة في كلتا العينين، وتوسع الحدقة الولادي ليس غياب القزحية فقط بل هو اضطراب في البقعة الصفراء، ونقص تنسج العصب البصري، والساد، وحدوث تغيرات في القرنية.[2]