أعراضه

المصاب بمرض التهاب الشبكية الصباغي قد يشعر بأحد الأعراض التالية

• ضعف الرؤية الليلية.


• اعتلال الجال البصري المحيطي (رؤية النفق).


• النفور من وهج الضوء.


• بطء تكيف الرؤية عند اختلاف البيئة المحيطة من ظلام إلى نور ، و العكس صحيح.


• عدم وضوح الرؤية.


• صعوبة في التفريق بين تباين الألوان.


• التعب و الإرهاق.

العلامات

التبقيع في ظهارة صباغ الشبكية مع تصبغ < >الشوكة العظمية السوداء هو مؤشر عادة (أو أصم اصم ) على التهاب الشبكية الصباغي. السمات العينية الأخرى تتضمن شحوب امتقاع اللون الشمعي في رأس العصب البصري وهزال (ترقيق) الأوعية في شبكية العين و الاعتلال البقعي السيلوفاني و وذمة الوذمة البقعية كيسة الكيسية و الساد الساد (الماء الأبيض) تحت المحفظة الخلفية .

التشخيص

التشخيص بمرض التهاب الشبكية الصباغي يستند على توثيق الفقدان التدريجي في وظيفة الخلايا المستقبلة للضوء عن طريق تخطيط كهربية الشبكية (ERG) والاختبار البصري الميداني .



ويتم تحديد النمط إرث لميراث RP عبر تاريخ الأسرة. ومن المعروف ان ما لا يقل عن 35 مورثة مختلفة أو موضعية مسؤولة عن التسبب في RP غير المتلازم (RP هذا ليس نتيجة لمرض آخر أو جزءا من متلازمة أوسع).



اختبار الحمض النووي (الدنا) متاح بصفة سريرية

• Gene RLBP1 (صبغي جسمي متنح، بوثنيا نوع من RP)


• Gene RP1 (صبغي جسمي سائد Rp1)


• Gene RHO (صبغي جسمي سائد RP4)


• Gene RDS (صبغي جسمي سائد RP7)


• Gene PRPF8 (صبغي جسمي سائد RP13)


• Gene PRPF3 (صبغي جسمي سائد RP18)


• CRB1 (صبغي جسمي متنح RP12)


• Gene ABCA4 (صبغي جسمي متنح RP19)


• Gene RPE65 (صبغي جسمي متنح RP20)

لجميع المورثات الأخرى فإن الاختبارات الوراثية الجزيئية متوفرة كقاعدة للبحث فقط.



يمكن توريث التهاب الشبكية الصباغي بطريقة صفة سائدة الصبغي الجسمي السائد أو صفة سائدة الصبغي الجسمي المتنح أو مرتبط بالجنس . ويمكن لالتهاب الشبكية الصباغي المرتبط بالجنس أن يكون إما متنحيا ، مما يؤثر بشكل أساسي على الذكور فقط، أو صفة سائدة سائدا ، مما يؤثر على كل من الذكور والإناث، على الرغم من أن الذكور يكونون عادة أكثر المتضررين بشكل معتدل. وتم أيضا وصف بعض الأشكال الثنائية الجينية (يسيطر عليها اثنين من الجينات) و المتقدرة (الميتوكوندريا).



الاستشارة الوراثية تعتمد على التشخيص الدقيق وتحديد نمط الوراثة في كل أسرة ونتائج الاختبارات الوراثية الجزيئي.

الجمعيات

يشاهد التهاب الشبكية الصباغي في مجموعة متنوعة من الأمراض، وبالتالي فإن الفارق من هذا العلامة وحدها واسع النطاق.

• RP مجتمعا مع الصمم (خلقي أو تقدمي) يسمى متلازمة آشر .


• RP مجتمعا مع الشلل العيني وعسر البلع والترنح وتشوهات التوصيل القلبية, تشاهد كلها في الاضطرابات الميتوكوندرية في الدنا متلازمة كيرنز- ساير (ويعرف أيضا باسم الاعتلال العضلي بالألياف الحمراء غير المترابطة)


• RP مجتمعا مع الإعاقة والاعتلال العصبي المحيطي وشواكي (ارتفاع) كرات الدم الحمراء والترنح و الإسهال الدهني ويشاهد غياب البروتينات الشحمية منخفضة الكثافة (VLDL) في متلازمة باسن كورنزفايغ .

شروط أخرى تشمل الزهري و داء المقوسات (إي ميديسين التهاب الشبكية الصباغي ) ومرض ريفسوم.

علم الوراثة

التهاب الشبكية الصباغي (RP) هو واحد من الأشكال الأكثر شيوعا من مرض تنكسي أمراض تنكس الشبكية الموروثة. cite journal author Hartong DT, Berson EL, Dryja TP Retinitis pigmentosa journal Lancet volume 368 issue 9549 pages 1795–809 year month Nov ber pmid 17113430 doi 10.1016/S0140-6736(06)69740-7 url يتسم هذا الاضطراب بالفقدان التدريجي لل خلايا المستقبلة للضوء ، وربما يؤدي في النهاية إلى العمى. cite journal author Farrar GJ, Kenna PF, Humphries P On the genetics of retinitis pigmentosa and on mutation-independent approaches to therapeutic intervention journal EMBO J. volume 21 issue 5 pages 857–64 year 2002 month March pmid 11867514 pmc 125887 doi 10.1093/ boj/21.5.857 url





وهناك مورثة مورثات متعددة، عندما تحور، يمكن أن تسبب نمط ظاهري النمط الظاهري التهاب الشبكية الصباغي. OMIM 268000 RETINITIS PIGMENTOSA RP في عام 1989، تم تحديد طفرة الجين رودوبسين لرودوبسين ، وهو خضاب الصباغ الذي يلعب دورا أساسيا في تعاقب التنبيغ البصري الذي يخول الرؤية في ظروف الإضاءة الخافتة، منذ ذلك الحين، تم العثور على أكثر من 100 طفرة في هذا الجين، وتمثل هذه الطفرات 15 ظھ من جميع أنواع اعتلال الشبكية . معظم هذه الطفرات هي طفرات مغلوطة وتورث في الغالب على نحو صفة سائدة سائد .

يشتمل على الأنواع



sortable wikitable


-


! الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت OMIM (الوراثة المندلية في الإنسان عبر الانترنت)


! المورثة


! النوع


-


OMIM2 180100


RP1


التهاب الشبكية الصباغي-1


-


OMIM2 312600


RP2


التهاب الشبكية الصباغي-2


-


OMIM2 300029


RPGR


التهاب الشبكية الصباغي-3


-


OMIM2 608133


PRPH2


التهاب الشبكية الصباغي-7


-


OMIM2 180104


RP9


التهاب الشبكية الصباغي-9


-


OMIM2 180105


IMPDH1


التهاب الشبكية الصباغي-10


-


OMIM2 600138


PRPF31


التهاب الشبكية الصباغي-11


-


OMIM2 600105


CRB1


التهاب الشبكية الصباغي-12, صبغي جسمي متنح


-


OMIM2 600059


PRPF8


التهاب الشبكية الصباغي-13


-


OMIM2 600132


TULP1


التهاب الشبكية الصباغي-14


-


OMIM2 600852


Carbonic anhydrase 4 CA4


التهاب الشبكية الصباغي-17


-


OMIM2 601414


HPRP3


التهاب الشبكية الصباغي-18


-


OMIM2 601718


ABCA4


التهاب الشبكية الصباغي-19


-


OMIM2 602772


EYS


التهاب الشبكية الصباغي-25


-


OMIM2 608380


CERKL


التهاب الشبكية الصباغي-26


-


OMIM2 607921


FSCN2


التهاب الشبكية الصباغي-30


-


OMIM2 609923


TOPORS


التهاب الشبكية الصباغي-31


-


OMIM2 610359


SNRNP200


التهاب الشبكية الصباغي 33


-


OMIM2 610282


SEMA4A




التهاب الشبكية الصباغي-35


-


OMIM2 610599


PRCD


التهاب الشبكية الصباغي-36


-


OMIM2 611131


NR2E3


التهاب الشبكية الصباغي-37


-


OMIM2 268000


MERTK


التهاب الشبكية الصباغي-38


-


OMIM2 268000


USH2A


التهاب الشبكية الصباغي-39


-


OMIM2 612095


PROM1


التهاب الشبكية الصباغي-41


-


OMIM2 612943


KLHL7


التهاب الشبكية الصباغي-42


-


OMIM2 268000


CNGB1


التهاب الشبكية الصباغي-45


-


OMIM2 613194


BEST1


التهاب الشبكية الصباغي-50


-


OMIM2 613464


TTC8


التهاب الشبكية الصباغي 51


-


OMIM2 613428


C2orf71


التهاب الشبكية الصباغي 54


-


OMIM2 613575


ARL6


التهاب الشبكية الصباغي 55


-


OMIM2 613617


ZNF513


التهاب الشبكية الصباغي 58


-


OMIM2 613194


BEST1


التهاب الشبكية الصباغي, اتحاد مركزي


-


OMIM2 608133


PRPH2


التهاب الشبكية الصباغي, ثنائي جيني


-


OMIM2 613341


LRAT


التهاب الشبكية الصباغي, يافع


-


OMIM2 268000


SPATA7


التهاب الشبكية الصباغي, يافع, صبغي جسمي متنح


-


OMIM2 268000


CRX (gene) CRX


التهاب الشبكية الصباغي, تأخر-ظهور السائد


-


OMIM2 300455


RPGR


التهاب الشبكية الصباغي, مرتبط بالجنس, والتهاب الجيوب الأنفية التنفسية, مع أو بدون صمم






الجين رودوبسين يرمز للبروتين الرئيسي في الشرائح الخارجية المستقبلة للضوء. وتظهر الدراسات أن الطفرات في هذا الجين مسؤولة عن حوالي 25 ظھ من الأشكال صفة سائدة الصبغية الجسمية السائدة لالتهاب الشبكية الصباغي. cite journal author Berson EL, Rosner B, Sandberg MA, Dryja TP Ocular findings in patients with autosomal dominant retinitis pigmentosa and a rhodopsin gene defect (Pro-23-His) journal Arch. Ophthalmol. volume 109 issue 1 pages 92–101 year 1991 month January pmid 1987956 doi url

وتعرف الطفرات في أربعة عوامل ربط ما قبل المرنا لتسبب التهاب الشبكية صفة سائدة الصباغي السائد . وهي PRPF3 و PRPF8 و PRPF31 و PAP1 . يتم التعبير عن هذه العوامل بتواجدها المطلق وما يزال اجحية انه لماذا التشوه في العامل الموجود في كل مكان يسبب المرض فقط في شبكية العين.



ما يصل إلى 150 طفرة ذكرت حتى الآن في جين اوبسين المرتبط بالتهاب الشبكية الصباغي منذ طفرة Pro23His موجودة في المجال الداخلي القرصي من البروتين وأفادت بذلك التقارير الأولى في عام 1990. تم العثور على هذه الطفرات في جميع أنحاء جينات اوبسين وتوزع على ثلاثة مجالات من البروتين (الداخلي القرصي و عبر الغشاء والمجالات هيولى (خلية) الهيولية ). أحد الأسباب الرئيسية الكيميائية الحيوية المسببة ل RP في حالة طفرات رودوبسن هو طي البروتين ، وكما تم أيضا ربط مرافقي الجزيئي بالتهاب الشبكية الصباغي. cite journal author Senin II, Bosch L, Ramon E, < >et al. Ca2+/recoverin dependent regulation of phosphorylation of the rhodopsin mutant R135L associated with retinitis pigmentosa journal Bioch . Biophys. Res. Commun. volume 349 issue 1 pages 345–52 year month October pmid 16934219 doi 10.1016/j.bbrc. .08.048 url




وقد تبين أن طفرة كودون 23 في جين رودوبسن والتي يتم فيها تغيير البرولين لل هيستيدين تمثل أكبر جزء من طفرات رودوبسن في الولايات المتحدة . وذكرت دراسات أخرى عدة الطفرات الأخرى التي ترتبط أيضا مع المرض. وتشمل هذه الطفرات Thr58Argو Pro347Leuو Pro347Ser، فضلا عن حذف إيل - 255. cite journal author Dryja TP, McGee TL, Reichel E, < >et al. A point mutation of the rhodopsin gene in one form of retinitis pigmentosa journal Nature volume 343 issue 6256 pages 364–6 year 1990 month January pmid 2137202 doi 10.1038/343364a0 url




cite journal author Dryja TP, McGee TL, Hahn LB, < >et al. Mutations within the rhodopsin gene in patients with autosomal dominant retinitis pigmentosa journal N. Engl. J. Med. volume 323 issue 19 pages 1302–7 year 1990 month Nov ber pmid 2215617 doi 10.1056/NEJM199011083231903 url




cite journal author Berson EL, Rosner B, Sandberg MA, Weigel-DiFranco C, Dryja TP Ocular findings in patients with autosomal dominant retinitis pigmentosa and rhodopsin, proline-347-leucine journal Am. J. Ophthalmol. volume 111 issue 5 pages 614–23 year 1991 month May pmid 2021172 doi url cite journal author Inglehearn CF, Bashir R, Lester DH, Jay M, Bird AC, Bhattacharya SS A 3-bp deletion in the rhodopsin gene in a family with autosomal dominant retinitis pigmentosa journal Am. J. Hum. Genet. volume 48 issue 1 pages 26–30 year 1991 month January pmid 1985460 pmc 1682750 doi url وفي عام 2000، أفادت التقارير طفرة نادرة في كودون 23 تسبب التهاب الشبكية الصباغي السائد والتي يتغير فيها البرولين ألانين لألانين . ومع ذلك، أظهرت هذه الدراسة أن اعتلال الشبكية المرتبط بهذه الطفرة كان معتدلا على نحو مميز في المظهر والسلوك. وعلاوة على ذلك، كان هناك قدر أكبر من المحافظة على مطال سعة تخطيط كهربية الشبكية أكثر من الطفرة Pro23His الأكثر انتشارا. cite journal author Oh KT, Weleber RG, Lotery A, Oh DM, Billingslea AM, Stone EM Description of a new mutation in rhodopsin, Pro23Ala, and comparison with electroretinographic and clinical characteristics of the Pro23His mutation journal Arch. Ophthalmol. volume 118 issue 9 pages 1269–76 year 2000 month Sept ber pmid 10980774 doi url http //archopht.ama-assn.org/cgi/pmidlookup?view long&pmid 10980774

العلاج

على الرغم من أن هذه حالة مستعصية الا انه من الممكن تخفيض تقدم المرض من قبل الاستهلاك اليومي ل 15000 وحدة دولية (أي ما يعادل 4،5 ملغ) من فيتامين (أ) بالميتات . cite journal author Berson EL, Rosner B, Sandberg MA, < >et al. A randomized trial of vitamin A and vitamin E suppl entation for retinitis pigmentosa journal Arch. Ophthalmol. volume 111 issue 6 pages 761–72 year 1993 pmid 8512476 doi وأظهرت الدراسات الحديثة أن فيتامين ألف فيتامين (أ) التكميلي المناسب يستطيع إرجاء العمى بنسبة تصل إلى 10 أعوام (عن طريق الحد من فقدان البصر بنسبة 10 ظھ سنويا لتصل إلى 8،3 ظھ سنويا) cite journal author Berson EL Long-term visual prognoses in patients with retinitis pigmentosa the Ludwig von Sallmann lecture journal Exp. Eye Res. volume 85 issue 1 pages 7–14 year pmid 17531222 pmc 2892386 doi 10.1016/j.exer. .03.001

أبحاث على العلاجات الممكنة

قد تنطوي العلاجات المستقبلية على زراعة الأعضاء عمليات زراعة شبكية العين و زرع شبكية اصطناعية و cite press release
Ophthalmologists Implant Five Patients with Artificial Silicon Retina Microchip To Treat Vision Loss from Retinitis Pigmentosa


publisher Rush University Medical Center


date 2005-01-31


url http //www.rush.edu/webapps/MEDREL/servlet/NewsRelease?ID 608


accessdate -06-16


العلاج الجيني و الخلايا الجذعية و المكملات الغذائية و/ أو علم الصيدلة علاجات العقاقير .

الخلايا الجذعية الباحثون في المملكة المتحدة يجرون ابحاثا على الفئران، وزرع الخلايا الجذعية للفأر الذي وصل لمرحلة متقدمة من تطور المرض وحالته مبرمجة مسبقا لتتطور إلى الخلايا المستقبلة للضوء ، في الفئران التي نجمت الحالة بها وراثيا لمحاكاة الظروف البشرية من التهاب الشبكية الصباغي و- تحلل الشبكية المرتبط بالسن. هذه المستقبلات الضوئية المتقدمة تتطور وتشكل الروابط الجهاز العصبي العصبية اللازمة للخلايا العصبية لشبكية عين الحيوان، وهي خطوة رئيسية في مجال ترميم البصر. سابقا كان يعتقد أن الشبكية الناضجة ليس لديها القدرة على تجديد التجدد . هذه البحوث قد تؤدي في المستقبل إلى استخدام عمليات الزراعة في البشر للتخفيف من العمى.

cite journal


last MacLaren


first RE


coauthors RA Pearson, A MacNeil, RH Douglas, TE Salt, M Akimoto, A Swaroop, JC Sowden, RR Ali


date -11-09


Retinal repair by transplantation of photoreceptor precursors


journal Nature (journal) Nature


volume 444


issue 7116


pages 203–7


pmid 17093405


doi 10.1038/nature05161




وقد حدد العلماء في معهد العلوم الأحيائية في أوساكا بروتينا يدعى بيكاشورين ، الذي يعتقدون أنه قد يؤدي إلى علاج التهاب الشبكية الصباغي cite journal author Sato S, Omori Y, Katoh K, < >et al. Pikachurin, a dystroglycan ligand, is essential for photoreceptor ribbon synapse formation journal Nat. Neurosci. volume 11 issue 8 pages 923–931 year month August pmid 18641643 doi 10.1038/nn.2160 Lightning-Fast Vision Protein Named After Pikachu July 24, .





يبدو أن علاج جيني العلاج الجيني في الفئران اتى بنتيجة. cite web url http //www.scienc ag.org/cgi/content/abstract/science.1190897v1 Genetic Reactivation of Cone Photoreceptors Restores Visual Responses in Retinitis pigmentosa





آر تكنولوجيا أوينو (المؤسسة اليابانية لصناعة الطب) انجزت المرحلة الثانية من الدراسة السريرية على حلول البصريات يو اف - 021 (اسم المنتج اوكوسيفا (الخرائط المواضيعيه)) في مرض التهاب الشبكية الصباغي

الأشخاص البارزون في مرض التهاب الشبكية الصباغي

• سو أرنولد صحافية الانجلو البورمية ومقرها المملكة المتحدة


• وليام بيرد من فرقة الميتال النيوزيلندية '' Mëat


• ويلي براون الرئيس السابق لبلدية سان فرانسيسكو


• فيفيان فوريست المتزلجة الكندية في جبال الألب في أولمبياد المعاقين


• جوردون غاند مالك فريق رياضي أميركي


• شينا لينجار إدارية جورو (معلم)


• جيم كينفيل روائي الأميركي ومترجم ذاتي (كاتب سيرته بنفسه) وصحافي


• عمار لطيف رجل اعمال اسكتلندي وممثل تلفزيوني ومخرج ومحاضر لتحفيز الجماهير


• اسحق ليدسكي ممثل طفل سابقا وأول أعمى موظف في المحكمة العليا للولايات المتحدة


• توني ساري صانع افلام


• وودي شو موسيقار الجاز الاميركي


• اماندا سوفورد عارضة أمريكية ومتسابقة في برنامج تلفزيون الواقع أفضل عارضة أمريكية مقبلة


• جون توتليبين راسم صور أميركي


• ريجو توفار مغني مكسيكي وملحن وكاتب اغاني


• ميلدريد ويزنفيلد منشيء مؤسسة البحوث النضال من أجل البصر في عام 1946.


• جون ويلنر ممثل cite web url http //www.cbs.com/primetime/csi/cast/jon-wellner/ CSI Cast Jon Wellner publisher CBS accessdate October 5,


• ستيف واين مطور كازينوهات في لاس فيغاس The $40-Million Elbow - The New Yorker


• ريتشارد بيرنشتاين محامي ورياضي السباق الثلاثي ومدافع عن حقوق المعاقين بصريا


• بيت ايكرت مصور


• احمدعطية الجامعي والناشر لعدت ابحاث

معلومات مرض


الاسم Retinitis pigmentosa


صورة Fundus of patient with retinitis pigmentosa, mid stage


تعليق Fundus of patient with retinitis pigmentosa, mid stage (Bone spicule-shaped pigment deposits are present in the mid periphery along with retinal atrophy, while the macula is preserved although with a peripheral ring of depigmentation. Retinal vessels are attenuated.) From a review by Christian Hamel, .


ت.د.أ.10 ت.د.أ.10 H 35 5 h 30


ت.د.أ.9 ت.د.أ.9 362.74


وراثة مندلية بشرية 268000


معرف ن.ف.م.ط. D012174





Human eyesight two children and ball normal vision 216 الرؤية العادية. Courtesy معاهد الصحة الوطنية الأمريكية NIH National Eye Institute


Human eyesight two children and ball with retinitis pigmentosa or tunnel vision.png 216 نفس اتجاه النظر مع رؤية النفق بسبب التهاب الشبكية الصباغي. اللون الأسود المحيط بالصورة المركزية لا يشير إلى الظلام، بل إلى الافتقار إلى المعلومات البصرية المتصورة.



التهاب الشبكية الصباغي (RP) هو عبارة عن مجموعة من حالات العين الوراثية التي تؤدي إلى العمى العضال. ففي تطور أعراض التهاب الشبكية الصباغي، يسبق عشى العمى الليلي عموما ب رؤية نفق قبل سنوات من الاصابة أو حتى عقود. كثير من الناس المصابين بالتهاب الشبكية الصباغي لا يصبحون عمى أكفاء حتى عمر 40 أو 50 ويحتفظون ببعض القدرة على البصر طيلة حياتهم.Koenekoop, R.K. (2003). Novel RPGR mutations with distinct retinitis pigmentosa pheno s in French-Canadian families. < >American journal of ophthalmology 136(4), pp. 678-68 آخرون يصابون بالعمى تماما من جراء الاصابة بالتهاب الشبكية الصباغي, يحدث هذا في بعض الحالات مثل الاصابة في وقت مبكر مثل مرحلة الطفولة. أما التقدم في اعراض الاصابة بمرض التهاب الشبكية الصباغي مختلف في كل حالة.





RP هو نوع من اعتلال الشبكية التقدمي، وهو مجموعة من الاضطرابات غير الطبيعية الموروثة في المستقبلات الضوئية (الخلايا العصوية والخلايا المخروطية) أو ظهارة صباغ الشبكية (RPE) في شبكية العين, تؤدي هذه الاضطرابات إلى فقدان البصر التدريجي. أولا يختبر الأفراد المتضررين عيوب التكيف مع الظلام أو العشى العشى الليلي (العمى الليلي)، يليه الحد من المجال البصري المحيطي (المعروف باسم رؤية النفق) وأحيانا فقدان الرؤية المركزية في مراحل متأخرة من المرض.