- [ دليل الشارقة الامارات ] القديس، غريغوري، ال التعريف، إلوميناتور، أرمنيان، أرثوذكس، أبرشية ... الشارقة
- [ خذها قاعدة ] قلت مرة للحياة: أود لو اسمع الموت متكلماً... فرفعت الحياة صوتها قليلا وقالت لي: انك تسمعه الآن. - جبران خليل جبران
- [ ثورات وحروب ] آثار الحروب على الإنسان
- [ متاجر السعودية ] وهاب الطيب ... ينبع ... منطقة المدينة المنورة
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] راويه احمد سالم سحلول ... المدينه المنوره ... منطقة المدينة المنورة
- [ خذها قاعدة ] نفكر في الحياة بسبب تفكيرنا في الموت. - أفونسو كروز
- [ أمراض القولون ] 2 من أفضل الوصفات الطبيعية لعلاج البواسير
- [ تعريفات وقوانين علمية ] ما هي الفيزياء
- [ وضوء وطهارة ] ما هي أقسام الطهارة
- [ تعرٌف على ] العلاقات الأرمنية السويسرية
- [ تكييف هواء و تبريد السعودية ] محل سعود الغانم للتبريد والتكييف
- [ شركات طبية عيادات مستشفيات قطر ] شركة الامين للتجهيزات الطبية alamin medical instruments ... الدوحة
- [ المركبات الامارات ] محطة أدنوك للبترول ... الشارقة
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] سالم سليمان عبدالرحمن النومان ... بريده ... منطقة القصيم
- [ مؤسسات البحرين ] العليا للحديد والالمنيوم ... منامة
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] محمد عائض عبدالله العماري ... جدة ... منطقة مكة المكرمة
- [ العطور ومستحضرات التجميل و التجارة قطر ] الزاوية لمستلزمات الهجن
- [ مؤسسات البحرين ] السنياري لتخليص المعاملات ... المنطقة الجنوبية
- [ دليل دبي الامارات ] مركز تالاس لتقويم وطب الأسنان ... دبي
- [ تعرٌف على ] ثعبان
- [ تعرٌف على ] العلاقات السويسرية السيراليونية
- [ وزارات وهيئات حكومية السعودية ] قسم الدفاع المدنى شرق الرياض
- [ وضوء وطهارة ] 10 خطوات للوضوء الصحيح
- [ مطاعم الامارات ] نيل غوين الإنجليزية حانة ... دبي
- [ مؤسسات البحرين ] مؤسسة الاسكندر التجارية ... منامة
- [ تعرٌف على ] تحت مظلة الملكة
- [ خذها قاعدة ] كثيرون هم الذين يعانون المتاعب في سبيل ما يتمثل في نفوسهم من الأوهام. - نجيب محفوظ
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] رغد احمد محمد خميس ... فرسان ... منطقة جازان
- [ تكييف هواء و تبريد السعودية ] محل فهد صبرى ابو صابر للصيانة والتشغيل
- [ تعرٌف على ] دانا موراي
- [ صحة وطب الامارات ] مركز الدكتورجوزيف الطبي التخصصي ... دبي
- [ تعرٌف على ] تجريم المثلية الجنسية
- [ حشرات وكائنات دقيقة ] أين تعيش الفطريات
- [ دليل دبي الامارات ] تشيس الاستجابة ... دبي
- [ تعرٌف على ] مرض أبهري حرقفي ساد
- [ تعرٌف على ] لغات إفريقية آسيوية
- [ تعرٌف على ] انفجارات غوادالاخارا 1992
- [ مقاولون السعودية ] شركة علي زيد القريشي وشركاه للاستثمارات العقارية
- [ مهارات التواصل ] طريقة فن التعامل مع الآخرين
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] الوليد حماد صنت المطيري ... الجبيل ... المنطقة الشرقية
- [ مقاولون السعودية ] مؤسسة دار الشهباء للإنشاء والتعمير
- [ العناية بالشعر التالف ] طريقة عمل حمامات الزيت للشعر
- [ أطباق المغرب العربي ] 2 من الطرق لتحضير الشطيطحة الجزائرية
- [ متاجر السعودية ] ار ام للاكسسوارات ... منطقة مكة المكرمة
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] محمد احمد حسين الشهري ... الرياض ... منطقة الرياض
- [ تعرٌف على ] الحروب الصربية التركية (1876–1878)
- [ شركات طبية عيادات مستشفيات قطر ] يوفي ... الدوحة
- [ تعرٌف على ] أنا لست في حالة حب (أغنية)
- [ تخصصات جامعية ] أفضل دولة لدراسة الطب
- [ مؤسسات البحرين ] شركة فوكس لاند للتركيبات الإنشائية الأخرى - تضامن بحرينية لأصحابها ناديه جمعه عباس حسن عاشوري وشريكتها ... المنطقة الشمالية
- [ دليل دبي الامارات ] محركات الحبتور ... دبي
- [ متاجر السعودية ] متجر تكبير ... جدة ... منطقة مكة المكرمة
- [ آية ] ﴿ وَمَا دُعَٰٓؤُا۟ ٱلْكَٰفِرِينَ إِلَّا فِى ضَلَٰلٍ ﴾ [ سورة غافر آية:﴿٥٠﴾ ]الكفر محبط لجميع الأعمال، صادّ لإجابة الدعاء. السعدي:739.
- [ مساحات الدول ] كم تبلغ مساحة بريطانيا
- [ ثورات وحروب ] بحث عن الحروب الفارسية اليونانية
- [ تعرٌف على ] القوة البحرية العراقية
- [ مؤسسات البحرين ] فولاذ للمقاولات ... منامة
- [ فنادق السعودية ] فندق انتركونتيننتال جدة
- [ تعرٌف على ] اتحاد الصحفيين العرب
- [ متاجر السعودية ] موقع سرايا لبيع المنتجات المختلفة ... القطيف ... المنطقة الشرقية
- [ خذها قاعدة ] إذا كان في الأوطانِ الناس غايةٌ .. فحريِّة ُالأفكار غايتها الكبرى .. إذا لم يعش حراً بموطنهِ الفتى فسمِّ الفتى ميتاً وموطنهُ قبراً. - معروف الرصافي
- [ خذها قاعدة ] وراء كل رجل ناجح حماة مندهشة. - فولتير (فليسوف وصحفي فرنسي)
- [ مؤسسات البحرين ] مغسلة مارشال ... المنطقة الشمالية
- [ مؤسسات البحرين ] كفتيريا و عصائر التائب ... المنطقة الجنوبية
- [ تخفيف الوزن ] خلطات تنحيف سهلة في أسبوع
- [ تعرٌف على ] سياسة هجرة المثليين في البرازيل
- [ دليل رأس الخيمة الامارات ] كراج الجبال ... راس الخيمة
- [ مؤسسات البحرين ] ويست سيتي للخياطة النسائية ... المنطقة الشمالية
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] محمد مرجي سلمان العنزي ... القريات ... منطقة الجوف
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] علي عبدالله بن محمد الغانم ... البكيريه ... منطقة القصيم
- [ شركات طبية عيادات مستشفيات قطر ] نظارات بيروت Berirut Optics ... الدوحة
- [ مواد البناء و التجارة قطر ] غانم بن علي بن محمد ال ثاني للعقارات
- [ تعرٌف على ] أشعة سينية ميجافولتية
- [ الصحة الجنسية ] انتشار مرض الزهري
- [ أمراض الجهاز التنفسي ] فوائد ماء زمزم العلاجية
- [ خذها قاعدة ] ليرتفع منك المعنى لا الصوت، فإنّ ما يجعل الزهر ينبت ويتفتح هو المطر لا الرعد. - جلال الدين الرومي
- [ مؤسسات البحرين ] صالون دريم لاند ... المحرق
- [ عيادات الامارات ] مجمع الدكتور موبين الطبي
- [ شخصيات تاريخية ] نبذة عن حياة محمد علي باشا .. 5 من ملامح تاريخ مؤسس مصر الحديثة
- [ تعرٌف على ] الانفجار الغازي في روساريو 2013
- [ الكترونيات الامارات ] المستقبل لشباب الهواتف النقالة ... دبي
- [ أشعار منوعة ] شعر عن الأخلاق .. 9 قصائد وأبيات شعرية عن الأخلاق الفاضلة في حياتنا
- [ متاجر السعودية ] بائع سبح و اكسسوارات ... المدينة المنورة ... منطقة المدينة المنورة
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] ايمن عيضه قابل السيالي ... الطائف ... منطقة مكة المكرمة
- [ مؤسسات البحرين ] فتحي لأدوات التدخين ... المحرق
- [ خدمات قطر ] وظائف تعليمية أكاديمية الدوحة 2023
- [ مؤسسات البحرين ] فيصل اباد للادوات المستعملة البسيطة- شركة تضامن بحرينية ... المحرق
- [ مؤسسات البحرين ] مركز هادي زون للتجارة الدولية ... منامة
- [ أطفال ] مراحل الطفولة وخصائصها
- [ دليل دبي الامارات ] بيرليتز مركز اللغة دمسك ... دبي
- [ تعرٌف على ] ضريح غالا بلاسيديا
- [ تعرٌف على ] بديعة الصقلي
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] خالد رمضان عيسى الحرتاني ... جدة ... منطقة مكة المكرمة
- [ مؤسسات البحرين ] شركة سيراميكا ديلمون - شركة ذ.م.م ... المحرق
- [ مؤسسات البحرين ] شذى الجمال للخياطه النسائية ... منامة
- [ تعرٌف على ] ساوث فولتون
- [ وسطاء عقاريين السعودية ] جاسر فهد بن مطر العمري ... المدينه المنوره ... منطقة المدينة المنورة
- [ خذها قاعدة ] أقسى من التعاسة ، أن تضطر مرغماً للتظاهر بالابتهاج. - عبد الوهاب مطاوع
- [ شقق مفروشة السعودية ] الراعى ان
- [ مستوصفات وعيادات السعودية ] العيادات ركن المئوية الاستشارية
- شركة نقل اثاث بالرياض|ظواهر الخليج
- تفسير حلم رؤية القضيب أو العضو الذكري في المنام لابن سيرين
- سؤال وجواب | هل يجوز للرجل حلق شعر المؤخرة؟ وهل هناك طريقة محددة لذلك ؟
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- تفسير حلم رؤية الميت يشكو من ضرسه في المنام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- رؤية طفل بعيون خضراء في المنام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
- الفضاء اللوني (ص ش ض) و (ص ش ق) الاستخدام
مرض شاركو-ماري-توث الأعراض والعلامات # أخر تحديث اليوم 2024/05/19
الأعراض والعلامات
عادةً ما يبدأ ظهور أعراض شاركو-ماري-توث مبكراً أثناء الطفولة أو عند البلوغ وقد تظهر أبكر من ذلك، لكن بعض الأشخاص لا يشعرون بالأعراض إلا في بدايةالثلاثينيات أو الأربعينيات من العمر.تتمثل الأعراض الأوليّة غالباً بسقوط القدم (سقوط مقدم القدم بسبب ضعف، تهيّج أو ضرر للعصب الشظوي الأصليCommon peroneal nerve، أو شلل في عضلات الجزء الأمامي للساق، يفقد بسببها حركة الانثناء الظهراني للقدم). ويمكن أن تسبب أيضاً إصبع القدم المطرقية (انحناء الأصابع للأسفل).ضمور العضلات في الجزء السفلي من الساق قد يؤدي إلى مظهر أقدام اللقلق . مع تقدم المرض، يعاني الكثير من المرضى من ضعف في عضلات اليد والساعد.
يحدث فقدان لحس اللمس في القدمين والكاحلين والساقين، وكذلك في اليدين والرسغين والذراعين في أنواع مختلفة من المرض. ويكون في الأشكال المبكرة أو المتأخرة بسبب انقباضات عضلية تشنّجية على نحو متقطع والتي تجعل المريض عاجزاً عندما يُنشَّط المرض. القدم الجوفاء (قدم عالية التقوّس) أو القدم الرَحَّاء (قدم مسطحة) كلاهما مقترنتان بالاضطراب.3. Le, Tao Bhushan, Vikas (6 January ). First Aid for the USMLE Step 1 . McGraw-Hill Education. ISBN 9780071831420. Retrieved 4 Sept ber . Typically autosomal dominant inheritance pattern associated with scoliosis and foot deformities (high or flat arches). الأعصاب الحسّية وأعصاب الحس العميق في اليد غالباً ما تكون متضررة، في حين أنّ الأعصاب الألميّة تبقى سليمة. فرط في استعمال اليد أو الطرف المصاب قد يُنشّط بعض الأعراض كالاخدرار والتشنّج والمعص المُؤلم.
قد تختلف الأعراض وتقدم المرض. في البعض يمكن أن يتأثر التنفس كما السمع والبصر وعضلات الرقبة والكتف. جَنَف العمود الفقري أمر شائع وقد يكون الحُق (تجويف في عظم الورك) مشوّهاً. يشمل المرض أيضاً مشاكل مَعِدية مِعويّة،4. http //www.lindacrabtree.com/cmt/basics/basics_article1.html5. Soykan I, McCallum RW (January 1997). Gastrointestinal involv ent in neurologic disorders Stiff-man and Charcot-Marie-Tooth syndromes . The American Journal of the Medical Sciences 313 (1) 70–3. doi 10.1097/00000441-199701000-00012. PMID 9001170. كذلك صعوبة في المضغ أو البلع أو التكلّم (نتيجةً لضمور الحِبال الصوتية).6. http //www.ninds.nih.gov/disorders/charcot_marie_tooth/detail_charcot_marie_tooth.htm 265923092 قد يظهر رُعاش عند تلف العضلات. وقد عُرف أن الحَمل والضوائق الانفعالية الحادة تؤدي إلى تفاقم المرض. على مرضى شاركو-ماري-توث أن يتجنبوا فترات طويلة من عدم الحركة كفترات التعافي من إصابات ثانوية لأن الحركة المحدودة تسارع أعراض المرض بشكل كبير.7. Treatment and Manag ent of CMT (Press release). Charcot-Marie-Tooth Association. October 6, . Retrieved August 26, .
ألم بسبب تغّير الوضعية، تشوهات هيكليّة، تعب عضلي، معص، كلها شائعة في مرضى شاركو-ماري-توث ويمكن تخفيفها أو معالجتها بالعلاج الطبيعي أو الجراحة أو بالأجهزة التصحيحيّة والمساعِدة. مسكنات الألم قد تزلم أيضاً في حال أن طرق العلاج الأُخرى لم تتخلص من الألم.8. http //www.patient.co.uk/doctor/charcot-marie-tooth-syndrome-pro غالباً ما يكونألم الاعتلال العصبيأحد أعراض شاركو-ماري-توث لكنه – كبقية الأعراض – يختلف من حالة إلى أخرى، في بعض الحالات يكون الألم من جليل إلى شديد ويؤثر على أنشطة الحياة اليومية. لكنه لا يكون عند جميع المرضى. عندما يتواجد هذا العرض يكون مشابهاً لنفس الألم المصاحب للاعتلالات العصبية المحيطية وأيضاً الألم العصبي التالي للهربِس ومتلازمة الألم الناحي المركب ضمن أمراض أُخرى.9. Carter, Gregory T. Jensen, Mark P. Galer, Bradley S. Kraft, George H. Crabtree, Linda D. Beardsley, Ruth M. Abresch, Richard T. Bird, Thomas D. (1998). Neuropathic pain in Charcot-Marie-tooth disease . Archives of Physical Medicine and Rehabilitation 79 (12) 1560–4. doi 10.1016/S0003-9993(98)90421-X. PMID 9862301.
أسباب المرض
ينتج مرض شاركو-ماري-توث من طفرات تؤثر في بروتينات عصبونية. يتم توصيل التَدَفّعات العصبية خلال محوار عصبي محاط بغِمد مياليني. تؤثر معظم الطفرات في شاركو-ماري-توث على الغِمد المياليني، لكن بعضها يؤثر على المحوار العصبي للعصبون.
تضاعف منطقة كبير على الذراع القصيرة للصِّبْغِي رقم 17 والتي تحوي الجين PMP22(بروتين الميالين المحيطي 22) هو السبب الأكثر شيوعاً لشاركو-ماري-توث ويعزى إليه 70 -80 من الحالات.توثر بعض الطفرات على جين MFN2والذي يترجم إلى بروتين مُتَقِّدريّ. تحوي الخلايا مجموعات منفصلة من الجينات في نواتها وفي مُتَقِّدراتها. تنتقل المُتَقِّدرات عبر المحوار العصبي في الخلايا العصبية. في بعض أشكال شاركو-ماري-توث، طفرات في بروتين MFN2تؤدي إلى تَعَنْقد المُتَقِّدرات لتصبح غير قادرة على الانتقال عبر المحوار العصبينحو المشبك العصبي. وهذا بدوره يمنع المشبك العصبي من العمل.10. Baloh, R. H. Schmidt, R. E. Pestronk, A. Milbrandt, J. ( ). Altered Axonal Mitochondrial Transport in the Pathogenesis of Charcot-Marie-Tooth Disease from Mitofusin 2 Mutations . Journal of Neuroscience 27 (2) 422–30.doi 10.1523/JNEUROSCI.4798-06. . PMID 17215403.
يقسم شاركو-ماري-توث إلى اعتلالات عصبية أوليّة مزيلة للميَالين (ش.م.ت. 1، ش.م.ت. 3، ش.م.ت 4) واعتلالات عصبية أوليّة مِحوَريّة (ش.م.ت. 2)، مع تداخل متكرر بينها. خلية شُفان هي خلية أخرى لها دور في شاركو-ماري-توث والتي تصنع الغِمْد المَيَاليني من خلال لف غشائها البلازميّ حول المِحْوار العصبي بشكل يشبه السويسرول أو الكعك الملفوف.Berger, Philipp Young, Peter Suter, Ueli (2002). Molecular cell biology of Charcot-Marie-Tooth disease . Neurogenetics 4 (1) 1–15. doi 10.1007/s10048-002-0130-z. PMID 12030326.
تعمل كل من العصبونات وخلايا شُفان والأرومَات اللِيفِيَّة معاً لإنتاج عصب فعّال.12. https //en.wikipedia.org/wiki/Neuron13. https //en.wikipedia.org/wiki/Schwann_cell تتبادل العصبونات وخلايا شُفان الإشارات الجُزيئيّة التي تنظّم البقاء والتمايُز للخلايا. تكون هذه الإشارات معطَّلَة في ش.م.ت. 1.
تُكوِّن خلايا شُفان المزيلة للمَيَالين محاور عصبية غير طبيعية البنيان والوظيفة. وقد تؤدي إلى تَنَكُّس مِحْوارِي(تنكسالخليةالعصبيةنتيجةإصابةأوقطعمحوارها)، أو تتسبب في خلل وظيفي للمحاور.
يُمَكِّن الغِمْد المَيَالينيّ الخلايا العصبية من توصيل الإشارات بسرعة. فعند تلف الغِمْد المَيَاليني، تكون إشارات العصب أبطأ، ويمكن قياس ذلك من خلال تخطيط كَهربية العَضل. من ناحية أُخرى، عندما يتضرر المِحْوار فهذا يؤدي إلى جهد فِعْل مُرَكَّبمنخفض.14. Yiu, Eppie M. Burns, Joshua Ryan, Monique M. Ouvrier, Robert A. ( ). Neurophysiologic abnormalities in children with Charcot-Marie-Tooth disease 1A . Journal of the Peripheral Nervous Syst 13 (3) 236–241.doi 10.1111/j.1529-8027. .00182.x. PMID 18844790
التشخيص
يمكن تشخيص ش.م.ت. من خلال الأعراض أو من خلال قياس سرعة التدفّع العصبي (دراسات التوصيل العصبي) أو بأخذ خَزعة من العصب أو بفحص الDNA الذي يعطي تشخيصاً نهائياً لكن ليس كل الواصِمْات الجينية لشاركو-ماري-توث معروفة. يُلاحظ ش.م.ت. أول مرة عندما يتَنامى ضعف في أسفل الساق، كاللذي في حالة هبوط القدم؛ أو تشوّهات القدم والذي يشمل التقوّس وأصابع القدم المطرقيّة. لكن هذه العلامات وحدها لا تقود إلى التشخيص. يجب على المرضى أن يُحالوا إلى متخصص في علم الأعصاب أو طب التأهيل. سيطلب متخصص الأعصاب من المرضى أن يمشوا على كُعوبهم لرؤية ضعف العضلات أو أن يقوموا بتحريك جزء من الساق ضد قوة معاكسة. ولتحديد فقد الحسّ سيقوم الطبيب المتخصص بفحص المُنْعَكَس الوَتَرِيّةالعَميقة كنَفْضة الرُكبة والتي تكون ضعيفة أو غائبة في ش.م.ت.، سيسأل الطبيب أيضاً عن سوابق عائلية للإصابة بشاركو-ماري-توث لأنه مرض موروث. مع ملاحظة أن عدم وجود سوابق عائلية لا يستبعد المرض لكنه سيسمح للطبيب باستبعاد مسببات أُخرى للاعتلال العصبي كالسكَّريّ أو التعرض لمواد كيميائية أو أدوية معيّنة.15. http //www.charcot-marie-tooth.org/about_cmt/diagnosis.php[full citation needed]
في سنة ، كان مرض شاركو-ماري-توث أحد أول الأمراض التي عُرِف فيها المسبب الجيني بدقة من خلال تحليل تسلسل المجموع الجيني (الجينوم) لشخص مصاب. تم ذلك بواسطة علماء يعملون لحساب جمعية شاركو-ماري-توث16. Wade, Nicholas ( -03-10). Disease Cause Is Pinpointed With Genome .New York Times.17. Lupski, James R. Reid, Jeffrey G. Gonzaga-Jauregui, Claudia Rio Deiros, David Chen, David C.Y. Nazareth, Lynne Bainbridge, Matthew Dinh, Huyen et al. ( ). Whole-Genome Sequencing in a Patient with Charcot–Marie–Tooth Neuropathy . New England Journal of Medicine 362 (13) 1181–91.doi 10.1056/NEJMoa0908094. PMID 20220177.18. http //www.cmtausa.org/med_alert.php. وقد تم تحديد طفرتين في جين SH3TC2 المعروف كمسبب لشاركو-ماري-توث. قام الباحثون بعدها بمقارنة جينوم المريض المصاب بجينوم والدته ووالده وسبعة أخوة وأخوات بعضهم مصاب والبعض الآخر غير مصاب. فوجدوا أن لدى الأب والأم نسخة سليمة ونسخة طافِرة من هذا الجين ولم يعانوا من أعراض أو كانت الأعراض خفيفة. أما الجيل الذي ورث نسختين طافِرتين كان لديهم المرض جليّاً. كانت تكلفة تحليل تسلسل جينوم المريض الأول كاملاً 50000$، لكن قدّر الباحثون أن التكلفة ستصبح 5000 قريباً وستصير شائعة.
تصنيف المرض
ينتج مرض ش.م.ت. من عدة طفرات جينية في عدد من الجينات. واعتماداً على الجين المتأثر يمكن تصنيف المرض إلى أنواع وأنواع فرعية.
المعالجة
بالرغم أنه لا يوجد علاج محدد حالياً إلا أنه قد تم اقتراح حمضالاسكوربيك(فيتامين ج) والذي أظهر بعض الفوائد في نماذج حيوانيّة.19. Passage, Edith Norreel, Jean Chrétien Noack-Fraissignes, Pauline Sanguedolce, Véronique Pizant, Josette Thirion, Xavier Robaglia-Schlupp, Andrée Pellissier, Jean François Fontés, Michel (2004). Ascorbic acid treatment corrects the pheno of a mouse model of Charcot-Marie-Tooth disease . Nature Medicine 10 (4) 396–401. doi 10.1038/nm1023. PMID 15034573. وقد تم إجراء تَجربة سريريّة لتحديد مدى فعاليّة إعطاء جرعات عالية من حمض الأسكوربيك لمعالجة البشر المصابين بش.م.ت. النوع 1A.[20] نتائج التجربة على الأطفال أظهرت بأن الجرعات العالية آمنة ولكن لم تصف فعاليّتها.20. Neuromuscular Trial/Study . Clinical Trials. Muscular Dystrophy Association. -07-18. Retrieved -05-28.
غالباً ما يكون الهدف الأكثر الأهمية لمرضى ش.م.ت. هو المحافظة على الحركة وقوّة العضلات والمرونة. لذلك يُوصى عادةً بالعلاج الطبيعي والنشاط المعتدل لكن يجب تجنّب فَرْط الإجهاد. يجب أن يتم مشاركة المُعالج الطبيعي أو الفيزيائي في تصميم برنامج التمرين والذي يتماشى مع القوّة والمرونة الشخصية للمريض. يمكن أيضاً استخدام تَقويم العظاملتصحيح المشاكل في ش.م.ت. قد يصف المختص في الأطراف الصناعيّة تَقويم الكاحل والقدملعلاج اعتلالات المَشية. تساعد هذه المَقاويم في السيطرة على هبوط القدم واستقرار الكاحل وغالباً ما تُوَفِّر حسّ توازن أفضل للمريض. لبس حذاء ملائم أمر مهم أيضاً لمرضى ش.م.ت. ولكنهم يجدون صعوبة في إيجادها بسبب التقوّس العالي في القدم والأصابع المطرقيّة. وبسبب ضعف الاستقبال حسّي، على مرضى م.ش.ت. أيضاً زيارة طبيب القدم لتقليم الأظافر أو إزالة الجلد السميك الذي يتكوّن في وسادة القدم. ويكون القرار النهائي الذي يمكن اتخاذه هو إجراء عملية جراحيّة من قبل طبيب جراحة العظام أو طبيب القدم ويختار المريض إما أن يثبّت قدمه أو أن يتم تصحيح المشاكل المُترقيّة. تشمل العمليات تقوّيم وتثبيت أصابع القدم وتخفيض التقوّس وأحياناً دمج مفصل الكاحل لتحقيق استقراره. يجب أيضاً الحذر الشديد من السقوط لأن الكسور تحتاج وقتاً أطول لتشفى في حالة مرضى ش.م.ت. كما أن عدم الحركة التابع للكسر يُفاقم من ش.م.ت.21. Burns, Joshua Ouvrier, Robert A Yiu, Eppie M Joseph, Pathma D Kornberg, Andrew J Fahey, Michael C Ryan, Monique M ( ). Ascorbic acid for Charcot–Marie–Tooth disease 1A in children A randomised, double-blind, placebo-controlled, safety and efficacy trial . Lancet Neurology 8 (6) 537–44.doi 10.1016/S1474-4422(09)70108-5. PMID 19427269.
قامت جمعية شاركو-ماري-توث باعتبار دواء العلاج الكيميائي فينكرستين Vincristine كخطر عالي مؤكّد وأعلنت قد تم إثبات خطورة فينكرستين ويجب تجنبه من قبل جميع مرضى ش.م.ت. بما فيهم الذين لا يعانون من أيّة أعراض.22. CMT Association Medical Alert
هناك أيضاً العديد من العمليات التصحيحيّة التي يمكن إجراؤها لتحسين الصحّة الجسديّة.
أبلغ بعض المرضى عن استفادتهم من القَنب.
تاريخ المرض
سُمّي المرض نسبةً إلى العلماء الذين وصفوه أول مرة سنة 1886 جانمارتن شاركو (1825-1893) وتلميذه بييرماري (1853-1940) في باريس وهنريهواردتوث (1856-1925) في لندن.23. http //www.hulu.com/bernadett
الإعلام
تم إنتاج فيلم وثائقي بعنوان بيرتاديتْ (Bernadette) والذي يروي قصة آنسة شابة في تصارع المرض. أُصدر الفيلم سنة ويباع حالياً على الانترنت ويُعرض مجاناً للمشاهدين الأميريكيين على hulu.com[23].
أشخاص بهذا المرض
- Julie Newmar
- Todd MacCulloch
- Victor Bailey (musician)
معلومات مرض
الاسم مرض شاركو-ماري-توث صورة Charcot-marie-tooth foot
تعليق قدم شخص مصاب بمرض شاكو-ماري توث. يظهر ضعف العضلات،و تقوس تقوس الرجل ،و إصبع قدم عقدية إصبع قدم مخلبية هي علامات هذا المرض الوراثي.
Field Neurology
ق.ب.الأمراض 5815
ق.ب.الأمراض_متعدد DiseasesDB2 2343
ت.د.أ.10 ت.د.أ.10 G 60 0 g 60
ت.د.أ.9 ت.د.أ.9 356.1
ت.د.أ.أ
وراثة مندلية بشرية 311860
وراثة مندلية بشرية_متعدد OMIM2 611566 OMIM2 311070 OMIM2 311850 (X Type 5)
OMIM2 302800 OMIM2 304040 (X Type 1)
مدلاين بلس 000727
مادة إي ميديسين orthoped
موضوع إي ميديسين 43
إي ميديسين_متعدد eMedicine2 pmr 29
معرف ن.ف.م.ط. D002607
GeneReviewsNBK NBK1358
اسم مراجعة جين Charcot-Marie-Tooth Hereditary Neuropathy Overview
GeneReviewsNBK2 NBK1205
GeneReviewsName2 Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 1
GeneReviewsNBK3 NBK1876
GeneReviewsName3 Charcot-Marie-Tooth Neuropathy X Type 5
GeneReviewsNBK4 NBK1374
GeneReviewsName4 Charcot-Marie-Tooth Neuropathy X Type 1
GeneReviewsNBK5 NBK1242
GeneReviewsName5 GARS-Associated Axonal Neuropathy, Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 2D, Distal Spinal Muscular Atrophy V
مرض شاركو-ماري-توث أو اعتلال شاركو-ماري-توث العصبي، اعتلال الحركة والحس العصبي الموروث أو الضمور العضلي الشظوي هو مجموعة من الاضطرابات الموروثة المتغايرة جينياً وسريرياً تصيب الجهاز العصبي المحيطي ويتمثل بفقد مُتَرَقِّفي النسيج العضلي وحس اللمس في مختلف أجزاء الجسم دون التأثير على النمو العقلي أو أن يشكل خطراً على حياة المصاب. تم اكتشافه من قبل ثلاثة أطباء سنة 1886 وسمّي بأسمائهم. هذا المرض هو أحد أمراض الاعتلالات العصبية الأكثر انتشاراً ويصيب 1 من 2500 حالة ولادة.Krajewski, K. M. (2000). Neurological dysfunction and axonal degeneration in Charcot-Marie-Tooth disease 1A . Brain 123 (7) 1516–27.doi 10.1093/brain/123.7.1516. PMID 10869062.Physical Medicine and Rehabilitation for Charcot-Marie-Tooth Disease. Medscape. Retrieved March 20th, . تتلخص العلة في إصابة الأعصاب المحيطية التي تربط النخاع الشوكي بالعضلات مما يؤثر على نقل التدفُّعات العصبية ويؤدي إلى صعوبة في المشي واعوجاج في الرجلين منذ الطفولة المبكرة مع إمكانية تأخر ظهور المرض إلى فترة المراهقة. كان يُعدّ سابقاً أحد أنواع الحَثل العضلي.لا يتوفر حالياً شفاء من هذا المرض.