- [ تعرٌف على ] متلازمة هيشت سكوت
- [ متاجر السعودية ] دايتولوجيا ... جدة ... منطقة مكة المكرمة
- [ متاجر السعودية ] محل للتسويق ... جدة ... منطقة مكة المكرمة
- [ تعرٌف على ] هالة الخزندار
- [ متاجر السعودية ] تيم ورك ... الرياض ... منطقة الرياض
- [ تعرٌف على ] إصدارات
- [ مقاولون السعودية ] مؤسسة راجح سعد الراجح للمقاولات
- [ خذها قاعدة ] أتعرف أعلى ذروة يستطيع أن يصل إليها الإنسان؟ إنها قهر النفس. - نيكوس كازانتزاكيس
- [ أقوال في الحب ] ما أجمل العشق .. 10 عبارات من أجمل كلام الحب والغزل
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] جوهره يحي بن مسعود الفيفي ... الرياض ... منطقة الرياض
- [ سيارات السعودية ] ورشة الحميدى للسمكرة
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] عائض عبدالله محمد الشهراني ... خميس مشيط ... منطقة عسير
- [ تعرٌف على ] فورمان
- [ تعرٌف على ] وارسو
- [ تعرٌف على ] معركة شدوان
- [ تجميل ومكياج ] كيفية تكثيف الحواجب
- [ متاجر السعودية ] بوب ماجيك ... الرياض ... منطقة الرياض
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] منيره ناصر سعيد الشهراني ... جدة ... منطقة مكة المكرمة
- [ تعرٌف على ] اسم آلة
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] مكتب ساعي البركة للعقارات ... بيشه ... منطقة عسير
- [ وزارات وهيئات حكومية السعودية ] مركز الإشراف التربوى بشمال الرياض
- [ تعرٌف على ] العلاقات العراقية اللاتفية
- [ حكمــــــة ] "ورد الله الذين كفروا (بغيظهم)" امتن الله على المؤمنين ما جعل الله في قلوب أعدائهم من الهم والغم والكرب هزيمة العدو نفسيا مطلب شرعي
- [ أمراض الحمل والولادة ] ما هو اكتئاب الحمل
- [ تعرٌف على ] روح التماسك بمجلس الوزراء
- [ فــــــرصةصحيح الترغيب للالبانى ] عن أبي هريرة رضي الله عنه قال قال رسول الله صلى الله عليه وسلم من خرج حاجا فمات كتب له أجر الحاج إلى يوم القيامة ومن خرج معتمرا فمات كتب له أجر المعتمر إلى يوم القيامة ومن خرج غازيا فمات كتب له أجر الغازي إلى يوم القيامة
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] حصه سليمان صالح العميري ... الرس ... منطقة القصيم
- [ صيانة و خدمات المباني قطر ] البرق للخدمات
- [ شركات مقاولات السعودية ] مؤسسة بعض الافكار للتطوير العقاري ... تبوك ... تبوك
- [ باب تأكيد وجوب الزكاة وبيان فضلها وما يتعلق بهاتطريز رياض الصالحين ] قال تعالى: {خذ من أموالهم صدقة تطهرهم وتزكيهم بها وصل عليهم} [التوبة (103) ] . ---------------- هذه الآية: نزلت في أبي لبابة وأناس من الصحابة تأخروا عن الجهاد كسلا، وهي عامة في جميع المؤمنين. وقوله: {وصل عليهم} ، أي: ادع لهم، ولهذا يستحب للساعي أن يقول للمتصدق: آجرك الله فيما أعطيت، وبارك لك فيما أبقيت. وعن عبد الله بن أبي أوفى قال: كان النبي - صلى الله عليه وسلم - إذا أتي بصدقة قوم صلى عليهم، فأتاه أبي بصدقته، فقال: «اللهم صل على آل أبي أوفى» . رواه مسلم.
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] مكتب جوهرة ابوعريش للخدمات العقارية ... صامطه ... منطقة جازان
- [ تعرٌف على ] برج لؤلؤة الشرق
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] حنان بنت محمد بن احمد غزواني ... الاحساء ... المنطقة الشرقية
- [ تعرٌف على ] محمد أشرورو
- [ متاجر السعودية ] باصفار ... جدة ... منطقة مكة المكرمة
- [ تعرٌف على ] الوليد بن مزيد العذري
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] محمد الحميدى شامان المطيرى ... الرس ... منطقة القصيم
- [ مبيعات وخدمات تأجير السعودية ] مكتب ابو على العقارى
- [ تعرٌف على ] علم الفلك في عصر الحضارة الإسلامية
- [ شركات طبية السعودية ] شركة عطيه للمعدات الطبيه المحدوده ... جدة
- [ مطاعم السعودية ] مايسترو بيتزا
- [ سوبر ماركت السعودية ] سوبرماركت سلة اغصان التين
- [ تعرٌف على ] التهاب الكبد المجهول لدى الأطفال (2022)
- [ تعرٌف على ] سوق العراق للأوراق المالية
- [ وزارات وهيئات حكومية السعودية ] مركز الإشراف التربوى بالخرمة
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] عبدالرحمن سالم محمد البرقي ... جدة ... منطقة مكة المكرمة
- [ متاجر السعودية ] عالم السكبة ... الدمام ... المنطقة الشرقية
- [ حكمــــــة ] إخواني كيف الأمن وهذا الفاروق يقول لو أن لي طلاع الأرض ذهبا وفضة لافتديت بها كيف الأمن من هول ما أمامي قبل أن أعلم ما الخبر لما طعن عمر قال لابنه ضع خدي على التراب فوضعه فبكا حتى لصق الطين بعينيه وجعل يقول ويلي وويل أمي إن لم يرحمني ربي
- [ متاجر السعودية ] ار اس للتصميم والطباعه ... الرياض ... منطقة الرياض
- [ تعرٌف على ] المسجد العمري الكبير (غزة)
- [ حكمــــــة ] قال أبو حاتم : السبب المؤدي إلى إظهار الجزع عند فراق المتواخيين : هو ترك الرضا لما يوجب القضاء، ثم ورود الشيء على مضمر الحشا، بضد ما انطوى عليه قديما؛ فمن وطن نفسه في ابتداء المعاشرة على ورود ضد الجميل عليها من صحبته، وتأمل ورود المكروه منه في غفلته، لا يظهر الجزع عند الفراق، ولا يشكو الأسف والاحتراق، إلا بمقدار ما يوجب العلم إظهاره. ولقد ولع بجماعة الفراق حتى إنهم خرجوا إلى ثلب الطيور، ومدح الدمن ، وتأولوا لعن نوح عليه السلام على الغراب .
- [ تعرٌف على ] الولادة على متن الطائرات والسفن
- [ تعرٌف على ] العلاقات الإستونية السلوفينية
- [ تعرٌف على ] سكان دمشق
- [ حكمــــــة ] قَالَ بَعْضُ الْحُكَمَاءِ: الدُّنْيَا إمَّا مُصِيبَةٌ مُوجِعَةٌ، وَإِمَّا مَنِيَّةٌ مُفْجِعَةٌ،
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] حمد محمد حمد العقيل ... الصالحيه ... منطقة المدينة المنورة
- [ تعرٌف على ] إيران والإرهاب الذي ترعاه الدولة
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] عزيزه احمد سعيد الشهري ... جدة ... منطقة مكة المكرمة
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] وليد صالح عمر الروقي ... السيل الصغير ... منطقة مكة المكرمة
- [ تعرٌف على ] غاليليو غاليلي
- [ قواعد اللغة العربية ] أدوات الجزم الفعل المضارع
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] صلاح الدين عبدالرحمن بن عبدالله الشميرى ... الرياض ... منطقة الرياض
- [ تعرٌف على ] نشيد
- [ خذها قاعدة ] أما اشتقت يا إنسان حين هجرتني .. وقد كدت من شوقي إليك أطير؟ أراجعة أيامنا مثل عهدها .. وأنت عليها، إن أدرت، قدير؟ - البحتري
- [ تعرٌف على ] دير تاتيف
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] احمد محمد علي عسيري ... ابها ... منطقة عسير
- [ تعرٌف على ] العلاقات البرتغالية الإستونية
- [ آية ] ﴿ يَٰٓأَيُّهَا ٱلَّذِينَ ءَامَنُوٓا۟ إِذَا تَدَايَنتُم بِدَيْنٍ إِلَىٰٓ أَجَلٍ مُّسَمًّى فَٱكْتُبُوهُ ۚ ﴾ [ سورة البقرة آية:﴿٢٨٢﴾ ]الأمر بكتابة جميع عقود المداينات ... لشدة الحاجة إلى كتابتها؛ لأن بدون الكتابة يدخلها الغلط، والنسيان، والمنازعة، والمشاجرة شر عظيم. السعدي: 118.
- [ تعرٌف على ] العلاقات الألبانية الفلبينية
- [ مقاولون السعودية ] مؤسسة عين عذارى للمقاولات
- [ متاجر السعودية ] متجر قماش ... حوطه بني تميم ... منطقة الرياض
- [ محامين السعودية ] نواف احمد معيد السفياني ... الرياض
- [ تعرٌف على ] مصطفى نادر
- [ العناية بالبشرة ] فوائد السكر للبشرة
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] حامد بن علي بن حسن الشمري ... الدمام ... المنطقة الشرقية
- [ حكمــــــة ] عن ابن شبرمة قال : « مرض رجل من بني يربوع ، فاشتد مرضه قال : وبنتان له عند رأسه ، فنظر إليهما فقال : ألا ليت شعري عن بنتي بعدما يوسد لي في قبلة اللحد مضجع وعن وصل أقوام أتى الموت دونهم أيرعون ذاك الوصل أم تتقطع ؟ وما يحفظ الأموات إلا محافظ من القوم داع للأمانة مقنع فمات ، فوالله ما عاد أحد على ولده بشيء »
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] عبدالعزيز فضي مزلوه العنزي ... عرعر ... منطقة الحدود الشماليه
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] عبدالله شاكي شارع المطيري ... الرياض ... منطقة الرياض
- [ تعرٌف على ] جريج برانكوفيتش
- [ تعرٌف على ] المرسوم بشأن نظام الحكم في روسيا (1918)
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] مشعل عبدالعزيز كويران بن كويران ... الرياض ... منطقة الرياض
- [ تعرٌف على ] فينس مكمان
- [ تعرٌف على ] شونن جمب الأسبوعية
- [ تعرٌف على ] المكتب التنفيذي لرئيس الولايات المتحدة
- [ تعرٌف على ] استقلالية وسائل الإعلام
- [ متاجر السعودية ] صانع الاكواب ... الرياض ... منطقة الرياض
- [ حكمــــــة ] قِيـل: القَلم بيـد السّفيــه كَالخَـنـجر بِيــد الطّـفـل.
- [ تعرٌف على ] فار كراي برايمال
- [ تعرٌف على ] وسام أستراليا
- [ هوان! ] من هان عليه الحق هان على الحق.
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] نادر محمد فارس الحربي ... الرياض ... منطقة الرياض
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] ملك يحى بن حسن الزهرانى ... مكه المكرمه ... منطقة مكة المكرمة
- [ خذها قاعدة ] نحن هنا لأن مجموعة من الأسماك كان لها زعانف أمكن لها تشريحياً أن تتحول إلى أرجل و لأن الأرض لم يحدث لها أن تجمدت بشكل كامل فى العصر الجليدى ، ولأن كائنات صغيرة وضعيفة نشأت فى أفريقيا من ربع مليون عام قد تدبرت أمرها للبقاء عبر الزمن بشكل ما ، ربما نتوق لجواب " أرقى " ولكنه غير موجود. - ستيفن جاي غولد
- [ محامين السعودية ] محمد موسى صالح الغيث ... الرياض
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] بندر سعيد طلمس العتيبي ... الدوادمى ... منطقة الرياض
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] عبدالمحسن صالح عبدالرحمن الملايو ... مكه المكرمه ... منطقة مكة المكرمة
- [ تعرٌف على ] كأس العالم للسيدات 1991
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] سعيد محمد سعيد ملهيه ... خميس مشيط ... منطقة عسير
- [ مجوهرات السعودية ] شركة العالمية للمجوهرات
- [ حكمــــــة ] حفظ اللسان من الكذب : أتى رجل ابن مسعود رضى الله عنه فقال : علمني كلمات نوافعَ جوامعَ؟ فقال: تعبد الله ولا تشرك به شيئا، وتزول مع القرآن أين ما زال، ومن جاءك بالصدق من صغير أو كبير وإن كان بعيدا بغيضا فاقبله منه، ومن أتاك بكذب من صغير أو كبير وإن كان حبيبا قريبا فاردده عليه. [موسوعة ابن أبي الدنيا 7/265].
- شركة نقل اثاث بالرياض|ظواهر الخليج
- تفسير حلم رؤية القضيب أو العضو الذكري في المنام لابن سيرين
- سؤال وجواب | هل يجوز للرجل حلق شعر المؤخرة؟ وهل هناك طريقة محددة لذلك ؟
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- تفسير حلم رؤية الميت يشكو من ضرسه في المنام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
[ تعرٌف على ] متلازمة هيشت سكوت # أخر تحديث اليوم 2024/05/16
تم النشر اليوم 2024/05/16 | متلازمة هيشت سكوت
العلاج
لا يوجد طريقة للوقاية من متلازمة هيشت سكوت بسبب عدم فهم السبب الواضح للمرض. مع ذلك، يمكن علاج هذا المرض بعدة طرق. تشمل: استخدام أدوات التقويم
جراحة تطويل الأطراف
جراحة تثبيت المشاشة
البتر المبكر
الجراحة الترقيعية
أُبلغ عن نتائج إيجابية بعد إجراء بتر سايم.
علم الوراثة
دبليو إن تي 7 إيه هو جين من عائلة دبليو إن تي. تتألف هذه العائلة من جينات مرتبطة بنيويًا. تسبب الطفرات في دبليو إن تي 7 إيه مجموعة من الأمراض المرتبطة بتشوهات الأطراف. تشمل هذه الأمراض متلازمة فورمان ومتلازمة تفقم أطراف العوضي/راس-روثسشيلد/سكينزل. مع ذلك، في متلازمة هيشت سكوت، لا توجد طفرة في جين دبليو إن تي 7 إيه. بالإضافة إلى ذلك، تبين وجود عنقود من جينات العلبة المثلية دي على الكروموسوم 2 يشارك في نمو الأطراف. لا يوجد دليل على أن الطفرات في هذه الجينات هي سبب متلازمة هيشت سكوت. بالإضافة إلى ذلك، لا يكون الإنذار واضحًا حتى مع وجود الطفرة التي تشير إلى الإصابة بمتلازمة هيشت سكوت، ولكن، بسبب الانتشار الكبير لهذا المرض عند الذكور، اقترح كل من هيشت وسكوت أن للمرض «جين جسدي سائد مع تناقص النفوذية أو تزيق الغدد التناسلية». عرّف إيفانز وآخرون أيضًا متلازمة هيشت سكوت على أنها «اضطراب متغاير ذو وراثة سائدة». غالبًا ما يتم الخلط بين متلازمة هيشت سكوت ومتلازمة فورمان. مع ذلك، في حالة متلازمة فورمان، توجد طفرة متماثلة الزيجوت في جين دبليو إن تي 7 إيه. بالإضافة إلى ذلك، يعاني مرضى متلازمة فورمان من تشوهات في الحوض والفخذ.
تاريخ
وُصفت متلازمة هيشت سكوت لأول مرة في الأدبيات عام 1981 من قبل جاكلين تي. هيشت وتشارلز آي. سكوت الابن. حددا الأعراض لدى كل من الذكور والإناث. اقترح كل من هيشت وسكوت وجود عوامل وراثية، إذ ظهرت نفس الأعراض لدى أنصاف الأشقاء. عملا على حصر هذا التعريف ليصبح «جين جسدي سائد طافر مع تناقص النفوذية أو تزيق الغدد التناسلية لدى الأم». نشر كورتنز وآخرون النتائج التي توصلوا إليها لأول مرة عن متلازمة لاتنسج الشظية وانعطاف قصبة الساق مع ارتفاق الأصابع الناقص في عام 2005 في المجلة الأمريكية للوراثة الطبية. وصفوا حالة ذكر حديث الولادة مصاب بأعراض مشابهة لما هو موصوف في دورية هيشت وسكوت وأربع حالات أخرى. كانت المظاهر المشتركة بين جميع الدوريات الخمسة هي اللاتنسج الشظوي وانعطاف قصبة الساق وارتفاق الأصابع الناقص. بعد ذلك، اقترح كورتنز وآخرون أن يُطلق على هذا المرض اسم متلازمة لاتنسج الشظية–وانعطاف قصبة الساق–مع ارتفاق الأصابع الناقص. سمي أيضًا متلازمة هيشت سكوت نسبةً لمؤلفي المقالة الأصلية التي وصفت المرض.
حالات
الحالة الأولى (جاكلين تي. هيشت وتشارلز آي. سكوت الابن، 1981)
ولد ذكر قوقازي لامرأة تبلغ من العمر 16 عامًا ورجل يبلغ من العمر 19 عامًا في عام 1974. لم يكن الثنائي متزوجين ولا قريبين. لم تحدث أي مضاعفات في فترة الحمل وفي أثناء عملية الولادة. تم تحديد تشوهات الأطراف عند الولادة: غياب الأيدي
غياب القدم اليمنى
غياب الساق اليسرى من الجهة الوحشية للركبة
لم تكن صور الأشعة السينية واضحة؛ مع ذلك، كشفت التقارير ما يلي: غياب اليدين ثنائي الجانب من الجهة الوحشية للكعبرة والزند
غياب القدم اليمنى من الجهة الوحشية لقصبة الساق والشظية
غياب الساق اليسرى من الجهة الوحشية للمشاشة الفخذية
أصيب المولود الجديد أيضًا بمرض القلب الزراقي وتوفي بعد 11 يومًا. الحالة الثانية (جاكلين تي. هيشت وتشارلز آي. سكوت الابن، 1981)
ولدت أنثى قوقازية تبلغ من العمر 5 أشهر لامرأة تبلغ من العمر 21 عامًا وأب يبلغ من العمر 18 عامًا. كان الثنائي متزوجين وغير قريبين. على عكس الحالة الأولى، كان الحمل معقدًا، فحدثت حالة استسقاء شديدة في أثناء الشهرين الخامس والسادس. في الشهر السادس من الحمل، ازداد النزف بشكل ملحوظ. بعد أربعة أيام من الولادة، شُخصت متلازمة الضائقة التنفسية لدى الرضع لكنها عولجت. تم تحديد تشوهات الأطراف على الفور: غياب اليد اليمنى
انقباض النسيج الرخو في الساعد الأيمن
ارتفاق أصابع الساعد الأيسر (كل إصبعين معًا)
انحناء أمامي ثنائي الجانب
ارتفاق الأصابع الناقص ثنائي الجانب في القدم
خلال 9 أشهر، نمت الرضيعة بشكل جيد وطبيعي بالنسبة لسنها. لم يكشف تاريخ العائلة عن أي علامات تشير إلى تشوه في الهيكل العظمي.
العلامات والأعراض
تؤثر متلازمة هيشت سكوت على قصبة الساق والشظية. تشمل الأعراض الجسدية الشائعة قصر الساق، وقصر وتشوه الكاحل والقدم، وغياب أصابع القدمين مع انحناء قصبة الساق. من الأعراض الجسدية الأخرى ارتفاق أصابع اليد الناقص. ترتبط متلازمة هيشت سكوت أيضًا بالمراضات والوفيات النفسية والاجتماعية. لهذا السبب، يعد كل من التشخيص والعلاج المبكر للمتلازمة أمرًا أساسيًا. يمكن أن يكشف الفحص قبل الولادة ما إذا كان الطفل مصابًا بمتلازمة هيشت سكوت عبر ملاحظة وجود تشوهات في الهيكل العظمي.
شرح مبسط
متلازمة هيشت سكوت (المعروفة أيضًا باسم متلازمة لاتنسج الشظية–وانعطاف قصبة الساق–مع ارتفاق الأصابع الناقص) مرض وراثي نادر يسبب تشوه خلقي في تشكل الأطراف. المظهر الرئيسي للمرض هو لاتنسج أو نقص تنسج عظام الأطراف (بشكل خاص الشظية أو قصبة الساق). تبلغ نسبة الإصابة به أقل من 1 لكل 1,000,000 طفل حديث الولادة. يعد أكثر شيوعًا بين الذكور.[1] شُخص لأول مرة في عام 2005 من قبل كورتنز وآخرين. وضف كورتنز التشوهات في حالة كانت بين يديه بالإضافة إلى أربع حالات أخرى وصفت في الدوريات العلمية.[2][3]