- [ تعرٌف على ] اعتلال الدماغ بالغليسين
- [ تعرٌف على ] العلاقات الإسرائيلية الزامبية
- [ حكمــــــة ] حكى ابن عون أن عمر بن عبيد الله اشترى للحسن البصري إزارا بستة دراهم ونصف فأعطى التاجر سبعة دراهم، فقال: ثمنه ستة دراهم ونصف. فقال: إني اشتريته لرجل لا يقاسم أخاه درهما.
- [ خدمات السعودية ] صور الملك سلمان وعلم السعودية
- [ وزارات وهيئات حكومية السعودية ] مركز العزيزية
- [ تعرٌف على ] وهن عضلي وبيل
- [ دليل الشارقة الامارات ] الحجر الأصفر لتجارة معدات و مكائن الورش ... الشارقة
- [ حكمــــــة ] قال جعفر بن يحيى: الخط سمط الحكمة به يفصل شذورها، وينظم منثورها. قال ابن المقفع: اللسان مقصور على القريب الحاضر والقلم على الشاهد والغائب وهو للغابر الكائن مثله للقائم الدائم .
- [ تعرٌف على ] قرية ماديسون (نيويورك)
- [ اغذية السعودية ] دايت سنتر
- [ تعرٌف على ] التقسيم الإداري في المملكة العربية السعودية
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] عبدالله راشد ناشي النومسي ... حائل ... منطقة حائل
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] عبدالله عتيق الله خيرالله المطيري ... جدة ... منطقة مكة المكرمة
- [ تعرٌف على ] ملكة جمال روسيا 2011
- [ متاجر السعودية ] روما للبصريات ... المدينة المنورة ... منطقة المدينة المنورة
- [ خذها قاعدة ] ما بني على الرمال سينهار إن عاجلا أم آجلا. - خوسيه ريزال
- [ مطاعم السعودية ] مطعم باكستاني لاهور
- [ تعرٌف على ] اقتصاد سوريا
- [ محامين السعودية ] عمار سعيد هاشم الزهراني ... الدمام
- [ تعرٌف على ] العلاقات المغربية الكازاخستانية
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] عادل بن عبدالله بن محمد الحمدان ... الرياض ... منطقة الرياض
- [ تعرٌف على ] مجموعة قواعد في ميكانيكا الكم
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] اسماء عبدالله ماطر المخلفي ... المدينه المنوره ... منطقة المدينة المنورة
- [ محامين السعودية ] ايوب عيد محمد المطرودي ... الرياض
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] منصور بن محمد بن منصور اليامي ... الرياض ... منطقة الرياض
- [ مقاهي السعودية ] كوفي 93
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] احمد حسن علي عسيري ... محائل ... منطقة عسير
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] عبدالكريم عسوج رجاء الشمري ... بريده ... منطقة القصيم
- [ مقاولون السعودية ] مؤسسة زهرة العماير التجارية
- [ مطاعم السعودية ] مطعم المدهن
- [ تعرٌف على ] عنصر النحاس في نطاق الطاقة المتجددة
- [ تعرٌف على ] فرانكفورت
- [ تعرٌف على ] العلاقات النمساوية الفرنسية
- [ تعرٌف على ] كاستيلان
- [ تعرٌف على ] إيريز ليبرمان آيدن
- [ تعرٌف على ] العلاقات الموزمبيقية النيبالية
- [ تعريفات منوعة ] تعريف الأمل
- [ مطاعم السعودية ] مطعم شعبيات السعودية
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] صابرين علي محسن الحلافي ... البشائر ... منطقة عسير
- [ تعرٌف على ] العلاقات اللاتفية الهايتية
- [ تعرٌف على ] تعلم مراقب
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] عبدالعزيز سليمان بن ابراهيم الفهيد ... الدمام ... المنطقة الشرقية
- [ شركات مقاولات السعودية ] مؤسسة مستوى السلامة التجارية ... نجران ... نجران
- [ مجوهرات السعودية ] داماس
- [ وزارات وهيئات حكومية السعودية ] الإمام النيسابورى المتوسطة
- [ حكمــــــة ] المسارعة إلى فعل الخيرات : عن خالد بن مَعدان رحمه الله، قال: إذا فتح أحدُكم باب خيرٍ فليُسرع إليه، فإنه لا يدري متى يُغلقُ عنه. [السير (تهذيبه) 2/552].
- [ مطاعم السعودية ] مطاعم ومطابخ قصر الأجداد
- [ فنادق السعودية ] النجم الاخضر للوحدات السكنية المفروشة
- [ عقود البناء و المقاولات قطر ] صالون جيت نيلد
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] مهاء عبدالله عيسى بن بنيان ... الرياض ... منطقة الرياض
- [ تعرٌف على ] خراج بوقي مبيضي
- [ تعرٌف على ] ناهض (علم الأدوية)
- [ شقق مفروشة السعودية ] رياحين الخميس للشقق المفروشة
- [ حكمــــــة ] واعلموا - إخواني - أن من أحب المخدوم أحب الخدمة له لو عرف العبد من يناجى لم يقبل على غيره والصلاة صلة بين العبد وبين ربه 0 الستر الأول: الأذان كالإذن في الدخول 0 وستر التقريب الإقامة: فإذا كشف ذلك الغطاء لاح للمتقي قُرة العين فدخل في دائرة دار المناجاة (أَرحنا بها يا بلال) فقد (جعلت قرة عيني في الصلاة) اكشف يا بلال ستر التقريب عن الحبيب يا بطَّال: لو سافرت بلداً لم تربح فيه حزنت على فوات ربحك وضياع وقتك أفلا يبكي من دخل في الصلاة على قرة العين ثم خرج بغير فائدة
- [ تعرٌف على ] التقنية النانوية للحمض النووي الريبوزي منقوص الأكسجين
- [ محامين السعودية ] عبدالا له معيوف فنخ العنزي ... الرياض
- [ شركات طبية السعودية ] شركة الجيل الطبية والتجارية ... الرياض
- الشيخة سلامة بنت حمدان آل نهيان تستقبل السيدة كيم يوون - أوك سيدة كوريا الأولى
- [ تعرٌف على ] فاينل فانتسي 10
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] عمار عبدالمطلب حميدان الحربي ... الصفا ... منطقة مكة المكرمة
- [ دليل العين الامارات ] شركة الصقر للتأمين ... العين
- [ تعرٌف على ] جداء نقطي
- [ تعرٌف على ] رصيف صحراوي
- [ خذها قاعدة ] إننا لا نشبههم ، إننا نعرف أن لا أحدا يقبض على زمام السلطة وهو ينوي التخلي عنها ، ولا يؤسس أحد ديكتاتورية لتوطيد أركان ثورة، بل نعلم أن الإنسان يقوم بثورة لتوطيد أركان ديكتاتورية ، إن غرض التعذيب وغرض السلطة هو السلطة. هل بدأت تفهم ما أقول؟ - جورج أورويل
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] يزيد فهد صنيتان الشمري ... الرياض ... منطقة الرياض
- [ متاجر السعودية ] دارماريا ... جدة ... منطقة مكة المكرمة
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] خالد صالح علي الزهراني ... مكه المكرمه ... منطقة مكة المكرمة
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] عبدالله مفرح سالم الفيفي ... الدمام ... المنطقة الشرقية
- [ تعرٌف على ] ديرديفيل (الموسم 2)
- [ ظهور الفضائل ممن ليس بسعيد ولا فاضلتهذيب الأخلاق وتطهير الأعراق - لابن مسكويه ] قد رأينا أهل الشقاوة يعملون عمل الإعفاء وعمل الشجعان وهم أبعد الناس عن كل فضيلة. وذلك أنهم يصبرون عن الشهوات كلها ويصبرون على عقوبات السلطان وضرب السياط وتقطيع الأعضاء والجراحات التي لا يؤمن منها وينتهون فيها لأقصى الصبر على الصلب وثمل العيون وقطع الأيدي والأرجل وضروب التمثيل طلبا لإسم وذكر بين قوم في مثل حالهم من سوء الإختيار ونقصان الفضائل .
- [ تعرٌف على ] بولينج لكولومباين
- [ وزارات وهيئات حكومية السعودية ] شعبة بن عياش لتحفيظ القرآن الكريم
- [ مطاعم السعودية ] أرمين - الملك عبدالعزيز Armin - king abdulaziz
- [ تعرٌف على ] جبال الخشنة
- [ تعرٌف على ] وضعية
- [ مطاعم السعودية ] مطعم بيرى بيرى
- [ حكمــــــة ] "فأسرها يوسف في نفسه" لم يكن ما قالوه مجرد كلمة عابرة ، لقد كانت جرحا غائرا، ورمية نافذة، وكلمة موجعة لكن حبسها بألمها ووجعها وحرارتها
- [ متاجر السعودية ] متجر حاجات ... الرياض ... منطقة الرياض
- [ متاجر السعودية ] كي إتش للعطور ... جدة ... منطقة مكة المكرمة
- [ متاجر السعودية ] أزكى ... الرياض ... منطقة الرياض
- [ تعرٌف على ] مرموط
- [ تعرٌف على ] مشتقات الافعال السبعة من المصدر
- [ خذها قاعدة ] عود لسانك قول الخير تنج به .. واحرز كلامك من خل تنادمه ، من زلة اللفظ لا من زلة القدم .. إن النديم لمشتق من الندم. - صفي الدين الحلي
- [ تعرٌف على ] حفريات المسجد الأقصى
- [ تعرٌف على ] مجلة الصفحة الجديدة
- [ تعرٌف على ] العلاقات البوتسوانية اللبنانية
- [ سيارات السعودية ] مؤسسة عبد العزيز المنيصير لبيع قطع غيار وتكييف السيارات
- [ تكييف هواء و تبريد السعودية ] شركة ابراهيم شاكر المحدودة
- [ تعرٌف على ] الإسبانية الإنجليزية (رواية)
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] عبدالله بن مبارك بن جبران الثبيتي ... الجبيل ... المنطقة الشرقية
- [ مدارس السعودية ] ابتدائيه الشاطئ للبنين
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] عوضاء سالم محمد الحربي ... الخمرة ... منطقة مكة المكرمة
- [ تعرٌف على ] وقود روث الحيوانات الصلب
- [ تعرٌف على ] تبييض (موضة)
- [ تعرٌف على ] العلاقات الصربية المنغولية
- [ تعرٌف على ] إصابة الضفيرة العضدية
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] خالد علي سليمان الضلعان ... الرياض ... منطقة الرياض
- [ مكتبات السعودية ] قرطاسية اياد طارق اليحيى
- [ تعرٌف على ] العلاقات الساموية الفرنسية
- [ تعرٌف على ] ابن أبي جمهور الأحسائي
- شركة نقل اثاث بالرياض|ظواهر الخليج
- تفسير حلم رؤية القضيب أو العضو الذكري في المنام لابن سيرين
- سؤال وجواب | هل يجوز للرجل حلق شعر المؤخرة؟ وهل هناك طريقة محددة لذلك ؟
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- تفسير حلم رؤية الميت يشكو من ضرسه في المنام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
[ تعرٌف على ] اعتلال الدماغ بالغليسين # أخر تحديث اليوم 2024/05/15
تم النشر اليوم 2024/05/15 | اعتلال الدماغ بالغليسين
الأبحاث
تختلف الاستجابة للعلاج ولا تُعرف النتائج السريرية على المدى الطويل لدى المصابين. وضعت مجموعة العمل الدولية للاضطرابات المرتبطة بالنواقل العصبية سجًلا للمرضى لوضع أساس لتحسين فهم وبائيات المرض وارتباطاته مع النمط الوراثي والشكلي ونتائجه وتأثيره على نوعية الحياة إضافةً إلى تقييم الإستراتيجيات العلاجية والتشخيصية.
الأعراض والعلامات
يسبب الاضطراب عادةً اعتلالًا دماغيًا شديدًا يترافق مع نوبات رمعية عضلية، ويتطور سريعًا نحو توقف التنفس في مراحله النهائية. لا يكشف التقييم المعياري لأخطاء الاستقلاب الخلقية والأسباب الأخرى لهذه التظاهرات المرضية أي شذوذات (لا يوجد حماض أو نقص في سكر الدم أو فرط أمونيا الدم أو أي أذية في الأعضاء الأخرى). يمثل الفواق الواضح والمستمر عند الأطفال المصابين باعتلال دماغي عرضًا نموذجيًا ملحوظًا في حالات فرط سكر الدم غير الكيتوني.
العوامل الجينية
يبلغ معدل وقوع اعتلال الدماغ بالغليسين 1/60000، وبذلك يمثل ثاني أشيع اضطرابات استقلاب الحموض الأمينية بعد بيلة الفينيل كيتون، ويعود سببه إلى عيوب في نظام شطر الغليسين المؤلف من أربع وحدات بروتينية فرعية يُشفَّر كل منها على مورثة منفصلة. رُبطت العيوب في ثلاث وحدات منها باعتلال الدماغ بالغليسين. الجين الاسم النسبة المئوية
GLDC يشفر الوحدة الفرعية لإنزيم «نازع هيدروحين الغليسين» المسمى أيضًا «نازع كربوكسيل الغليسين» تسبب طفرات هذا الجين 70-75% من الحالات.
GCST
أو
AMT
يشفر الوحدة الفرعية لإنزيم ناقل أمين الميثيل. تسبب طفرات AMT نحو 20% من الحالات.
GCSH يشفر الوحدة الفرعية لبروتين نظام شطر الغليسين إتش. تسبب طفرات هذا الجين أقل من 1% من الحالات. هناك وحدة رابعة في معقد «نازع هيدروجين ثنائي هيدروليبواميد» لم تكشف فيها طفرات تترافق مع اعتلال الدماغ بالغليسين حتى الآن. يبدو أن الطفرات الجينية المسؤولة عادةً عن حدوث المرض (في الجدول) لا تظهر في نسبةً صغيرةً من المصابين، لكنهم يظهرون نشاطاً معيباً في نظام شطر الغليسين، وقد يكون لديهم طفرات في الجينات المسؤولة عن أحد العوامل المرافقة المرتبطة بمعقد جي سي إس. قد تعيق العيوب في بروتينات جي سي إس المعقد عن العمل بالشكل الملائم أو تمنع اصطناعه بالكامل، وعندما لا يستطيع المعقد استقلاب الغليسين يتراكم الفائض منه حتى يصل إلى مستويات سامة في أعضاء الجسم وأنسجته. يسبب الضرر الناجم عن المستويات المرتفعة من الغليسين في الدماغ والسائل الدماغي الشوكي نوبات وصفية وصعوبات في التنفس واضطرابات في الحركة وتخلفًا عقليًا. يُورث هذا الاضطراب وفق نمط وراثي جسمي متنحٍ، ويشير مصطلح (جسمي) إلى توضع الجين المسؤول عنه على أحد الصبغيات الجسمية. تحتاج ولادة طفل مصاب إلى انتقال نسختين معيبتين من الجين (واحدة من كل والد) في النمط الوراثي الجسمي المتنحي. يحمل كل من والدي المصاب بالنمط الوراثي الجسمي المتنحي نسخةً واحدةً معيبةً على الأقل، ويُعد الحاملون لأحد هذه النسخ في هذا النمط الوراثي «حاملين» للمرض، ولا تظهر عليهم أعراضه وعلاماته.
الفسيولوجيا المرضية
يمثل الغليسين أبسط أشكال الحموض الأمينية، ولا يملك أي متشكلات فراغية، ويمكن أن يؤدي دور ناقل عصبي في الدماغ ومثبط في النخاع الشوكي وجذع الدماغ، وله تأثيرات تحريضية في القشرة الدماغية. يُستقلب الغليسين إلى منتجاته الانتهائية المؤلفة من الأمونيا وثنائي أوكسيد الكربون عبر نظام شطر الغليسين (جي سي إس)، وهو معقد إنزيمي يتألف من أربع وحدات بروتينية فرعية. تسبب العيوب في هذه الوحدات اعتلال الدماغ بالغليسين، لكن بعض حالات هذا الاضطراب ما تزال مجهولة السبب. في الحالة الطبيعية، يبدي نظام شطر الغليسين نشاطه الأعلى في الكبد والدماغ والنسيج المشيمي، ويُعد الحفاظ على مستويات طبيعية من الغليسين في الدماغ إحدى وظائفه الرئيسة. تسبب عيوب هذا الإنزيم ارتفاع مستويات الغليسين في بلاسما الدم والسائل الدماغي الشوكي. ما تزال الفسيولوجيا المرضية الدقيقة لهذا الاضطراب مجهولةً، لكنها قد تعود إلى تراكم الغليسين في الدماغ ما يسبب الأعراض السريرية للمرض. تبدي جميع أشكال اعتلال الدماغ بالغليسين ارتفاع مستويات الغليسين في البلاسما والسائل الدماغي الشوكي (سي إس إف)، وعادةً ما يكون مستوى الغليسين في السائل الدماغي الشوكي لدى المصابين أكثر ارتفاعًا من مستوياته البلاسمية بشكل ملحوظ، وقد ترتفع النسبة بينهما قليلًا في المرضى الموضوعين على حمض الفالبرويك. لا يجب أن يختلط اعتلال الدماغ بالغليسين (فرط جلوكوز الدم غير الكيتوني، أو «إن كي إتش») مع الاضطرابات الأيضية الأخرى التي قد تسبب ارتفاع مستويات الغليسين مثل بعض «البيلات الحمضية العضوية» (المعروفة أيضًا باحمضاض الدم العضوي) المسببة لارتفاع الغليسين في البلاسما والبول، إذ لا تحدث هذه الاضطرابات بسبب عيوب نظام شطر الغليسين ولا تترافق عادةً مع ارتفاع مستويات الغليسين في السائل الدماغ الشوكي. يمتاز اعتلال الدماغ بالغليسين بارتفاع مستويات الغليسين بشكل غير ملائم في السائل الدماغي الشوكي (إضافةً إلى ارتفاعها في الدم والبول) بينما تكون مستوياته طبيعيةً أو شبه طبيعية لدى المصابين بالبيلة الحمضية العضوية. استقلاب الغليسين
يُستقلب الغليسين في خلايا الجسم إلى منتجاته الانتهائية التي تشمل ثنائي أكسيد الكربون والأمونيا. يتألف نظام شطر الغليسين المسؤول عن استقلابه في المتقدرات من أربع وحدات فرعية: بروتين بّي وبرتين إتش وبرتين تي وبروتين إل.
العلاج
يُعالج المرضى ببنزوات الصوديوم التي ترتبط بالغليسين وتشكل مركب الهيبيورات، أو ديكستروميثورفان الذي يُعد مثبطًا ضعيفًا لمستقبلات ميثيل-د-أسبرتات. يؤثر الغليسين على هذه المستقبلات، ويبدو أن تثبيطها يحسن نتائج العلاج في حالات منتقاة من الشكل الموهن للاضطراب.
الإنذار
يملك المرض إنذارًا سيئًا جدًا، إذ أظهرت دراستان أن المصابين يتوفون في سن الرضاعة والطفولة الباكرة عادةً. أظهرت الدراسة الأولى أن متوسط سن الوفاة يبلغ 2.6 أعوام للذكور وشهرًا واحدًا للإناث.
شرح مبسط
اعتلال الدماغ بالغليسين هو اضطراب وراثي جسمي متنحٍ نادر يؤثر في استقلاب الغليسين، ويشكل ثاني أشيع الاضطرابات في استقلاب الحموض الأمينية بعد بيلة الفينيل كيتون. تنجم هذه الحالة عن عيوب في نظام شطر الغليسين تعيق عمل الإنزيمات المسؤولة عن تقويضه.