اليوم: الاربعاء 8 مايو 2024 , الساعة: 2:46 ص
عادةً ما يبدأ ظهور أعراض شاركو-ماري-توث مبكراً أثناء الطفولة أو عند البلوغ وقد تظهر أبكر من ذلك، لكن بعض الأشخاص لا يشعرون بالأعراض إلا في بدايةالثلاثينيات أو الأربعينيات من العمر.تتمثل الأعراض الأوليّة غالباً بسقوط القدم (سقوط مقدم القدم بسبب ضعف، تهيّج أو ضرر للعصب الشظوي الأصليCommon peroneal nerve، أو شلل في عضلات الجزء الأمامي للساق، يفقد بسببها حركة الانثناء الظهراني للقدم). ويمكن أن تسبب أيضاً إصبع القدم المطرقية (انحناء الأصابع للأسفل).ضمور العضلات في الجزء السفلي من الساق قد يؤدي إلى مظهر أقدام اللقلق . مع تقدم المرض، يعاني الكثير من المرضى من ضعف في عضلات اليد والساعد.
يحدث فقدان لحس اللمس في القدمين والكاحلين والساقين، وكذلك في اليدين والرسغين والذراعين في أنواع مختلفة من المرض. ويكون في الأشكال المبكرة أو المتأخرة بسبب انقباضات عضلية تشنّجية على نحو متقطع والتي تجعل المريض عاجزاً عندما يُنشَّط المرض. القدم الجوفاء (قدم عالية التقوّس) أو القدم الرَحَّاء (قدم مسطحة) كلاهما مقترنتان بالاضطراب.3. Le, Tao Bhushan, Vikas (6 January ). First Aid for the USMLE Step 1 . McGraw-Hill Education. ISBN9780071831420. Retrieved 4 Sept ber . Typically autosomal dominant inheritance pattern associated with scoliosis and foot deformities (high or flat arches). الأعصاب الحسّية وأعصاب الحس العميق في اليد غالباً ما تكون متضررة، في حين أنّ الأعصاب الألميّة تبقى سليمة. فرط في استعمال اليد أو الطرف المصاب قد يُنشّط بعض الأعراض كالاخدرار والتشنّج والمعص المُؤلم.
قد تختلف الأعراض وتقدم المرض. في البعض يمكن أن يتأثر التنفس كما السمع والبصر وعضلات الرقبة والكتف. جَنَف العمود الفقري أمر شائع وقد يكون الحُق (تجويف في عظم الورك) مشوّهاً. يشمل المرض أيضاً مشاكل مَعِدية مِعويّة،4. http //www.lindacrabtree.com/cmt/basics/basics_article1.html5. Soykan I, McCallum RW (January 1997). Gastrointestinal involv ent in neurologic disorders Stiff-man and Charcot-Marie-Tooth syndromes . The American Journal of the Medical Sciences 313 (1) 70–3. doi10.1097 /00000441 -199701000 -00012. PMID 9001170. كذلك صعوبة في المضغ أو البلع أو التكلّم (نتيجةً لضمور الحِبال الصوتية).6. http //www.ninds.nih.gov/disorders/charcot_marie_tooth/detail_charcot_marie_tooth.htm 265923092 قد يظهر رُعاش عند تلف العضلات. وقد عُرف أن الحَمل والضوائق الانفعالية الحادة تؤدي إلى تفاقم المرض. على مرضى شاركو-ماري-توث أن يتجنبوا فترات طويلة من عدم الحركة كفترات التعافي من إصابات ثانوية لأن الحركة المحدودة تسارع أعراض المرض بشكل كبير.7. Treatment and Manag ent of CMT (Press release). Charcot-Marie-Tooth Association. October 6, . Retrieved August 26, .
ألم بسبب تغّير الوضعية، تشوهات هيكليّة، تعب عضلي، معص، كلها شائعة في مرضى شاركو-ماري-توث ويمكن تخفيفها أو معالجتها بالعلاج الطبيعي أو الجراحة أو بالأجهزة التصحيحيّة والمساعِدة. مسكنات الألم قد تزلم أيضاً في حال أن طرق العلاج الأُخرى لم تتخلص من الألم.8. http //www.patient.co.uk/doctor/charcot-marie-tooth-syndrome-pro غالباً ما يكونألم الاعتلال العصبيأحد أعراض شاركو-ماري-توث لكنه - كبقية الأعراض – يختلف من حالة إلى أخرى، في بعض الحالات يكون الألم من جليل إلى شديد ويؤثر على أنشطة الحياة اليومية. لكنه لا يكون عند جميع المرضى. عندما يتواجد هذا العرض يكون مشابهاً لنفس الألم المصاحب للاعتلالات العصبية المحيطية وأيضاً الألم العصبي التالي للهربِس ومتلازمة الألم الناحي المركب ضمن أمراض أُخرى.9. Carter, Gregory T. Jensen, Mark P. Galer, Bradley S. Kraft, George H. Crabtree, Linda D. Beardsley, Ruth M. Abresch, Richard T. Bird, Thomas D. (1998). Neuropathic pain in Charcot-Marie-tooth disease . Archives of Physical Medicine and Rehabilitation 79 (12) 1560–4. doi10.1016 /S0003-9993(98)90421-X. PMID 9862301.
ينتج مرض شاركو-ماري-توث من طفرات تؤثر في بروتينات عصبونية. يتم توصيل التَدَفّعات العصبية خلال محوار عصبي محاط بغِمد مياليني. تؤثر معظم الطفرات في شاركو-ماري-توث على الغِمد المياليني، لكن بعضها يؤثر على المحوار العصبي للعصبون.
تضاعف منطقة كبير على الذراع القصيرة للصِّبْغِي رقم 17 والتي تحوي الجين PMP22(بروتين الميالين المحيطي 22) هو السبب الأكثر شيوعاً لشاركو-ماري-توث ويعزى إليه 70 -80 من الحالات.توثر بعض الطفرات على جين MFN2والذي يترجم إلى بروتين مُتَقِّدريّ. تحوي الخلايا مجموعات منفصلة من الجينات في نواتها وفي مُتَقِّدراتها. تنتقل المُتَقِّدرات عبر المحوار العصبي في الخلايا العصبية. في بعض أشكال شاركو-ماري-توث، طفرات في بروتين MFN2تؤدي إلى تَعَنْقد المُتَقِّدرات لتصبح غير قادرة على الانتقال عبر المحوار العصبينحو المشبك العصبي. وهذا بدوره يمنع المشبك العصبي من العمل.10. Baloh, R. H. Schmidt, R. E. Pestronk, A. Milbrandt, J. ( ). Altered Axonal Mitochondrial Transport in the Pathogenesis of Charcot-Marie-Tooth Disease from Mitofusin 2 Mutations . Journal of Neuroscience 27 (2) 422–30.doi10.1523 /JNEUROSCI.4798-06. . PMID 17215403.
يقسم شاركو-ماري-توث إلى اعتلالات عصبية أوليّة مزيلة للميَالين (ش.م.ت. 1، ش.م.ت. 3، ش.م.ت 4) واعتلالات عصبية أوليّة مِحوَريّة (ش.م.ت. 2)، مع تداخل متكرر بينها. خلية شُفان هي خلية أخرى لها دور في شاركو-ماري-توث والتي تصنع الغِمْد المَيَاليني من خلال لف غشائها البلازميّ حول المِحْوار العصبي بشكل يشبه السويسرول أو الكعك الملفوف.Berger, Philipp Young, Peter Suter, Ueli (2002). Molecular cell biology of Charcot-Marie-Tooth disease . Neurogenetics 4 (1) 1–15. doi10.1007 /s10048-002-0130-z. PMID 12030326.
تعمل كل من العصبونات وخلايا شُفان والأرومَات اللِيفِيَّة معاً لإنتاج عصب فعّال.12. https //en.wikipedia.org/wiki/Neuron13. https //en.wikipedia.org/wiki/Schwann_cell تتبادل العصبونات وخلايا شُفان الإشارات الجُزيئيّة التي تنظّم البقاء والتمايُز للخلايا. تكون هذه الإشارات معطَّلَة في ش.م.ت. 1.
تُكوِّن خلايا شُفان المزيلة للمَيَالين محاور عصبية غير طبيعية البنيان والوظيفة. وقد تؤدي إلى تَنَكُّس مِحْوارِي(تنكسالخليةالعصبيةنتيجةإصابةأوقطعمحوارها)، أو تتسبب في خلل وظيفي للمحاور.
يُمَكِّن الغِمْد المَيَالينيّ الخلايا العصبية من توصيل الإشارات بسرعة. فعند تلف الغِمْد المَيَاليني، تكون إشارات العصب أبطأ، ويمكن قياس ذلك من خلال تخطيط كَهربية العَضل. من ناحية أُخرى، عندما يتضرر المِحْوار فهذا يؤدي إلى جهد فِعْل مُرَكَّبمنخفض.14. Yiu, Eppie M. Burns, Joshua Ryan, Monique M. Ouvrier, Robert A. ( ). Neurophysiologic abnormalities in children with Charcot-Marie-Tooth disease 1A . Journal of the Peripheral Nervous Syst 13 (3) 236–241.doi10.1111 /j.1529-8027. .00182.x. PMID 18844790
يمكن تشخيص ش.م.ت. من خلال الأعراض أو من خلال قياس سرعة التدفّع العصبي (دراسات التوصيل العصبي) أو بأخذ خَزعة من العصب أو بفحص الDNA الذي يعطي تشخيصاً نهائياً لكن ليس كل الواصِمْات الجينية لشاركو-ماري-توث معروفة. يُلاحظ ش.م.ت. أول مرة عندما يتَنامى ضعف في أسفل الساق، كاللذي في حالة هبوط القدم؛ أو تشوّهات القدم والذي يشمل التقوّس وأصابع القدم المطرقيّة. لكن هذه العلامات وحدها لا تقود إلى التشخيص. يجب على المرضى أن يُحالوا إلى متخصص في علم الأعصاب أو طب التأهيل. سيطلب متخصص الأعصاب من المرضى أن يمشوا على كُعوبهم لرؤية ضعف العضلات أو أن يقوموا بتحريك جزء من الساق ضد قوة معاكسة. ولتحديد فقد الحسّ سيقوم الطبيب المتخصص بفحص المُنْعَكَس الوَتَرِيّةالعَميقة كنَفْضة الرُكبة والتي تكون ضعيفة أو غائبة في ش.م.ت.، سيسأل الطبيب أيضاً عن سوابق عائلية للإصابة بشاركو-ماري-توث لأنه مرض موروث. مع ملاحظة أن عدم وجود سوابق عائلية لا يستبعد المرض لكنه سيسمح للطبيب باستبعاد مسببات أُخرى للاعتلال العصبي كالسكَّريّ أو التعرض لمواد كيميائية أو أدوية معيّنة.15. http //www.charcot-marie-tooth.org/about_cmt/diagnosis.php[full citation needed]
في سنة ، كان مرض شاركو-ماري-توث أحد أول الأمراض التي عُرِف فيها المسبب الجيني بدقة من خلال تحليل تسلسل المجموع الجيني (الجينوم) لشخص مصاب. تم ذلك بواسطة علماء يعملون لحساب جمعية شاركو-ماري-توث16. Wade, Nicholas ( -03-10). Disease Cause Is Pinpointed With Genome .New York Times.17. Lupski, James R. Reid, Jeffrey G. Gonzaga-Jauregui, Claudia Rio Deiros, David Chen, David C.Y. Nazareth, Lynne Bainbridge, Matthew Dinh, Huyen et al. ( ). Whole-Genome Sequencing in a Patient with Charcot–Marie–Tooth Neuropathy . New England Journal of Medicine 362 (13) 1181–91.doi10.1056 /NEJMoa0908094. PMID 20220177.18. http //www.cmtausa.org/med_alert.php. وقد تم تحديد طفرتين في جين SH3TC2 المعروف كمسبب لشاركو-ماري-توث. قام الباحثون بعدها بمقارنة جينوم المريض المصاب بجينوم والدته ووالده وسبعة أخوة وأخوات بعضهم مصاب والبعض الآخر غير مصاب. فوجدوا أن لدى الأب والأم نسخة سليمة ونسخة طافِرة من هذا الجين ولم يعانوا من أعراض أو كانت الأعراض خفيفة. أما الجيل الذي ورث نسختين طافِرتين كان لديهم المرض جليّاً. كانت تكلفة تحليل تسلسل جينوم المريض الأول كاملاً 50000$، لكن قدّر الباحثون أن التكلفة ستصبح 5000 قريباً وستصير شائعة.
ينتج مرض ش.م.ت. من عدة طفرات جينية في عدد من الجينات. واعتماداً على الجين المتأثر يمكن تصنيف المرض إلى أنواع وأنواع فرعية.
بالرغم أنه لا يوجد علاج محدد حالياً إلا أنه قد تم اقتراح حمضالاسكوربيك(فيتامين ج) والذي أظهر بعض الفوائد في نماذج حيوانيّة.19. Passage, Edith Norreel, Jean Chrétien Noack-Fraissignes, Pauline Sanguedolce, Véronique Pizant, Josette Thirion, Xavier Robaglia-Schlupp, Andrée Pellissier, Jean François Fontés, Michel (2004). Ascorbic acid treatment corrects the pheno of a mouse model of Charcot-Marie-Tooth disease . Nature Medicine 10 (4) 396–401. doi10.1038 /nm1023. PMID 15034573. وقد تم إجراء تَجربة سريريّة لتحديد مدى فعاليّة إعطاء جرعات عالية من حمض الأسكوربيك لمعالجة البشر المصابين بش.م.ت. النوع 1A.[20] نتائج التجربة على الأطفال أظهرت بأن الجرعات العالية آمنة ولكن لم تصف فعاليّتها.20. Neuromuscular Trial/Study . Clinical Trials. Muscular Dystrophy Association. -07-18. Retrieved -05-28.
غالباً ما يكون الهدف الأكثر الأهمية لمرضى ش.م.ت. هو المحافظة على الحركة وقوّة العضلات والمرونة. لذلك يُوصى عادةً بالعلاج الطبيعي والنشاط المعتدل لكن يجب تجنّب فَرْط الإجهاد. يجب أن يتم مشاركة المُعالج الطبيعي أو الفيزيائي في تصميم برنامج التمرين والذي يتماشى مع القوّة والمرونة الشخصية للمريض. يمكن أيضاً استخدام تَقويم العظاملتصحيح المشاكل في ش.م.ت. قد يصف المختص في الأطراف الصناعيّة تَقويم الكاحل والقدملعلاج اعتلالات المَشية. تساعد هذه المَقاويم في السيطرة على هبوط القدم واستقرار الكاحل وغالباً ما تُوَفِّر حسّ توازن أفضل للمريض. لبس حذاء ملائم أمر مهم أيضاً لمرضى ش.م.ت. ولكنهم يجدون صعوبة في إيجادها بسبب التقوّس العالي في القدم والأصابع المطرقيّة. وبسبب ضعف الاستقبال حسّي، على مرضى م.ش.ت. أيضاً زيارة طبيب القدم لتقليم الأظافر أو إزالة الجلد السميك الذي يتكوّن في وسادة القدم. ويكون القرار النهائي الذي يمكن اتخاذه هو إجراء عملية جراحيّة من قبل طبيب جراحة العظام أو طبيب القدم ويختار المريض إما أن يثبّت قدمه أو أن يتم تصحيح المشاكل المُترقيّة. تشمل العمليات تقوّيم وتثبيت أصابع القدم وتخفيض التقوّس وأحياناً دمج مفصل الكاحل لتحقيق استقراره. يجب أيضاً الحذر الشديد من السقوط لأن الكسور تحتاج وقتاً أطول لتشفى في حالة مرضى ش.م.ت. كما أن عدم الحركة التابع للكسر يُفاقم من ش.م.ت.21. Burns, Joshua Ouvrier, Robert A Yiu, Eppie M Joseph, Pathma D Kornberg, Andrew J Fahey, Michael C Ryan, Monique M ( ). Ascorbic acid for Charcot–Marie–Tooth disease 1A in children A randomised, double-blind, placebo-controlled, safety and efficacy trial . Lancet Neurology 8 (6) 537–44.doi10.1016 /S1474-4422(09)70108-5. PMID 19427269.
قامت جمعية شاركو-ماري-توث باعتبار دواء العلاج الكيميائي فينكرستين Vincristine كخطر عالي مؤكّد وأعلنت قد تم إثبات خطورة فينكرستين ويجب تجنبه من قبل جميع مرضى ش.م.ت. بما فيهم الذين لا يعانون من أيّة أعراض.22. CMT Association Medical Alert
هناك أيضاً العديد من العمليات التصحيحيّة التي يمكن إجراؤها لتحسين الصحّة الجسديّة.
أبلغ بعض المرضى عن استفادتهم من القَنب.
سُمّي المرض نسبةً إلى العلماء الذين وصفوه أول مرة سنة 1886 جانمارتن شاركو (1825-1893) وتلميذه بييرماري (1853-1940) في باريس وهنريهواردتوث (1856-1925) في لندن.23. http //www.hulu.com/bernadett
تم إنتاج فيلم وثائقي بعنوان بيرتاديتْ (Bernadette) والذي يروي قصة آنسة شابة في تصارع المرض. أُصدر الفيلم سنة ويباع حالياً على الانترنت ويُعرض مجاناً للمشاهدين الأميريكيين على hulu.com[23].
معلومات مرض
الاسم مرض شاركو-ماري-توث صورة Charcot-marie-tooth foot
تعليق قدم شخص مصاب بمرض شاكو-ماري توث. يظهر ضعف العضلات،و تقوس تقوس الرجل ،و إصبع قدم عقدية إصبع قدم مخلبية هي علامات هذا المرض الوراثي.
Field Neurology
ق.ب.الأمراض 5815
ق.ب.الأمراض_متعدد DiseasesDB2 2343
ت.د.أ.10 ت.د.أ.10 G 60 0 g 60
ت.د.أ.9 ت.د.أ.9 356.1
ت.د.أ.أ
وراثة مندلية بشرية 311860
وراثة مندلية بشرية_متعدد OMIM2 611566 OMIM2 311070 OMIM2 311850 (X Type 5)
OMIM2 302800 OMIM2 304040 (X Type 1)
مدلاين بلس 000727
مادة إي ميديسين orthoped
موضوع إي ميديسين 43
إي ميديسين_متعدد eMedicine2 pmr 29
معرف ن.ف.م.ط. D002607
GeneReviewsNBK NBK1358
اسم مراجعة جين Charcot-Marie-Tooth Hereditary Neuropathy Overview
GeneReviewsNBK2 NBK1205
GeneReviewsName2 Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 1
GeneReviewsNBK3 NBK1876
GeneReviewsName3 Charcot-Marie-Tooth Neuropathy X Type 5
GeneReviewsNBK4 NBK1374
GeneReviewsName4 Charcot-Marie-Tooth Neuropathy X Type 1
GeneReviewsNBK5 NBK1242
GeneReviewsName5 GARS-Associated Axonal Neuropathy, Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 2D, Distal Spinal Muscular Atrophy V
مرض شاركو-ماري-توث أو اعتلال شاركو-ماري-توث العصبي، اعتلال الحركة والحس العصبي الموروث أو الضمور العضلي الشظوي هو مجموعة من الاضطرابات الموروثة المتغايرة جينياً وسريرياً تصيب الجهاز العصبي المحيطي ويتمثل بفقد مُتَرَقِّفي النسيج العضلي وحس اللمس في مختلف أجزاء الجسم دون التأثير على النمو العقلي أو أن يشكل خطراً على حياة المصاب. تم اكتشافه من قبل ثلاثة أطباء سنة 1886 وسمّي بأسمائهم. هذا المرض هو أحد أمراض الاعتلالات العصبية الأكثر انتشاراً ويصيب 1 من 2500 حالة ولادة.Krajewski, K. M. (2000). Neurological dysfunction and axonal degeneration in Charcot-Marie-Tooth disease 1A . Brain 123 (7) 1516–27.doi10.1093 /brain/123.7.1516. PMID 10869062. Physical Medicine and Rehabilitation for Charcot-Marie-Tooth Disease. Medscape. Retrieved March 20th, . تتلخص العلة في إصابة الأعصاب المحيطية التي تربط النخاع الشوكي بالعضلات مما يؤثر على نقل التدفُّعات العصبية ويؤدي إلى صعوبة في المشي واعوجاج في الرجلين منذ الطفولة المبكرة مع إمكانية تأخر ظهور المرض إلى فترة المراهقة. كان يُعدّ سابقاً أحد أنواع الحَثل العضلي.لا يتوفر حالياً شفاء من هذا المرض.
لم يعلق احد حتى الآن .. كن اول من يعلق بالضغط هنا
اخر المشاهدات
- [ مؤسسات البحرين ] دار الزهراء للالمنيوم ... المنطقة الشمالية # اخر تحديث اليوم 2024-05-08
- [ سيارات السعودية ] معرض ابراهيم السنيد للسيارات # اخر تحديث اليوم 2024-05-08
- [ مكتبات السعودية ] مكتبة العبيكان # اخر تحديث اليوم 2024-05-08
- [ شركات طبية عيادات مستشفيات قطر ] شركة الجزيرة البيطرية ... الريان # اخر تحديث اليوم 2024-05-08
- [ اثاث الامارات ] الصقر لصناعة الاثاث # اخر تحديث اليوم 2024-05-08
- [ تعرٌف على ] خرافة السنوات الثلاث الأولى (كتاب) # اخر تحديث اليوم 2024-05-08
- [ تعرٌف على ] العلاقات البلجيكية الرومانية # اخر تحديث اليوم 2024-05-08
- [ تعرٌف على ] استراتيجية الجيش الروماني # اخر تحديث اليوم 2024-05-08
- [ مؤسسات البحرين ] المسعري للتجارة ... منامة # اخر تحديث اليوم 2024-05-08
- [ التجارة و تجارة المظلة قطر ] شادو للمظلات المعلقة # اخر تحديث اليوم 2024-05-08
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] أمينه جمعه رويشد الحجوري ... المدينه المنوره ... منطقة المدينة المنورة # اخر تحديث اليوم 2024-05-08
- [ متاجر السعودية ] مؤسسة البرمجة الحديثة للتقنية المعلومات ... المدينة المنورة ... منطقة المدينة المنورة # اخر تحديث اليوم 2024-05-08
- [ مؤسسات البحرين ] شركة سيراميك النجمة ذ.م.م ... منامة # اخر تحديث اليوم 2024-05-08
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] تميم بتال مسفر الدوسري ... الرياض ... منطقة الرياض # اخر تحديث اليوم 2024-05-08
- [ مؤسسات البحرين ] برنت زون للاعلان شركة تضامن بحرينية ... منامة # اخر تحديث اليوم 2024-05-08
- [ تعرٌف على ] العلاقات الإندونيسية البوتانية # اخر تحديث اليوم 2024-05-08
- [ دليل العين الامارات ] مطعم الباديه ... العين # اخر تحديث اليوم 2024-05-08
- [ تحليل الشخصية ] كيف أعرف شخصيتي من اسمي # اخر تحديث اليوم 2024-05-08
- [ متاجر السعودية ] دره بيكري ... الدمام ... المنطقة الشرقية # اخر تحديث اليوم 2024-05-08
- [ وزارات وهيئات حكومية السعودية ] مصلحة الاحصاءات العامة والمعلومات # اخر تحديث اليوم 2024-05-08
- [ تعرٌف على ] تطور الفراشات # اخر تحديث اليوم 2024-05-08
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] علي راضي بن موسى السني ... سيهات ... المنطقة الشرقية # اخر تحديث اليوم 2024-05-08
- [ تعرٌف على ] العلاقات البرازيلية الرومانية # اخر تحديث اليوم 2024-05-08
- [ مؤسسات البحرين ] التائب للفلافل ... المحرق # اخر تحديث اليوم 2024-05-08
- [ تحليل الشخصية ] شخصيتك من فصيلة دمك # اخر تحديث اليوم 2024-05-08
- [ مؤسسات البحرين ] مصنع بن رجب للالمنيوم ... منامة # اخر تحديث اليوم 2024-05-08
- [ تعرٌف على ] لفافة مستعرضة # اخر تحديث اليوم 2024-05-08
- [ تعرٌف على ] العلاقات البيلاروسية الرومانية # اخر تحديث اليوم 2024-05-08
- [ مدارس السعودية ] مدرسة مصعب بن عمير # اخر تحديث اليوم 2024-05-08
- [ أطباق الأرز ] طريقة عمل الأرز البسمتي الأصفر.. 5 طرق سهلة وسريعة # اخر تحديث اليوم 2024-05-08
- [ تسوق وملابس الامارات ] مجوهرات الكنز ... دبي # اخر تحديث اليوم 2024-05-08
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] محمد هجاج مناحي السهلي ... الرياض ... منطقة الرياض # اخر تحديث اليوم 2024-05-08
- [ مؤسسات البحرين ] سيراميكا واحة أرادوس ذ.م.م ... المنطقة الجنوبية # اخر تحديث اليوم 2024-05-08
- [ شركات طبية عيادات مستشفيات قطر ] مختبر واشعة الخليج laboratory and radiology gulf ... الدوحة # اخر تحديث اليوم 2024-05-08
- [ مؤسسات البحرين ] تيراميسو لبيع الأغذية والمشروبات ... المنطقة الشمالية # اخر تحديث اليوم 2024-05-08
- [ المركبات الامارات ] ادارة مرور المناطق الخارجية - بني ياس - مركز خدمة المتعاملين ... أبوظبي # اخر تحديث اليوم 2024-05-08
- [ دليل دبي الامارات ] كلية دبي الطبية للبنات ... دبي # اخر تحديث اليوم 2024-05-08
- [ خياطون الامارات ] بادية للخياطة النسائية # اخر تحديث اليوم 2024-05-08
- [ مؤسسات البحرين ] فيصل اباد للادوات المستعملة البسيطة- شركة تضامن بحرينية ... المحرق # اخر تحديث اليوم 2024-05-08
- [ تعرٌف على ] مصحف المدينة النبوية # اخر تحديث اليوم 2024-05-08
- [ تكييف هواء و تبريد السعودية ] عبد اللطيف مسعود البابطين وأولادة للإلكترونيات # اخر تحديث اليوم 2024-05-08
- [ خذها قاعدة ] بين الواقع والخيال هناك برزخ أنا أنتمي إليه. - الشمس التبريزي # اخر تحديث اليوم 2024-05-08
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] هجاج مساعد بن هجاج المطيري ... الرياض ... منطقة الرياض # اخر تحديث اليوم 2024-05-08
- [ مؤسسات البحرين ] التائب للفلافل ... المنطقة الشمالية # اخر تحديث اليوم 2024-05-08
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] عبدالله محمد عبدالله الدوسري ... الرياض ... منطقة الرياض # اخر تحديث اليوم 2024-05-08
- [ أطباق الأرز ] طريقة عمل الأرز البسمتي الأصفر.. 5 طرق سهلة وسريعة # اخر تحديث اليوم 2024-05-08
- [ تعرٌف على ] كورتدال (بنسيلفانيا) # اخر تحديث اليوم 2024-05-08
- [ الملابس الجاهزة و تجارة قطر ] محلات محسني للتجاره # اخر تحديث اليوم 2024-05-08
- [ مؤسسات البحرين ] رينتري لتشطيب المباني والديكور ... منامة # اخر تحديث اليوم 2024-05-08
- تفسير حلم رؤية الميت يشكو من ضرسه في المنام # اخر تحديث اليوم 2024-02-11
- من هي نجلاء القاسم السيرة الذاتية ويكيبيديا # اخر تحديث اليوم 2024-03-07
- [ تعرٌف على ] أنتوني هوبكنز # اخر تحديث اليوم 2024-05-08
- [ عيادات طب اسنان الامارات ] مركز الأنيس للأسنان # اخر تحديث اليوم 2024-05-08
- [ خذها قاعدة ] أفضل الناس لديهم إحساس بالجمال، وشجاعة لخوض المخاطر، وإنضباط يُمّكنهم من قول الحق، وقدرة على التضحية. والمفارقة أن تلك الفضائل عينها هى التى تجعلهم عرضة للهجوم: كثيراً ما يُجرحون، وأحيانا يُدَمَرون. - إرنست همينغوي # اخر تحديث اليوم 2024-05
- [ متاجر السعودية ] سعة لتقنية المعلومات ... حائل ... منطقة حائل # اخر تحديث اليوم 2024-05-08
- [ تعرٌف على ] تعذر الأداء الافتكاري الحركي # اخر تحديث اليوم 2024-05-08
- [ شركات طبية عيادات مستشفيات قطر ] ابو طيبة abou-tebaa ... الدوحة # اخر تحديث اليوم 2024-05-08
- [ متاجر السعودية ] ماي كلك لتقنية المعلومات ... الخبر ... المنطقة الشرقية # اخر تحديث اليوم 2024-05-08
- [ تعرٌف على ] ماسكني # اخر تحديث اليوم 2024-05-08
- [ صحة وطب الامارات ] صيدلية الراعى ... أبوظبي # اخر تحديث اليوم 2024-05-08
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] خليف هجاد عيد السلمي ... جدة ... منطقة مكة المكرمة # اخر تحديث اليوم 2024-05-08
- [ أطباق رئيسية ] عمل الفريكة بالدجاج # اخر تحديث اليوم 2024-05-08
- [ خذها قاعدة ] كل انسان تستطيع ان تعذره لو نظرت الى الامور بنفس المنظار الذي ينظر اليها به. - علي الوردي # اخر تحديث اليوم 2024-05-08
- [ متاجر السعودية ] متجر فراشات ... الهفوف ... المنطقة الشرقية # اخر تحديث اليوم 2024-05-08
- [ دليل الشارقة الامارات ] سوبر ماركت الكنز ... الشارقة # اخر تحديث اليوم 2024-05-08
- [ مؤسسات البحرين ] مكتبة ت الماحوزي الثقافية ... منامة # اخر تحديث اليوم 2024-05-08
- [ تعرٌف على ] قائمة الصحف العربية # اخر تحديث اليوم 2024-05-08
- [ المخابز و الخدمات قطر ] شركة السنيورة للحلويات # اخر تحديث اليوم 2024-05-08
- [ مستوصفات وعيادات السعودية ] مستوصف الأمين الطبي # اخر تحديث اليوم 2024-05-08
- [ متاجر السعودية ] ملابس ومستلزمات الأطفال ... الباحة ... منطقة الباحة # اخر تحديث اليوم 2024-05-08
- [ مطاعم السعودية ] مطعم نتانيق # اخر تحديث اليوم 2024-05-08
- [ خذها قاعدة ] كيف يفرح بالدنيا من يومه يهدم شهره ، وشهره يهدم سنته ، وسنته تهدم عمره ، كيف يلهو من يقوده عمره إلى أجله وحياته إلى موته. - ابن الجوزي # اخر تحديث اليوم 2024-05-08
- [ تعرٌف على ] مكتبة شخصية # اخر تحديث اليوم 2024-05-08
- [ اثاث منزلى السعودية ] مفروشات الحمدان # اخر تحديث اليوم 2024-05-08
- [ تعرٌف على ] العلاقات الكاميرونية الرومانية # اخر تحديث اليوم 2024-05-08
- [ تعرٌف على ] حمض الزيت # اخر تحديث اليوم 2024-05-08
- [ فــــــرصة ] 4- وطلب الدعاء ممن يرجى إجابة دعائه.فطلب المسلم الدعاءَ من أخيه مطلوبٌ ومندوب إليه، فقد ورد في \"سنن أبي داود\"، و\"الترمذي\"، وغيرهما، عن عمر بن الخطاب - رضي الله عنه - قال: استأذنت النبيَّ - صلى الله عليه وسلم - في العمرة، فأذِنَ لي، وقال: ((
- [ أطباق الأرز ] طريقة عمل القدرة بالدجاج # اخر تحديث اليوم 2024-05-08
- [ شركات المطاعم العربية والاجنبية قطر ] مطعم جيري للمشويات Gerry\'s Grill Qatar ... الدوحة # اخر تحديث اليوم 2024-05-08
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] عبدالرحمن سالم هادي بن رباع ... جدة ... منطقة مكة المكرمة # اخر تحديث اليوم 2024-05-08
- [ سيارات السعودية ] مركز دبي للاكسسوارات # اخر تحديث اليوم 2024-05-08
- [ دليل دبي الامارات ] كنزي لغسيل وتنظيف سيارات ... دبي # اخر تحديث اليوم 2024-05-08
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] وجدان وليد عبدالله المهلا ... جدة ... منطقة مكة المكرمة # اخر تحديث اليوم 2024-05-08
- [ اثاث منزلى السعودية ] المنزل للمفروشات # اخر تحديث اليوم 2024-05-08
- [ طب بديل ] زيت الزيتون في الأذن # اخر تحديث اليوم 2024-05-08
- [ حكمــــــة ] قال مطرف: \"فضل العلم أحب إليّ من فضل العبادة، وخير دينكم الورع\" # اخر تحديث اليوم 2024-05-08
- [ خدمات السعودية ] هل تخصص تقنية المعلومات صعب وكم نسبه قبوله # اخر تحديث اليوم 2024-05-08
- [ متاجر السعودية ] متجر ف لمستلزمات القهوة ... الدمام ... المنطقة الشرقية # اخر تحديث اليوم 2024-05-08
- [ مطاعم السعودية ] أزال # اخر تحديث اليوم 2024-05-08
- [ دليل الشارقة الامارات ] البادية لتجارة المعدات الطبية ذ.م.م. ... الشارقة # اخر تحديث اليوم 2024-05-08
- [ مكتبات السعودية ] مكتبة الأوراق الثقافية # اخر تحديث اليوم 2024-05-08
- [ مؤسسات البحرين ] المنيوم الحدي ... المنطقة الجنوبية # اخر تحديث اليوم 2024-05-08
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] محمد عمير ظافر الشهري ... رأس تنورة ... المنطقة الشرقية # اخر تحديث اليوم 2024-05-08
- [ متاجر السعودية ] متجر انتوبيك ... مكة المكرمة ... منطقة مكة المكرمة # اخر تحديث اليوم 2024-05-08
- [ عيادات طب اسنان الامارات ] عيادة آمال التخصصية لطب الأسنان # اخر تحديث اليوم 2024-05-08
- [ تعرٌف على ] زيتا (حمص) # اخر تحديث اليوم 2024-05-08
- [ مؤسسات البحرين ] كفتيريا و عصائر التائب ... المنطقة الشمالية # اخر تحديث اليوم 2024-05-08
- [ تعرٌف على ] ماكونيلسبورغ (بنسيلفانيا) # اخر تحديث اليوم 2024-05-08
- [ دليل دبي الامارات ] كافتيريا مظلة الحمام ... دبي # اخر تحديث اليوم 2024-05-08
- [ تعرٌف على ] مقدونيا الشرقية وتراقيا # اخر تحديث اليوم 2024-05-08
الأكثر قراءة
- مريم الصايغ في سطور
- سؤال و جواب | ما هى أسباب نزول الدم الاحمر بعد البراز؟ وهل هناك أسباب مرضية؟ وما الحل ؟
- سؤال وجواب | هل يجوز للرجل حلق شعر المؤخرة؟ وهل هناك طريقة محددة لذلك ؟
- سؤال و جواب | حلق شعر المؤخرة بالكامل و الأرداف ماحكمه شرعاً
- هل للحبة السوداء"حبة البركة "فوائد ؟
- كيف أتخلص من الغازات الكريهة التى تخرج مني باستمرار؟
- هناك ألم عندى فى الجانب الأيسر للظهر فهل من الممكن أن يكون بسبب الكلى ؟
- هل هناك علاج للصداع الئى أانيه فى الجانب الأيسر من الدماغ مع العين اليسرى ؟
- تعرٌف على ... مريم فايق الصايغ | مشاهير
- تفسير حلم رؤية القضيب أو العضو الذكري في المنام لابن سيرين
- مبادرة لدعم ترشيح رجل السلام صاحب السمو الشيخ محمد بن زايد لجائزة «نوبل للسلام»
- [ رقم تلفون ] مستر مندوب ... مع اللوكيشن المملكه العربية السعودية
- أرقام طوارئ الكهرباء بالمملكة العربية السعودية
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- ارقام وهواتف مستشفى الدمرداش عباسية,بالقاهرة
- طرق الاجهاض المنزلية و ماهى افضل ادوية للاجهاض السريع واسقاط الجنين فى الشهر الاول
- تفسير رؤية لبس البدلة في المنام لابن سيرين
- تفسير حلم رؤية النكاح والجماع في المنام لابن سيرين
- [رقم هاتف] مؤسسة قرض الحسن .. لبنان
- نزع شوك السمك في المنام
- عبارات ترحيب قصيرة 40 من أجمل عبارات ترحيب للأحباب والأصدقاء 2021
- رؤية طفل بعيون خضراء في المنام
- ارقام وهواتف عيادة د. فاروق قورة - 3 أ ش يوسف الجندى باب اللوق بالقاهرة
- الحصول على رخصة بسطة في سوق الجمعة بدولة الكويت
- معلومات هامة عن سلالة دجاج الجميزة
- ارقام وهواتف مستشفى الهلال الاحمر 34 ش رمسيس وسط البلد بالقاهرة
- جريمة قتل آمنة الخالدي تفاصيل الجريمة
- رسائل حب ساخنة للمتزوجين +18
- خليفة بخيت الفلاسي حياته
- تعرٌف على ... عائشة العتيبي | مشاهير
- هل توجيه الشطاف للمنطقة الحساسة يعد عادة سرية؟ وهل يؤثر على البكارة؟
- رقم هاتف مكتب النائب العام وكيفية تقديم بلاغ للنائب العام
- [ رقم تلفون و لوكيشن ] شركة متجر كل شششي - المملكه العربية السعودية
- تفسير رؤية شخص اسمه محمد في المنام لابن سيرين
- ارقام وهواتف مطعم الشبراوى 33 ش احمد عرابى المهندسين, بالجيزة
- أسعار الولادة في مستشفيات الإسكندرية
- ارقام وهواتف عيادة د. هشام عبد الغنى - 10 ش مراد الجيزة بالجيزة
- ارقام وهواتف عيادة د. ياسر المليجى - 139 ش التحرير الدقى بالجيزة
- ارقام وهواتف مستشفى النور المحمدى الخيرى التخصصى المطرية, بالقاهرة
- تفسير رؤية الحشرات في المنام لابن سيرين
- [رقم هاتف] مؤسسة مركز اصلاح وتأهيل بيرين .. بالاردن الهاشمية
- قسم رقم 8 (فلم) قصة الفلم
- تفسير حلم رؤية الميت يشكو من ضرسه في المنام
- هل أستطيع الاستحمام بعد فض غشاء البكارة ليلة الدخلة مباشرة؟
- أعشاب تفتح الرحم للإجهاض
- يخرج المني بلون بني قريب من لون الدم، فما نصيحتكم؟!
- قناة تمازيغت برامج القناة
- ارقام وهواتف مكتب صحة - السادس من اكتوبر ميدان الحصرى السادس من اكتوبر, بالجيزة
- سور القران لكل شهر من شهور الحمل
- تفسير رؤية براز الكلاب في المنام لابن سيرين
- زخرفة اسماء تصلح للفيس بوك
- مدرسة ب/ 141 حكومي للبنات بجدة
- إلغ (برمجية) التاريخ
- [ رقم هاتف ] جمعية قرض الحسن، .... لبنان
- أشيقر سكان وقبائل بلدة أشيقر
- تفسير حلم رؤية قلب الخروف في المنام
- تفسير حلم الكلب لابن سيرين
- [ رقم هاتف ] عيادة د. حازم ابو النصر - 20 ش عبد العزيز جاويش عابدين بالقاهرة
- انا بنت عندي 13 سنة لسة مجتليش الدورة الشهرية ......كنت ببات عند خالتي وكل ما
- هل تمرير الإصبع بشكل أفقي على فتحة المهبل يؤدي إلى فض غشاء البكارة؟
- [رقم هاتف] شركة الحراسة و التوظيف و التنظيف.. المغرب
- قبيلة الهزازي أقسام قبيلة الهزازي
- ذا إكس فاكتور آرابيا فكرة البرنامج
- السلام عليكم ، أنا مشكلتي بصراحة الجنس من الخلف مع زوجي الأن صار ويحب حيل
- فتحة المهبل لدي واسعة وليست كما تبدو في الصور.. فهل هو أمر طبيعي؟
- لالة لعروسة (برنامج) الفائزون
- أنا حامل في الشهر الرابع وينزل مني دم .. هل هذا طبيعي؟
- [ رقم هاتف ] عيادة د. عادل الريس .. وعنوانها
- هل إدخال إصبع الزوج في مهبل الزوجة له أضرار؟
- تفسير حلم اصلاح الطريق في المنام
- هل الشهوة الجنسية الكثيرة تؤثر على غشاء البكارة؟ أفيدوني
- تفسير حلم تنظيف البيت في المنام للعزباء والمتزوجة والحامل والمطلقة
- إيمان ظاظا حياتها ومشوارها المهني
- أهمية وضرورة إزالة الخيط الأسود من ظهر الجمبري
- اسماء فيس بنات مزخرفة | القاب بنات مزخرفه
- لهجة شمالية (سعودية) بعض كلمات ومفردات اللهجة
- تفسير رؤية المشاهير في المنام لابن سيرين
- هل شد الشفرات والمباعدة الشديدة للساقين يمكن أن تفض غشاء البكارة؟
- [بحث جاهز للطباعة] بحث عن حرب 6 اكتوبر 1973 بالصور pdf doc -
- فوائد عشبة الفلية و الكمية المناسبة يوميا
- تفسير رؤية المخدة في المنام لابن سيرين
- [رقم هاتف] شركة الرفق بالحيوان و الطبيعة.. المغرب
- كلمات - انت روحي - حمود السمه
- أعاني من لحمة زائدة في الدبر ، فلدي قطعة لحمية صغيرة في فتحة الشرج من الخارج
- ما الفرق بين الغشاء السليم وغير السليم؟
- تفسير حلم رؤية الإصابة بالرصاص في الكتف بالمنام
- [ رقم هاتف ] مركز المصطفى للاشعة
- أدخلت إصبعي في المهبل وأخرجته وعليه دم، هل فقدت بكارتي؟
- عمر فروخ
- هل الضغط بالفخذين على الفرج يؤذي غشاء البكارة?
- إدمان الزوج للمواقع الإباحية: المشكلة والأسباب والعلاج
- بسبب حكة قويط للمنطقة الحساسة ونزول الدم، أعيش وسواس فض الغشاء.
- ما تفسير رؤية كلمة كهيعص في المنام
- تظهر عندي حبوب في البظر والشفرتين بين حين وآخر.. هل لها مضاعفات، وما علاجها؟
- طريقة إرجاع حساب الفيس بوك المعطل
- الكرة الحديدية قواعد اللعبة
- تفسير رؤية مدرس الرياضيات في المنام لابن سيرين
- [بحث جاهز للطباعة] بحث عن اللغة العربية والكفايات اللغويه -
- تفسير حلم رؤية الكنز فى المنام لابن سيرين
- كيف أصل إلى النشوة مع زوجي أثناء الإيلاج وليس بيده بعد الجماع؟
روابط تهمك
مرحبا بكم في شبكة بحوث وتقارير ومعلومات
عزيزي زائر شبكة بحوث وتقارير ومعلومات.. تم إعداد وإختيار هذا الموضوع مرض شاركو-ماري-توث الأعراض والعلامات # اخر تحديث اليوم 2024-05-08 فإن كان لديك ملاحظة او توجيه يمكنك مراسلتنا من خلال الخيارات الموجودة بالموضوع.. وكذلك يمكنك زيارة القسم , وهنا نبذه عنها وتصفح المواضيع المتنوعه... آخر تحديث للمعلومات بتاريخ اليوم 13/02/2024
مرض شاركو-ماري-توث الأعراض والعلامات # اخر تحديث اليوم 2024-05-08
آخر تحديث منذ 2 شهر و 24 يوم
2 مشاهدة
الأعراض والعلامات
عادةً ما يبدأ ظهور أعراض شاركو-ماري-توث مبكراً أثناء الطفولة أو عند البلوغ وقد تظهر أبكر من ذلك، لكن بعض الأشخاص لا يشعرون بالأعراض إلا في بدايةالثلاثينيات أو الأربعينيات من العمر.تتمثل الأعراض الأوليّة غالباً بسقوط القدم (سقوط مقدم القدم بسبب ضعف، تهيّج أو ضرر للعصب الشظوي الأصليCommon peroneal nerve، أو شلل في عضلات الجزء الأمامي للساق، يفقد بسببها حركة الانثناء الظهراني للقدم). ويمكن أن تسبب أيضاً إصبع القدم المطرقية (انحناء الأصابع للأسفل).ضمور العضلات في الجزء السفلي من الساق قد يؤدي إلى مظهر أقدام اللقلق . مع تقدم المرض، يعاني الكثير من المرضى من ضعف في عضلات اليد والساعد.
يحدث فقدان لحس اللمس في القدمين والكاحلين والساقين، وكذلك في اليدين والرسغين والذراعين في أنواع مختلفة من المرض. ويكون في الأشكال المبكرة أو المتأخرة بسبب انقباضات عضلية تشنّجية على نحو متقطع والتي تجعل المريض عاجزاً عندما يُنشَّط المرض. القدم الجوفاء (قدم عالية التقوّس) أو القدم الرَحَّاء (قدم مسطحة) كلاهما مقترنتان بالاضطراب.3. Le, Tao Bhushan, Vikas (6 January ). First Aid for the USMLE Step 1 . McGraw-Hill Education. ISBN
قد تختلف الأعراض وتقدم المرض. في البعض يمكن أن يتأثر التنفس كما السمع والبصر وعضلات الرقبة والكتف. جَنَف العمود الفقري أمر شائع وقد يكون الحُق (تجويف في عظم الورك) مشوّهاً. يشمل المرض أيضاً مشاكل مَعِدية مِعويّة،4. http //www.lindacrabtree.com/cmt/basics/basics_article1.html5. Soykan I, McCallum RW (January 1997). Gastrointestinal involv ent in neurologic disorders Stiff-man and Charcot-Marie-Tooth syndromes . The American Journal of the Medical Sciences 313 (1) 70–3. doi
ألم بسبب تغّير الوضعية، تشوهات هيكليّة، تعب عضلي، معص، كلها شائعة في مرضى شاركو-ماري-توث ويمكن تخفيفها أو معالجتها بالعلاج الطبيعي أو الجراحة أو بالأجهزة التصحيحيّة والمساعِدة. مسكنات الألم قد تزلم أيضاً في حال أن طرق العلاج الأُخرى لم تتخلص من الألم.8. http //www.patient.co.uk/doctor/charcot-marie-tooth-syndrome-pro غالباً ما يكونألم الاعتلال العصبيأحد أعراض شاركو-ماري-توث لكنه - كبقية الأعراض – يختلف من حالة إلى أخرى، في بعض الحالات يكون الألم من جليل إلى شديد ويؤثر على أنشطة الحياة اليومية. لكنه لا يكون عند جميع المرضى. عندما يتواجد هذا العرض يكون مشابهاً لنفس الألم المصاحب للاعتلالات العصبية المحيطية وأيضاً الألم العصبي التالي للهربِس ومتلازمة الألم الناحي المركب ضمن أمراض أُخرى.9. Carter, Gregory T. Jensen, Mark P. Galer, Bradley S. Kraft, George H. Crabtree, Linda D. Beardsley, Ruth M. Abresch, Richard T. Bird, Thomas D. (1998). Neuropathic pain in Charcot-Marie-tooth disease . Archives of Physical Medicine and Rehabilitation 79 (12) 1560–4. doi
أسباب المرض
ينتج مرض شاركو-ماري-توث من طفرات تؤثر في بروتينات عصبونية. يتم توصيل التَدَفّعات العصبية خلال محوار عصبي محاط بغِمد مياليني. تؤثر معظم الطفرات في شاركو-ماري-توث على الغِمد المياليني، لكن بعضها يؤثر على المحوار العصبي للعصبون.
تضاعف منطقة كبير على الذراع القصيرة للصِّبْغِي رقم 17 والتي تحوي الجين PMP22(بروتين الميالين المحيطي 22) هو السبب الأكثر شيوعاً لشاركو-ماري-توث ويعزى إليه 70 -80 من الحالات.توثر بعض الطفرات على جين MFN2والذي يترجم إلى بروتين مُتَقِّدريّ. تحوي الخلايا مجموعات منفصلة من الجينات في نواتها وفي مُتَقِّدراتها. تنتقل المُتَقِّدرات عبر المحوار العصبي في الخلايا العصبية. في بعض أشكال شاركو-ماري-توث، طفرات في بروتين MFN2تؤدي إلى تَعَنْقد المُتَقِّدرات لتصبح غير قادرة على الانتقال عبر المحوار العصبينحو المشبك العصبي. وهذا بدوره يمنع المشبك العصبي من العمل.10. Baloh, R. H. Schmidt, R. E. Pestronk, A. Milbrandt, J. ( ). Altered Axonal Mitochondrial Transport in the Pathogenesis of Charcot-Marie-Tooth Disease from Mitofusin 2 Mutations . Journal of Neuroscience 27 (2) 422–30.doi
يقسم شاركو-ماري-توث إلى اعتلالات عصبية أوليّة مزيلة للميَالين (ش.م.ت. 1، ش.م.ت. 3، ش.م.ت 4) واعتلالات عصبية أوليّة مِحوَريّة (ش.م.ت. 2)، مع تداخل متكرر بينها. خلية شُفان هي خلية أخرى لها دور في شاركو-ماري-توث والتي تصنع الغِمْد المَيَاليني من خلال لف غشائها البلازميّ حول المِحْوار العصبي بشكل يشبه السويسرول أو الكعك الملفوف.Berger, Philipp Young, Peter Suter, Ueli (2002). Molecular cell biology of Charcot-Marie-Tooth disease . Neurogenetics 4 (1) 1–15. doi
تعمل كل من العصبونات وخلايا شُفان والأرومَات اللِيفِيَّة معاً لإنتاج عصب فعّال.12. https //en.wikipedia.org/wiki/Neuron13. https //en.wikipedia.org/wiki/Schwann_cell تتبادل العصبونات وخلايا شُفان الإشارات الجُزيئيّة التي تنظّم البقاء والتمايُز للخلايا. تكون هذه الإشارات معطَّلَة في ش.م.ت. 1.
تُكوِّن خلايا شُفان المزيلة للمَيَالين محاور عصبية غير طبيعية البنيان والوظيفة. وقد تؤدي إلى تَنَكُّس مِحْوارِي(تنكسالخليةالعصبيةنتيجةإصابةأوقطعمحوارها)، أو تتسبب في خلل وظيفي للمحاور.
يُمَكِّن الغِمْد المَيَالينيّ الخلايا العصبية من توصيل الإشارات بسرعة. فعند تلف الغِمْد المَيَاليني، تكون إشارات العصب أبطأ، ويمكن قياس ذلك من خلال تخطيط كَهربية العَضل. من ناحية أُخرى، عندما يتضرر المِحْوار فهذا يؤدي إلى جهد فِعْل مُرَكَّبمنخفض.14. Yiu, Eppie M. Burns, Joshua Ryan, Monique M. Ouvrier, Robert A. ( ). Neurophysiologic abnormalities in children with Charcot-Marie-Tooth disease 1A . Journal of the Peripheral Nervous Syst 13 (3) 236–241.doi
التشخيص
يمكن تشخيص ش.م.ت. من خلال الأعراض أو من خلال قياس سرعة التدفّع العصبي (دراسات التوصيل العصبي) أو بأخذ خَزعة من العصب أو بفحص الDNA الذي يعطي تشخيصاً نهائياً لكن ليس كل الواصِمْات الجينية لشاركو-ماري-توث معروفة. يُلاحظ ش.م.ت. أول مرة عندما يتَنامى ضعف في أسفل الساق، كاللذي في حالة هبوط القدم؛ أو تشوّهات القدم والذي يشمل التقوّس وأصابع القدم المطرقيّة. لكن هذه العلامات وحدها لا تقود إلى التشخيص. يجب على المرضى أن يُحالوا إلى متخصص في علم الأعصاب أو طب التأهيل. سيطلب متخصص الأعصاب من المرضى أن يمشوا على كُعوبهم لرؤية ضعف العضلات أو أن يقوموا بتحريك جزء من الساق ضد قوة معاكسة. ولتحديد فقد الحسّ سيقوم الطبيب المتخصص بفحص المُنْعَكَس الوَتَرِيّةالعَميقة كنَفْضة الرُكبة والتي تكون ضعيفة أو غائبة في ش.م.ت.، سيسأل الطبيب أيضاً عن سوابق عائلية للإصابة بشاركو-ماري-توث لأنه مرض موروث. مع ملاحظة أن عدم وجود سوابق عائلية لا يستبعد المرض لكنه سيسمح للطبيب باستبعاد مسببات أُخرى للاعتلال العصبي كالسكَّريّ أو التعرض لمواد كيميائية أو أدوية معيّنة.15. http //www.charcot-marie-tooth.org/about_cmt/diagnosis.php[full citation needed]
في سنة ، كان مرض شاركو-ماري-توث أحد أول الأمراض التي عُرِف فيها المسبب الجيني بدقة من خلال تحليل تسلسل المجموع الجيني (الجينوم) لشخص مصاب. تم ذلك بواسطة علماء يعملون لحساب جمعية شاركو-ماري-توث16. Wade, Nicholas ( -03-10). Disease Cause Is Pinpointed With Genome .New York Times.17. Lupski, James R. Reid, Jeffrey G. Gonzaga-Jauregui, Claudia Rio Deiros, David Chen, David C.Y. Nazareth, Lynne Bainbridge, Matthew Dinh, Huyen et al. ( ). Whole-Genome Sequencing in a Patient with Charcot–Marie–Tooth Neuropathy . New England Journal of Medicine 362 (13) 1181–91.doi
تصنيف المرض
ينتج مرض ش.م.ت. من عدة طفرات جينية في عدد من الجينات. واعتماداً على الجين المتأثر يمكن تصنيف المرض إلى أنواع وأنواع فرعية.
المعالجة
بالرغم أنه لا يوجد علاج محدد حالياً إلا أنه قد تم اقتراح حمضالاسكوربيك(فيتامين ج) والذي أظهر بعض الفوائد في نماذج حيوانيّة.19. Passage, Edith Norreel, Jean Chrétien Noack-Fraissignes, Pauline Sanguedolce, Véronique Pizant, Josette Thirion, Xavier Robaglia-Schlupp, Andrée Pellissier, Jean François Fontés, Michel (2004). Ascorbic acid treatment corrects the pheno of a mouse model of Charcot-Marie-Tooth disease . Nature Medicine 10 (4) 396–401. doi
غالباً ما يكون الهدف الأكثر الأهمية لمرضى ش.م.ت. هو المحافظة على الحركة وقوّة العضلات والمرونة. لذلك يُوصى عادةً بالعلاج الطبيعي والنشاط المعتدل لكن يجب تجنّب فَرْط الإجهاد. يجب أن يتم مشاركة المُعالج الطبيعي أو الفيزيائي في تصميم برنامج التمرين والذي يتماشى مع القوّة والمرونة الشخصية للمريض. يمكن أيضاً استخدام تَقويم العظاملتصحيح المشاكل في ش.م.ت. قد يصف المختص في الأطراف الصناعيّة تَقويم الكاحل والقدملعلاج اعتلالات المَشية. تساعد هذه المَقاويم في السيطرة على هبوط القدم واستقرار الكاحل وغالباً ما تُوَفِّر حسّ توازن أفضل للمريض. لبس حذاء ملائم أمر مهم أيضاً لمرضى ش.م.ت. ولكنهم يجدون صعوبة في إيجادها بسبب التقوّس العالي في القدم والأصابع المطرقيّة. وبسبب ضعف الاستقبال حسّي، على مرضى م.ش.ت. أيضاً زيارة طبيب القدم لتقليم الأظافر أو إزالة الجلد السميك الذي يتكوّن في وسادة القدم. ويكون القرار النهائي الذي يمكن اتخاذه هو إجراء عملية جراحيّة من قبل طبيب جراحة العظام أو طبيب القدم ويختار المريض إما أن يثبّت قدمه أو أن يتم تصحيح المشاكل المُترقيّة. تشمل العمليات تقوّيم وتثبيت أصابع القدم وتخفيض التقوّس وأحياناً دمج مفصل الكاحل لتحقيق استقراره. يجب أيضاً الحذر الشديد من السقوط لأن الكسور تحتاج وقتاً أطول لتشفى في حالة مرضى ش.م.ت. كما أن عدم الحركة التابع للكسر يُفاقم من ش.م.ت.21. Burns, Joshua Ouvrier, Robert A Yiu, Eppie M Joseph, Pathma D Kornberg, Andrew J Fahey, Michael C Ryan, Monique M ( ). Ascorbic acid for Charcot–Marie–Tooth disease 1A in children A randomised, double-blind, placebo-controlled, safety and efficacy trial . Lancet Neurology 8 (6) 537–44.doi
قامت جمعية شاركو-ماري-توث باعتبار دواء العلاج الكيميائي فينكرستين Vincristine كخطر عالي مؤكّد وأعلنت قد تم إثبات خطورة فينكرستين ويجب تجنبه من قبل جميع مرضى ش.م.ت. بما فيهم الذين لا يعانون من أيّة أعراض.22. CMT Association Medical Alert
هناك أيضاً العديد من العمليات التصحيحيّة التي يمكن إجراؤها لتحسين الصحّة الجسديّة.
أبلغ بعض المرضى عن استفادتهم من القَنب.
تاريخ المرض
سُمّي المرض نسبةً إلى العلماء الذين وصفوه أول مرة سنة 1886 جانمارتن شاركو (1825-1893) وتلميذه بييرماري (1853-1940) في باريس وهنريهواردتوث (1856-1925) في لندن.23. http //www.hulu.com/bernadett
الإعلام
تم إنتاج فيلم وثائقي بعنوان بيرتاديتْ (Bernadette) والذي يروي قصة آنسة شابة في تصارع المرض. أُصدر الفيلم سنة ويباع حالياً على الانترنت ويُعرض مجاناً للمشاهدين الأميريكيين على hulu.com[23].
أشخاص بهذا المرض
- Julie Newmar
- Todd MacCulloch
- Victor Bailey (musician)
معلومات مرض
الاسم مرض شاركو-ماري-توث صورة Charcot-marie-tooth foot
تعليق قدم شخص مصاب بمرض شاكو-ماري توث. يظهر ضعف العضلات،و تقوس تقوس الرجل ،و إصبع قدم عقدية إصبع قدم مخلبية هي علامات هذا المرض الوراثي.
Field Neurology
ق.ب.الأمراض 5815
ق.ب.الأمراض_متعدد DiseasesDB2 2343
ت.د.أ.10 ت.د.أ.10 G 60 0 g 60
ت.د.أ.9 ت.د.أ.9 356.1
ت.د.أ.أ
وراثة مندلية بشرية 311860
وراثة مندلية بشرية_متعدد OMIM2 611566 OMIM2 311070 OMIM2 311850 (X Type 5)
OMIM2 302800 OMIM2 304040 (X Type 1)
مدلاين بلس 000727
مادة إي ميديسين orthoped
موضوع إي ميديسين 43
إي ميديسين_متعدد eMedicine2 pmr 29
معرف ن.ف.م.ط. D002607
GeneReviewsNBK NBK1358
اسم مراجعة جين Charcot-Marie-Tooth Hereditary Neuropathy Overview
GeneReviewsNBK2 NBK1205
GeneReviewsName2 Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 1
GeneReviewsNBK3 NBK1876
GeneReviewsName3 Charcot-Marie-Tooth Neuropathy X Type 5
GeneReviewsNBK4 NBK1374
GeneReviewsName4 Charcot-Marie-Tooth Neuropathy X Type 1
GeneReviewsNBK5 NBK1242
GeneReviewsName5 GARS-Associated Axonal Neuropathy, Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 2D, Distal Spinal Muscular Atrophy V
مرض شاركو-ماري-توث أو اعتلال شاركو-ماري-توث العصبي، اعتلال الحركة والحس العصبي الموروث أو الضمور العضلي الشظوي هو مجموعة من الاضطرابات الموروثة المتغايرة جينياً وسريرياً تصيب الجهاز العصبي المحيطي ويتمثل بفقد مُتَرَقِّفي النسيج العضلي وحس اللمس في مختلف أجزاء الجسم دون التأثير على النمو العقلي أو أن يشكل خطراً على حياة المصاب. تم اكتشافه من قبل ثلاثة أطباء سنة 1886 وسمّي بأسمائهم. هذا المرض هو أحد أمراض الاعتلالات العصبية الأكثر انتشاراً ويصيب 1 من 2500 حالة ولادة.Krajewski, K. M. (2000). Neurological dysfunction and axonal degeneration in Charcot-Marie-Tooth disease 1A . Brain 123 (7) 1516–27.doi
شاركنا رأيك
التعليقات
لم يعلق احد حتى الآن .. كن اول من يعلق بالضغط هنا
أقسام شبكة بحوث وتقارير ومعلومات عملت لخدمة الزائر ليسهل عليه تصفح الموقع بسلاسة وأخذ المعلومات تصفح هذا الموضوع مرض شاركو-ماري-توث الأعراض والعلامات # اخر تحديث اليوم 2024-05-08 ويمكنك مراسلتنا في حال الملاحظات او التعديل او الإضافة او طلب حذف الموضوع ...آخر تعديل اليوم 13/02/2024
اعلانات العرب الآن